Boala Gaucher

Boala Gaucher

q       Transmitere autosomal recesiva

q       Fracventa la evrei Ashkenazy

q       Patogeneza

deficienta glucocerebrozidazei (1q21) - mutatii diferite

substanta acumulata: glucozilceramida derivata din catabolismul leucocitelor senescente

q       Patologie

celula Gaucher

q       Corelatii anatomoclinice

v      Ficat

blocheaza sinusoidele

v      Splina

splenomegalie

hipersplenism

v      Maduva osoasa

dureri

fracturi spontane

expansiunea femurului distal - balon Erlenmayer

v      Creier

celule Gaucher in spatiile Virchow-Robin

in formele neuropatice - si in parenchim

q       Forme clinice

v      Tipul 1 (cronic ne- neuronopatic)

v      Tipul 2 (acut neuronopatic)

v      Tipul 3 (subacut neuronopatic)