AMILOIDOZA

AMILOIDOZA

Este o boala complexa ce rezulta din depozitarea unor fibrile formate din variate proteine prin cateva mecanisme patogenice diferite. Amiloidul poate fi gasit in orice organ dar manifestarile clinice nu apar decat cand infiltrarea este extinsa.

Amiloidoza primara - este cauzata de producerea unei proteine compuse din portiuni de imunoglobuline cu lant usor - AL - de catre o poulatie monoclonala de celule plasmatice.

Amiloidoza secundara se datoreaza producerii unei proteine nonIg numita AA.

Amiloidoza familiala mostenita autosomal dominant rezulta din producerea unei proteine prealbuminice numita transtiretina. Apare de obicei in una din cele 3 manifestari clinice : neuropatie progresiva, cardiomiopatie sau nefropatie. Amioloidoza senila sistemica e datoreaza producerii fie a unei proteine FAN-like, fie transtiretinei.

Amiloidoza cardiaca

Interesarea cordului este obisnuita si este cea mai frecventa cauza de moarte in amiloidoza din discrazia imunocitelor. In amiloidoza secundara afectarea cardiaca semnificativa clinic este neobisnuita . Amiloidoza familiala se asociaza cu afectare cardiaca la din pacienti, de obicei tardiv. Interesarea cordului in amiloidoza senila variaza de la mici depozite atriale la interesare extinsa ventriculara cu insuficienta cardiaca.

Amiloidoza cardiaca survine mai frecvent la barbati decat la femei, si este rara inainte de 30 ani.

Morfopatologie

Include dilatare atriala usoara, de obicei fara dilatatie ventriculara semnificativa. Peretii ambilor ventriculi sunt fermi, noncomplianti si ingrosati. Amiloidul este prezent intre fibrele miocardice cu depozite extensive in muschii papilari. Coronarele intramurale si venele contin frecvent depozite de amiloid.

Manifestari clinice

Interesarea sistemului cardiovascular prin amiloidoza survine in 4 forme generale :

1.Cea mai frecventa prezentare este de CMR. Afectarea cordului drept domina - edeme periferice marcate ; dispneea paroxistica nocturna si ortopneea sunt absente. Infiltrarea miocardului cu amiloid determina cresterea rigiditatii miocardului.

2.Insuficienta cardiaca congestiva datorata disfunctiei sistolice.

3.Hipotensiunea ortostatica apare in 10 % din cazuri - datorita infiltrarii cu  amiloid a SN autonom sau a vaselor sanguine, depozitarii de amiloid in cord sau SR. Hipovolemia secundara sindromului nefrotic (secundara amiloidozei renale) poate agrava hipotensiunea posturala.

4.Anomalii in formarea si conducerea impulsului - poate determina T. R. si T. C. Moartea subita este relativ frecventa.

Examenul fizic

Releva insuficienta cardiaca congestiva. Un suflu sistolic datorat regurgitatiilor valvulare atrio-ventriculare poate fi prezent. Distensia venoasa jugulara, galopul protodiastolic, hepatomegalia, edemele periferice sunt intalnite la bolnavii cu CMR. Pacientii sunt tipic normotensivi sau hipotensivi.

Explorari noninvazive

- Radiografia cord-pumon evidentiaza cardiomegalia la pacientii cu CMR cu disfunctie sistolica sau cord de dimensiuni normale. Congestia pumonara poate fi marcata la pacientii cu insuficienta cardiaca congestiva.

- ECG este adesea modificata - cea mai caracteristica trasatura este microvoltajul difuz. Infarctul miocardic este adesea simulat. Aritmiile - in special F. A. sunt frecvente. Aritmiile ventriculare complexe se intalnesc frecvent. Tulburarile de conducere atrio-ventriculare se intalnesc frecvent. Afectarea NS este comuna - boala nodului sinusal.

- Ecocardiografia - in cazurile avansate evidentiaza grosimea crescuta a peretilor ventriculari, cavitati ventriculare mici, atrii dilatate, ingrosarea SIA (septului interatrial) mai ales in forma familiala.

Ecocardiografia 2D demonstreaza o textura granulara. Ingrosarea peretilor VS ecocardiografic si voltajul redus pe ECG diferentiaza amiloidoza cardiaca de boala pericardica si HVS.

- Scintigrafia cu TC 99 m pirofosfat este adesea intens pozitiva.

Diagnostic - se folosesc tehnici bioptice.

Cea mai utila procedura este aspirarea din tesutul adipos abdominal. Se pot face biopsii rectale, gingivale, din maduva osoasa, rinichi, ficat. BEM poate fi utila cand aspiratul din tesutul adipos abdominal este negativ.

Tratamentul - este nesatisfacator si ineficient.

Glicozizii digitalici trebuie folositi cu prudenta datorita sensibilitatii particulare a pacientilor. La fel nifedipina se leaga de fibrele de amiloid. Folosirea antagonistilor calcici poate duce la exacerbarea fenomenelor de insuficienta cardiaca congestiva.

Insertia unui pace-maker permanent poate fi benefica pe termen scurt la pacientii cu tulburari de conducere simptomatice.

Folosirea cu prudenta a dozelor mici de diuretice si vasodilatatoare poate determina diminuarea simptomelor dar cresterea riscului hipotensiunii.

La pacientii cu paralizie atriala anticoagularea poate fi utila.

Pacientii cu transplant cardiac au prognostic prost pe termen lung datorita progresiunii amiloidozei in alte organe. Nu este recomandat transplantul cardiac.

Pentru forma senila nu exista nici o terapie.