Sindromul Turner

Sindromul Turner

A fost descris pentru prima data de Turner. Este o forma particulara de hipogonadism primitiv la un fenotip feminin cu consitutia X0 sau 45X si cromatina sexuala negativa.

Incidenta acestui sindrom este de 1 la 3000 de nou-nascuti de sex feminin. Se nasc aproximativ 5-10% din purtatorii acestei anomalii, restul de 95-90% fiind eliminati prin avort spontan. S-a constatat si o incidenta sezoniera: 2/3 din cazuri se nasc in perioada mai-octombrie.

Tabloul clinic al acestor bolnavi este in raport cu varsta, si anume, la nou-nascut apare un edem al extremitatilor cu adancituri profunde la pliurile de flexie; aceste edem dispare sau se atenueaza in jurul varstei de 6 luni pana la 2 ani.

Copiii cu sindrom Turner prezinta "gat palmat" (pterygium colii); mai prezinta dismorfie cranio-faciala cu hipertelorism (ochi departati), epicantus, microretrognatie, bolta palatina ogivala, urechi jos implantate si deformate.

La copilul mic se inregistreaza o reducere a vitezei de crestere, varsta osoasa intarziata si in timp se instaleaza un nanism armonios. Au aspect general de fetita cu talie mica, dar cu proportie pastrata intre segmentele corpului. Si aici se mentine sindromul dismorfic; tegumentele sunt laxe, cu multi nevi pigmentari si au tendinte la cicatrici teloide.

Toracele este plat, cu indepartarea importanta a mameloanelor. Acestea pot fi chiar ombilicate.

Membrele pot fi si ele deformate; prezinta cubitus valgus; mainile si picioarele sunt scurte si patrate si mai prezinta brahimetacarpie sau hipoplazia metacarpianului IV, care se numeste si "semnul lui Archibald". Aici se poate prezenta clinodactilia degetului V (degetul este stramb). Mai pot prezenta hipocratism digital si chiar pliuri interdigitale.

Acesti copii mai prezinta si malformatii organice frecvente, in special urinare (rinichi cu potcoava) si cardiovasculare, tulburari senzoriale (miopie severa; cataracta congenitala; tulburari ale vederii pentru culori si surditate de perceptie).

Copiii cu sindrom Turner au o varsta osoasa intarziata in raport cu varsta cronologica; mai pot prezenta osteoporoza frecvent; la nivelul genunchilor prezinta proeminenta marginii interne a platoului tibial, la care se adauga alungirea verticala a condilului lateral internàsemnul Kosovicz. Acest semn se manifesta dupa varsta de 6 ani a copilului. Mai pot fi prezente hemivertebre; sindromul Klippel-Feil=fuziunea vertebrelor cervicale; tulburari endocrine.

La adolescentii cu sindrom Turner, pe langa nanism, se remarca si o tendinta la obezitate. Se mai inregistreaza in timp inversarea raportului bitrohanterian si biacromial. Se mai adauga si sindromul gonadicàamenoree primara (nu li se instaleaza ciclul), absenta caracterelor sexuala secundare, iar organele genitale interne sunt hipoplazice.

15% din cazuri prezinta debilitate mintale, restul avand o dezvoltare mintala normala. Mai prezinta dermatoglife modificate. Riscul de recurenta este scazut.

Tratamentul urmareste 2 mari obiective-cresterea si sexualizarea:

-pentru crestere se incearca si kinetoterapia; s-a incercat stimularea cresterii si cu hormoni androgeni sintetici;

-sexualizarea se incearca prin administrarea de hormoni estrogeni dupa varsta de 13 ani, pentru a permite un timp mai indelungat copilului pentru a creste.