COLESTEROLUL SI ESTERII DE COLESTEROL

COLESTEROLUL SI ESTERII DE COLESTEROL

q       Utilizare

pentru sinteza membranelor celulare

q       Depuneri

v      intracelulare

macrofage

identificare

picaturi fine, vide

r. Schultz pozitiva

aspecte

celula xantomatoasa 

celula Touton

v      extracelulare

cristale r. granulomatoasa

q       Clasificare

v      depuneri localizate

tesuturi inflamate

tesuturi neinflamate

v      depuneri generalizate

ateroscleroza

hiperlipoproteinemii xantoame

eruptive

tuberoase

plane

boala Wolman

transmitere - autosomal recesiva

clinic - sugari - dificultati la supt - hepatosplenomegalie

- calcificarea suprarenalei

- moarte - 6 luni

patologie

celulele SRE: colesterol si trigliceride

ficat -hepatocite

-celulele Kupffer

LIPIDELE COMPLEXE

Sfingolipidozele (gangliozidozele)

Gangliozidozele GM1: rare

Gangliozidozele GM2:

Boala Tay- Sachs

q       Transmitere autosomal recesiva

q       Patogeneza

mutatia genei care codifica subunitatea a a hexozaminidazei A (14q23-24)

q       Frecventa la evrei Ashkenazy

heterozigoti -1: 30

rata de prevalenta -1: 300

q       Clinic

retardare psihomotorie

megalocefalie

spasticitate

paralizii

convulsii

tulburari de vedere orbire

oftalmoscopic pata rosie pe macula retinei ("cherry - red spot")

supravietuire 4 ani

q       Microscopie

acumularea gangliozidelor in celulele din toate organele