Anomalii fetale decelabile in trimestrul I de sarcina

Anomalii fetale decelabile in trimestrul I de sarcina

Dezvoltarea normala a sarcinii prezentata schematic, face mai usoara intelegerea anomaliilor observate ecografic, in primul trimestru .

Fig. nr. 103  Reprezentare schematica a sectiunii longitudinale a uterului , la o sarcina de 5 saptamani. ( adaptat dupa Merz[13] )

Fig. nr.104 Sarcina normala de 5 saptamani la ecografia transvaginala

Fig. nr.105 Prezentare schematica a embriologiei sarcinii normale la 5 saptamani

Fig. nr.106. Aspecte morfologice ale sarcinii normale la 9 saptamani ( schematic )

Fig. nr.107  Dezvoltarea embrionului si a anexelor , la o sarcina de 7 saptamani.

( adaptat dupa Merz[13])

Fig. nr.108. Sarcina 7 saptamani la ecografia abdominala.

Fig. nr.109 Aspecte morfologice ale sarcinii normale la 12 saptamani( Schematic )

Fig. nr.110 Aspecte morfologice ale sarcinii la inceputul trimestrului II ( schematic )

Fig . nr.111 Sarcina la 12 saptamani, reprezentare schematica a fatului, placentei si a membranelor.(adaptat dupa Merz[13] )

Fig. nr.112 Sarcina 12 saptamani la ecografia transvaginala

Avantajele decelarii anomaliilor fetale in primul trimestru de sarcina:

posibilitatea unor analize cromozomiale timpurii

anomaliile serioase fetale sau cariotipul anormal, permit intreruperea in stadiul incipient al sarcinii cu mai putine riscuri pentru mama

unele aspecte tranzitorii fetale cum ar fi hernia fiziologica ombilicala sau translucenta nuchala pot fi evidentiate doar intr-o fereastra de circa 4 saptamani, dupa care nu mai pot fi evaluate.[2]

aduce informatii utile pentru anatomopatolog.

Pentru o buna evaluare embriofetala prin ecografie, examinatorul trebuie sa fie familiarizat cu dezvoltarea embriologica normala.

Detectarea anomaliilor fetale incepe la 8 saptamani si continua in urmatoarele 4 - 6 saptamani, cand ecografia transvaginala va putea pune in evidenta anencefalia, holoprosencefalia, encefalocelul, higroma chistica, anomalii cardiace, renale, omfalocelul, anomalii scheletale.

Anencefalia - cel mai devreme decelata la 10 saptamani. Absenta boltii craniene se asociaza frecvent cu un raport anormal corp/trunchi si orbite anormale.[12] Frecventa la nastere 1/1000 [5] . Acrania progreseaza spre exencefalie si anencefalie.

Fig nr 113. Acrania la o sarcina de 11 sapt.(ecografie abdominala ) Linia indica absenta calotei craniene

Fig. nr.114. Calota craniana normala ( cu sageata ) la ecografia abdominala. Se remarca proportia normala intre marimea capului si a fetei, spre deosebire de acrania din figura anterioara

Fig nr.115 Acrania la 11 saptamani. Linia indica plexurile choroide, fara invelisul calotei craniene, la ecografia transvaginala

Fig. nr.116. Craniu fetal la 12 sapt. Se remarca prezenta calotei craniene (sageata) in jurul plexurilor choroide

Cystic hygroma

Aparitia unor formatiuni anecogene la nivelul gatului fetal sunt asociate in proportie de 75% cu sindromul Turner (45 XO).[13] Daca punctia biopsie de vilozitati choriale nu indica anomalii cromozomiale, unele din aceste formatiuni se resorb pe masura ce sarcina avanseaza.[11]. Cel mai bun prognostic il are hygroma cystic neseptat. Diagnosticul diferential se face cu o membrana amniotica din apropierea gatului fetal.[8]

Gemeni conjugati - pot apare in sarcina multipla monoamniotica monochorionica. Pot fi diagnosticati inainte de 10 saptamani gestationale.[13]

Holoprosencefalia - defect de diviziune a prosencefalului, parte frontala din creier. Are 3 categorii:

v     lobara: ventriculii si talamusul sunt divizate, dar cavum septum pellucidum este absent,

v     semilobara: ventriculii laterali si talamusul sunt doar partial separate,

v     alobara: fuziunea ventriculilor este completa, cu un ventricul unic si talamus unic

Defectul este legat de anomalii cromozomiale ca trisomia 13 si 18 sau de inchidere a liniei mediane a fetei. Prevalenta la nastere e de 1 la 5000.[9]

Fig. nr.117 Aspect ecografic normal al liniei mediane si frontal la craniul   de 11 saptamani.

Spina bifida. Prevalenta la nastere este de 1 la 1000. Rezulta din defectul de inchidere al tubului neural ce incepe formarea la 6 saptamani, in timp ce osificarea vertebrelor incepe la 10 saptamani.[9]

In trimestrul II semnele ecografice tipice au fost descrise ca malformatia Chiari tip II, in trimestrul I  aceste semne nu apar, in schimb deformarea coloanei vertebrale a putut fi observata.Semnele ecografice din trimestrul II sunt

v     semnul lamaiei - deformarea oaselor la nivel frontal cranian

v     semnul bananei (deplasarea cerebelului in foramen magnum cu obliterarea cisterna magna)

Fig. nr.118 Coloana si cap fetal normale la o sarcina de 13 saptamani

Fig nr.119 Coloana fetala la un defect fetal larg de tub neural , diagnosticat la 12 saptamani gestationale.Se remarca lipsa paralelismului celor doua linii de osificare, ca si deformarea coloanei ( cu sageti )

Fig .nr.120 Sectiune transversala la rahischiza descrisa in figura precedenta.Cu sageata e marcata lipsa inchiderii vertebrale

Fig. nr.121 Avortonul corespunzator celor doua ecografii anterioare, cu defect al coloanei vertebrale si al calotei craniene

Defecte ale peretelui abdominal

Omfalocelul - prevalenta la nastere 1 din 4000 [9]. Este defect de inchidere pe linia mediana a peretelui abdominal, viscerele sunt herniate intr-un sac, iar cordonul ombilical estre inserat in varful sacului. Hernierea anselor intestinale este un pas fiziologic intre 8 si 10 saptamani, daca dupa saptamana a 11-a persista aceasta hernie fiziologica, atunci se poate diagnostica omfalocelul (exomphalos).

Se poate asocia cu anomalii cromozomiale (trisomia 18), sau in cadrul pentalogiei Cantrell (exomphalos, ectopia cordis, defecte cardiace, hernie diafragmatica si defect de inchidere sternal) sau cu extrofia vezicii urinare, atrezie intestinala si defecte vertebrale.

Fig. nr.122 Schematic hernia fiziologica la 9 saptamani. ( adaptat dupa Merz[13])

Fig. nr.123 Hernie fiziologica la 11 saptamani, fat in sectiune longitudinala.

( sageata)

Fig. nr.124 Hernia fiziologica fetala in sectiunea transversala abdominala.

( sageata)

Fig. nr.125 Omfalocel la o sarcina de 12 saptamani ( zona anecogena marcata cu caliper )

Fig. nr.126 Acelasi fat ca in figura precedenta, sectiune transversala abdominala, cu ecou Doppler la periferia omfalocelului

Fig. nr.127 Avorton de 12 saptamani gestationale corespunzator ecografiilor anterioare, cu omfalocel, sacul herniar rupt postabortum

Gastroschizis - prevalenta la nastere 1 din 4000 [10]. Este un mic defect de perete abdominal situat lateral si de obicei in dreapta insertiei cordonului. Cordonul ombilical este inserat normal, iar ansele intestinale floteaza in lichidul amniotic. Este rar asociat cu anomalii cromozomiale.

Defecte de tract urinar

Megachiste - Uropatia obstructiva/atrezie uretrala sau sindrom de valva posterioara uretrala duce la o dilatatie de vezica urinara inca din trimestrul I de sarcina.  Pana la 24% din cazuri sunt asociate cu anomalii cromozomiale.[3]

Sindromul Prune-Belly - incidenta 0,25 pana la 0,3 la 10000 nasteri, mai frecvent la sexul masculin, alcatuit din:

deficienta musculaturii peretelui abdominal (absent sau hipoplazic),

criptorhidism - lipsa coborarii testiculare,

malformatii genitourinare cu dilatatia/extrofia vezicii. In 75% din cazuri se asociaza cu alte anomalii; are recurenta familiala.[9]

Sindromul Meckel-Gruber este autozomal recesiv, letal si cu variate expresii fenotipice. Cel tipic inchide encefalocelul, rinichii polichistici si polidactilia. Prevalenta la nastere 1 la 10000. [3]

Defecte scheletale

Sindromul regresiei caudale, are o prevalenta la nastere de 1 la 500000. Defectul implica anomalii vertebrale variind de la agenezie partiala sacrata pana la absenta completa a partii lombosacrate spinale; forma extrema (sirenomelia) prezinta hipoplazia si alipirea membrelor inferioare in asociere cu defecte genitourinare, gastrointestinale si ale sistemului nervos central. Cel mai devreme a fost diagnosticat la 9 saptamani la o pacienta cu diabet zaharat dezechilibrat [1].

Body stalk anomaly (corp ca o tulpina )- prevalenta la nastere 1 la 15000. - defect de perete abdominal, cifoscolioza, absenta unor membre si cordon ombilical rudimentar. In 70% din cazuri translucenta nuchala a fost peste normal. [6]

Displazia scheletala - fracturi si demineralizari ale membrelor, coloanei vertebrale, cresterea translucentei nuchale. Prevalenta 1 la 4000 de nasteri. [8]

Achondrogenezia - prevalenta 1 la 40000 de nasteri. Consta din cresterea translucentei nuchale, membre scurte, torace mic si defecte de osificare a craniului, corpurilor vertebrale si oaselor pelvine. Are transmitere autozomal recesiva.[8]

Hipofosfatazia - prevalenta 1 la 100000 de nasteri. Consta din anormalitati ale isoenzimei alkalin fosfatazei (TMS-ALP). Au fost descrise 3 sarcini de Souka la 12- 14 saptamani intr-o familie cu risc: hipomineralizare a craniului si a coloanei, oase scurte, picior stramb congenital si cresterea translucentei nuchale.[8]

Osteogenesis imperfecta - prevalenta la nastere 1 la 60000. A fost descrisa de Makrydimas la 11 saptamani cu scurtarea oaselor lungi si a coastelor si cu cresterea translucentei nuchale. Cauza este o mutatie a genelor ce codeaza colagenul tip I. Recurenta 6 - 7% este data de mozaicismul parental sau autozomal recesiv.[8]

Sindromul Robert - cu transmitere autozomal recesiva, caracterizat prin tetrafocomelie (focomelie =mana si piciorul sunt atasate direct de umar, respectiv sold)si cresterea translucentei nuchale , la 11 saptamani a fost diagnosticat [17].

Sindomul polidactilie si coaste scurte a fost descris [7] la 13 saptamani cu cresterea translucentei nuchale, torace deformat, ascutit, membre scurte si polidactilie.

Translucenta nuchala

S-a impus in ultimii ani ca screening pentru detectarea anomaliilor cromozomiale intre 11 0 si 13 6 saptamani gestationale, deci este un semn tranzitoriu. Reprezinta o arie de edem a regiunii posterioare a gatului fetal. Este prezent la sarcinile normale, dar in sindromul Down este semnificativ crescut.

Fetal Medicine Foundation (prof. K. Nicolaides, [15]) a introdus urmatoarele criterii pentru masurarea translucentei nuchale (NT):

Ø      ecograf de inalta performanta

Ø      timpul afectat fiecarui fat minim 10 min.

Ø      masuratori biometrice CRL si BRD

Ø      sarcina intre 11 0 si 136 sapt

Ø      CRL intre 45 si 84 min

Ø      obtinerea unei bune sectiuni sagitale ale fatului

Ø      imagine cu magnificatie pana la 75% din monitor

Ø      amnion vizibil evident detasat de tegumentul fetal

Ø      masurarea se face intre interiorul tesuturilor moi ale cefei si interiorul tegumentar

Ø      ecografia abdominala furnizeaza de obicei imagini mai clare

Ø      fat cu pozitie neutra (fara flexie sau extensie a coloanei)

Ø      fiecare miscare de caliper aduce o modificare de 0,1 mm.

Fig. nr.128 Pliu nuchal cu dimensiunea de 2,9 mm.Cu sageata se remarca alaturat amniosul, magnificatia redusa nu permite obtinerea unei imagini optimale a translucentei nuchale.

Fig. nr.129 Masurarea pliului nuchal la o marire corespunzatoare

Fig. nr.130 Os nazal evident la o sarcina de 12 saptamani ( sageata)

Masurarea NT egala sau peste 3 mm este considerata anormala. Riscul defectelor cromozomiale creste marcat in functie de marimea NT si de varsta mamei, necesitand punctie biopsie de vilozitati choriale sau amniocenteza.

Cea mai buna metoda de screening [18] ramane asocierea varstei materne, masurarea translucentei nuchale si nivelul seric matern de HCG β- human chorionic gonadotropin si PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein- A) la 11 - 14 sapt gestationale ( dublu test ). Detectarea defectelor cromozomiale este in jur de 90%, cu ajutorul unui soft ce integreaza aceste date si efectueaza calculul riscului relativ.

Atunci cand translucenta nuchala a avut valori peste normal, iar cariotipul a fost normal, s-au gasit defecte in 4% din cazuri, ale cordului, diafragmatice, renale, sau de perete abdominal. [16].De aceea, in aceste cazuri o ecocardiografie fetala este obligatorie. Alte semne ecografice ca markeri de anomalii cromozomiale:

absenta osului nazal [ 4] la cca 66% din trisomia 21.

asocierea aberatiilor cromozomiale cu defectele cardiace duce la aparitia in ductus venosos a unei unde anormale cu aparitia unui reverse-flow.[14]

Bibliografie

Baxi L.,Warren W., Collins M., Timor Tritsch I. E., Early detection of caudal regression syndrome with transvaginal scanning. Obstet Gynecol. 75, 1990 , pag 485 -489.

Callen P.W., Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology , fifth edition , Saunders Elsevier 2008, pag

Carera J . M., Kurjak A. , Donald School Atlas of Clinical Application of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, Jaypee Brothers Medical Publishers 2006, pag.198-211.

Cicero S., Curcio P., Papagheorghiou A., Sonek J., Nicolaides K.H., Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11 - 14 weeks of gestation- an observational study. Lancet 358, 2001 , pag 1665 - 1667 .

Cunningham M.E., Walls W.I., Ultrasound in evaluation of anencephaly. Radiology118 ( 1976 ) 165 -167.

Daskalakis G., Sebire N. J., Jurkovic D., Snijders R. J. M,Nicholaides K.H., Body stalk anomaly at 10- 14 weeks of gestation.Ultrasound Obstet. Gynecol. 10 , 1997, 416-418.

Hill L. M., Leary J., Transvaginal sonographic diagnosis of short - rib dysplasia at 13 weeks of gestation. Prenat. Diag. 18, 1998 1198 - 1201.

Kurjak A., Bajo Arenas J., Donald School Textbook of Transvaginal Sonography, Jaypee Brothers Medical Publisher 2005, pag. 45- 53, 74 - 83.

Kurjak A., Chervenak F. A., Donaid School Textbook of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology , Jaypee Brothers Medical Publisher, 2004, pag 136 - 141, 260 -263, 290 - 319.

Kurjak A., Chervenak F.A., Carrera J. M., Donald School Atlas of Fetal Anomalies , Jaypee Brothers Medical Publishers , 2007, pag 174-194.

Macken M.B., Grantmyre E. B., Vincer M.J., Regression of nuchal cystic hygroma in utero.J. Ultrasound med. 8 ( 1989 ) 101- 103.

Marginean C. Marginean O. : Acrania fetala si screening-ul ecografic la 12 saptamani gestationale, Rev. Satu Mare : Studii si comunicare seria Stiinte naturale, Rev. Nr. VII,  ISSN: 1582-201X, ISI index, www.isinet.com, pag. 207 - 210, 2006

Merz E., Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, second edition , Georg Thieme Verlag 2005 , vol 1, pag 23, 45- 48

Monni G., Zoppi M. A., Ibba R. M., Floris M., Manca F., Axiana C., Absence of nasal bone and aneuploidies at 111- 14 weeks in a unselected population. Ultrasound Obstet. Gynecol. 19, 2002 pag 235-239.

Nikolaides K.H., Nuchal translucency and other first -time sonographic markers of chromosomal abnormalies.Am. J. Obstetric. Gynecolog., 191 , 2004, pag 45-67.

Pandya P.P., Kondylos A., Hilbert L., Snijders R.J.M.,Nicolaides K.H., Chromosal defects and outcome in 1015 fetuses with increased nuchal translucency. Ultrasound Obstetr. Gynecol. 5 ( 1995 ) pag 15 -19.

Petrikovsky B.M., Gross B., Bialer M., Solamanzadeh K., Simhaee E., Prenatal diagnosis of pseudothalidomide syndrome in consecutive pregnancies of a consanguineous couple. Ultrasound Obstetric. Gynecol. 10, 1997 425 - 428.

Spencer K., Souter V., Tul N et al. A rapid screening program for trisomy 21 at 10-14 weeks using fetal nuchal translucency, maternal serum free beta h CG and PAPP-A. Ultrasound Obstetr. Gynecol. 13, 1999, pag 231 -237.