SINDROAME IN CARE ESTE PREZENTA DEFICIENTA DE INTELECT

Deficienta de intelect insotita de anomalii cromozomiale

SINDROMUL DOWN

Obiectivele cursului:

trecerea in revista a tuturor caracteristicilor unui subiect cu acest sindrom;

realizarea unui profil concret al unui caz cu sindrom Down, alaturi de o schema terapeutica de interventie

Cuvinte-cheie: trizomie, mozaicism, depistare, particularitati fizice, profil cognitiv

Sindromul Down constituie o forma usor de diagnosticat deoarece deficienta mintala este evidenta si este insotita de anumite anomalii anatomo-morfologice cu caracter tipic. A fost descris pentru prima data in 1866 de Langdon Down, director al unui azil pentru copii cu deficienta mintala din Surrey, Anglia; el a realizat pentru prima data distinctia dintre copiii cu cretinism (care s-au dovedit a suferi de hipotiroidism) si cei pe care el i-a denumit "mongoloizi" datorita formei specifice a ochilor acestor persoane. Doar in 1959 Jerome Lejeune si Patricia Jacobs au determinat cauza aparitiei sindromului - trizomia - existenta a doi cromozomi 21, oul fertilizat avand 3 cromozomi 21.

Exista un procentaj de 3-4% la care cauza este determinata de translocare robertsoniana, in acest caz fiind prezenti trei cromozomi 21, dar unul este lipit de un alt cromozom (de obicei, 13, 14 sau 22). Aproximativ la o treime sau la jumatate din cazuri translocarea se transmite de la unul din parinti. Parintele este purtator, fara semne de boala, avand material genetic normal, cu diferenta ca un cromozom 21 este atasat de un alt cromozom. Mozaicismul apare la 2-4% din cazuri; in aceasta situatie doar o parte dintre celule va fi afectata, restul vor avea set cromozomial normal. De exemplu, oul fertilizat poate avea numarul corect de cromozomi, dar, din cauza unei erori in diviziunea cromozomiala in dezvoltarea embrionara, unele celule dobandesc un cromozom 21 in plus. Ca urmare, un individ cu sindrom Down cu mosaicism va avea 46 cromozomi in unele celule si 47 in altele.

Unele cercetari au dus la concluzia ca doar o mica parte din cromozomul 21 trebuie sa fie triplata pentru a obtine efectele observabile in sindromul Down, aceasta portiune fiind denumita "regiune critica". In general, aceasta nu este doar o mica pata izolata, ci mai degraba este formata din mai multe arii care nu sunt neaparat alaturate.

Cromozomul 21 poate sa contina 200-250 gene, fiind unul din cromozomii cu cele mai putine gene. Se estimeaza ca doar un procent mic dintre ele pot produce trasaturile existente in cazul sindromului. Dintre acestea se pot aminti:

Superoxide Dismutase (SOD1) responsabila de imbatranirea prematura si de functionarea redusa a sistemului imunitar;

COL6A1 responsabila pentru aparitia tulburarilor cardiace;

DYRK ce determina aparitia deficientei mintale.

In populatia europeana incidenta generala este de 1:700, iar frecventa sa nu este legata de localizarea geografica, regasindu-se la toate rasele. Incidenta este crescuta la copiii cu mame in varsta de peste 40-45 ani.

Depistarea prenatala a sindromului Down

Exista o serie de metode prin care sindromul Down poate fi detectat in timpul sarcinii:

a.           Testele "screening" intre saptamanile 14-16 de sarcina: se determina din sangele matern alpha-fetoproteina, hCG (human chrionic gonadotropin) si estriolul neconjugat. Rezultatul acestor determinari impreuna cu varsta mamei ne permite estimarea riscului aparitiei sindromului.

b.           Testele diagnostice se aplica daca testarile amintite trezesc suspiciuni. Amniocenteza se efectueaza in jurul saptamanii 15-16 si presupune extragerea unei mici cantitati din lichidul amniotic, care contine si celule fetale.

Particularitatile fizice si senzoriale ale indivizilor cu sindrom Down

Sunt prezente de la nastere si se accentueaza cu varsta. Trebuie precizat insa faptul ca nu toate trasaturile sunt prezente la fiecare caz, iar cele care apar variaza in functie de gravitate.

Craniul copiilor cu sindrom Down este mic, microcefal, cu diametrul anteroposterior micsorat (brahicefal) si cu protuberanta occipitala putin conturata. Creierul este simplu ca structura si subponderal. Parul tinde sa fie uscat, fin si in egala masura pielea capului, alopecia fiind destul de frecventa. Noul-nascut cu sindrom Down poate avea picioare si maini albastre pentru o scurta perioada (pana la cateva zile), fenomen denumit acrocianoza. In general pielea sa este uscata, aspra.

Fata este rotunda, plata, nereliefata si latita. Ochii sunt implantati in general la o distanta mai mare intre ei decat cea normala, globii oculari sunt mici, fantele palpebrale sunt oblice cu marginile extreme ridicate in sus (mongoloidiene). Pupilele sunt excentrice, iar la periferia irisului se observa, in general, niste pete albe sau cenusii. Este posibila aparitia conjunctivitei cronice datorita absentei lizozimei, o enzima a lacrimilor care actioneaza ca antiseptic.

Nasul este gros, latit, cu narine largi. Gura este mica, palatul ingust, limba este caracteristica deoarece din cauza hipertrofiei papilelor circumvalate, ea prezinta o suprafata foarte fisurata. Uneori limba este lata si hipotona si iese din cavitatea bucala, fapt pentru care gura este in permanenta intredeschisa. Dintii apar cu intarziere, sunt lati, deformati, anormali ca marime si aliniere. Bolta palatina este in mod frecvent inalta, de forma ogivala, ceea ce adaugat la particularitatile limbii, a anomaliilor maxilare si a dintilor determina realizarea unei vorbiri greu de inteles. Urechile sunt mici, asimetrice, nelobate sau cu lobul aderent. Gatul este in general scurt si gros si in aceasta situatie capul pare a fi implantat in torace.

Membrele sunt scurte, contribuind la determinarea aspectului statural, indivizii cu sindrom Down nedepasind, de obicei, inaltimea de 1,50m. Hipotonia este de asemenea frecventa, putand determina adoptarea unor posturi anormale, abdomenul tinde sa fie protuberant si cu hernie ombilicala. Mana este lipsita de suplete, degetele sunt scurte, degetul mare este asezat mai jos decat normal, iar degetul mic este curbat spre interior. Membrele inferioare sunt scurte, cu talpa piciorului plata si cu degete mici.

Exista o serie de probleme musculosecheletale de tipul instabilitatii atlantoaxiale, adica intre prima si a doua vertebra a gatului, scoliozei, unor luxatii ale soldului care apar de obicei intre 3-13 ani, unei instabilitati ale rotulei.

In 15-20% din cazuri apar disfunctii ale tiroidei, in special hipotiroidism, care poate fi prezent inca de la nastere (congenital) sau poate sa se manifeste mai tarziu (dobandit). Hipotiroidismul congenital, caracterizat printr-o reducere a metabolismului bazal, o crestere a glandei tiroide, o crestere si dezvoltare incetinite, tonus muscular scazut, piele uscata, constipatie, apare mai frecvent la bebelusi cu sindrom Down. Sunt recomandate investigatii si analize ale sangelui din 6 in 6 luni pentru urmarirea evolutiei tulburarii. In privinta tratamentului a fost propusa inlocuirea hormonului tiroidian cu tiroxina sintetica, administrata in proportie strict controlata.

Studii recente indica faptul ca 66-89% dintre copiii cu sindrom Down prezinta o pierdere de auz mai mare de 15-20 dB intr-un an, datorita unei dezvoltari diferite a componentelor urechii. De aceea, sunt indicate testele audiologice si diferite investigatii pentru usurarea masurilor terapeutice.

Pe langa problemele auditive, pot sa apara si deficiente vizuale mai ales in primii ani de viata; de exemplu, cataracta este prezenta la 3% din cazuri, putand fi rezolvata chirurgical, dar pot apare si strabismul, miopia sau hipermetropia.

Pot apare si probleme legate de circulatia sangvina, de compozitia sangelui. De exemplu, in unele cazuri, la nou-nascutul cu sindrom Down apare un numar mai mare de globule rosii, acestea avand si dimensiuni mai mari decat cele normale - macrocitoza. De asemenea, la acesti subiecti (10%) apare riscul unei leucemii tranzitorii, care poate sa dispara de la sine in cateva saptamani sau luni, datorita existentei unui numar mai mare de leucocite si a unor leucocite imature. Problema care se pune este riscul aparitiei unei noi leucemii in primii 5 ani de viata.

In cazul a 5-10% dintre subiectii cu sindrom Down pot apare crizele de epilepsie. Acestea sunt mai frecvente in doua perioade de varsta: in primii 2 ani de viata, ele se pot manifesta sub forma unor spasme infantile, care uneori nu afecteaza starea de constienta sau sub forma crizelor de tip "grand mal", care implica intregul corp, crize urmate de obicei de perioade de somn si la varsta adulta 20-30 ani sub forma "grand mal". Unele crize sunt asociate cu problemele cardiovasculare, altele isi au originea in absenta echilibrului intre procesele excitatorii (excitabilitatea crescuta a celulelor nervoase) si inhibitorii sau in unele anomalii strucurale ale creierului, care pot determina o suprastimulare electrica sau modificari cantitative ale neurotransmitatorilor.

Dezvoltarea sexuala se face in general intarziat si cu probleme; multi dintre bbati sunt infertili, iar mamele afectate care au nascut au avut mai mult de 50% din sarcini afectate.

Trebuie mentionat faptul ca nici una din trasaturile amintite nu apar in mod exclusiv la indivizii cu sindrom Down, in mod izolat ele putand apare si la alte cazuri de deficienti mintali sau chiar la normali. In aceste conditii, se poate afirma ca numai combinarea mai multor trasaturi morfologice plus deficitul intelectual conduc la conturarea tabloului sindromul Down.

In privinta expectantei de viata, in trecut, statisticile arata ca 50% dintre cei cu sindrom Down nu traiau mai mult de 5-6 ani datorita infectiilor respiratorii si a problemelor cardiace care sunt destul de frecvente. De exemplu, in 1929, media de viata a persoanelor cu sindrom Down era de 9 ani. In prezent, durata vietii acestor persoane a mai crescut, unii atingand chiar si varsta adulta, dar riscurile apar in mare parte datorita frecventelor anomalii congenitale ale inimii, a marii fragilitati a sistemului respirator, a rezistentei scazute fata de infectii si fata de schimbarile de temperatura. Caracteristica pentru adultii cu sindrom Down este imbatranirea prematura. In plus, de multe ori inainte sau in jurul varstei de 40 ani pot sa apara simptome asemanatoare cu cele ale sindromului Alzheimer (pierderea memoriei, rationament deficitar).

Dezvoltarea cognitiva a copilului cu sindrom Down

Nivelul intelectual al copiilor cu sindrom Down este relativ scazut, putand varia intre 30 si 80. Se pare ca cei mai multi prezinta un nivel moderat de d.m.

Prin el insusi, sindromul Down nu este singura cauza a deficientei mintale, in acest sens existand un acord general legat de faptul ca dezvoltarea cognitiva nu este fixata la nastere. Intervin insa si alti factori care joaca un rol important in facilitarea sau impiedicarea progresului individual: mostenirea genetica, mediul familial, accesul la serviciile de interventie precoce, atentia acordata problemelor de sanatate, prezenta serviciilor de sprijin familial, accesul la gradinita si scoala.

Exista opinii diferite cu privire la dezvoltarea sistemului cognitiv al copilului cu sindrom Down. Se considera astfel, pe de o parte ca acestia au o dezvoltare normala, dar mai incetinita si pe de alta parte, ca dezvoltarea acestor persoane difera semnificativ de cea normala. Prima ipoteza este sustinuta de cercetari care arata ca secventele senzorio-motorii sunt similare celor intalnite la copiii obisnuiti, insa copilul cu sindrom Down are mari dificultati de a trece de la un stadiu la altul.

O a doua categorie de cercetatori vorbeste de un stil de invatare "contra-productiv" ale carui caracteristici ar fi:

folosirea frecventa a strategiilor de evitare cand se afla in fata unor provocari cognitive;

dificultatea legarii informatiei intr-un tot unitar, folosirea mai putin eficienta a strategiilor de rezolvare a problemelor;

semne ale instabilitatii in dezvoltare (pierderea deprinderilor achizitionate anterior), incapacitatea de consolidare a noilor deprinderi;

refuzul frecvent de a lua initiativa in invatare.

Exista un acord asupra faptului ca dezvoltarea cognitiva inregistreaza un declin pe masura ce copilul creste. Majoritatea studiilor releva ca scorurile la testele de inteligenta sunt mai scazute odata cu inaintarea in varsta. Acest lucru poate fi explicat prin aceea ca progresele acestor copii desi exista, sunt mult mai lente fata de cele ale copiilor normali, rezultand astfel diferenta de QI. Incetinirea in dezvoltare este pusa si pe seama efectelor cumulate ale unei invatari slab motivate si a esecurilor repetate in valorificarea noilor deprinderi cogntive, astfel incat ele sa se evidentieze in dezvoltare.

Gandirea acestor copii pastreaza si la varsta adulta un pronuntat caracter concret cu posibilitati minime de generalizare si cu o pronuntata tendinta spre stereotipie. In aceste conditii, intelegerea relatiilor cauzale si a legilor generale dintre fenomene ramane incompatibila.

In legatura cu limbajul copiilor cu sindrom Down s-a pus problema masurii in care acesta este similar sau diferit fata de normal. Exista argumente recente care atesta ca sistemul lingvistic este cu adevarat diferit la copiii cu sindrom Down, unul din acestea ar putea fi faptul ca dezvoltarea limbajului ramane in urma altor arii ale dezvoltarii, ca si faptul ca unele aspecte ale limbajului par sa fie mai intarziate decat altele.

Ca urmare, limbajul se dezvolta cu intarziere dupa 3 ani si ramane la un nivel scazut, chiar si dupa o activitate educativa intensa vorbirea lor este greu inteleasa de catre o persoana care nu este familiarizata.

Limbajul expresiv este de cele mai multe ori mai intarziat decat cel impresiv. Primul fiind de importanta vitala, lipsa lui duce la frustrare pentru copil, care nu poate sa-si comunice gandurile si sentimentele. Unele studii au aratat ca pot raspunde mai bine sarcinilor care le permit raspunsuri manuale, prin gesturi, aratand, indicand, decat sarcinilor care solicita raspunsuri verbale. Cu alte cuvinte, vorbirea lor nu reflecta obiectiv nivelul lor de intelegere, iar abilitatile lor pot fi subestimate datorita dificultatilor care apar in organizarea si oferirea unor raspunsuri verbale, chiar si atunci cand inteleg bine intrebarile si solutiile unor sarcini.

Cu toate acestea, spre deosebire de alti deficienti mintali, copiii cu sindrom Down sunt foarte comunicativi, dar vorbirea lor poate fi una telegrafica, la timpul prezent, presarata cu greseli gramaticale si de sintaxa a propozitiei. Unii autori sustin ca deoarece copilul cu sindrom Down pare sa fie atras in mod deosebit de poeziile pentru copii, folosirea poeziilor si versurilor poate fi o metoda eficienta de invatare a cuvintelor.

Multi parinti ai copiilor cu sindrom Down declara ca acestia au o memorie relativ buna de lunga durata. Memoria de scurta durata este limitata si extrem de fragila, ea fiind importanta atat in citire cat si in calculul mintal. Se poate spune acesti copii au o capacitate scazuta de a memora din trei motive:

memoria de scurta durata este insuficienta datorita intarzierilor de limbaj;

au un repertoriu limitat de strategii de memorare;

tind sa fie persoane care invata inactiv cand este vorba de memorie.

Memoria este predominant mecanica, iar din aceasta cauza cunostintele sunt aplicate greu in situatii noi, neobisnuite. Disfunctiile de la nivelul memoriei pot explica dificultatile de insusire a sensului cuvintelor noi ca si al cititului, dat fiind ca s-a dovedit existenta unei corelatii mari intre aceste capacitati.

Motricitatea este pronuntat deficitara. Toate componentele motricitatii sunt intarziate si cunosc un ritm lent de dezvoltare. Uneori se observa o hiperextensibilitate a articulatiilor, ce le permite efectuarea unor miscari iesite din comun.

Sub aspect afectiv, se remarca o predominare a unei dispozitii vesele, un atasament pronuntat si o mare docilitate fata de persoanele familiare. Se intalnesc rar cazuri de iritabilitate sau agresivitate, pot apare insa puternice reactii de gelozie datorita infantilismului afectiv.

Anumite trasaturi de comportament pot fi doar rezultatul trairii de timpuriu a unor neajunsuri datorate intarzierilor in dezvoltarea mersului si a limbajului sau a unor atitudini negative ale unor adulti sau copii. La acestea se adauga si greselile in educatie de tipul unui comportament hiperprotector din partea parintilor sau a altor persoane din anturaj, ajungandu-se deseori la o devalorizare a propriei persoane cu implicatii in sfera comportamentala.

Multi copii cu sindrom Down pot fi profund afectati daca au loc schimbari ale unor oameni sau lucruri cu care s-au obisnuit, mai ales daca acestea au loc brusc si inexplicabil. Motivele schimbarilor in activitate, in obiceiurile cotidiene sau in randul persoanelor din anturaj trebuie explicate cu multa grija.

Interventia in cazul copiilor cu sindrom Down

In ceea ce priveste suportul psiho-social acordat copiilor cu sindrom Down exista programe care propun integrarea acestora, pe cat posibil, in scoli si gradinite obisnuite in care sa beneficieze insa de un ajutor suplimentar din partea unui profesor de sprijin.

Familia este extrem de importanta pentru acesti copii, institutionalizarea avand un efect negativ. Se pune accent pe calitatea ingrijirii pe care copilul o primeste in familie, aceasta necesitand deseori sedinte de consiliere.

Desi s-au efectuat multe studii care au urmarit evaluarea efectelor interventiei timpurii pentru copiii cu sindrom Down, informatia este relativ limitata si contradictorie cu privire la succesul pe termen lung al acesteia.

Recent, s-a sugerat faptul ca unii copii cu sindrom Down pot beneficia de tratament medical ce include suplimente de amino-acid si medicamente de tipul Piracetamului (un drog psihoactiv care poate sa imbunatateasca intr-o oarecare masura functionarea cognitiva).