Depistarea si diagnosticul precoce al bolilor

-preventia in pediatrie cuprinde:

-cunoasterea proceselor de dezvoltare si crestere

-recunoasterea precoce a deviatiilor de la standardele normale

-este o componenta importanta a activitatii in serviciile de sanatate publica pt.copii

-se adreseaza copiilor sanatosi sau aparent sanatosi

-testele folosite usu.nu sunt teste diagnostice

-daca aceste teste sunt pozitive->se continua explorarile pana la stabilirea unui diagnostic de certitudine

-importanta actiunilor de depistare precoce:

depistarea  in stadiul presimptomatic al unor boli permite instituirea unui tratament care va impiedica aparitia semnelor de boala

-ex.teste screening la nou-nascut pt.fenilcetonurie,hipotiroidism congenital

depistarea unor boli in stadiul in care exista unele semne de boala->aplicarea tratamentului poate duce la remisie completa / partiala a bolii

-ex.unele deficiente senzoriale

depistarea unor boli in stadiul precoce poate impiedica aparitia unor complicatii care fac imposibil tratamentul (ex.cardiopatii congenitale) sau care agraveaza boala (ex.contracturile severe in paraliziile cerebrale se previn prin fizioterapie)

permite un sfat genetic in timp util->impiedica aparitia unui alt copil cu aceeasi deficienta

-posibilitati de diagnostic precoce:

actiuni screening permanente,pt.toata populatia

-se fac pt.boli ce reprezinta o problema importanta de sanatate pt.individ si societate

-trebuie sa existe o forma de tratament pt.pacientii depistati

-testele trebuie sa fie simple,rapide si usor de repetat;trebuie sa fie acceptate de populatie

-testele trebuie sa fie sensibile,specifice,repetabile

-principalele teste screening sunt:

-pt.fenilcetonurie

-pt.hipotiroidism

-pt.rahitism

-pt.deficientele senzoriale

-pt.tulburarile de dezvoltare fizica

-pt.tulburarile de dezvoltare neuro-psihica

-pt.displazia coxo-femurala

-pt.scolioza adolescentilor

actiuni organizate pt.grupuri limitate de populatie

actiuni organizate pt.grupele de risc

programul de supraveghere activa a copilului sanatos

Depistarea fenilcetonuriei

-este una dintre cele mai frecvente erori innascute de metabolism

-frecventa = 1 : 15.000 nou-nascuti

-reprezinta 1-2% din totalul retardarilor mentale la copil

-transmitere A-r;se manifesta la homozigoti

-defectul genetic = absenta fenilalanin-hidroxilazei->fenilalanina nu se transforma in tirozina->acumularea acidului fenilpiruvic si acidului fenilacetic->acumularea in sange->simptomatologia apare la cateva luni dupa nastere:

simptome neurologice

-iritabilitate

-retardare mentala

-convulsii

simptome cutanate

-parul si tegumentele mai putin pigmentate

-copii blonzi cu ochii deschisi la culoare

-diagnostic:

-test screening in ziua 5-7 de viata->test Guthrie

-test Guthrie (+)->tratament inca din perioada neonatala pana la varsta de 5 ani

-tratament dietetic->↓ fenilalaninei din alimentatie

Depistarea hipotiroidismului

-incidenta = 1 : 4.000 nou-nascut;difera de la tara la tara

-simptomatologia lipseste la nastere (exista transfer transplacentar de h.tiroidieni)

-tabloul clinic apare la 2 luni (aplazie tiroidiana) / la 2 ani (hipoplazie tiroidiana):

-fontanele larg deschise

-somnolenta,inapetenta

-icter prelungit,tegumente infiltrate,reci

-hipotermie,bradicardie,constipatie

-gura deschisa cu macroglosie

-intarzierea cresterii in lungime

-retard intelectual

-test screening->determinarea T₄ din sangele capilar prelevat la nou-nascutul de 3-4 zile

-tratament cat mai rapid cu h.tiroidieni care impiedica aparitia bolii->dispar somnolenta,mixedemul, constipatia

Depistarea deficitelor senzoriale

-deficitele senzoriale au frecventa crescuta

-au rol in orientarea si activitatea psiho-senzoriala a copilului

-depistarea se face:

-cu ocazia vizitelor active obligatorii in cadrul programului de supraveghere activa

-prin examinari organizate cu medicii de specialitate pt.grupele de risc

-prin examinari populationale (cost ridicat)

A.     Defectele de vedere

-exista 3 categorii de afectiuni:

afectiuni severe,dar rare : glaucom,cataracta,retinoblastom

afectiuni comune,frecvente : strabism,↓ acuitatii vizuale,tulburari de refractie,ambliopia

tulburari de perceptie a culorilor

-performantele vederii se imbunatatesc odata cu varsta:

-prima examinare oftalmologica se face la nou-nascut,la externarea din maternitate:

-anamneza:

-probleme oftalmologice in familie

-afectiuni genetice cu afectare oftalmologica

-inspectie:

-anoftalmie

-microftalmie

-cataracta congenitala

-devieri importante ale globilor oculari

-la nou-nascutul la termen exista 2 reflexe normale:

-reflexul fotomotor->viu si rapid

-reflexul de atragere a privirii spre o sursa luminoasa blanda

-nou-nascutii urmaresc persoanele din jur spre varsta de 2 saptamani

-copilul va fi ridicat in pozitie verticala,miscat in diverse directii

-prin rotirea capului se urmaresc devierile globilor oculari->nou-nascutul poate avea miscari oculare disparate,care dispar in jurul varstei de 1 luna

-prin acoperirea alternativa a ochilor->capacitatea de fixare

-corneea este transparenta,clara

-pupilele sunt egale,reactive;mai lente in primele saptamani de viata

-examinarea dimensiunilor globilor oculari->daca sunt ↑ exista suspiciune de glaucom

-la sugar se urmaresc:

-pozitia capului

-anomalii oculare grosiere->marimea globilor oculari,deschiderea fantelor palpebrale,congestie, exoftalmie

-comportamentul spontan al vederii si privirii->privire conjugata,urmarirea luminii

-excluderea leucocoriei

-amauroza,nistagmus,reactia la lumina

-prematurii pot prezenta complicatii oftalmologice

-la 3 luni:

-examinari pt.strabism

-reflex corneean luminos de orientare

-testul de acoperire

-la 4 ani:

-teste vizuale->optotip pt.copii mici

-teste privind vederea in spatiu

-diagnosticul pozitiv este necesar in:

-strabism evident la orice varsta,strabism usor la 4-6 luni

-nistagmus

-absenta reactiei la lumina

-absenta reactiei de aparare la lumina puternica

-lipsa reactiei la lumina zilei

-absenta urmaririi mamei

-inflamatii intense->ochii rosii

-leucocorie->opacizare corneeana

-ochi cu sclere albastre

-strabismul:

-frecventa = 3-4% din populatia unei tari

-este o problema sociala:

-determina disconfort vizual

-determina ↓ capacitatii de munca

-determina tulburari de echilibru

-determina hiperemotivitate

-poate fi paralitic (pierderea functiei muschilor oculari)->diplopie,falsa proiectie,tulburari reflexe

-poate fi neparalitic (concomitent) (prin lipsa paralelismului intre axele oculare)->tulburari de vedere binoculare

-poate fi convergent / divergent / susumvergent / deosumvergent

-trebuie tratat cat mai precoce

-acuitatea vizuala / tulburarile de refractie:

-se pot depista de la varsta de 3 ani

-trebuie depistate pana la varsta de 7ani

-prima examinare oftalmologica la medicul de familie trebuie sa includa citirea optotipului

-deficientele de percepere a culorilor trebuie depistate pana la varsta de 11 ani

-copii cu risc crescut de deficiente vizuale:

-copii care provin din familii cu afectiuni oftalmologice

-copii cu traumatisme obstetricale

-prematuri

-copii cu greutate mica la nastere

B.    Deficientele auditive

-frecventa surditatii este de 0.7-1

-etiologie:

prenatala->boli ereditare,rubeola in prima luna de sarcina

intranatala->traumatism obstetrical,icter neonatal grav

postnatala->otita,meningita,encefalita,post traumatism cranio-cerebral,medicatie ototoxica

-surditatea perturba dezvoltarea

-clinic:

sugar

-absenta reactiei la zgomotele din jur

-mutitate

-dezvoltarea intarziata a vorbirii

copii mici

-retard psihic marcat,cu momente de stagnare

-agresiune

-agitatie motorie

-tulburari de comportament

scolar

-lipsa de atentie

-dificultati de concentrare

-agitatie

-dezinteres

-stergerea achizitiilor dobandite

-depistarea hipoacuziei la copil:

-se face in anumite perioade ale copilariei

-trebuie inceputa de la nou-nascut->rol important al medicului de familie

-se face la : nou-nascut / sugar / copil mic de 4-5 ani /grupe cu risc crescut

-metode de depistare:

-supraveghere activa a copilului sanatos

-controale periodice

-cu ocazia intrarii in colectivitate

nou-nascut

-reflex cohleo-palpebral si reflex cohleo-pupilar la producerea brusca a unui zgomot care nu deplaseaza aerul si nu este produs in campul vizual al copilului

-nou-nascuti cu risc crescut::

-familii cu surditate

-tablou clinic complex ce sugereaza o embriopatie,fetopatie,boala genetica

-malformatii cervico-faciale sau sistemice

-asfixie neo-natala grava

-hiperbilirubinemie

-meningita neo-natala

-mame cu boli infectioase->rubeola,toxoplasmoza,CMV,sifilis congenital

-mame cu medicatie ototoxica in timpul sarcinii

sugar

-tehnici comportamentale:

-comportamentul copilului la stimulul sonor:

-reflexul Moro

-reflexul auriculo-palpebral

-reflexul de trezire

-testul distragerii atentiei (5 luni-2 ani)

-modul in care reactioneaza la zgomote->raspuns de orientare-investigatie

-jucarii Moati (imita sunete de animale)

-examen obiectiv

copil 1-3 ani->lipsa achizitiilor corespunzatoare de limbaj

-examinare cu jucarii sonore

-aprecierea raspunsului la ordine date cu voce soptita

copil 4-5 ani->diagnostic dificil (usu.copii hipoacuzici)

-testul vocii soptite

-audiometru tonal

-dezvoltare psiho-lingvistica

-hipoacuzia se poate depista in cadrul programelor de supraveghere activa sau de catre medicul ORL

grupe cu risc crescut

-familii cu surditate

-prematuri

-copii cu traumatism obstetrical

-afectiuni neurologice

-fetopatii

-antecedente de otita,meningita,medicatie ototoxica

-metode obiective:

-audiometrie tonala

-timpanometrie

-potentiale evocate de trunchi cerebral

-se pot realiza programe recuperatorii in centre specializate cu participarea mai multor persoane:

-pediatru

-audiolog

-proteticieni

-psiholog

-logoped

-profesor

-protezarea poate incepe dupa varsta de 2 luni

-la copilul cu cofoza bilaterala->implant cohlear

Depistarea tulburarilor de dezvoltare fizica

-aprecierea dezvoltarii fizice se face de catre medicul de familie prin:

-examinarile de bilant

-programe de supraveghere activa

-se folosesc indicatori de crestere si maturatie:

-talia

-greutatea

-perimetre->cranian si toracic

-maturatie osoasa

-maturatie dentara

-maturatie pubertara

-ritmul de urmarire:

-anual->talie,greutate

-cu ocazia examenelor de bilant->restul indicatorilor

-rezultatele se compara cu cele de pe nomograme

-anual rezultatele sunt prelucrate de Departamentul de Igiena Scolara din Directia de Sanatate Publica

Depistarea tulburarilor de dezvoltare neuro-psihica

-se face de catre medicul de familie in cadrul programului de supraveghere activa a copilului

-grupe cu risc crescut:

-prematuri

-copii cu traumatism obstetrical

-icter neonatal grav

-dismaturi

-afectiuni frecvente:

-paralizii cerebrale

-retard mintal

-dezordini de vorbire si limbaj

-afectiuni musculare

-anamneza:

-starea generala de sanatate a familiei

-cauza unor decese in familie

-nivelul intelectual al copiilor

-starea materiala a familiei

-factori care influenteaza negativ dezvoltarea neuro-psihica:

-carente afective

-insuficienta stimularii verbale

-lipsa posibilitatilor de miscare suficienta

-lipsa jocului

-pt.aprecierea dezvoltarii se pot folosi testele DDST:

-12 cuburi de lemn cu latura de 2.5 cm,in culori primare

-clopotel acordat inalt

-zornaitoare cu sunete joase

-minge pufoasa

-minge de tenis

-creion si hartie

-jucarii selectate

-bobite gelatinoase pt.testarea apucarii in pensa

-carte cu poze colorate,simple