Distrofii nucleoproteinice

Distrofii nucleoproteinice

Guta (tumora rea) a fost denumita de Galen care a facut legatura intre boala si consumul de alimente, bogate in acid uric (vanat, consum excesiv de organe ete.). Debutul bolii se produce dupa 30 ani mai frecvent la barbati, cu hiperuricemie constanta; dintre acestia doar 2-3% dezvolta artrita gutoasa - localizata la haluce (podagra),la genunchi (gonadra) la mana (chiragra).

Se asociaza: insuficienta renala pe searna litiazei din acid uric si de asemeni hipertensiune arteriala. Leziunile gutoase apar fie la nivelul articulatiei si periarticular, fie extraarticular: urechea externa, pleoape, rinichi, cartilaj pulmonar.

Tofii gutosi sunt depozite subcutate dure, nodulare din cristale de urati, reactie inflamatorie cronica si fibroza. In rinichi, depozitele de urati produc nefropatic gutoasa cu toti gutosi, calculi uratici, inflamatie interstitiala, atrofie tubulara si arterioscleroza.

Examenul de micropsie optica evidentiaza un proces de inflamatie cronica, in jurul uratilor de sodiu, format din limfocite, fibroblasti si celule gigante multinucleate de corp strain.

Hiperuricemia poate fi primara, idiopatica (reprezinta 90-95%din cazuri , este o boala familiala predominant masculina cu deficit genetic enzimatic: hipoxantin guanin fosforibozil transferaza care catalizeaza transformarea in acid guanitic si acid inozitic, sau poate fi secundara drept complicatie a unor boli (leucemii acute si cronice, lipofoame, policitemii) sau dupa administrarea de medicamente care au caracter citolitic (cu distrugere mare de celule si nuclei).

Celule Neimann-Pack: are dimensiuni de 90-100mm, cu citoplasma fin vacuolata; vacuolele sunt relativ uniforme in talie (lizozomi incarcati cu sfingomielina si colesterol) dand un aspect spumos citoplasmatic. Coloratiile speciale pentru lipide sunt pozitive.

Aceasta maladie poate fi depistata si antenatal prin preluarea de lichid amniotic si culturi de fibroblasti.