Teoria cromozomiala a ereditatii

Teoria cromozomiala a ereditatii

Geneticianul american Thomas Hunt Morgan si echipa sa au elaborat intre 1911 si 1919 Teoria cromozomiala a ereditatii, teorie ce se bazeaza pe comportamentul cromozomilor in mitoza si meioza. Pentru toate contributiile sale in domeniul geneticii, Morgan a primit in 1933 Premiul Nobel.

Figura 1.7   Musculita-de-otet depunand

un ou (dupa Encarta Encyclopedia,

Thomas Hunt Morgan

Biologul si geneticianul american Thomas Hunt Morgan s-a nascut in 1866 in Lexington, Kentucky, USA. Morgan a studiat embriologia la Universitatea Johns Hopkins unde si-a luat si doctoratul in 1891. Intre 1904 si 1928 a fost profesor de zoologie experimentala la Universitatea Columbia. La inceput a criticat teoriile lui Mendel, dupa care a realizat serii intregi de experimente si analize citologice pe musculita-de-otet. Astfel, Morgan si studentii sai A.H. Sturtevant, C. Blackman Bridges si H.J. Muller au aratat faptul ca cromozomii se comporta foarte asemanator cu "factorii ereditari" ai lui Mendel. Morgan si colaboratorii sai au publicat doua lucrari importante - The Mechanism of Mendelian Heredity (Mecanismul Ereditatii Mendeliene, 1915) si Theory of the Gene (Teoria Genei, 1926) - care au influentat major etapele urmatoare in dezvoltarea geneticii moderne.

In 1933 Thomas Morgan a primit Premiul Nobel pentru fiziologie si medicina.

1 Musculita-de-otet

Musculita-de-otet (Figura 1.7), cu denumirea stiintifica de Drosophila melanogaster, din punct de vedere stiintific face parte din Ordinul Diptera, Familia Drosophilidae. Este cunoscuta oamenilor pentru ca apare la otet (de unde si denumirea) sau la fructe fermentate. Adultii au dimensiuni mici (3-4 mm), cu corp maron sau negru, cu ochi de obicei de culoare rosie.

Grupuri intregi de cercetatori (dintre care cel mai cunoscut a fost grupul condus de Thomas Morgan) au ales musculita-de-otet pentru cercetari citologice si genetice din urmatoarele motive:

se cresc foarte usor si ieftin, pe medii de cultura cu compozitie simpla (apa, zahar, agar-agar, drojdie-de-bere)

au un ciclu de viata foarte scurt, de numai 10 - 12 zile la temperatura de 24^oC; ca urmare, o noua generatie poate fi obtinuta in aproximativ o satamana; Drosophila este un dipter cu morfogeneza completa, adica traverseaza toate cele 3 stadii larvare:

sunt foarte prolifice: un cuplu poate produce panp la 500 de descendenti

aceasta specie prezinta o variabilitate genetica foarte mare, chiar in populatii naturale fiind prezente un numar mare de mutatii

are o garnitura cromozomiala simpla, formata doar din 8 cromozomi, grupati in 4 perechi (Figura 1.8):

perechea I - sunt heterozomi, XX la femela si XY la mascul

perechea II - sunt autozomi, metacentrici

perechea III - sunt autozomi, submetacentrici

perechea IV - sunt autozomi, subtelocentrici

Figura 1.8   Cromozomii la musculta-de-otet.

Tezele teoriei cromozomiale a ereditatii

Prima teza a teoriei cromozomiale a ereditatii statueaza faptul ca genele sunt plasate linear in cromozomi, fiecare gena ocupand o anumita pozitie denumita locus (cu pluralul loci).

A doua teza a teoriei cromozomiale statueaza faptul ca genele plasate pe acelasi cromozom se transmit inlantuit (impreuna, in bloc) la descendenti. Morgan a denumit acest fenomen linkage si, deci, genele de pe acelasi cromzom se transmit linkat. La baza fenomenului de linkage sta faptul ca in timpul diviziunii celulare (fie mitoza, fie meioza) cromozomii se comporta ca entitati de sine statatoare; in transmiterea lor de la celula parentala la celulele fiice, cromzomii isi pastreaza individualitatea si integritatea structurala. Astfel, genele plasate pe acelasi cromozom se transmit in bloc la celulele fiice, in contrast cu genele plasate pe cromozomi diferiti.

A treia teza a teoriei cromozomiale s-a bazat pe observatia comportamentului cromozomilor in timpul meiozei. Astfel, in decursul profazei I a meiozei cromozomii omologi se apropie foarte mult unul de altul realizand asa-numita sinapsa cromozomiala. Mai mult chiar, intr-o asemenea structura (denumita bivalent), cromozomii omologi schimba intre ei fragmente cromatidice echivalente. Fenomenul a fost denumit crossing-over (mai este numit si recombinare genetica intra-cromozomiala) si are efect invers fata de linkage producand netransmiterea inlantuita a anumitor gene plasate pe acelasi cromozom. Cercetari ulterioare au concluzionat ca fenomenul de crossing-over reprezinta unul dintre cele mai importante mecanisme de variabilitate genetica la organisme eucariote, deci la organisme ce prezinta sexualitate.

Pe de alta parte, frecventa evenimentelor de crossing-over este direct proportionala cu lungimea cromozomului; cu alte cuvinte, probabilitatea ca 2 gene plasate pe acelasi cromozom sa nu se transmita inlantuit creste cu distanta dintre ele.

Faptul ca genele sunt plasate pe cromozom a fost de Morgan inca din 1910 prin studii pe Drosophila melanogaster, care a constatat ca in populatiile de tip salbatic (cu ochi rosii) apareau frecvent masculi cu ochi albi. Gena pentru culoarea ochilor (w+) este plasata pe cromozomul X, iar gena pentru ochi albi este recesiva (w).

La musculita de otet, sexele sunt determinate cromozomial, pe un model cu femele XX si masculi XY. Ca urmare, o mutatie la nivelul acestor gene localizate pe cromozomul X se exprima ca si cum organismul ar fi haploid. Genele plasate pe cromozomul X si care, deci, se transmit o data cu acesta, sunt X-linkate (fenomenul de X-linkage).

3 Determinismul cromozomial al sexelor

La organismele eucariote dezvoltate grupurile de gene de control al dezvoltarii sexuale se gasesc grupate pe anumiti cromozomi ce au fost denumiti cromozomi de sex sau heterozomi. In marea majoritate a cazurilor, acesti cromozomi au fost notati cu literele X si, respectiv, Y. Ceilalti cromozomi din garnitura au fost denumiti autozomi (notati cu litera A).

La Drosophila, dar si la mamifere (inclusiv la om), femela reprezinta sexul homogametic avand, pe langa autozomi, doi heterozomi e acelasi fel, notati XX. Garnitura cromozomiala a unei femele poate fi scrisa astfel: 2A + XX. Denumirea de "sex homogametic" se datoreaza faptului ca, prin meioza, femela formeaza gameti ce pot contine doar un singur tip de heterozomi, respectiv tipul X.

Masculul este sexul heterogametic si contine ca heterozomi cate un cromozom din fiecare tip. Garnitura sa este: 2A + XY. Din punct de vedere al heterozomilor, masculul formeaza doua tipuri de gameti: unii contin cromozomul X, altii Y. Datorita faptului ca acest tip de determinism cromozomial al sexelor a fost descris prima oara la musculita-de-otet, a fost denumit determinism tip Drosophila (Figura 1.9).

Figura 1.9   Reprezentarea schematizata al tipului Drosophila de determinism cromozomial al sexelor

In afara de diptere si de mamifere, acest tip de determinism a mai fost identificat si la o serie de specii de plante. Alte cercetari au evidentiat, in cadrul dipterelor, existenta unui subtip, denumit subtipul Protenor (greier-de-camp) de la numele speciei la care a fost descris prima oara. In acest caz, femela are tot 2 cromozomi de sex similari (notati tot XX) si este sexul homogametic. Masculul insa nu are 2 heterozomi (XY), ci doar unul singur (X) si este sexul heterogametic. Pe de alta parte insa, in ansambu, masculul are un cromozom mai putin decat femela.

Exista si specii la care masculul este sexul homogametic (2A + XX), iar femela este sexul heterogametic (2A + XY - tipul Abraxas sau pasare sau 2A + X0 - subtipul fluture).