Studiul cromosomilor la eucariote

Studiul cromosomilor la eucariote.

Organizarea ADN-ului in celula

Structurile care contin ADN nucleu si mitocondria precum si care intervin in realizarea functiilor sale (ribozomi si centrioli) alcatuiesc aparatul genetic.

Nucleul este principalul element al aparatului genetic centru de control si comanda al tuturor activitatilor celulare.

Nucleul contine 99.5% din toata cantitatea da ADN al celulei.

Structura nucleului difera in functie de fazele dezvoltarii celulare.

Astfel cele 2 etape importante ciclului de viata ale unei celule (interfaza si in diviziune).

In nucleul interfazic, delimitat la ext de o membrana dubla numita membrana dubla, membrana care nu este continua si care cotine pori nucleari- necesar transportului de substante, macromolecule intre citoplasma si nucleoplasma.

In interiorul nucleului se afla un nucleoblast sau matrice nucleara ce este format din ARN , proteine microfilamente de actina , filamente intermediare, cromatina, nucleoplasma, nucleol.

Nucleoli au rol esential in formarea ribozomilor, fiecare molecula de ADN se asociaza cu proteine histonice si nonhistonice dar si mici cantitati de ARN si formeaza un complex nucleoproteic denumit cromatina, moleculele de ARN si proteinele histonice sufera spiralizari succesive alcatuind un sistem ierarhizat de fibre de cromatina de diferite dimensiuni.

La inceputul diviziunii membrana nucleara si nucleoli dispar iar fibrele de cromatina se compacteaza, se spiralizeaza si formeaza cromosomii.

La sfirsitul diviziunii cromosomii se despiralizeaza si persista ca fibre de cromatina in timpul interfazei.

Cromatina si cromosimii sunt 2 forme de organizare morfofunctionala a materialului genetic in interfaza si in diviziune.

Cromosomii indeplinesc 2 functii importante: transporta materialul genetic de la parinti la descendenti prin intermediul gametilor, precum si de la o celula umana la celulele fiice.

Realizeaza amestecul materialului ereditar intre generatii succesive prin procese de recombinare care au loc in meioza si sunt sursa principala de variabilitate a genotipului.

Morfologia cromosomilor umai

Numarul si morfologia cromosomilor este caracteristica pentru fiecare specie. La om in celulele somatice diploide exista un nr de 46 de cromosomi. Iar la gameti - care sunt celule haploide- sunt doar 23 de cromosomi (aici nu sunt perechi).

Dupa fecundare la zigot se reface numarul diploid si vom avea 23 de perechi de cromosomi omologi care vor fi identici ca marime, forma si continut genetic. Insa vor fii diferiti ca origine, 22 de perechi de cromosomi sunt identice la ambele sexe si se numesc autozobi, o pereche este deferita xx, xy care se numesc gonozomi sau cromosomi sexuali.

Cromosomi x si y se deosebesc morfologic dar sunt asemanatoare din punc de vedere al originii------------ au rol important in determinismul sexelor, astfel ca perechea xx determina sexul feminin si xy sexul masculin.

Cromosomul y este mai mic ca x, se deosebesc si genetic, astfel ca x are si unele gene nesexulae, care determina diferite caractere ale corpului.

Sunt cele mai usor de observat in metafaza, deoarece sunt aliniati in aceasi plan in placa ecuatoriala, si sunt bine individualizati.

Cromosomi prezinta ca si strucrua 2 cromatide care sunt unite la nivelul centromerului si delimitate la capetele lor de catre telomer.

Cromatida NU e cromosom.

Cromatidele unui cromosom sunt subunitati identice (cromatide surori) care poseda fiecare o singura molecula de ADN asociata cu proteine, centromerul este locul in care cromatidele surori sutn atasate prin intermediul unei proteine formind o constrictie primara (un tip de heterocromatina).

Cromosomii au in mod normal un singur centromer, pozitia centromerului la fiecare cromozom este fixa, fiind determinata de o secventa de ADN centromeric care e identica la toti cromosomii.

Centromerul imparte cromatidele in 2 bucati, in bratul p (bratul scurt) si bratul q (bratul lung) al cromatidei.

In functie de pozitia centromerului cromozomii pot fi :

metacentrici- cu centromerul apoximativ la mijlocul cromosumului si la care p si q sunt aprox egale.

Submetacentrici- cu centromerul aflat in afara zonei centrale si la care cele 2 brate sutn de lungimi diferite

Acrocentrici- la care centromerul este situat la un capat al cromosomului. La acesti cromosomi bratul p este foarte scurt - prezent doar sub forma unor sateliti

Telomerele - sunt structuri specializate- formate din ADN si proteine- care acopera capetele cromosomilor. Ele prezinta un bloc de 3-20 kilobaze (Kb) de ADN repetitiv- formati din secvente scurte (5̀΄- TTAGG- 3΄)in tandem (acestia sunt identice la toti cromosomii si perfect conservate in timpul evolutiei.

Telomerele au urmatoarele functii:

- mentinere stabilitatii si integritatii structurii a cromosomului

- apara capetele cromosomilor de degradare

- impiedica fuziunea cap la cap cu alti cromosomi.

Pierderea telomerilor produce capete cromosomice instabile care au tendinta de a fuziona cu capetele altor cromozomi degradati formind aberatii structurale.

Asigura replicarea completa a capatului cromosomilor procesul prin care se realizeaza mentinerea sonstanta a structurii si lungimii telomerelor, aceasta deoarece la fiecare diviziune celulara se pierd citeva zeci sau sute de baze de la nivelul telomerilor.

Refacerea structuri telormerilor se realizeaza cu ajutorul unei enzime denumita telomeraza care la sfirsitul diviziunii adauga baze nucleotidice la capetele cromozomilor (in timpul vietii activitatea telomerazei scade- asta fiind cauza imbatrinirii celulelor)

Participarea lor la stabilirea arhitecturii tridimensionale a nucleului si la initierea sinapsei corecte a cromosomilor omologi la inceputul profazei.

Benzile cromozomice.

Sunt elemente specifice fiecarei cromosom care poate fii evidentiata prin diferite tratament (denaturare termica sau chimica) si sau prin utilizarea unor coloranti pt ADN (giemsa, quinacrina) prin care cromosomii metafazici apar constituit dintr-o serie continua de benzi transversale in care zone intens colorate - denumite benzi G, alterneaza cu zone mai slab colorate denumite benzi R.

Fiecare cromozom are un model caracteristic al pozitiei succesiunii marimi si intensitatii benzilor , acest lucru permite identificarea precisa al cromosomilor .

Acest model este identic la toate celulele corpului si la toti indivizii apartinind unei specii.

Clasificarea si nomenclatura cromosomilor umani.

Identificarea cromosomilor se face pe baza morfologiei utilizind criterii percis codificate de catre un nomenclator international de standardizare.

Clasificarea actuala a cromosomilor e din 1995 si utilizeaza sistemul international al nomenclatorului citogenetic uman.

Pe baza lungimii si pozitiei centromerului cromosomii au fost clasificati in 7 grupe notate conventional de la A la G. Autosomii sunt desemnati fiecare printr-un nr de la 1-22- se obtine astfel o aranjare sistematica a cromosomilor unei celule numit cariotip.