Defectul septal atrial (DSA)

Defectul septal atrial (DSA)

Malformatie cardiaca congenitala comunicare anormala (defect structural) situat la nivelul septului interatrial

Incidenta = 6-10% din totalul de MCC ( locul 3 ); la adult = 30% din MCC diagnosticate la aceasta varsta

Frecventa crescuta sexul feminin (xx/xy = 2/1)

Nu s-a identificat etiologie genetica a DSA

Majoritatea cazurilor DSA sporadic, mutatii genetice spontane

1/3 cazuri sdr ereditare: Trisomia 21, sdr Ellis van Creveld, sdr Holt-Oram

Anatomie:

-DSA unic/multiple

-Dimensiuni variabile: mm -> absenta totala sept

Clasificare: 4 tipuri DSA ->

-Defect situat in fossa ovalis (orificiul Botallo); = 75%;

poate asocia intoarcere venoasa pulmonara partiala

anormala, prolaps VM DSA tip ostium secundum

-Dezvoltarea insuficienta a septului primum in apropierea

ap valvular; defect situat in partea inferioara a SIA;

=15%; se poate asocia cu "cleft' VMA   DSA tip ostium primum

-Defect situat in zona postero-superioara sept, sub VCS;

=10%; asociaza frecvent anomaliiale intoarcerii venoase pulmonare DSA tip sinus venos

-Anomalii la nivelul sinusului coronar cu comunicare directa intre sinusul coronar si AS; = rare; asociaza VCS stanga

persistenta DSA tip sinus coronar

Foramen ovale patent:

-comunicare interatriala prezenta in viata intrauterina, cu sunt dreapta-stanga (p-AD > p-AS) ->permite sangelui oxigenat sa ajunga in circulatia sistemica

-dupa nastere, modificarile presionale (p-AD<p-AS) determinate de expansiunea plamanilor si cresterea circulatiei sanguine pulmonare determina inchiderea FO

Fiziopatologie:

-DSA sunt stanga-dreapta (AS AD) maxim la sfarsitul sistolei atriale si inceputul diastolei ventriculare   debit sanguin crescut in cordul drept,  AP si plaman

supraincarcare de volum

-Marimea sunt stg-dr depinde de: marimea DSA, complianta VS si VD, rezistentele vasculare sistemica si pulmonara

-HTP + insuficienta VD + complianta scazuta VD inversare sunt sdr Eisenmenger (extrem de rar)

Clinic:

- asimptomatic, toleranta buna la efort

- hipotrofie staturo-ponderala

- infectii respiratorii frecvente

- fatigabilitate, insuficienta cardiaca congestiva, dispnee de efort, aritmii supraventriculare (dilatare AD)

- hipertensiune pulmonara, boala vasculara pulmonara obstructiva (dupa 20 ani; 5-10%)

Ex fizic:

- soc apexian spre stanga (HVD), VD este hiperactiv cu pulsatii vizibile in reg precordiala

- zg I = normal/accentuat la nivelul valvei tricuspide (incarcare de volum VD)

- zg II dedublat fix (neinfluentat de ciclurile

respiratorii) in focarul VP (sp II ic stg); fluxul sg este permanent crescut prin VP ceea ce determina o intarziere in inchiderea acesteia

- suflu sistolic grad II-III/6, intensitate max sp II ic stang, caracter de ejectie (SP relativa)

- suflu protodiastolic marginea inf stanga a sternului ( ST relativa)

Rtg c-p:

- arcul inf drept bombat (HAD si HVD)

- arcul mijlociu stang bombat si pulsatil (supraincarcare de volum in TAP)

- hipervasc. pulmonara in timp, datorita HTP diminuare a vasc pulm periferice cu hipertransparenta campurilor pulmonare

ECG:

- ax electric deviat la dreapta (HAD, HVD)

- unda R ampla in V1 si V2 (HVD)

- aspect rSr / rsR' in V1-V3 (BRD incomplet)

- interval PR prelungit (BAV I)

- Unda P inalta (HAD)

- Ritm ectopic atrial (DSA tip sinus venos), fA, TSV

Ecocardio: dg + DSA: tipul, sediul, dimensiuni, dilatare AD, VD, miscari anormale SIV; regurgitare pulmonara/tricuspidiana, HTP, anomalii cardiace asociate

TEE: diagnostic precis, ghidare pt inchidere percutana cu device; +/_ substanta de contrast; dg + DSA tip sinus venos

RMN: DSA tip sinus venos asociat cu anomalii de intoarcere a Vv pulmonare

Cateterism cardiac:

- Scop dg: evaluare rezistente vasculare pulmonare, Qp/Qs

- Scop terapeutic: inchiderea DSA pe cale transvasculara cu device

Evolutie naturala si complicatii:

-inchidere spontana 5 ani

-insuficienta cardiaca si HTP fixa 30-40 ani

-aritmii cu origine atriala prin dilatarea AD (flutter, fibrilatie)

-boala vasculara obstructiva pulmonara dupa 20 ani

Tratament medical:

- NU restrictionare efort fizic,

- NU profilaxie endocardita bacteriana,

- Tratamentul IC;

Tratament chirurgical:

-tehnica Rashkind DSA 4

22 mm; 18-22 mm tehnica "dublei umbrele"

-sutura sau patch DSA daca se asociaza cu alte anomalii

-QP/QS>1,5/1 sau 2

-Varsta optima = 4-5 ani

-Complicatii: aritmii, "sick sinus syndrome"

Defectul septal ventricular (DSV)

Comunicare anormala la nivelul septului interventricular care permite un sunt stanga dreapta intre VS si VD

Incidenta = 20-25%; cea mai frecventa MCC

se poate asocia cu alte malformatii (trisomia 21, trisomia 18, sdr Apert)

Clasificare:

- DSV perimembranos: la niv portiunii membranoase a SIV, superior, in vecinatatea valvelor aortice si tract de ejectie VS; rar se deschide in AD sunt

VS-AD defect Gerbode

- DSV muscular (trabecular): 5-8%; in zona musculara a SIV, la jonctiunea cu peretele ventricular

- DSV infundibular: langa valva pulmonara, in apropierea tract ejectie VD; doua tipuri: infracristal si supracristal

- DSV inlet : situat in apropierea inelelor valvelor AV

Fiziopatologie:

- Marimea sunt depinde: marimea defect, rezistenta vasculara pulmonara

- In timpul contractiei ventriculare o parte din debitul bataie al VS este ejectat in VD

- DSV > 50% d (Ao) ->DSV larg, nerestrictiv -> pVD = pVS

DSV mic, restrictiv (boala Roger)

- =40%;

- caractere:

- defect mic, dimensiune < 1/3 d (Ao)

- sunt stanga-dreapta nesemnificativ hemodinamic presiunea in VS ramane intotdeauna superioara celei din VD; nu se produce HAS, HVS, nu se produce supraincarcare de volum a circulatiei pulmonare

- suflu holosistolic, gradul V/6, intensitate max sp III-IV ic stang, iradiere "in spite de roata",

- componenta pulmonara a zg II este normala

DSV mare, nerestrictiv

- Dimensiune ~ d (Ao)

- Sunt stg-dr cu caracter nerestrictiv ->egalizarea presiunilor VS si VD

- Supraincarcare de volum AS si VS ->ICC

- Flux pulmonar crescut care asociaza leziuni vasculare -> boala vasculara pulmonara obstructiva

Clinic:

- DSV mic asimptomatic; suflul sistolic depistat lacateva zile de la nastere sau accidental in copilarie

- DSV mediu infectii respiratorii frecvente, ICC rar

- DSV mare insuficienta cardiaca dupa V=2-3 luni (dispnee, tahipnee, dificultati de alimentatie), pneumonii repetate, hipotrofie staturo-ponderala

Ex fizic:

-regiunea  anterioara a.toracelui bombata

-soc apexian vizibil

-DSV mic: suflu holosistolic intens, grd V/6, rugos,intensitate max sp III-IV ic stg, iradiere pe toata AMC, "in spite de roata", zg 2=normal

-DSV mare:

-hiperativitate precordiala

-suflu sistolic grd II-IV/6

-zg II intarit la focarul AP

-suflu diastolic apical (SM relativa, prin supraincarcare de volum)

-suflu protodiastolic, gradul I-III/6 daca este afectat aparatul valvular aortic (I Ao)-DSV Infundibular.

egalizare a presiunilor din VS si VD sunt facultativ (stg-dr/dr-stg) RVP creste HTP boala vasculara obstructiva pulmonara p in circulatia pulmonara > p in VS inversare sunt dreapta stanga complex Eisenmenger (suflul sistolic dispare, cianoza discreta)

Rtg c-p

-normala in DSV mic,

-cardiomegalie (VS, AS,VD),

-hipervascularizatie pulmonara,

HTP bombare arc mijlociu stang, accentuarea zonei vasculare perihilare cu

periferia clara

ECG

-deviere ax QRS la stanga (AS, VS),

-hipertrofie bi-v,

-"P" pulmonar HTP

Eco Dg +: numar, marime, tipul DSV, morfologie si dimensiuni VS, AS, p in AP, p VS-VD

-DSV mic <1/3 d (Ao)

-DSV mediu = 1/2-2/3 d (Ao)

-DSV mare ~ d (Ao)

RMN: imagine anatomica exacta; rar utilizata

Cateterism cardiac: DSV mare evaluarea HTP, rezistenta vasc pulm, date insuficiente la ecocord, inchidere defect pe cale interventionala

Evolutie si complicatii

-DSV mic inchidere spontana 2 ani

-DSV mare

- ICC,

- HTP

- boala vasculara obstructiva pulmonara

- endocardita bacteriana

-Diminuare sunt !!! cauze???

- micsorare defect

- dezv hipertrofiei tract ejectie VD !!!

- crestere rezistenta vasculara pulmonara !!!

Tratament medical:

-Nu necesita restrictionare efort fizic

-asanare focare de infectie (stomatologice, ORL)

-tratament corect infectii acute

-profilaxia EB

-tratmentul IC

Tratament chirurgical

-sub CEC

-DSV mic cu QP/QS<1,5 nu necesita interv chirurgicala

-DSV mare cu QP/QS>1,5-2 si rezistenta arteriolara pulmonara > 7 u/mp

corectie la 1-2 ani;

-Contraindicatie operatorie: boala vasculara obstructiva pulmonara cu sunt dreapta

stanga 

-inchiderea directa a defectului cu patch de Dacron

Persistenta de canal arterial(PCA)

Malformatie cardiaca congenitala necianogena caracterizata prin mentinerea dupa nastere a comunicarii anormale intre circulatia sistemica si cea pulmonara prin persistenta canalului arterial intre A. pulmonara  stanga si aorta descendenta, la 5-10 mm distal de emergenta A subclaviculara stanga

Normal: canalul arterial rest din al VI-lea arc aortic, prezent din a VI-a saptamana de gestatie; rol de scurtcircuitare pasiva a circulatiei pulmonare se inchide functional in primele 12 ore de viata (sub actiunea constrictoare aoxigenului din sange si prin suprimarea sursei placentare de PG) si anatomic in urmatoarele 3 saptamani → ligamentum arteriosus

Incidenta: 5-10% din MCC, excluzand prematurii

F/B=3/1

Hemodinamica: PCA conditioneaza un sunt stg-dr care depinde de:

-Rezistenta data de canal (lungime, diametru, sinuos/nu)

-Rezistenta vasculara pulmonara

-Rezistenta vasculara sistemica

-Varsta gestatiei

Prematur:

flux sanguin pulmonar crescut →PCA→supraincarcare a circulatiei pulmonare, rezistenta

vasculara pulmonara este scazuta, drenajul limfatic redus, raspunsul scazut la actiunea vasoconstrictoare a oxigenului → plamanul P este supus unei presiuni comparabile cu cea sistemica

Clinic: tahipnee, tahicardie, raluri subcrepitante (ICC)

Tratament:

-ICC

-Inchiderea farmacologica < V de 10 zile

-Indometacin 0,2 mg/kg iv, 3 doze succesive, la 12-24 ore

-PCA → inchidere spontana la V=2-3 luni

-La P la care s-a adm surfactant → inchidere chirurgicala a PCA inainte de V=10 zile

Regula!

La toti prematurii cu G < 1000g se incearca inchiderea farmacologica a PCA in ziua a 3-a de viata → daca dupa 72 ore ICC nu este controlata → inchidere chirurgicala

Nou-nascutul la termen:

-v. rubeolei? →afecteaza formarea tt elastic arterial

-Clinic:

PCA mic ->asimptomatic

PCA mare -> ICC: tahipnee, dispnee, tahicardie, crestere ponderala deficitara, infectii respiratorii frecvente,

Ex fizic:

-zona precordiala hiperdinamica

-suflu sistolodiastolic grd II- IV/6, crescendo descrescendo, sp II ic stg reg subclaviculara stanga

+/- suflu diastolic apical (SM relativa ) in PCA larg

ECG:

-aspect normal (PCA mic)

-HVS/ H bi-V (PCA larg)

-HVD (b pulmonara vasculara obstructiva)

Rtg c-p:

-Aspect normal (PCA mic)

-Cardiomegalie (dilatare AS, VS, Ao ascendenta)

-Hipervascularizatie pulmonara

Eco: Dg + vizualizarea directa CA, dimensiuni,  fluxul sanguin prin CA, gradient de presiune Ao-AP, evaluare VS, AS

Evolutie naturala si complicatii: ICC, infectii respiratorii, BPVO, EB, anevrism PCA

Tratament medical:

-Nu necesita restrictionarea efortului in absenta HTP

-Obligatoriu: profilaxia EB

!!! Inchiderea farmacologica a PCA nu este posibila la NN

la termen

Tratament chirurgical:

-Inchidere prin ocluder plasat pe cale arteriala

-Sectionarea canalului arterial (nu ligatura posibila repermeabilizarea !!)

Canalul atrio-ventricular (CAV)

Comunicare anormala la nivelul septului interatrial si la nivelul septului interventricular asociata cu anomalii ale valvelor atrio-ventriculare

Incidenta: 4-5% din MCC; 30-40% din copiii cu sdr Down (CAV - forma completa)

Patologie: anomalii ale dezvoltarii bureletilor endocardici care participa la formarea zonei inferioare a SIA, a portiunii "in let" a SIV si a valvelor mitrala si tricuspida

DSA tip ostium primum (comunicare interatriala in zona

inferioara a SIA)

DSV inalt, sub insertia valvelor atrio-ventriculare, de tip

"in let"

anomalii ale valvelor A-V: VM cu 3 foite, "cleft" al

VMA, foita septala VT slab dezv, inserarea la acelasi nivel a

VM si VT

Canal atrio-ventricular partial:

-DSA tip OP

-DSV tip "inlet"

-Orificiile mitral si tricuspidian distincte, cleft VMA, VMA cu 3 foite, etc

Canal atrio-ventricular partial:

-DSA tip OP

-DSV tip "inlet"

-Orificiile mitral si tricuspidian distincte, cleft VMA, VMA cu 3 foite, etc

Patologie:

1.DSA sunt stg-dr

2.DSV sunt stg-dr

3.Regurgitarea prin valva A-V supraincarcare a circulatiei pulmonare debitul pulmonar crescut supraincarcare de volum a plamanului bola vasculara obstructiva

pulmonara

-debitul suntului este influentat de rezistenta arteriolara pulmonara

-exista un sunt obligatoriu intre VS (p↑↑) si AD (p↓↓)

Clinic:

-ICC, infectii respiratorii, dificultati de alimentatie, retardul cresterii staturo-ponderale

-Zona precordiala hiperactiva

-Zg I accentuat,

-Zg II dedublat fix, cu componenta pulmonara intarita

-Suflu holosistolic grd III-IV/6, marginea inferioara stg a sternului

Rtg c-p:

- cardiomegalie pe seama celor patru cavitati

-hipervascularizatie pulmonara si arc mijlociu stg Proeminent (flux sang crescut

in TAP)

ECG:

-devierea la stg a axului QRS (-30 si -150)

-hemibloc anterior stang (ax QRS "superior")

-anomalii de dezvoltare a Fascicolului Hiss

-PR prelungit (BAV I)

-HVD, HVS,

-BRD incomplet

Eco: Dg + identificarea leziunilor anatomice, identificarea valvelor A-V si anomaliilor acestora/valvei unice, regurgitarea valvei A-V, gradientul presional VD-AP, HTP

Evolutie naturala si complicatii:

-ICC rapid instalata in primul an de viata

-Formele severe deces in primii 2-3 ani de viata

-HTP, boala pulmonara vasculara obstructiva

Tratament medical:

-ICC (digoxin, diuretice, vasodilatatoare)

-Profilaxia EB

-Tratamentul infectiilor respiratorii acute

Tratament chirurgical:

1. Corectia totala:

-V=6-12 luni

-Tehnica Rastelli - inchiderea cu un patch unic DSA si DSV si reconstructia valvelor A-V sub CEC;

2. Interventia paliativa: bandingul AP la sugarii la care nu este posibila corectia totala.

Tetralogia Fallot (TF)

Malformatie cardiaca congenitala cianogena caracterizata de prezenta anomaliilor:

1. obstructia tract ejectie VD: stenoza infundibulara, stenoza/atrezie valva pulmonara/ramuri (conditioneaza suntul dreapta-stanga)

2. DSV

3. dextropozitia aortei: aorta "calare" pe SIV

4. hipertrofie VD

Incidenta:

-10% din totalul MCC; cea mai frecventa MCCC

-8% asociata cu sdr Down

Anatomie:

1. obstructie pe tractul de ejectie VD: atrezie/stenoza

Valva pulmonara, stenoza infundibulara (hipertrofie musculara a tract de ejectie VD), SP supravalvulara sau Stenoze arteriale pulmonare etajate

DSV perimembranos, larg, nerestrictiv

3. dextropozitia aortei: deplasarea Ao la dreapta astfel incat Ao ajunge "calare" pe septul inlet

4. HVD

Fiziopatologie:

-obstructia tract ejectie VD rezistenta la flux >rezistenta sistemica ->sunt dreapta-stanga prin DSV ->cianoza

-obstructie usoara tract ejectie VD -> suntul dr-stg =minim/absent -> "pink Fallot"

-obstructie severa tract ejectie VD -> flux sang anterograd pulmonar = mic; vol bataie VD trece in VS prin DSV

-amplitudinea si directia suntului la niv ventricular depinde de gradul obstr pulmonare

-se adauga factori dinamici care compromit suplimentar fluxul sang pulmonar: spasm infundibul pulm, cresterea RVP (la plans), scadere RVS (efort fizic)

Clinic:

asimptomatici la nastere cu instalarea progresiva a cianozei in I an

de viata (pink Fallot) 25% debut de la nastere cu cianoza severa (TF +AP)

-Cianoza, dispnee la efort, degete hipocratice (hipoxie cronica)

Criza hipoxica:

-secundara obstr acute tract ejectie pulm (spasm al zonei infundibulara)

scadere a flux sang pulmonar

-apare dimineata, caracteristica sugarului,

Precipitata de toaleta, alimentatie

-accentuarea cianozei, agitatie, plans, hiperpnee,convulsii, pierderea constientei

-copilul mare → pozitia ghemuita "squatting" (creste RVS)

Ex fizic:

-cianoza generalizata/la extremitati, degete hipocratice, hipotrofie staturo-ponderala

-suflu sistolic III-V/6 sp II ic stang (SP), DSV larg este silentios auscultatoric

-zg I = normal

-zg II - componenta pulmonara este absenta

+/-_ suflu continuu dat de PCA (NN cu TF+AP)

Rtg c-p:

-arc mijlociu stang concav hipoplazia AP

-varful cordului ridicat pe diafragm (HAD+HVD)

-arc Ao in dreapta

"coeur en sabot",

-hipovascularizatie Pulmonara (SP)

ECG:

-ax QRS deviat la dreapta +120 →+150 (HVD)

-unda R in V1-V2 si S in V5 V6 (HVD)

-dilatare si hipertrofie AD

Eco: Dg + viz DSV perimembranos "outlet" larg, dextropozitia Ao, gradul stenozei tract Vd, anomalii ale aa coronare, HVD, HAD

Cateterism: presiuni VD si VS egale (datorita DSV nerestrictiv),  p in AP, alte anomalii asociate

Angiocardio si Angiografia selectiva: stenoze pulmonare etajate, anomalii AP, anomalii aa Coronare

Hemograma: Hgb, Htc > 65%, tulb coagulare, acidoza metabolica

Evolutie naturala:

-cianoza se generalizeaza

-retard staturo-ponderal

-performante intelectuale scazute prin hipoxie cronica

Complicatii:

-abces cerebral, accidente vasculare cerebrale, tromboze vasculare cerebrale

-endocardita bacteriana

-policitemie, tromboze, tulb coagulare, anemie feripriva

Tratament medical:

-Tratament infectii acute

-profilaxia EB

-tratamentul anemiei feriprive (!)

Criza hipoxica:

-oxigen 4-6 l/min

-sulfat de morfina 0,1-0,2 mg/kg im/sc

-Propranolol 0,01mg/kg 0,1mg/kg iv apoi 3-5 mg/kg/zi po

-Bicarbonat de sodiu 1 mEq/kg iv

-Ketamina, anestezie generala

Tratament chirurgical:

-corectie totala per primam imediat in formele severe,temporizata pana la V = 1-2 ani in formele usoare

-inchidere DSV cu patch, reconstructie tract ejectie VD

-paleativ: sunt sistemico-pulmonar (anastomoza Blalock Taussig - A subclavia stg-AP/)