HEMOCROMATOZA

HEMOCROMATOZA

Se caracterizeaza prin depozitarea excesiva de fier intr-o varietate de tesuturi parenchimatoase - cord, ficat, gonade, pancreas.

Poate surveni :

Ca o tulburare familiala (AR) sau idiopatica

Asociata cu un defect in sinteza hemoglobinei rezultand eritropoieza ineficienta

In boli hepatice cronice

Prin aport excesiv oral sau parenteral de fier (sau transfuzii sanguine) timp de mai multi ani.

Afectarea cardiaca duce la o forma mixta dilatativa / restrictiva de cardiomiopatie cu disfunctie atat sistolica cat si diastolica, adeseori cu aritmii asociate.

Alterarea miocardica se crede a fi datorata toxicitatii directe a fierului mai degraba decat infiltrarii tisulare.

Morfopatologic - consta in cord dilatat cu pereti ventriculari ingrosati.

Depozitele miocardice de fier se gasesc in reticulul sarcoplasmic si sunt mai frecvente in regiunea subepicardica. Sunt mai intinse in miocardul ventricular decat cel atrial. Severitatea disfunctiei miocardice este proportionala cu cantitatea de fier prezenta in miocard.

Manifestarile clinice - variaza. Unii pacienti sunt asimptomatici desi demonstreaza ecografic interesarea miocardului exprimata initial ca ingrosarea peretilor VS si mai tarziu ca dilatatie cardiaca si disfunctie contractila. Simptomatologia se asociaza cu anomalii ECG - modificarea segmentului ST si undei T, ca si aritmii supraventriculare. BEM poate confirma diagnosticul.

Diagnosticul este ajutat de gasirea unor nivele plasmatice ridicate de fier, CTLF normala sau scazuta, valori mult crescute ale feritinei serice, fierului urinar, fierului hepatic si mai ales a saturatiei transferinei.

Flebotomiile repetate si folosirea agentilor chelatori - desferioxamina - pot fi benefice.