BOALA FABRY

BOALA FABRY

Este o tulburare recesiva legata de cromozomul X a metabolismului glicosfingolipidelor datorata unei deficiente a enzimei lizozomale galactosidaza A.

Boala se caracterizeaza printr-o acumulare intracelulara a unui glicolipid neutru cu interesarea pielii, rinichiului si cordului.

Histologic : interesarea miocardului, endoteliului vascular, tesutului conjunctiv si valvelor, mai ales valva mitrala. Manifestarile clinice majore rezulta din acumularea substantei in celulele endoteliale cu ocluzia arteriolelor mici.

Manifestarile cardiace includ angina si infarctul miocardic cu coronare normale angiografic (datorita acumularii lipidelor in celulele endoteliale ale coronarelor), grosime crescuta a peretilor VS simuland CMH (datorita acumularii in miocite), disfunctie VS si insuficienta VS si regurgitare mitrala datorita depozitarii in fibroblastii valvulari.

Interesarea cardiovasculara simptomatica survine la barbati (cei mai afectati), in timp ce femeile purtatoare sunt asimptomatice sau cu simptome minime.

HTA sistemica, prolapsul de valva mitrala si insuficienta cardiaca congestiva sunt manifestari clinice comune.

Anomaliile ECG includ BAV sau interval PR scurt, anomalii ale segmentului ST sau undei T. Ecocardiografia releva grosime crescuta a peretilor VS care poate simula CMH. BEM poate pune diagnosticul definitiv.