Glicogenozele ereditare

Glicogenozele ereditare

q       Definitie

grup de sindroame genetice care rezulta dintr-un defect metabolic in sinteza sau catabolismul glicogenului

q       Transmitere autosomal recesiva (exceptie tipul VIII X- ligaturat)

q       Forme clinice

Boala von Gierke (tipul I)

q       Biochimic

deficienta glucozo - 6 - fosfatazei

q       Clinic

hepatosplenomegalie

renomegalie

retardarea cresterii

q       Laborator

hipoglicemie

hiperlipidemie

hiperuricemie

q       Patologie

microscopie 

incarcare cu glicogen

in hepatocite tumefiate ,citoplasma clara

in celulele epiteliale tubulare renale

in mucoasa intestinala

macroscopie