Nefropatia endemica balcanica

Nefropatia endemica balcanica

Definitie. Nefropatia endemica balcanica (NEB) este afectiune renala cronica tubulointerstitiala de cauza necunoscuta, care afecteaza anumite familii din localitati situate pe ambele maluri ale Dunarii in: RomaNefropatii interstitiale acute, Serbia, BosNefropatii interstitiale acute, Croatia, si Bulgaria ^[14].

Epidemiologie

Caracterele definitorii ale NEB:

varsta pacientilor este de obicei peste 30 de ani ^[4]

provin din zone rurale, se ocupa cu agricultura ^[14]

satele afectate de NEB alterneaza cu cele in care nu sunt cazuri de NEB ^[3]

in aceeasi sat sunt familii cu NEB si familii sanatoase ^{[3, 15]}

afecteaza mai multi membrii ai unei familii (caracter familial) ^{[3, 14, 15]}

in RomaNefropatii interstitiale acute focarul principal de NEB se afla in apropierea orasului Drobeta Turnu Severin (maximum la Erghevita si in satele vecine)

locuiesc intr-o zona endemica minimum 15- 20 de ani (cei nascuti in satele din zona de NEB sau cei nou veniti in zona ) ^[14]

prevalenta NEB in zonele endemice intre 0,5 si 4,4 % ^[14]

incidenta NEB scade prin migrarea populatiei spre zone neafectate.

Etiologia bolii nu este cunoscuta pana in prezent. Sunt incriminati unii factori toxici din mediu la subiecti cu predispozitie genetica.

Dintre factorii potentiali toxici zonali sunt citati ^[14]:

- acidul aristolochic este un alcaloid nefrotoxic si cu proprietati mutagene (favorizand tumorile de uroteliu) extras din planta Aristolochia, intalnita in zonele endemice;

- Ochratoxina este o micotoxina nefrotoxica care contamineaza alimentele din zonele cu NEB;

- hidrocarburile aromatice policiclice din carbune contamineaza apa potabila in focarele de NEB;

- metalele grele (plumb, seleniu, siliciu);

- radiatii ionizante.

Factorii genetici implicati in susceptibilitatea pentru NEB sunt unele gene situate la nivelul cromozomului 3.

Diagnosticul NEB

▪ subiecti de peste de 30 de ani rezidenti intr-o zona endemica peste 20 de ani

▪ debut insidios cu astenie fizica, scadere in greutate,

▪ in perioada de stare apar manifestarile bolii cronice de rinichi:

- paloare teroasa (semnifica anemie severa)

- anemie severa dar bine tolerata (mai severa decat gradul BCR)

- lipsesc edemele si HTA (caractere negative ale NEB)

- proteinurie tubulara sub 1 g/zi (in special β₂ microglobulina)

- sediment urinar sarac (rare hematii si leucocite); hematuria poate indica asocierea unei tumori de uroteliu

- poliurie, nicturie (reducerea capacitatii de concentrare a urinii in tubi)

- cresterea ureei si creatininei serice

▪ ecografia renala evidentiaza: rinichi subdimensionati, cu contur relativ regulat, ecogenitate crescuta a parenchimului in stadii avansate ale BCR;

▪ punctia biopsie renala este utila uneori pentru diagnosticul diferential: la microscopie optica apar leziuni de NIC (fibroza interstitiala, atrofie tubulara, infiltrat inflamator sarac), hialinoza glomerulara si vasculara; nu se recomanda la pacienti cu istoric familial pozitiv sau tablou clinic caracteristic;

▪ examen morfopatologic: la necropsie se constata rinichi mult micsorati de volum, cu suprafata regulata (cei mai mici din patologia nefrologica).

Evolutia este lent progresiva, initial asimptomatica timp de 10 -15 ani, ulterior se dezvolta BCR.

Complicatii

tumori de uroteliu (la nivelul pelvisului renal, ureterelor sau vezicii urinare).

BCR 

Prognosticul este nefavorabil datorita riscului de dezvoltare a tumorilor de uroteliu. Depistarea NEB la persoane cu risc se realizeaza prin dozarea β₂ microglobulinei si a N-acetylglucozaminidazei. Se impune efectuarea anuala a examenului sumar de urina (urmarirea prezentei hematiilor in sedimentul urinar).

Profilaxie: parasirea zonei endemice.

Tratament nespecific:

▪ corectia factorilor de progresie a BCR in stadiile predialitice:

eritropoetina umana recombinata in stadiile 4 si 5 ale BCR pentru corectarea anemiei

medicamente antihipertensive

medicamente antiinfectiose daca se asociaza ITU

evitarea drogurilor nefrotoxice

▪ terapia de substitutie a functiilor renale (hemodializa sau dializa peritoneala sau transplant renal) bine tolerata

▪ terapie urologica a tumorilor uroteliale.