Genetica populatiei

Genetica populatiei

Genetica populatiei aplica legile genetice la intreaga populatie de indivizi. Interpretarea datelor cat si a analizelor predictive asupra studiului genetic al populatiei.

populatie= ansamblu de indivizi de aceeiasi specie ce traiesc in regiuni geografice circumscrise. Are loc schimb de informatie genetica si k o consecinta se observa continuitate genetica.

Aria de habitat este variabila in functie de obiectivele dorite. EX analiza caracterelor morfologice de specie, rasa, de grup populational, analiza caracterelor fuziologice sau patologice.

Transmiterea informatiei are loc in fenomelul de reproducere care poate fi biparentala (sexuata) sau monoparentala (unisexuata). Specifica populatiei umane este reproducerea sexuata. Informatia genetica d la 2 indivizi difera genetic, fiecare va transmite jumatate den genele sale prin intermediul gametilor. Aceste gene sunt extrase dintr-un fond comun al genei respective = genofond = totalitatea genelor dintr-o populatie.

Relatinonal cu modul de transmitere aceasta se face p verticala gameti-descendenti si in functie de aplicabilitatea legilor transmiterii caracterelor populatiei le putem clasifica in doua categorii:

a)mendeliene- reproducere sexuata, se aplica legile lui Mendel;

b)nemendeliene- reproducere asexua, nu se respecta legile lui Mendel.

exceptii: In populatia sexuata exista populatii ce nu pot fi incluse in populatiile mendeliene, pentru ca in anumite circumstante pot prezenta doua aspecte particulare ale reproducerii:

1.apogamie (apo=fara) dezvolatarea embrionului se produce din orice celula cu exceptia ovulului,in general diploida, se formeaza dintr-o celula diploida sau haploida. Nu exista diferente genetice intre tipurile de indivizi, nici diferente fenotipice decat extrem de discrete (clonare);

2.partenogeneza (partenos=virgin) embrionul se formeaza dintr-un ovul nefecundat, provine dintr-o reproducere sexuata la care a fost eliminata fecundatia, poate fi haploida, accidental fuziunea cu globulul polar, sau diploida -se produce in cursul evolutiei celulei respective prin dublarea cromozomilor cu o singura reductie.

Se cunosc peste 1000 de specii care pot recurge la aceasta alternativa de reproducere in anumite conditii sau chiar in mod obisnuit. EX insectele, moluste, pestii, amfibieni, reptile, pasari si unele mamifere. Poate fi indusa artificial (spermatozoizii au fost inactivati prin iradiere sau s-au folosit tratamente termice sau biochimice) si se obtine formarea de embrion.

Dupa modul in care se produc incrucisarile in populariile mendeliene pot fi:

1. panmictice: genitorii sunt indepartati genetic, incrucisarea are loc aleatoriu, fiecare va participa in mod egal la reproducere cu intregul bagaj genetic. Este caracteristica populariilor mari.

2.consangvine: inruditi, patrimoniu comun, genotipuri apropiate, incrucisari preferentiale, caracteristice populatiilor mici si izolate.

O populatie se caracterizeaza din punct de vedere genetic prin polimorfism . Polimorfismul reprezinta prezenta in populatie a cel putin doua gene care specifica doua caractere, intr-o asemenea frecventa incat gene cea mai rara nu este mentinuta decat prin mutatii, ea exista in genofond. Se considera ca o gena este polimorfica in cazul in care este prezenta la 1% din indivizii care compun populatia respectiva. ex grupul sanguin.

Polimorfismul afecteaza la om peste 30% din genele umane, de fapt este rezultatul dualitatii intre procesele genetice aleatorii (mutatii incrucisari aleatorii) care din punct de vedere al geneticii sunt inerte evolutiv, si fixarea acestor procese genetice ca rezultat al selectiei naturale.

Exista doua tipuri de polimorfism:

1.transient=tranzitoriu= doua alele se mentin in echilibru o anumita perioada dupa care una va disparea, una apare in urma amestecului dintre doua populatii si nu este mentinuta de selectia naturala;

2.echilibrat=raportul dintre alele sjunge la un echilibru constant pe parcursul generatiei, proces determinat de selectia naturala.

S-au descris 4 proprietati ale polimorfismului genetic al populatiei:

1.specificitatea=selectie naturala actioneaza intens si specific in anumite stadii de dezvoltare, in alte stadii actiunea selectiei este redusa.

2.intermitenta=selectia naturala este intensa in unele gene si redusa/absenta in alte gene.

3.plasticitatea=selectia este consitionata de frecventa genelor, de factorii de mediu.

4.diminuarea, reducerea= selectia unei gene modificatoare care influenteaza alte gene nealelel sau unele gene modificari de mediu determina modificarea in sensul reducerii distributive unor gene in genofond.

Din punct de vedere genotipic polimorfismul populational poate fi categorizat:

1.morfologic=prezenta in populatie a cel putin doua variante morfologice ce sunt controlate de sisteme genetice majore influentate de unele gene nealele modificatoare.

2.cromozomic (citogenetic)= prezenta a cel putin doua variante citogenetice (modificare structurale de tipul translocatiilor, inversiilor, duplicatiilor, crossing over).

3.biochimic= prezenta a cel putin doua variante structurale si functionale proteice, modificare de tipul izoenzimelor.

4.polomorf privat= prezenta unei variante genetice intr-o frecventa mai mare de 1%. Se considera ca un anumit locus este polimorfic in cazul in care proportia detectata a heterozigotilor este mai mare de 2%. EX polimorfismul electroforetic.

5.criptic=existenta unor variante care nu se fixeaza pentru ca individul respectiv dispare inainte de reproducere (gene letale)

Caracteristic populatiei panmictice este ca la fiecare generatie se produce o rearanjare a genofondului determinata de gametogeneza si fecundatie.

Din punct de vedere al structurii genetice modalitatile prin care se face circuitul, model de schimb de distributie a genelor are o importanta deosebita- genotipurile sunt extrase din genofond. In genofond genele au o distributie care va determina o anumita distributie in populatie- se foloseste termenul de frecventa genotipica si frecventa genica.

a)frecventa genotipica= proportia indivizilor care au un anumit genotip, ex grupele sanguine.

b)frecventa genica= frecventa unei alele specifice in cadrul tuturor alelelor care ocupa un anumit locus, ex:frecventa alelei O in cadrul tuturor alelelor OAB;

Fiecare genotip este obligatoriu alcatuit din 2 alele extrase din genofond deci reprezinta 100% din genele, alelele care se refera la un anume caracter pentru populatia respectiva. Fiecare alela intr-o anumita proportie inseamna ca suma pentru un anumit caracter este 1 sau 100% (p+q=1).

La randul lor acestea se impart in mod egal in gametogeneza, se recombina in fecundatie si vor forma noi tipuri dar din punc de vedere proportional so numeric frecventa lor ramane aceeiasi de la o generatie la alta, in cazul in care nu intervin procese care sa elimine o parte din gene in favoarea/detrimentul alteia.

Acest principiu de echilibru se numeste Hardy-Weinberg (matematician-medic) sau legea populatiei in echilibru.

Doua caracteristici:intr-o populatie inchisa cu un efectiv nelimitat nesupusa selectiei naturale si nici mutatiei, si in care legatura se face la intamplare, frecventele genice raman constante de la o generatie la alta la fel si frecventa genotipurilor, iar acestea se pot deduce din cunoasterea frecventei genice.

Aceasta lege a populatiei ideale este aplicabila unei populatii numite in echilibru care realizeaza o serie de conditii care nu se intalnesc in mod obisnuit in populatiile naturale, dar este important acest fapt pentru ca intr-un moment poate fi considerata o populatie ideala.

Conditii:

1.viabilitatea si fertilitatea genotipurilor sa fie aceeiasi.

2.incrucisarea sa fie aleatorie.

3.frecventa alelelor sa fie aceiasi la ambele sexe.

4.absenta selectiei.

5.absenta mutatiei.

6.absenta migratiei.

7.populatia sa fie suficient de mare si stationara.

Intr-o populatie naturala obisnuita nu pot fi indeplinite toate conditiile dar pentru un moment se poate considera o populatie ideala. Acesta fii punctul d e pornire a studiului.

Principiul H-W implica:

1.frecventa alelelor raman constante in populatie;

2.frecventa hererozigotilor depaseste intotdeauna frecventa homozigotilor in cazul in care sunt foarte rari.

Ex: Daca intr-o populatie frecventa q este de 0,1% pentru homozigoti rata heterozigotilor este de 20 de ori mai mare, aceasta rata creste cun un factor de 10 pentru fiecare zecimala cu care scade frecventa homozigotilor.

Acest fapt este extrem de important avand implicabilitate majora in calculul ratei heterozigotilor (purtatori) in cazul in care in populatie bolnavii sunt homozigoti.

Ex:fibroza chistica (o mutatie recesiva): frecventa este de 1/1700 homozigoti rata heterozigotiei este de 1 la 21 in populatia respectiva.

Factori perturbatori ai echilibrului unei populatii ideale sunt:

1.mutatia;

2.migratia;

3.selectia naturale;

4.deriva genetica;

5.consangvinitatea si incarcatura biologica;

In principal sunt primii 4 factori.

1.Mutatia

Mutatia sta la originea noilor posibilitati genetice ale individului din populatie si este reprezentata de schimbari spontane transmisibile in structura materialului genetic. Este una din ultimele posibilitati a variabilitatii dar din punct de vedere evolutiv este esentiala. Modificarea frecventei genelor determinate de mutatii este extrem de redusa, atat prin faptul ca din punct de vedere cantitativ mutatile sunt rare (reduse) cat si prin faptul ca o mare parte din mutatii sunt nocive, si elimina genotipul respectiv din populatie.

Unele mutatii pot si neutre din punct de vedere selectiv si nu afecteaza posibilitatea de supravietuire si de reproducere si in acest caz in timp se include in genofond. O mica parte sunt favorabile dar sunt importante evolutiv.

Clasificarea mutatiilor:

1.Mutatii primare- alela salbatica, initiala se schimba in mutanta;

2.Mutatii inverse- in care se produce revenirea la forma initiala;

Daca frecventa mutatiilor primare este mai mare decat cea a celor inverse rezultatul este includerea in genofond. Aparitia fenotipului mutant va fi determinata de expresivitatea mutantei precum si de factorii adiacenti (penetrabilitatea genei in genotip). Expresia mutantei in fenotip, din momentul in care s-a produs si pana in momentul in care se exprima in timp poate recunoaste mai multe generatii, iar intervalul dintre producerea mutatiei si expresia sa fenotipica poarta denumirea de lag mutational.

2.Migratia

Migratia reprezinta miscarea dintr-o subpopulatie in alta populatie mai larga, de la nivel de miscare individuala la grupuri, ce determina transferul de gene din genofondul unei populatii la o alta populatie genetic diferita (alt genofond). Iar modificarea in echilibrul genetic din populatia nou formata se va exprima din prima generatie ca rezultat al incrucisarii indivizilor respectivi.

Rata migratiei se defineste ca fiind proportia de alele in populatie interesata care este inlocuita cu alele migranta in fiecare generatie.

3.Deriva genetica

Este datorata faptului ca populatiile nu sunt infinite, ele sunt reale naturale limitate ca numar.

Frecventa alelelor intre gameti la adulti desi egala din punct de vedere al genofondului, exista diferente se fertilitate, atat individuale cat si in cupluri, apar restrictii in distribuirea genelor in populatie. Rezultatul este extragerea genelor de la o generatie la alta.

Cu cat o populatie e mai mica cu atat e mai mare deriva genetica=> modificari imprevizibile necontrolabile prin acr se pot pierde o serie de alele. Tot o deriva genetica din studiul populatiilor, statistic pe esantioane, nesuprapuse pe toata populatia, apare o eroare in aprecierea alelelor in genofond.

4.Selectia naturala

Este procesul rezultat din abilitatile diferite ale indivizilor de a supravietui si a se reproduce in mediul in care traiesc.

In anumite situatii mediul este ostil, precumpanitor asupra posibilitatii de a se reproduce.

Selectia naturala reprezinat forta motorie a evolutiei adaptative a diferitelor specii si este o consecinta a diferentelor erediare dintre indivizii care compun o populatie de o anumita specie si posibilitatea lor de a exista in mediul (aria) de habitat. (conceptul lui Charles Darwin).

Circumstantele acestui proces rezida in 3 premise care au fost formulate si mentinute:

1.Pentru toate organismele numarul urmasilor este intotdeauna mai mare decat cel al indivizilor care supravietuiesc si se reproduc.

2.Organismul difera in capacitatea lor de supravietuire si reproducere, iar aceste diferente sunt determinate de genotipul individual.

3.In fiecare generatie, genotipurile ce pot supravietui vor fi preponderente in cadrul individului de varsta reproductiva, ceea ce va face ca aceasta sa conteze disproportional la aparitia urmasilor din uram generatiei. Alele vor creste proportional in procesul de evolutie. Din punct de vedere teoretic posibilitatile heterozigotilor sunt intermediare intre cele ale diferitelor tipuri de homiozigoti, pot fii cel mult egale cu homozigotii favorabili. Heterozigotii mentin gena daca e recesiva daca gena e dominanta o elimina. Poate aparea un fenomen de superioritate la heterozigotilor rezulta supradominanta. El numeste procesul cand aptitudinile heterozigotilor sunt mai mari decat a ambelor tipuri de homozigoti. Cand apare supradominanta nici una dintre alele nu poate fii eliminata de selectia naturala, pentru ca supradominanta se manifesta numai la heterozigoti. In fiecare generatie heterozigotii produc mai multi urmasi decat homozigotii. Selectia naturala nu poate actiona decat cel mult in echilibrarea frecventei alelice, dar e blocata in favorizarea anumitor alele( genotipuri favorabile nu alele favorabile in supradominanta!!!)

Ex: Relatia dintre HbS si Malaria. Distributia alelelor in genofond va fii egala, selectia naturala nu le elimina ci le mentine in echilibru.

Consangvinitatea: Incrucisare intre genitori inruditi cu ascendent comun, intre genitor exista o identitate genetica => creste realizarea homozigotiei=> alelele recesive rare se pot manifesta.

Ex: Albinism 1/20000 si consangvin 1/2000 ( chiar daca in forma aceasta nu se identifica prezenta bolii). Daca boala e in familie 1/250