EREDITATEA MONOGENICA - Legile lui Mendel

EREDITATEA MONOGENICA - Legile lui Mendel

Ereditatea (lb. latina "hereditas" = mostenire) este proprietatea organismelor de a transmite la urmasi un fond genetic. Faptul ca diferitele caractere ereditare sunt transmise de la parinti la descendenti a fost remarcata din cele mai vechi timpuri. In stabilirea legilor ereditatii s-a pornit insa de la ipoteza gresita potrivit careia descendentii prezinta un amestec al caracterelor parentale, care nu se vor mai regasi ca atare in generatiile urmatoare.

Pe baza unor cercetari experimentale, Gregor Mendel a demostrat (1865) ca la urmasi nu se produce nici un amestec al caracterelor ereditare; unele caractere nu se exprima in prima generatie, dar pot aparea neschimbate ulterior. Mendel a pornit de la presupunerea ca fiecare caracter este determinat de cate o pereche de factori ereditari (numiti mai tarziu "gene"); in momentul formarii gametilor, acestia segrega (se separa), distribuindu-se la intamplare in celulele sexuale. Pe baza teoriei sale asupra factorilor ereditari au fost elaborate legile ereditatii: legea segregarii si legea asortarii independente. Conform acestor legi, mostenirea caracterelor se face dupa reguli foarte exacte, matematice.

In 1919, Thomas Hunt Morgan, pornind de la ipoteza ca materialul ereditar se gaseste in cromozomi, a stabilit o corelatie stransa intre comportamentul cromozomilor in meioza si legile lui Mendel, si a elaborat teoria cromozomiala a ereditatii. Conform acestei teorii, o gena nu poate corespunde unui cromozom intreg (pentru ca orice organism contine mai multe gene decat cromozomi); genele cu loci pe acelasi cromozom au tendinta de a se transmite grupat la descendenti (fiind inlantuite fizic), iar cromozomul este trecut ca o entitate integra din celula initiala in celulele fiice; genele situate pe cromozomi neomologi segrega independent, ca si cromozomii omologi.

Legile lui Mendel sunt legi elementare ale geneticii; sunt universal valabile (la toate organismele vii, inclusiv la om) si sunt aplicabile atat pentru caractere normale, cat si patologice.

1) Prima lege a lui Mendel: Legea segregarii sau legea puritatii gametilor

Mendel a presupus ca orice individ rezultat prin unirea celor doua tipuri de gameti parentali primeste material genetic de la ambii parinti. De aceea, fiecare caracter este determinat de o pereche de factori ereditari (gene alele). Rezultatele incrucisarii intre indivizi care difera printr-un singur caracter (monohibridare) pot fi urmarite in cele ce urmeaza.

Organismele din generatia parentala (P) sunt pure din punct de vedere genetic, homozigote: AA si aa. In urma disjunctiei cromozomilor perechi din anafaza meiozei primare, rezulta gameti care contin un singur cromozom al perechii si implicit o singura gena: A, respectiv a; homozigotii sunt deci homogametici. Prin fecundarea acestor gameti factorii ereditari materni si paterni se asociaza, alcatuind genotipul heterozigot Aa al tuturor descendentilor hibrizi din prima generatie F₁; avand genotipul identic (Aa), ei sunt si fenotipic uniformi, identici si produc, in cantitati statistic egale, doua tipuri de gameti: A si a; heterozigotii sunt deci heterogametici.

Din incrucisarea indivizilor generatiei F₁ rezulta trei tipuri de descendenti (F₂) cu genotipurile AA, Aa, aa in proportie de 1:2:1; unii se aseamana cu fenotipul dominant din P si F₁, iar altii cu fenotipul recesiv din P, in proportie de 3 dominanti la 1 recesiv. Se observa ca in F₂, alaturi de caracterul dominant reapare caracterul recesiv parental, care nu s-a exprimat in prima generatie, desi gena corepunzatoare (a) era prezenta (Aa).

Rezulta ca factorii ereditari (genele) care determina caracterul recesiv nu se amesteca, asa cum se credea inainte de Mendel, ci raman neschimbate, constante (chair daca nu se manifesta fenotipic in F₁) si devin manifeste in momentul in care (in F₂) se realizeaza starea homozigota (aa).

Legea segregarii poate fi formulata astfel:

- orice individ primeste, in mod egal, material genetic (gene) de la ambii parinti;

- genele parentale se separa (segrega) atunci cand acel individ produce, la randul lui, gameti;

- gametii vor fi genetic puri, adica au o singura gena din perechea de alele;

- prin combinarea intamplatoare a gametilor in F₂, se produce o separare a caracterelor parentale, in proportie de 3 dominanti la 1 recesiv.

2) A doua lege a lui Mendel: Legea asortarii independente a caracterelor

A doua lege a lui Mendel poate fi demonstrata prin incrucisari intre organisme care se deosebesc prin doua (dihibridare) sau mai multe perechi de caractere (polihibridare). Ele se transmit independent unele de altele (ereditatea primului caracter nu influenteaza ereditatea celui de-al doilea). Acest fenomen poate fi explicat prin faptul ca genele care determina aceste caractere sunt neinlantuite, situate pe cromozomi diferiti si independente una fata de alta; prin combinare intamplatoare, ele pot forma genotipuri si fenotipuri noi.

Organismele parentale difera prin doua caractere, determinate de gene neinlantuite. Aceste organisme sunt homozigote (AA, BB) si (aa, bb) si vor forma un singur tip de gameti (A,B) si (a, b). Indivizii primei generatii filiale (F₁), rezultati dupa fecundare, sunt uniformi fenotipic si heterozigoti (Aa, Bb); in momentul formarii gametilor, genele celor doua perechi segrega si se asorteaza independent una de alta, la fel ca si cromozomii omologi in anafaza meiozei primare; fiecare individ din F₁ formeaza patru tipuri de gameti: AB, Ab, aB, ab, care, prin fecundare intamplatoare, vor da 16 genotipuri (vezi Caiet lucrari practice). Segregarea se realizeaza in proportie de 9:3:3:1.

Legea asortarii independente (sau a liberei combinatii a factorilor ereditari) poate fi formulata astfel:

- genele care determina un caracter segrega independent de genele care determina un alt caracter;

- in momentul formarii gametilor, genele care alcatuiesc diferite perechi de alele se asorteaza (se combina) independent una de alta;

- in cazul a doua perechi de caractere, raportul de segregare fenotipica in F₂ este 9:3:3:1.

G. Mendel a continuat experientele de hibridare la organisme deosebite prin 3, 4..7 perechi de caractere, cercetand numeric proportia in care are loc segregarea (Tabel 5.1).

Tabel 5.1.