Cercetarea filiatiei

Cercetarea filiatiei

In tara noastra cercetarea filiatiei este legiferata prin Codul familiei.

In afara de cazurile de tagada a paternitatii, in care cuplul este casatorit, codul familiei statueaza situatia copilului nascut in afara casatoriei, in sensul ca acesta are aceleasi drepturi cu cel nascut in timpul casatoriei, cu conditia ca paternitatea sa fie recunoscuta.

Recunoasterea paternitatii se poate face pe doua cai:

La Oficiul de Stare Civila;

Prin sentinta judecatoreasca.

In cazul in care se ajunge la proces, una din probele administrate este expertiza serologica, bazata pe studiul si corelarea genetica mostenite de copil de la parinti in cadrul sistemelor sanguine utilizate.

Grupele sanguine sint markeri genetici de un real folos pentru expertiza serologica, datorita faptului ca sint stabile in cursul vietii, se transmit ereditar dupa anumite legi bine cunoscute si verificate si sint prezente de la nastere sau din primele luni de viata.

Aceasta expertiza poate exclude paternitatea unui barbat fata de un anumit copil, dar niciodata nu o poate afirma.

Cu cit se efectueaza mai multe sisteme serologice, creste sansa unui barbat fals invinuit de a se exclude de la paternitate, deci de a-si dovedi nevinovatia.

In urma investigarilor serologice se poate ajunge lacuna din urmatoarele formule:

a)   Paternitatea barbatului Y fata de copilul X se exclude;

b)  Paternitatea nu se exclude. Formula pe care o folosim reflecta situatia de fapt, in sensul ca 'poate fi tata piritul sau orice alt barbat al carui mozaic antigenic se incadreaza in complexul serologic compatibil filiatiei.

Daca am utiliza formula 'barbatul Y nu se exclude de la paternitate' (cum se foloseste in alte parti), judecatorul ar fi tentat poate, in mod logic, sa declare ca tata pe barbatul respectiv (nu se exclude, deci este).

Dar tatal unui copil X poate avea formula identica celei a piritului, sau diferita, dar cuprinzind genele pe care copilul le-a mostenit de la adevaratul tata.

Exemplu:

Barbat B MM Rh(D) pozitiv Hp 1-1 Gm(+1)

Mama: 0 NN Rh(D) negativ Hp 2-1 Gm(-l)

Copil B MN Rh(D) pozitiv Hp 1-1 Gm(-l)

Copilul a mostenit de la adevaratul tata caracterele:

B M Rh(D) pozitiv Hp 1

celelalte caractere fiind transmise pe linie materna.

Aceste caractere sint prezente la pirit, asa cum se gasesc la toti barbatii cu formule identice. Deci caracterele respective se mai intilnesc si la alti barbati, cu formula fenotipica diferita de parat, dar care sint purtatori ai genelor mostenite de copil de la tatal sau.

In cazul prezentat mai sus, in afara barbatilor de grup B pot fi inclusi de asemenea si barbatii AB; pe linga barbatii MM si barbatii MN; in sistemul Rh numai barbatii Rh pozitivi; in sistemul Hp barbatii Hp 1-1 ca si barbatii Hp 2-1; in sistemul Gm, orice barbat, indiferent daca este Gm( + 1) sau Gm(-lV

Rezulta deci ca sfera oarbatilor ce pot fi tatal copilului este mult mai mare decit ar parea la prima vedere.

Situatiile in care se cere expertiza filiatiei sint:

cercetarea filiatiei copilului nascut in timpul casatoriei, dar tagaduit de sot;

cercetarea filiatiei copilului nascut in afara casatoriei (cazurile cele mai frecvente);

cercetarea maternitatii in schimburile de copii.

1. Cateva notiuni de genetica

Unitatile genetice (genele) sint purtate de cromozomi, dispusi in perechi, fata in fata (in pozitie trans). Pentru fiecare pereche de gene, una va fi transmisa prin gametul barbatului si cealalta prin gametul mamei.

Genele situate pe cromozomi homologi, vis-a-vis, se numesc alele.

Daca cele doua alele ale unei perechi sint identice, individul este homozigot pentru alela respectiva (de exemplu indivizii de grup 0).

Daca cele doua alele sint diferite, individul este heterozigot pentru alela respectiva (de exemplu persoanele de grup AB).

Fenotipul reprezinta caracterele detectabile prin mijloace serologice, fiind recunoscute cu ajutorul anticorpilor specifici sau tehnici specifice.

De exemplu: A MN Rh(D) pozitiv Hp 2-1 Genotipul este zestrea mostenita de la ambii parinti, indiferent daca pot fi evidentiate caracterele respective prin tehnici adecvate sau se deduc. Se scriu sub forma de fractie la numarator alelele primite de la tatal adevarat, la numitor alelele primite de la mama.

In cazul genotipului, antigenele pot evidentiate cu anti-seruri specifice (de exempi MN), sau pot fi deduse prin investigatii familial sau de alt gen. Astfel, in cazul indivizilor 1 f pozitivi care au ascendent sau descendei negativi, se deduce ca sint heterozigoti D/d.

Genotipul individului care a fost dat exempf la inceput poate fi:

A/A M/N D/D Hp 2/Hp 1

sau

A/O M/N D/d Hp 2/Hp 1

2. Legile de transmitere ereditara

Bazele stiintifice ale expertizei serologice! filiatiei sint legile genetice de transmite! ereditara a caracterelor:

legea puritatiii garnetilor si legea segregl independente a caracterelor (legile lui Mende

a) Legea puritatii garnetilor: in tim| segregarii, un cuplu de gene se separa, penin fi redistribuite generatiei urmatoare dt anumite reguli. Aceasta lege se refera la cuplu de gene.

Dintr-un cuplu de doi homozigoti (opu toti copiii vor fi heterozogoti:

NN MM

N M

Unirea unui homozigot cu un heterozigoj avea ca rezultat: 1/2 din copii homozigoti si 1/2 heterozigoti:

MM M N

MM      MN
1/2 1/2 |

Dintr-un cuplu de doi heterozigoti, 1/4 homozigoti de un fel, 1/4 homozigoti invers! heterozigoti:

M N M N

MM NN MN MN

1/4 1/4 1/4

½

b) Legea segregarii independer caracterelor :se refera la mai multe cuplul gene. Genele situate pe cromozomi diferiti vor fi transmise independent, asociate sau nu, dupa legile hazardului. De exemplu, un ir heterozigot AB MN: hazardul va hotari di un descendent gena MN va segrega alatti gena A sau de gena B. Vor rezulta 4 tipa gametj posibili: A M, A N, B M, B N contra, genele strins asociate pe cromozom si care fac parte din acelasi sistef exemplu: D,C,E din sistemul Rh) transmise in ansamblu, in bloc, de la parinti copil, fara a fi separate.

3. Clasificarea sistemelor sanguine uf in expertiza filiatiei.

Au fost descrise numeroase sistej factori, dar nu toti pot fi aplicati in acest 1 expertize. Pentru ca un sistem de alele sal opera in expertiza filiatiei trebui indeplineasca anumite conditii:

sa fie stabil in tot cursul vietii;

sa fie prezent la nastere, sau caracterele respective sa apara in primele luni de viata;

sa se transmita dupa legi stabile si bine stabilite

Sistemele ce vor fi expuse indeplinesc aceste conditii.

Clasificarea sistemelor utilizate are la baza locul unde se poate identifica respectiv:

sisteme eritrocitare: antigenele se gasesc pe eritrocite;

sisteme serice: caracterele se gasesc in serul sanguin;

sisteme enzimatice: acestea au la baza polimorfismul enzimelor eritrocitare;

sisteme limfocitare: specificatiile se gasesc pe limfocite.

a)      Sistemele eritrocitare

o       A B O

o       M N S s

o       Rhesus (Rh):Cw C D d E e

o       Kell - Cellane (K k)

o       Duffy (Fy)

o       Kidd (Jk)

o       Lutheran (Lu)

b) Sisteme serice

Haptoglobinele (Hp)

Grup specific component (Gc)

Gm

Km (fost Inv)

c) Sisteme enzimatice

Fosfataza acida eritrocitara (Ph, SEF sau PAc 1)

Adenilat-kinaza (AK)

Adenozin-dezaminaza (ADA)

Fosfaglucemutaza 1 (PGM 1)

d) Sisteme limfocitare

H L A - A, B, C, D

e) Alte sisteme

secretor - nesecretor (Se se)

gustator - negustator

Pentru exemplu vom folosi numai sistemul A B O

4. Sistemul AB O

Primul sistem descoperit, foarte important pentru transfuziile de singe, boala hemolitica a nou-nascutului, transplantul de organe, etc.

Initial au fost descoperite 4 grupe; din combinatia a trei alele: 0, A si B, in raport de dominanta si recesivitate, rezultau 4 fenotipuri (cele inscrise in buletinele de identitate) si 6 genotipuri:

Fenotip Genotip

0 I 0/0

A II A/A

A/0

B III B/B

B/0

AB IV A/B

Indivizii de grup 0 sint toti homozigoti, indivizii de grup AB sint heterozigoti, iar indivizii de grup A si B pot fi homozogoti AA sau BB, ori heterozigoti AO sau BO.

Douazeci de ani mai tirziu s-a constatat ca gena A produce mai multe variante: Al, A2, A int, A3, A el, A x, etc. Din acestea. in expertiza se folosesc numai primele doua variante:Al si A2, Al fiind dominant fata de A2. Celelalte variante denumite 'slabe' dau reactii atipice in tiparele lor. Considerind si subgrupele, indivizii se impart in 6 fenotipuri si 10 genotipuri

In ultimii ani s-au descris variante de B, identice cu cele ale antigenului A, dar, deocamdata mai greu de depistat prin tehnici serologice.

Transmiterea ereditara se face conform legilor lui Mendel.

a) Nu poate sa apara la copil un antigen, daca nu exista la cel putin unul din parinti:

Tata posibil Excludere

b) Legea lui Bernstein: un parinte de grup 0 nu poate avea copii AB si invers, un parinte de grup AB nu poate avea copii de grup 0, indiferent ce este celalalt parinte.

Acestea sint singurele situatii, in care, se poate exclude paternitatea in sistem A B 0, mama fiind decedata.

5. Alte sisteme

a) Secretor - nesecretor (Se se)

Antigenele de grup A si B se regasesc si in secretii la majoritatea indivizilor (circa 75%) acestia fiind denumiti secretori. (Se). La acestia se gasesc in: saliva, sperma, secretie vaginala, transpiratie, etc, alaturi de antigenele ce se gasesc pe eritrocitele lor si antigenul 'H'. Deci, 6 fenotipuri si 10 genotipuri: la persoanele de grup A se vor gasi antigenele A+H, la cei de grup AB antigenele A+B+H, la cei de grup 0 numai antigenul H.

Persoanele care nu-si secreta in lichide si umori antigenele de pe eritrocite se numesc nesecretori (se). Simbolurile nu trebuie confundate cu factorii Ss din cadrul sistemului MN Ss. Modul de transmitere ereditara a celor doua alele este conform modelului mendelian: sistemul este format din doua alele in raport de dominanta si recesivitate, din care rezulta trei genotipuri si doua fenotipuri:

Fenotip Genotip

Se Se/Se

Se/se

se      se/se

Doua genotipuri homozigot (primul si al treilea), al doilea fiind heterozigot.

b) Gustator - negustator

O mica parte din indivizi percep gustul foarte amar al fenil-thio- carbaminei si au fost denumiti gustatori. Prin contrast cu acestia, cei care nu percep gustul amar au fost denumiti negustatori. Transmiterea se face conform modelului mendelian, deci din parinti negustatori nu se poate naste un copil gustator.

Totusi, o singura excludere, numai pe gustator-negustator nu poate fi luata in consideratie in procesele de cercetare a filiatiei.

Concluzii

Expertiza filiatiei (serologica) aduce un aport obiectiv si important in rezolvarea cazurilor. Folosind toate sistemele se pot exclude 95% din barbatii fals invinuiti (fara sistemul HLA) si 98-99% (cu sistemul HLA). Trebuie accentuat asupra faptului ca procentajul teoretic de excluderi difera foarte mult de procentajul real obtinut in expertize, deoarece acesta tine si de numarul sistemelor folosite, dar si de incorectitudinea mamelor care aduc la expertiza nu pe adevaratul tata al copilului. Oricit de multe sisteme s-ar utiliza, daca mama ar aduce la expertiza pe tatal biologic al copilului, procentajul de excluderi ar fi 0.

In unele tari, in cazurile in care nu se ajunge la concluzia de excludere, si in special cind sint implicati mai multi barbati, se fac aprecieri asupra gradului de probabilitate a paternitatii. S-au recomandat mai multe formule de calcul, bazate pe frecventa genelor in populatia din care face parte cuplul, a sistemelor utilizate in expertiza.

Pentru a se putea face calculul de probabilitate a paternitatii sint necesare cel putin 20 sisteme utilizate; prezenta la barbat si unor gene cu frecventa mica in populatie: AB, HpO, Mg etc. inclina puternic balant paternitate foarte probabila.

La expertiza filiatiei se mai pot face examinari:

- examenul antropologic se face prin studiu amanuntit al caracteristicilor somat in special al trasaturilor fizionomice pe c prezinta copilul comparativ cu parint studiaza in amanunt spre exemplu: f (ovalul)) fetei, forma barbiei, a nasul urechilor, culoarea ochilor, a parului, pigme pe baza unor masuratori si a altor para bine stabiliti in cadrul studiilor antropol Metodele senzorial subiective au inceput a buna parte suplinite printr-o preluc matematica. in cadrul acestor examinari se retine o serie de elemente de asema permitind uneori concluzii de valoare stiint probatorie importanta.

Examenul eredobiologic al complexelor desene ale crestelor papilare, palmare si plantare (dermatoglife) a intrat in practica expertizei in ultimii ani, dovedindu-se o metoda de certa valoare, un examen ajutator important in cadrul expertizei filiatiei. Valoarea acestei metode a reiesit din faptul ca prelucrind independent de Laboratorul de serologie rezultatele cercetarilor nu s-au observat contraziceri sau rezultate discordante.

Metoda consta in compararea desenelor papilare (palmare si plantare) ale copilului cu cele ale parintilor si constatarea - pe compartimente (considerate de unii ca unitati structurale cu profil ereditar propriu) a dispozitiei si formei acestor desene care se transmit de la parentali la progenei nu identic, dar intr-o forma mai mult sau mai putin asemanatoare ce permite sa se ajunga la concluzii de probabilitate sau nu, in cazurile studiate.