Boli metabolice renale ereditare

Boli metabolice renale ereditare

Hiperoxaluriile primare

Sunt trei tipuri de afectiuni cu transmitere autozomal recesiva, ce pot fi diferentiate pe baza excretiei urinare a acizilor organici.

Hiperoxaluria primara tip I

Este caracterizata printr-un defect in metabolismul glioxilatului, rezultand dintr-o hiperproductie a oxalatului si glicolatului, excretate apoi prin rinichi. Rezultatul este suprasaturarea urinii si formarea calculilor de oxalat de calciu.

Hiperoxaluria primara tip II

Se datoreaza deficitului D-glicerat-dehidrogegenazei si se manifesta cu excretie crescuta de acid L-gliceric si oxalat.

Hiperoxaluria primara tip III

Formeaza calculi de oxalat de calciu, dar nu asociaza aciduria hiperglicolica sau aciduria L-glicerica.

Clinic

Cele trei tipuri de oxalurii au acelasi fenotip. Litiaza renala recurenta duce la alterarea functiei renale prin obstructie , infectie sau interventii chirurgicale repetate. Odata cu scaderea RFG, oxalatul se depune la nivelul tunicii medii a arterelor din miocard, muschi, sinovii, vasa nervosum. Clinic, acestea produc gangrene digitale, cardiomiopatie, sinovita eroziva, mononevrita dureroasa.

Tratament

Aport hidric suficient (peste 2.5l/zi)

Reducerea aportului de oxalati prin dieta

Vitamina B6

In BCR stadiul 5:HD, DPCA sau transplant renal. ^[17]

Hiperuricemia

Hiperuricemia reprezinta o concentratie de urat in plasma de peste 7mg/dl.

Cauze:

1.Productia crescuta de urat poate fi endogena sau exogena.

Exogena: alimentatia bogata in viscere, cafea,ciocolata.

Endogena: boli mieloproliferative, hemoliza, rabdomioliza, boala Paget, policitemia vera,  cresterea activitatii FRPF sintetazei, etc.

2.Scaderea excretiei de acid uric: BCR, cetoacidozele diabetice, inanitia, intoxicatia cu etanol.

3. Mecanisme combinate.

Una dintre cele mai frecvente complicatii este guta. In evolutia hiperuricemiei pot exista: hiperuricemie asimptomatica, artrita gutoasa acuta, guta intercritica, guta cronica.

Artrita gutoasa acuta

Clasic, diagnosticul se bazeaza pe triada artrita monoarticulara, hiperuricemie si raspuns prompt la colchicina. Dar, unii pacienti nu au hiperuricemie in cursul atacurilor de guta iar colchicina poate fi eficienta in alte afectiuni. Trebuie facut diagnosticul diferential cu artrita septica, artrita psoriazica, LES, artrita reumatioda.

Tratament: Colchicina este tratamentul de electie in artrita acuta gutoasa. Se mai pot utiliza AINS, cu mai putine efecte adverse. Injectiile intraarticulare cu glucocorticoizi se utilizeaza atunci cand pacientului nu i se poate administra colchicina si are contraindicatie pentru administrarea AINS.

Guta intercritica

Termen utilizat pentru perioada retrocedarii gutei acute, bolnavul fiind asimptomatic.

Tratamentul consta in respectarea unui regim dietetic si administrarea de allopurinol, probenicid, sulfinpirazona.

Allopurinolul se administreaza in doze de 300-400mg/zi, cu scaderea lor in functie de RFG.

Agentii uricozurici sunt eficienti la 70-80% din pacienti. Ineficienta lor, in anumite cazuri,se datoreaza intolerantei medicamentoase, ingestiei concomitente de AINS, scaderii RFG. ^[18]