BOALA HIRSCHSPRUNG - Aspecte anatomo-clinice si relatii terapeutice

n    Harald Hirschsprung primele 2 cazuri cu distensie abdominala marcata + dilatatia colonului plin cu fecale.

n    TERAPIE : rezectia segmentara Rey-Bard a zonei dilatate - ESEC

Titel constata absenta celulelor ganglionare din plexurile intramurale ale colonului dilatatie supraiacenta

Ehrenpreis, Zulzer, Wilson, Swenson si Bodian  aspecte AP similare dilatatia din amonte.

DEFINITIE

n    absenta celulelor ganglionare din plexurile intramurale la nivelul segmentului ingust, din aval de zona dilatata

n    CAUZA - absenta migrarii celulelor nervoase de la nivelul crestelor neurale catre tubul digestiv terminal

n    Distrugere autoimuna

FRECVENTA

n 

n  Baietii - mai afectati

GENETIC forma clinica

n    recto-sigmoidiana gena cu penetranta redusa

n   caracter multifactorial sex-modificat

n   B/F = 5/1

n    segment lung gena dominanta cu penetranta incompleta

FIZIOPATOLOGIC

Zona de ingustare (aganglionotica)

Contractie permanenta (achalazie) - Alvarez

Stagnare fecale

Peristaltism accentuat

Hipertrofie - zona de dilatatie

ANATOMOPATOLOGIC
macroscopic

n   Zona de dilatatie

n   Zona de dilatatie (in palnie)

n   Zona de ingustare (aganglionotica

ANATOMOPATOLOGIC
microscopic

n   numarului de celule ganglionare din plexul mienteric si submucos pana la absenta lor totala

n   hiperplazia fibrelor parasimpatice

ANATOMOPATOLOGIC
histochimic

n   T activitatii ACH esterazei

n   anomalii ale NO - neurotransmitator

n   anomalii ale hormonilor tisulari: VIP, substanta P, metenkefalina, somatostatina

BH - tulburare de motilitate intestinala

BH - tulburare de motilitate intestinala

BH - tulburare de motilitate intestinala

DIAGNOSTIC POZITIV SI FORMA CLINICA

n   ANAMNEZA

n   EXAMEN FIZIC

n   CLISMA BARITATA PE COLON NEPREGATIT

n   MANOMETRIA ANORECTALA

n   BIOPSIA RECTALA

CLINIC - nou nascut

n  Meconiu eliminat tardiv, incomplet

n  lipsa eliminarii.

Nou nascut - FORMA MALIGNA

Tablou de ocluzie joasa

absenta eliminarii meconiului

meteorism generalizat important

varsaturi bilioase sau fecaloide tardive

circulatie venoasa superficiala evidenta

deshidratare, respiratii superficiale cu frecventa inalta, agitat

la TR sau introducerea unei sonde rectale, (depasirea zonei de ingustare) elimina exploziv gaze si meconiu cand retragem degetul explorator

Sugar - clinica

n   Istoric de constipatie de la nastere (Stockman

n   Scaune rare la cei alimentati natural

Sugar - forma benigna

n    Intarziere in eliminarea meconiului

n    Diversificarea alimentatiei - constipatie

n    Masa pastoasa in fosa iliaca si flancul stgi = semnul untului (Gersuny) +/- distensie abdominala supraiacenta

n    semne de malnutritie

Sugar - forma maligna

n   Esecul "nursingului" la nou-nascut

n   Tablou de ocluzie intestinala joasa

n   +/- enterocolita, sepsis cu gram negativi, frecvent Clostridium difficile in scaun

n   +/- perforatia supraiacenta cu peritonita grava

Clinica - copilul mare

n   constipatie cronica, rebela, fara encoprezis de obicei, fatigabilitate

n   palid, malnutrit, incercanat, tegumente uscate, descuamate, anemie, hipoproteinemie, torace evazat;

n   abdomen marit de volum, flasc sau sub tensiune, plin de mase pastoase

ASPECTE RADIOLOGICE

n    Radiog abdominala simpla: semne de (sub)ocluzie joasa

n    Irigografia de profil sau :

n   clasic: rect normal sau mai ingust, , zona de tranzitie, zona de dilatatie in palnie si apoi a sigmoidului, colonului supraiacent

n   forme cu segment scurt: zona de ingustare joasa cu rect dilatat

In ambele cazuri, substanta de contrast se elimina greu necesitand clisme repetate

IRIGOGRAFIE

BIOPSIA RECTALA

n    Realizata cu 2-3 cm DEASUPRA liniei dentate

n    Variante:

n   prin aspiratie - nou-nascut, sugar recoltam mucoasa si submucoasa

n   in strat total - la copilul mare

n   prin ciupire - se recolteaza acelasi material, risc de sangerare

MANOMETRIA ANO-RECTALA

n   Absenta relaxarii sfincterului anal intern la distensia rectala

n   Absenta peristalticii in zona aganglionara, cu presiune normala

n   Peristaltica prezenta cu cresterea presiunii in zona normala

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

n   La nou nascut:

n   microcolonul functional

n   Sindromul dopului de meconiu

n   Ileusul meconial

n   Agenezii anorectale

n   Sindrom megavezica-microcolon-peristaltica scazuta

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

n  La sugar si copil mare:

n  Megacolonul idiopatic

n  Megacolonul secundar unei stenoze anale congenitale