Nefropatiile ereditare

Nefropatiile ereditare

In ultimile decenii genetica a revolutionat toate ramurile medicinei, inclusiv nefrologia. Pe termen scurt sau mediu aceasta cunoastere permite dezvoltarea unor noi metode terapeutice, chiar daca terapia genica ramane o speranta mai indepartata.

In practica clinica, acesti pacienti necesita o abordare multidisciplinara, implicand atat nefrologul cat si geneticianul si psihologul, astfel incat diagnosticul prenatal precoce al nefropatiilor ereditare severe sa fie posibil.

Nefropatiile ereditare ocupa un loc important in practica medicala, tinand seama ca acestea reprezinta 10-15% din cauzele BCR. Numeroase nefropatii cronice primitive sau secundare au la baza, cu o pondere mai mult sau mai putin importanta factori genetici.

Desi reprezinta un grup heterogen de afectiuni, putem distinge mai multe forme de nefropatii ereditare

Glomerulopatii ereditare

Nefropatii interstitiale ereditare

Nefropatii tubulare ereditare (descrise in subcapitolul "Nefropatii tubulare cronice")

Boli renale chistice ereditare

Boli metabolice renale ereditare

Afectari renale foarte rare, cu leziuni diverse: glomerulare, interstitiale, displazice, tumori in sindroame plurimalformative. ^[¹^]