Mostenirea independenta a caracterelor

Legile de baza ale ereditatii au fost descoperite de Gregor Mendel, care a efectuat experiente pe diferite soiuri (22 de soiuri) de mazare (Pisum sativum). Aceste soiuri se caracterizau printr-o serie de trasaturi distinctive dupa culoarea florii, forma bobului, culoarea bobului etc. G.Mendel a folosit metoda hibridologica, care se bazeaza pe incrucisarea formelor parentale si pe analiza descendentei.

Inainte de a analiza legile ereditatii, ne vom familiariza cu simbolica genetica.

P - parinti;    x - incrucisarea;

♀ - genotipul femel;    F_1,2,3 .. - generatia (1,2,3,.);

♂ - genotipul mascul;    A(+) - alela dominanta a genei;

a - alela recesiva a genei;

AA(aa) - genotip homozigotat dupa caracterul dominant (recesiv);

Aa - genotip heterozigotat dupa un caracter.

Homozigot (din gr. "homoios" - asemanator, "zygotos" - impreunat) se numeste individul care are gene similare la aceiasi loci din cromozomii omologi, rezultat al unirii a doi gameti identici (W.Bateson, E.Saunders, 1902). Homozigotii formeaza un tip de gameti si nu segrega in generatiile urmatoare.

Heterozigot (din gr. "heteros" - altul, "zygotos" - impreunat) se numeste individul care are alele diferite in locii omologi de pe cromozomii perechi, rezultat al unirii unor gameti genetic deosebiti (W.Bateson, E.Saunders, 1902). Heterozigotii formeaza diverse tipuri de gameti si segrega in generatiile urmatoare.

Se deosebesc diferite tipuri de mostenire a caracterelor (fig.1)

Fig.1. Tipurile de mostenire a caracterelor.

In continuare vom analiza mostenirea caracterelor in cazul incrucisarii monohibride (indivizii initiali se deosebesc printr-o pereche de caractere).

De mentionat ca G.Mendel a folosit ca obiect de studiu mazarea de gradina (Risum sativum) care are o serie de avantaje, si anume:

este o planta autogama cu o structura a florii care exclude orice polenizare straina intamplatoare;

permite suprimarea staminelor inainte de maturarea polenului si polenizarea stigmatului in mod dirijat;

descendenta obtinuta in urma incrucisarilor este fertila;

este o planta cu o perioada de vegetatie scurta;

poseda o serie de caractere bine conturate care se transmit urmasilor;

existau numeroase soiuri de mazare bine valorificate.

G.Mendel a analizat o gama variata de caractere, in special calitative:

forma neteda sau zbarcita a bobului;

culoarea galbena sau verde a bobului;

floarea si coaja bobului colorate sau floarea si coaja bobului incolore;

culoarea verde sau galbena a pastailor nemature;

flori dispersate pe tulpina sau aglomerate catre varf;

talia inalta sau pitica a plantei etc.

La incrucisarea a doua forme de mazare care difera printr-o pereche de gene (forma bobului, culoarea bobului, inaltimea plantei etc.), G.Mendel a obtinut in prima generatie o descendenta uniforma dupa caracterul dominant (forma neteda a bobului, inaltimea inalta a plantei).

Prin caracter (din gr. "kharakter" - semn distinctiv) se intelege trasatura fenotipica prin care pot fi deosebiti hibrizii (W.Bateson, 1907). In functie de ceea ce reprezinta, caracterele pot fi discontinue (calitative sau oligogene) si continue (cantitative sau poligene).

Caracterul ce predomina in prima generatie este denumit caracter dominant, spre deosebire de caracterul reprimat, numit recesiv.

La autopolenizarea plantelor hibride ale primei generatii (Aa), in generatia a doua s-au obtinut plante cu boabe galbene si plante cu boabe verzi, dar intr-un raport de 3:1 (fig.2).

La analiza altor perechi de caractere G.Mendel a obtinut acelasi raport de aproximativ 3:1 dupa fenotip (tabelul 1).

G.Mendel explica acest mod de segregare prin prezenta in nucleul celulelor a unor factori ereditari sub forma de pereche. Plantele homozigote cu boabele colorate si cele cu boabele incolore contin exclusiv factori ereditari pereche, ce determina caracterele respective. La formarea gametilor (din gr. "gamete" - sotie, "gametes" - sot), in timpul meiozei, are loc separarea factorilor ereditari, astfel incat fiecare gamet primeste    cate un singur factor ereditar. Din aceste considerente, gametii sunt totdeauna puri din punct de vedere genetic. Anume la aceasta legitate a ajuns prin experientele sale G. Mendel.

Fig.2. Rezultatele incrucisarii monohibride a plantelor de mazare ce se deosebesc dupa culoarea bobului.

Tabelul 1

Segregarea caracterelor in generatia a doua (F₂)

in experientele lui G. Mendel

Pentru explicarea si interpretarea rezultatelor experientelor sale am mentionat ca G.Mendel a presupus existenta unor factori interni materiali delimitabili. Insa G.Mendel nu a facut nici o referire la natura acestor factori ereditari si localizarea lor in anumiti constituenti celulari.

In acelasi timp se acumulau date despre comportarea cromozomilor in mitoza si meioza, precum si despre rolul lor in transmiterea ereditara de la o generatie la alta. La un moment dat, atat cromozomilor, cat si factorilor ereditari alelomorfi li se acorda un rol important in ereditate. In mod normal, s-a pus intrebarea daca nu exista vreo legatura intre aceste doua entitati.

Raspunsul la aceasta intrebare a venit dupa anul 1900, cand au fost redescoperite principiile mendeliene de mostenire a caracterelor.

W.S.Sutton in SUA (1903) si T.Boveri in Germania (1904), confruntand datele genetice cu cele citologice, au ajuns la concluzia ca genele se gasesc in cromozomi. Fiecare gena are un loc precis intr-un anumit cromozom, unde diferite gene sunt dispuse liniar. Astfel a aparut teoria cromozomiala a ereditatii, care cu timpul a    suferit si ea unele completari.

Se stie ca in gameti numarul de cromozomi este injumatatit. In timpul meiozei are loc migrarea libera si intamplatoare a cromozomilor spre cei doi poli ai celulei. Spre poli migreaza cate un cromozom din fiecare pereche de cromozomi omologi.

Numarul de gameti care pot fi formati de un anumit genotip se determina dupa formula 2ⁿ, unde n reprezinta numarul de perechi de caractere heterozigotate din acest genotip.

Din cele mentionate se desprind urmatoarele concluzii (legi):

La incrucisarea indivizilor homozigotati, care se deosebesc dupa unul sau mai multe caractere, in prima generatie(F₁) se obtine uniformitate dupa caracterul dominant (Legea uniformitatii primei generatii)

La incrucisarea hibrizilor primei generatii, care se deosebesc dupa un caracter (Aa), segregarea dupa fenotip in generatia a doua (F₂) are loc in raport de 3:1 (Legea segregarii)

Folosind simbolurile genetice si grila lui Punnet (1905), putem reconstrui experientele lui G.Mendel.

P ♀ AA x ♂ aa AA - boabe colorate aa - boabe incolore

Toate plantele aveau boabe colorate (uniformitatea primei generatii).

P    ♀ Aa x ♂ Aa

Dupa genotip obtinem raportul 1AA:2Aa:1aa (25%:50%:25%).

Ca urmare a experientelor efectuate cu plantele ce se deosebeau dupa doua sau mai multe perechi de caractere (incrucisarea di- si polihibrida), G.Mendel a ajuns la formularea legii segregarii independente a caracterelor. Schema segregarii independente a doua perechi de caractere (bob galben si neted si bob verde si zbarcit), realizata de G.Mendel, este prezentata in fig.3.

G.Mendel a incrucisat un soi de mazare cu boabe galbene si netede (caractere dominante -AABB) cu un soi cu boabe verzi si zbarcite (caractere recesive - aabb). In prima generatie (F₁) se obtinea doar mazare cu boabe galbene si netede (diheterozigoti - AaBb), in generatia a doua (F₂) G.Mendel a capatat patru clase fenotipice de mazare. Din cele 556 de boabe obtinute 315 erau galbene netede, 101 galbene zbarcite, 108 verzi netede si 32 verzi zbarcite. Aceste clase, dupa cum se observa, s-au obtinut intr-un anumit raport, si anume: 9A-B-: 3A-bb-: 3aaB-: 1aabb (9:3:3:1).

9/16 din combinatii erau cu boabe galbene si netede (1AABB, 2AaBB, 2AABb, 4AaBb);

3/16 - cu boabe galbene, zbarcite (1Aabb, 2Aabb);

3/16 - cu boabe verzi, netede (1aaBB, 2aaBb);

1/16 - cu boabe verzi, zbarcite (1aabb).

Aparitia noilor fenotipuri in generatia a doua (F₂) se explica prin faptul ca hibrizii - diheterozigotati (AaBb) formeaza patru tipuri de gameti (AB, Ab, aB, ab), atat masculi, cat si femele, care pe baza de hazard formeaza cele 16 combinatii mentionate.

Fig.3. Schema segregarii independente in cazul incrucisarii dihibride

(dupa culoarea si forma boabelor de mazare).

Daca luam in consideratie numai o pereche de caractere (dupa cum a facut si G.Mendel), fiecare pereche segrega in raport de 3:1 (12 combinatii cu boabele galbene si 4 cu boabele zbarcite).

G.Mendel a comparat rezultatele obtinute experimental cu cele teoretice preconizate, demonstrand ca ele sunt legice, si nu intamplatoare.

Dupa cum s-a mentionat, in urma experientelor efectuate a fost posibila deducerea legii segregarii independente a perechilor de caractere:

la incrucisarea formelor parentale, ce se deosebesc dupa doua sau mai multe perechi de caractere, segregarea in generatia a doua (F₂) are loc independent dupa fiecare pereche de caractere in raport de (3:1)ⁿ, unde n este tipul incrucisarii.

Cercetarile lui G.Mendel si legile elaborate de el au avut o mare importanta:

au pus bazele cunoasterii mecanismelor transmiterii caracterelor si insusirilor la descendenti, presupunand existenta in celulele sexuale a factorilor ereditari, responsabili de transmiterea caracterelor;

au pus bazele obtinerii dirijate a noilor soiuri de plante si rase de animale, capatand noi combinatii de gene;

permit prognozarea rezultatelor diverselor tipuri de incrucisari.

De mentionat insa ca legea segregarii caracterelor este valabila doar daca sunt satisfacute o serie de conditii, si anume, genele ce determina caracterele respective:

nu poseda semidominanta;

sunt localizate in cromozomi diferiti (nu sunt inlantuite);

sunt localizate in autozomi (nu sunt cuplate cu sexul);

nu interactioneaza intre ele (interactiunea poate fi atat intre genele alele, cat si intre genele nealele).

Pentru verificarea genotipurilor participante la incrucisare se utilizeaza pe larg incrucisarea de analiza sau retroincrucisarea.

Retroincrucisarea (F_B) (backcrossul sau test crossul) reprezinta testarea unui fenotip cu genotip necunoscut ca rezultat al incrucisarii lui cu un organism test recesiv si segregarea lui specifica ulterioara.

Sa analizam un exemplu concret. In cazul experientelor lui G.Mendel, la incrucisarea diheterozigotilor (AaBb) intre ei, in generatia a doua s-au capatat 9/16 de plante care aveau boabele de culoarea galbena si bobul neted (A-B-). Aceasta clasa fenotipica era compusa din 4 tipuri de genotipuri, si anume: AABB; AaBB; AABb si AaBb. In cazul cand nu se stie genotipul organismului analizat, se efectueaza retroincrucisarea. In acest caz vom avea 4 variante de rezultate.

1) P    ♀ AABB x ♂ aabb

Concluzie: Daca in urma retroincrucisarii (F_B) s-au obtinut uniformitate dupa caracterele dominante, atunci genotipul necunoscut este homozigot dupa ambele caractere dominante (AABB).

2) P    ♀ AaBB x ♂ aabb

b.galbene, b.verzi,

netede zbarcite

Concluzie: Daca in urma retroincrucisarii (F_B) s-a capatat un raport de 50%:50% (1:1), atunci genotipul necunoscut este heterozigot dupa caracterul care segrega si homozigot dupa caracterul dominant care nu segrega (AaBB).

3) P    ♀ AABb x ♂ aabb

b.galbene, b.verzi,

netede zbarcite

Concluzie: Vezi concluzia din cazul 2 cu unele concretizari (AABb).

4) P ♀ AaBb x ♂ aabb

b. galbene, b.verzi,

netede zbarcite

Concluzie: Daca in urma retroincrucisarii (F_B) s-a obtinut un raport de 25%:25%:25%:25% (1:1:1:1), atunci genotipul necunoscut este heterozigot dupa doua perechi de caractere (AaBb).