BOALA VON WILLEBRAND

BOALA VON WILLEBRAND

Este o boala genetica cu transmitere autosomal dominanta dar cu expresivitate variabila ce asociaza o tulburare de coagulare datorata deficitului de factor VIII si o tulburare functionala a trombocitelor.

Gena factorului von Willebrand se afla pe cromozomul 12. S-a descris si o forma dobindita in colagenoze, tumora Wilms. s.a.

Factorul v.W. face parte din complexul molecular al factorului VIII si reprezinta proteina transportoare a F VIII: C

In raport cu preponderenta coagulopatiei sau a trombopatiei se descriu 5 tipuri de boala: I, IIa, IIb, tipul trombocitar, III.

Clinic manifestarile sunt asemanatoare hemofiliei, dar sunt mai rare hemartrozele.

Exista variatii in timp ale severitatii manifestarilor. Boala apare la ambele sexe.

Biologic:

TS prelungit,

TC prelungit

TH prelungit

TPT prelungit

TQ normal

Nr de trombocite normal, poate fi scazut in tipul trombocitar

F VIII scazut

Testul de agregare trombocitara la ristocetina este alterat.

Tratament:

Se face cu aceleasi preparate ca in hemofilie. Tipul I raspunde la stimularea cu vasopresina (DDAVP). Tipul trombocitar necesita transfuzii de trombocite.