Consultul unui copil cu dismorfism, malformatie congenitala sau intarziere in dezvoltare

Consultul unui copil cu dismorfism, malformatie congenitala sau intarziere in dezvoltare

1. Introducere - de ce parintii s-au adresat medicului

2. Observatia - priveste copilul (aspect fizic, mod de interactiune)

3. Istoric - istoricul familiei - pedigree pe 3 generatii; poze

- istoricul sarcinii - hemoragii, febra, medicatii, investigatii, alcool, MAF, volumul lichidului, gestatia, mod de nastere

- istoric neonatal - Gn, L, PC; resuscitare, dificultati de alimentare, ventilatie, malformatii, convulsii, alte probleme medicale

- DPM, performantele scolare

- fotografii la diferite varste

- fenotip comportamental

- vedere, auz, convulsii

- alte intrebari relevante

4. Examenul fizic - dismorfologic

5. Investigatii

6. Concluzii

7. Corespondenta

8. Urmarire

Cazul 1

Prima sarcina, nastere foarte rapida, ruptura cordonului ombilical, sangerare difuza, asfixie neonatala

Masuratori la nastere: 2.900 g / 48 cm / PC 31,5 cm

Intarziere severa in dezvoltarea psihomotorie, microcefalie progresiva

Asfixia neonatala este cauza intarzierii in dezvoltare? Dar, de ce s-a rupt cordonul ombilical?

> Lungimea cordonului ombilical = 1/3 din cea normala

Ce stimuleaza cresterea cordonului ombilical?

> Forte ce rezulta din miscarile fetusului

> Spatiu suficient de mare

Cauze de cordon ombilical scurt

Materne: oligohidramnios, malformatii uterine

Fetale: deficit neurologic, deficit muscular

Cazul 2

Prima sarcina, nastere la 39 saptamani, fara asfixie

Gn 2900 g, PC 30 cm

Ulterior, paralizie cerebrala severa cu microcefalie progresiva

Cariotip, teste pentru boli metabolice = normale

Primul sfat genetic: forma autosomal recesiva de microcefalie

Reluarea anamnezei - la nastere, a fost scos si un fetus papiraceus

CT cerebral - chist porencefalic

Diagnostic final: secventa de disruptie a geamanului

Secventa de disuptie a geamanului

Urmarea demisiei unui geaman intr-o sarcina gemelara monozigotica cu o singura placenta

Materialul necrotic/trombotic poate trece via colaterale catre partea placentara a co-geamanului cu embolizarea arteriala

Consecinte: chiste porencefalice pana la hidranencefalie

microcefalie

atrezie intestinala

amputarea unei extremitati

chiste hepatice, renale

defecte cutanate

Examenul clinic

Urechi proeminente - trasatura autosomal dominanta

- activitate insuficienta a musculaturii auriculare posterioare in cursul dezvoltarii fetale

- edem nuchal restant

Fante palpebrale orientate in sus - trasatura dismorfica

- atrofie frontala

Fante palpebrale orientate in jos - trasatura dismorfica

- dezvoltare insuficienta a osului zigomatic

Pliu palmar unic - regiune metacarpiana prea mica la 12-17 saptamani de gestatie

"Vartejurile" parului scalpului in pozitii anormale sau multiple ar reflecta o crestere anormala a creierului

Sindromul Down

Trismoie 21 prin - nondisjunctie (95%); translocatie robertsoniana; alte rearanjamente cromozomiale (trismoie 21q22)

Clinic: dismorfism facial (fante palpebrale orientate in sus, epicantus, hipertelorism, profil facial plat, nas mic cu baza latita, gura mica; brachicefalie); malformatii ale membrelor

hipotonie musculara; retard psihomotor

boala cardiaca congenitala

alte probleme medicale: subluxatie atlantoaxiala, artrita, tulburari de vedere, surditate, obezitate, diabet zaharat, leucemie, apnee obstructiva de somn, convulsii

Risc de recurenta - trisomie libera - <1%

- translocatie robertsoniana (mama)- 14q21q - 10-12% ; 21q21q - 100%

Sindromul Edwards (trisomia 18)

Incidenta: 1/7900 nou-mascuti vii

Retard al cresterii intrauterine, polihidramnios

Dismorfisme: occiput proeminent, urechi jos inserate malformate, fante palpebrale inguste, deschidere orala mica, micrognatie

Stern mic, degete stranse cu indexul acoperind degetul 3 si degetul 5 peste degetul 4, sindactilia degetelor 2 si 3 la picior, hipoplazia unghiilor; hernie inghinala sau abdominala, diastasis recti; malformatii cardiace congenitale; anomalii renale; hipoplazia labiilor mari, clitoris proeminent; defect al corpului calos

Expectanta medie de viata = 4 zile

Risc de recurenta = 0,55%

Sindrom de deletie 4p- (Wolf-Hirschorn)

Incidenta: 1/95.896 nou-nascuti vii

Greutate mica la nastere; falimentul cresterii postnatal; microcefalie; retard de dezvoltare; hipotonie; convulsii

Dismorfism facial: aspect de "casca greceasca", hipertelorism, epicantus, gura "in bot de peste", filtru mic, micrognatia

Malformatii cardiace, renale; anomalii ale membrelor (talipes equinovarus, unghii hiperconvexe)

Sindrom Angelman

Incidenta: 1/12.000 - 1/40.000 copii

Intarziere severa in dezvoltare

Afectare severa a limbajului (expresiv; comunicare nonverbala mai buna)

Tulburare a miscarilor si echilibrului - mers ataxic

Comportament specific cu personalitate excitabila si afect fericit nemotivat, fluturarea mainilor; tulburari de somn; dificultati de alimentare in perioada de sugar

Crize de epilepsie

Cauza - defecte ale domeniului imprintat derivat matern pe 15q11.13 prin: deletie interstitiala a 15q11-13mat (70%); disomie uniparentala paterna a cr. 15 (2-5%); defect de imprinting (2-5%); mutatia genei E3 ubiquitin protein ligazei (20%); neidentificata

Risc de recurenta: mic (<1%) in del interst. si UPD, 50% in mutatia UBE3A

Sindrom Prader-Willi

Frecventa: 1/10.000 - 1/20.000 indivizi

Hipotonie centrala, dificultati de alimentare cu falimentul cresterii in perioada de sugar

Dupa varsta de 1 an - hiperfagie, obezitate truncala, maini si picioare mici, organe genitale mici la baieti, statura mica, intelect liminar/retard usor; probleme de comportament

Cauza: del 15q11-13 (75%), disomie uniparentala materna (24%), defect de imprinting (metilare anormala) (1%)

Sindrom Williams

Dismorfism facial (facies elfin): edem periorbitar, nas bulbos, filtru nazal lung, gura mare, buze groase, dinti mici spatiati, obraji plini

Afectare cardiaca: stenoza aortica supravalvulara (75%), stenoza pulmonara supravalvulara (25%, stenoza arterei renale (40%)

Intarziere in dezvoltare (retard sever - intelect liminar), limbaj bun, abilitati vizuospatiale slabe, personalitate sociabila, deficit atntional, anxietate

Hipercalcemie in perioada neonatala (15%)

Microdeletie pe 7q11.23 - gena elastinei (ELN)

Sindromul Cornelia de Lange

Incidenta: 1/50.000 nou-nascuti

Retard mental, statura mica (adesea cu retard al cresterii intrauterine), anomalii ale membrelor (antebrate scurte cu maini mici pana la defecte de reducere a membrelor severe - absenta unor segmente), dismorfism cranio-facial (microbrahicefalie, linie de inserie a parului anterior si posterior joasa, sprancene arcuite cu sinofris, nas cu baza latita, nari antevertate, filtru lung moale, buze subtiri cu colturi coborate, microgatie); defecte septale cardiace, hirsutism, probleme de alimentare

Majoritatea cazurilor sunt sporadice - risc de recurenta de 1%

Gena NIPBL pe 5p13.1

Sindromul X fragil

Cea mai frecventa cauza de retard mental - 1/5500 baieti

Facies lung, urechi proeminente, ecartate

Hiperlaxitate articulara

Macroorhidism postpubertal

Prolaps de valva mitrala

Hipotonie, retard motor usor; tulburari de vorbire (de la absenta limbajului la probleme de comunicare usoare); retard mental; probleme de comportament: hiperactivitate, impulsivitate, deficit atentional; autism; dificultati de interactiune sociala (timizi, anxiosi in situatii de grup)

Mutatia genei FMR1 pe Xq27.3 ce contine o secventa repetitiva (CGG)n (n>200)