Cardiomiopatia hipertrofica

Cardiomiopatia hipertrofica reprezinta hipertrofia peretilor ventriculari care in 80% din cazuri determina o obstructie dinamica a camerei de ejectie a ventriculului stang.

Etiologie - cardiomiopatia hipertrofica are determinism genetic; mutatiile sunt variabile, cele mai importante fiind:

Ø      afectarea sintezei de b MHC (miozyn heavy chain) din fibra musculara;

Ø      afectarea troponinei T din aparatul contractil;

Ø      afectarea MBPC (miozyn binding protein C) = enzima implicata in procesul contractil din interiorul celulei miocardice.

Deoarece boala are determinism genetic Þ

a)      boala se transmite genetic Þ este obligatoriu screeningul descendentilor deoarece boala este prezenta la acestia cu o probabilitate de 25%;

b)      diagnosticul de certitudine este genetic;

c)      probabil terapia viitoare va fi o terapie genica;

Patogenia nu este suficient elucidata; modificarile genetice afecteaza celula miocardica de lucru a.i. aceasta se hipertrofiaza pentru a compensa disfunctia contractila. Pe langa disfunctia contractila, celula miocardica are si o disfunctie de relaxare a.i. global., cordul prezinta o disfunctie sistolica si diastolica ce determina modificarea potentialului de membrana a celulei miocardice cu aparitia unei predispozitii aritmogene. In acelasi timp, datorita hipertrofiei creste necesarul de O₂ ceea ce determina un grad de ischemie cronica si persistenta care in timp duce la fibroza miocardica.

Fiziopatologic se descriu doua forme de cardiomiopatie hipertrofica: neobstructiva si obstructiva (cea mai frecvent diagnosticata). Elementele fiziopatologice care caracterizeaza cardiomiopatia hipertrofica sunt:

A.     obstructia dinamica sistolica prin:

Ø      hipertrofie asimetrica a septului, ce ingusteaza camera de ejectie a VS;

Ø      miscarea sistolica anterioara a foitei mitrale anterioare (FMA) ce apare prin malpozitia muschilor pilieri si tractiunea foitei anterioare in camera de ejectie a VS a.i. in sistola FMA se interpune in calea ejectiei realizand un obstacol dinamic ce are drept consecinta realizarea unui gradient de presiune (DP) intre camera de admisie si camera de ejectie a VS; cu cat DP este mai mare, cu atat obstructia este mai puternica; DP depinde de:

contractilitatea miocardica;

presarcina;

postsarcina;

DP creste daca:

Ø      creste contractilitatea miocardica prin:

exercitiul fizic;

dupa o extrasistola - dupa pauza compensatorie ventriculul se umple mai bine iar forta de contractie (conform legii Frank-Starling) va fi mai mare;

dupa medicatia inotrop pozitiva;

Ø      scade presarcina cu accentuarea suflului:

la trecerea din clino in ortostatism;

in timpul manevrei Valsalva;

la administrarea de venodilatatoare (nitrati);

Ø      scade postsarcina - administrarea de arteriodilatatoare.

Scaderea DP se produce prin:

Ø      scaderea contractilitatii - administrarea de medicamente inotrop + (b blocante, blocante ale canalelor de Ca);

Ø      cresterea postsarcinii si a presarcinii nu se poate face terapeutic.

In acelasi timp, obstructia dinamica determina HVS, inchizand astfel un cerc vicios fiziopatologic.

B.     Tulburarea functiei cardiace, in special diastolice datorita bolii intrinseci a celulei miocardice dar si datorita HVS.

Consecintele tulburarii functiei diastolice:

staza retrograda dilatarea AS cresterea presiunii in capilarul pulmonar cu aparitia dispneei la efort.

ischemia miocardica prin cresterea presiunii telediastolice.

C.     Ischemia miocardica are drept cauze:

scaderea aportului sanguin la nivel miocardic datorita:

scaderii pantei de curgere (p_Ao - p_TDVS)

scaderii pAo prin obstructie dinamica;

hipertrofia intrinseca a tunicii interne a peretelui aa. coronare datorita patologiei fibrei musculare arteriale concomitente Þ diametrul vascular scade cu 50%;

cresterea consumului de O₂ la nivel miocardic prin hipertrofie

Insuficienta mitrala secundara poate fi in 20% din cazuri moderata sau severa de la inceput; forma usoara este progresiva si poate evolua in 10-15 ani.

De ischemie si de fibroza secundara acesteia este afectata doar patura subendocardica; patura subepicardica compenseaza initial scaderea contractila subendocardica Þ initial o deficienta contractila regionala, cu mentinerea globala a functiei sistolice a VS prin mecanismul compensator al epicardului Þfunctia globala a VS este normala pana in stadii tardive. Prin manevre ecografice speciale se poate descoperi disfunctia contractila subendocardica regionala a VS si disfunctia diastolica globala (diastola nu are mecanisme compensatorii de aceea disfunctia este globala).

Anatomo-patologic - hipertrofia peretilor ventriculari: in 90% din cazuri este afectat septul; in 2-3% peretele posterior sau medioventricular si in alte 2-3% din cazuri avem doar o hipertrofie apicala.

Hipertrofia apicala:

nu creeaza obstructie;

la ventriculografie are un aspect de sapa;

dezvolta pe ECG unde T negative gigante in derivatiile precordiale;

se intalneste mai ales in Japonia.

Microscopic - dezorganizarea parcelara si profunda a miocitelor a.i. exista posibilitatea de a nu fi surprinsa la biopsie. Fibroza initial subendocardica determina disfunctie contractila si evolutia spre IC a bolnavului.

Clinic, boala este descoperita la 30-40 ani si poate debuta cu moarte subita. Clasic se descriu: dispnee de efort, sincopa, sincopa de efort sau post efort sau chiar sincopa de repaus ceea ce semnifica o tulburare ventriculara majora (tahicardie sau fibrilatie ventriculara).

Obiectiv

suflu sistolic cu intensitate maxima in spatiul 3 ic stg. si care iradiaza pe marginea stanga a sternului; suflul este variabil, in functie de DP;

suflu de regurgitatie mitrala;

zgomot IV patologic prin tulburare de relaxare a VS;

In formele neobstructive se intalnesc simptomele de stenoza dar cu absenta suflului.

Paraclinic - ecocardiografic se observa:

hipertrofia peretilor ventriculari;

SAM (sistolic anterior mouvement) - miscarea sistolica anterioara a FMA a valvei mitrale;

gradient de presiune crescut in camera de ejectie a VS;

evaluarea severitatii insuficientei mitrale asociate;

in ambele forme se evidentiaza tulburarile functiei diastolice globale si tulburarile functiei sistolice subendocardice a VS;

ECG - in 80% din cazuri apar modificari de HVS, HAS, unde T gigante in derivatiile precordiale, unde Q patologice in derivatiile inferioare si precordiale stangi (prin hipertrofia septala Þ diagnostic diferential cu IMA), diferite aritmii supraventriculare (TPSV, extrasistole mai rar FiA) sau ventriculare (extrasistole, TV nesustinute);

Au indicatie de Holter datorita riscului mare de aritmie ventriculara - 65-70% au tahicardii ventriculare nesustinute.

Indicatiile pentru explorare invaziva sunt:

diagnostic ecografic neclar;

are indicatie de tratament interventional sau chirurgical;

Informatiile oferite prin investigatiile invazive:

Ø      masurarea DP prun cateterism in VS;

Ø      aprecierea functiei VS prin ventriculografie - se evidentiaza aspectul de sap  in forma apicala si se permite evaluarea IM asociate;

Ø      la coronarografie se constata frecvent ca bolnavii au angina prin afectarea coronarelor mici, arterele mari fiind intacte;

Ø      biopsia poate fi fals negativa dar uneori este utila;

Diagnosticul diferential al formei obstructive se face cu StAo.

Diferitele forme genetice permit efectuarea unui diagnostic genetic:

afectarea b-MHC are o ν de 35%; debutul bolii este in adolescenta si forma este frecvent obstructiva;

afectarea troponinei T apare cu o ν de 15%; debuteaza la tineri, este neobstructiva si foarte aritmogena, fiind principala cauza de moarte subita la tineri, in special la atletii de performanta;

afectarea MBPC - debuteaza tardiv, la adult sau varstnic, este frecvent neobstructiva dar este emboligena si aritmogena si reprezinta principala cauza de moarte subita la varstnici. Necesita diagnostic diferential cu cardiomiopatia hipertensiva.

Cardiomiopatia hipertrofica evolueaza progresiv spre:

Ø      IC prin fibroza excentrica miocardica, lent in 10-15 ani. Odata aparuta IC globala, supravietuirea este scurta si tratamentul dificil.

Ø      risc de moarte subita in timpul efortului fizic mai ales pentru pacientii:

tineri

cu sincope in antecedentele personale

cu moarte subita in antecedentele heredocolaterale;

cu tahicardie ventriculara pe Holter;

cu semne clinice si paraclinice de ischemie.

Ø      IM

Ø      Endocardita bacteriana pe FMA;

Tratament:

A.     Igieno-dietetic - pacientul nu are voie sa faca efort fizic (sport);

B.     Medical - b-blocante, blocante de Ca2+, diuretice si antiaritmice.

b-blocante - Metoprolol 150-200 mg/zi

Ø      previn cresterea DP la efort;

Ø      au efect antiischemic si antiaritmic;

Blocante de Ca²⁺ - Verapamil 240-300 mg/zi (celelalte blocante de Ca nu si-au dovedit eficacitatea)

Ø      efect inotrop negativ;

Ø      amelioreaza disfunctia diastolica ventriculara;

Dezavantaj - au efect vasodilatator intrinsec Þ pot determina scaderea postsarcinii si deci cresterea DP Þ pacientul trebuie urmarit eco si TA;

Diureticele:

Ø      scad incarcarea pulmonara;

Ø      reduc presarcina

Antiaritmice - Amiodarona, Izopiramida pe langa efectul antiaritmic au si efect inotrop negativ.

C.     Interventional

implantarea unui peace-maker bicameral - pentru mentinerea pompei atriale si pentru schimbarea secventei de activare a VS (activare tardiva a septului - activare varf-baza) Þ scaderea obstructiei dinamice si a DP cu 35-40%.

inchiderea arterei septale cu balonas si eliberare de alcool in artera septala = alcoolizarea percutana a a. septale; complicatii: anevrism, ruptura de sept.

implantarea unui defibrilator intern daca exista risc mare de moarte subita si antiaritmicele sunt ineficiente.

Ø      rezectie chirurgicala a septului (rezultate foarte bune) plastie de valva mitrala si by-pass.

Ø      transplant cardiac in forme tardive de boala.

Forma obstructiva - pacient asimptomatic sau simptomatic; se administreaza b-blocant; daca nu raspunde se administreaza Verapamil iar daca face dispnee se adauga un diuretic; daca exista tulburari de ritm ventriculare se asociaza Amiodarona 200-400 mg/zi.

Esecul tratamentului medical impune una din solutiile urmatoare:

Ø      implantare de peace-maker

Ø      alcoolizarea percutana a arterei septale

Ø      asociere b-blocant cu blocant de Ca2+ cu multa prudenta;

Daca nici una din aceste metode nu are succes Þ interventie chirurgicala.

Forma neobstructiva beneficiaza de tratament cu b-blocant + antiaritmic.

Cardiomiopatia restrictiva se caracterizeaza prin existenta unor pereti ventriculari rigizi ce determina scaderea marcata a compliantei VS.

Etiologia:

Ø      idiopatica;

Ø      secundara unor cauze :

Ø      miocardice - amiloidoza, sarcoidoza, hemocromatoze;

Ø      endomiocardice - Boala endomiocardica (endomiocardofibroza, endomiocardita Lffler sau endocardita cu eozinofile);

Ø      ce afecteaza cordul drept si valvele cordului drept - radiatii ionizante; tratament citostatic;

Fiziopatologic - afectare diastolica a ventriculului care se relaxeaza greu a.i. umplerea ventriculara se realizeaza in prima ¹/₃ a diastolei Þ staza retrograda ce se manifesta in spatele VS (dispnee) si VD (IC dreapta), cu dilatarea atriilor si aparitia riscului de formare a trombilor intraatriali.

Clinic - IC globala, predominant dreapta. Ex. obiectiv - cord de dimensiuni normale.

Paraclinic:

Ø      ECG - microvoltaj Þ tulburari de conducere intraventriculare;

Ø      eco - tulburari de relaxare VS;

Ø      RMN, CT - fibroza miocardica; fac diagnosticul diferential cu pericardita constrictiva;

Ø            biopsia - face diagnosticul diferential intre formele idiopatice si formele secundare de CM restrictiva;

Ø      cateterism ventricular - curba de presiune din VS are aspect de radical.

Diagnosticul diferential se face cu pericardita constrictiva unde exista pericardul gros si calcificat ce se observa la RMN sau/si CT.

Evolutia CM restrictive este proasta, cu supravietuire la 10 ani 10% in forma idiopatica; formele secundare au o evolutie mai buna.

Complicatii - embolii cu originea in atriile dilatate.

Tratament - mentinerea ritmului sinusal; tratament anticoagulant;

Tratament curativ - transplant cardiac; formele secundare fac recidiva pe transplant.