PSEUDOXANTOMA ELASTICUM

PSEUDOXANTOMA  ELASTICUM

Caractere definitorii:
- boala de cauza necunoscuta
- transmitere autosomal recesiva sau dominanta
- fibre elastice fragmentate datorita activitatii crescute proteazice a fibroblastelor
- calcificare precoce si excesiva a fibrelor elastice
- afectarea organelor: pielea, ochii, ap. digestiv si cardiovascular
- pseudoxantoame (mai ales in zonele de flexie cutanate)
- hemoragii retiniene cecitate (striuri angioside)

Afectarea cardiovasculara

degenerare elastinei din peretele arterelor calcificari si obstructii arteriale, infarcte ischemice

hemoragii in peretii tub digestiv sau SNC

afectare coronariana IM, aritmii letale

afectare endocardica (fibroelastoza endocardica, CMR)

prolaps de valva mitrala

Tratament: chirurgical al obstructiei vasculare (dificil stenoze supraetajate)