DETECTAREA ECOGRAFICA A ANOMALIILOR FETALE

Detectarea ecografica a anomaliilor fetale

Incidenta anomaliilor congenitale la nou nascutii vii este intre 1,3% si 4,5%. (Stevenson si colab. 1966[24], Kennedy 1967 [15]). Studii mai recente, care adauga si displazia de sold congenitala ridica acest procent peste 7,3%. (Queisser - Luft si colab. 1998[22]).

Cauze:

boli ereditare 20%,

anomalii cromozomiale 10%

factori de mediu 10%

factori necunoscuti sau multipli 60%

Perioade favorabile detectarii ecografice a anomaliilor fetale

Exista 2 perioade favorabile pentru observarea unor semne sugestive de anomalie fetale: intre 11 si 14 saptamani si intre 18 si 22 saptamani. In ultimii ani tot mai multi autori aduc in discutie si screeningul de la 15 - 16 saptamani (Benacerraf, Ilan Timor Tritsch[3]).

Semnele ecografice ce sugereaza prezenta anomaliilor fetale[1,2,19,23]:

Trim. I - translucenta nuchala ³ 3 mm.

Trim. II si III

lichid amniotic anormal (poli hidramnios, oligohidramnios, anamnios)

tulburari ale cresterii fetale (retard de crestere intrauterina, macrosomia)

disproportii intre diferite parti ale corpului (raport anormal trunchi/cap sau membre/cap),

anormalitati ale suprafetei corporale (semnul lamaiei, etc), defecte, protuzii, etc.

anormalitati ale structurilor interne (lichid in cavitati, imaginea cardiaca in 4 camere atipica, forma anormala a cerebelului - semnul bananei)

aritmii cardiace in special bradiaritmii

miscari atipice fetale (hiperactivitate - hipoactivitate)

cordon ombilical cu doua vase,

structura placentara anormala, vacuolata,

tesut subcutanat al regiunii posterioare a gatului peste 5 mm.

Nu trebuie uitat ca examinarea ecografica nu garanteaza un copil sanatos.

Exista numeroase defecte (cromozomiale, metabolice) care nu au semne ecografice ce pot fi depistate.

Anomalii ale capului

Defectele de tub neural sunt anencefalia, exencefalia, encefalocelul, microencefalia si spina bifida. Incidenta in Europa este de 11,5 la 10000 nascuti (vii, morti sau avortoni) (Eurocat 1991[9]).

Anencefalia (descrisa in prima parte a cartii, la anomalii decelabile in trim I) este definita ca absenta boltii superioare a craniului si a creierului. De cele mai multe ori diagnosticul se pune intre 11 si 14 saptamani, riscul de recurenta este de circa 4% [18].

Exencefalia, dupa unii considerata ca o etapa intre acranie si anencefalie, reprezinta prezenta creierului in absenta boltii craniene, depistata de obicei precoce inaintea trimestrului II. Face parte din secventa acranie,exencefalie, anencefalie.

Cefalocelul - defect al suturii boltii craniene, cu hernierea meningelui (meningocel) sau asociat cu hernierea de substanta cerebrala (encefalomeningocel). Este de obicei localizat occipital (75%).[16]

Poate fi asociat cu:

hidrocefalia,

microcefalia

spina bifida

oligohidramnios

sindromul Meckel Gruber: cefalocel, rinichi polichistic, polidactilie

sindromul Roberts: mielomeningocel fronto-ethmoidal cu retard de crestere intrauterina, deformitati severe ale membrelor, ale buzelor si palatului, etc.

Inencefalia: encefalocel, extensia marcata a capului fetal si rachischiza cervicala. Foarte rar e diagnosticat in trimestrul I.

Anomalii ale sistemului nervos central

Hidrocefalia - acumularea de lichid cerebrospinal( cefalorahidian ) cu expansiunea spatiilor cerebrospinale.

Forme:

interna: dilatatia sistemului ventricular

externa: dilatatia spatiului subarahnoidian

comunicanta: hidrocefalie interna si externa prin comunicarea spatiilor cerebrospinale

Hansmann [12] indica ca manifestare timpurie a hidrocefaliei interne, dilatatia coarnelor anterioare si posterioare ale ventriculilor laterali.

Pilu si colaboratorii [21] recomanda masurarea grosimii cornului anterior, ce are aproximativ 7,6 0,6 mm. Johnson si colab [14] defineste hidrocefalia cand aceasta masuratoare depaseste 1,3 cm.

Probleme de diagnostic ecografic a hidrocefaliei

cortexul hipoecogen mimeaza cateodata hidrocefalia;

daca hidrocefalia este unilaterala, in apropierea transductorului, datorita artefactelor induse de suturile craniene.

Cateodata clarificarea imaginii si diagnosticului necesita folosirea sondei transvaginale.

Asocieri cu alte anomalii [2,16,19]

Tabel VIII Asocierea hidrocefaliei cu alte anomalii

Tabel VIII ( continuare) Asocierea hidrocefaliei cu alte anomalii.

Prognosticul este legat de marimea cortexului rezidual (prognostic prost daca e sub 1 cm) si de asocieri.

In functie de tipul de defect chistic al creierului se pot diferentia[1,2,6,19]:

Defecte ale liniei de mijloc a creierului:

holoprosencefalia (defect de fuziune a talamusului)

agenezia de corp calos

chist arahnoidian

anevrism al venei Galen

sd. Dandy Walker (absenta cerebelului partiala sau completa cu hidrocefalie si defect de fosa posterioara)

Defecte asimetrice

porencefalia

chist de plex choroid

chist arachnoidian

hidrocefalie unilaterala

tumoare chistica

hemoragie cerebrala

Fig . nr. 248. Chist de plex choroid , unilateral, la o sarcina de 17 sapt.

Fig. nr. 249. Hidrocefalie interna unilaterala aparuta la 28 sapt si cu evolutie rapida, postpartum se confirma suspiciunea de diagnostic: hemoragie cerebrala

Anomaliile faciale sunt foarte rare

hipertelorism - cresterea distantei interorbitale

hipotelorism - scaderea distantei interorbitale

microftalmie

ciclopia

arinia: lipsa nasului

proboscis: nas rudimentar, de obicei deschis, protuberant

tumori ale regiunii faciale

lipsa de inchidere a palatului, a buzelor

macroglosia

micrognatia, retrognatia

anomalii ale urechii

Toate acestea se pot asocia cu anomalii cromozomiale si fac parte din sindroame malformative complexe.[16]

Fig. nr.250. Ciclopie diagnosticata la 17 sapt.

Fig. nr.251 Ciclopia din imaginea precedenta ,cu defect de inchidere pe linia mediana a fetei

Fig. nr.252 Limfangiofibrom orofaringian la 16 sapt,.formatiune in fata oaselor masivului facial.

Fig. nr.253 Limfangiofibrom orofaringian diagnosticat prin ecografia transvaginala ( acelasi caz ca in figura precedenta ). Inaintea fetei se evidentiaza o formatiune aparent chistica.

Fig. nr.254 Imaginea corespunzatoare a avortonului de 16 sapt din figurile anterioare

Anomalii ale gatului sunt rare

Higroma chistic: anomalie a sistemului limfatic ce apare ecografic ca o formatiune chistica cu perete subtire uniloculara sau multiloculara. Incidenta este de 0,3 - 2% din feti si aproximativ 50-80% se asociaza cu anomalii cromozomiale (in special Turner)[2,19]

Alte anomalii sunt rare:

gusa tiroidiana

teratoame

hemangioame

tumori maligne

chist al ductului thyreoglos

atrezie esofagiana, laringiana.

Semnele sugestive pentru anomalii ale regiunii gatului sunt:

polihidramnios

hiperextensia capului fetal

stomac mic sau neevidentiat

ascita si/sau hidrops

Spina bifida

Spina bifida este un defect combinat de dezvoltare a canalului spinal cu absenta partiala sau completa a arcurilor vertebrale:

completa - rahischizis

partiala - mielocelul

- meningocel, mielomeningocel

Poate fi deschisa sau acoperita de tegument si poate fi anterioara, mai rara sau posterioara mai frecventa, in functie de canalul spinal.

Este considerata cea mai frecventa anomalie fetala, dupa unii, intre

0,17 si 0,5 % din nasterile cu feti vii [2,19]

Etiologie:

deletii ale unor gene

administrare de ac. valproic si carbamazepin

deficienta de vitamine - in special acid folic

Majoritatea (80%) survin in regiunea lombo-sacrata.

Perioada favorabila

la ecografia transvaginala incepand de la 10 saptamani

cea mai buna ecografie abdominala intre 16 si 20 saptamani

Planurile de ecografie , pentru explorarea corecta a coloanei , sunt sagitale si transversale, vertebra cu vertebra.

Semne ecografice ce sugereaza spina bifida

scaderea diametrului biparietal fata de normal in trimestrul II

semnul lamaiei prin deformarea conturului cranian la nivelul oaselor frontale ce se apropie

semnul bananei - prin deformarea cerebelului ce este impins in canalul spinal

anomalii ale picioarelor

angulatia coloanei

cresterea diametrului ventriculilor laterali.

Prognosticul este in functie de marimea defectului si asocierea parezei.

Riscul de recurenta este de circa 4%. Profilaxia - administrare de 4 mg acid folic zilnic, inainte de conceptie si in primul trimestru .[20]

Fig. nr.255 Reprezentarea disrafiilor   spinale , schematic, de sus in jos, spina bifida oculta cu lipom, mielocel, meningocel si mielomeningocel . (adaptat dupa Merz )

Fig. nr.256. Semnul lamiiei, la o sarcina cu mielomeningocel si hidrocefalie interna .

Fig. nr.257 Mielomeningocel occipital sarcina 22 sapt..

Fig. nr. 258. Defectul de inchidere a arcurilor vertebrale din figura anterioara, prezentat in sectiune transversala.( Sageta )

Anomalii toracice

Hipoplazia pulmonara: deficienta dezvoltarii pulmonare, cu reducerea marimii acestora si a numarului de acini.

Dupa 16 saptamani gestationale, arborele bronchial este complet si incepe dezvoltarea pulmonara.

Factori care induc hipoplazia:

membrane rupte prematur

displazia scheletala cu modificari toracice

anomalii renale cu oligohidramnios

hernie diafragmatica

hidrotorax, chylotorax,

cardiomegalie

malformatie pulmonara adenomatoida-chistica

anomalii cromozomiale: trisomia 13, 18, 21

sindromul Pena-Shokeir artrogripoza multiplex congenitala combinata cu hipoplazia pulmonara

Aspecte ecografice

cateodata e vorba de un torace deformat in sageata - displazie scheletala,

masurand diametrul toracic transversal, in planul celor 4 camere cardiace, se poate pune diagnosticul

cel mai bine pus in evidenta acest diagnostic este prin raportul intre diametrul pulmonar si circumferinta toracica. 

Prognosticul este foarte prost, mortalitatea este de 80 - 100%, in caz de oligohidramnios se poate recurge la amnioinfuzie.[2,19]

Alte anomalii toracice sunt mai rare:

hidrotorax - dat de infectii, hidrops, insuficienta cardiaca sau anomalii cromozomiale

chylotorax - dat de malformatii ale ductului toracic sau obstructii ale cailor limfatice, asociat si cu anomalii cromozomiale uneori.

Malformatia congenitala adenomatoida chistica de obicei unilaterala consta in cresterea exagerata a ductului si arborelui bronsic. Are trei variante in functie de diametrul chistic.

chistele bronhogene izolate

sechestrul bronhogenic: o anomalie de dezvoltare pulmonara, in care o portiune este separata de restul arborelui bronsic si primeste sange direct din artera sau din ramuri ale acesteia. Se poate asocia cu alte anomalii: fistula traheo-esofagiana, diverticul esofagian, chistul esofagian bronhogenic, hernia diafragmatica, displazia scheletala, defecte cardiace, anomalii renale, hidrocefalie, hidrops.[16,19]

Hernia diafragmatica - defect uni sau bilateral diafragmatic, urmat de hernierea viscerelor in torace; incidenta 1 la 2500 de nasteri cu feti vii .[19]

Ecografic - evidentierea stomacului sau anselor anecogene in cavitatea toracica, la sectiunea longitudinala si la cea transversala, alaturi de inima in 4 camere, deplasarea spre dreapta sau stanga a cordului, in functie de asocierea hernierii ficatului.

Anomalii asociate: hidrocefalie, spina bifida, defecte cardiace, omfalocel, anomalii renale, anomalii cromozomiale, polihidramnios, insuficienta cardiaca.

Nu este asociata cu risc de recurenta.

Diagnosticul in utero va dirija nasterea spre un centru perinatal dotat cu chirurgie pediatrica.

Pentalogia Cantrell: ectopia cordis, omfalocel, defect diafragmatic anterior, defect al sternului, defect al pericardului. Este rara si formele complete sunt cu prognostic prost.

Fig. nr.259. Reprezentarea schematica a diferitelor boli pulmonare (adaptat dupa Merz [19])stinga aspect normal, dreapta hidrotorax,

Fig. nr. 260. Reprezentare schematica a diferitelor boli pulmonare (adaptat dupa Merz[19] ).Dela stanga la dreapta:

Malf. adenomatoida pulmonara chistica, Sechestrul extralobar , Hernie diafragmatica, Chist bronchogenic

Fig.nr. 261. Imagine anecogena bilaterala in torace la 24 sapt, hidrotorace, sarcina oprita in evolutie dupa 24 de ore.

Fig. nr.262. Aceeasi sarcina ca in figura precedenta, se remarca intratoracic imaginea de inima si plamani inconjurati de lichid.

Anomalii cardiace

Indicatiile de ecocardiografie si factorii de risc pentru anomalii au fost discutati la aspecte normale ale cordului fetal. Incidenta anomaliilor cardiace este 5 la 1000 de nasteri. [8].

Tabel IX.Puncte cheie ale anormalitatii la fiecare evaluare ecografica (adaptat dupa Callen si Chaoui [2,8])

Tabel IX (continuare).Puncte cheie ale anormalitatii la fiecare evaluare ecografica (adaptat dupa Callen si Chaoui [2,8])

Recent se atrage atentia asupra regiunii din jurul cordului fetal , pentru diagnosticul malformatiilor de cord.( Berg. si colab 2007[4] )

Fig. nr. 263. Lichid pericardic (SAGEATA) , fat cu anamnios si retard major de crestere intrauterina RCIU,cu suspiciunea de sindrom genetic

Fig. nr.264. Trunchi arterial comun la un fat cu sdr. polimalformativ 23 sapt.  (sageta indica vasul unic ce porneste deasupra septului interventricular )

Fig. nr. 265. Defect septal larg interventricular si interatrial, la 38 sapt si malformatie cardiaca complexa.

Fig. nr. 266. Alaturarea paralela a celor doua vase mari, cu origine comuna in ventriculul drept,, cu hipotrofia ventriculului stg, la acelasi fat ca in figura precedenta

Aritmiile cardiace apar intre 0,2 si 2% din feti.[8,19] Aritmia tranzitorie fetala apare la circa 10% din sarcinile evaluate prin auscultatie, CTG sau ecografic, si este foarte rar asociata (sub 5%) cu anomalii cardiace, cu exceptia fetilor cu bloc atrioventricular.[8] Rabdomiomul reprezinta cea mai frecventa tumora cardiaca fetala, ecografic apare rotunda, hiperecogenica,omogena, in ventriculi sau multiple puncte in ventriculi si sept.(Chao si colab. 2008[7])

Anomalii ale tractului gastrointestinal si a peretelui abdominal

Atrezia esofagiana - inchiderea anormala a esofagului, asociata sau nu cu fistula traheoesofagiana.

Incidenta intre 1:1500 si 1:5000 nou nascuti vii.[2,19]

Semne ecografice: polihidramnios si nevizualizarea stomacului sunt semne sugestive, dar prezenta imaginii anecogene a stomacului nu exclude o fistula joasa traheoesofagiana. In cateva cazuri, apare semnul saculetului la nivelul gatului.[16] Dg. nu este pus decat intre 12,2% si 42% din cazuri [26].

Anomalii asociate - polihidramniosul (nu apare inainte de 24 saptamani), anomalii gastroeintestinale, de cord, urogenitale, scheletale, de SNC.

Prognosticul - in functie de anomalii asociate si greutatea la nastere

Alte anomalii sunt mai rare.[16,19]

atrezia intestinala - evidenta doar dupa 20 sapt. ecografic apar numeroase mase chistice intraabdominale, eventual polihidramnios.

atrezia duodenala - semnul evident "double bubble" asociat in 53% din cazuri cu polihidramnios.

atrezia jejunala si ileala - mase chistice multiple in abdomenul fetal, ce au peristaltica (imaginea de tuburi de orga). De obicei este un diagnostic de trim III.

atrezia de colon - dilatatie marcata cu anse mari in abdomen. Wrobleski si Wessel Hoeft au descris megacolonul congenital din cadrul bolii Hirschprung in 1979.[27]

atrezie anala - ecografia indica cateodata anse dilatate sau meconiu hiperecogen, calcificat, intraluminal: uneori nu exista semne ecografice anormale.

ileusul meconial - ileon dilatat cu ecouri interne dense. Diferentierea trebuie facuta cu ansele ileale hiperecogene din trisomia 21 sau infectiile virale cu citomegalovirus, herpes, varicela, parvovirus B₁₂. Cea mai frecventa cauza a ileusului este mucoviscedoza.

peritonita meconiala este o raritate.

Defectele de perete abdominal[17]

Ø      omfalocelul

Ø      hernia ombilicala

Ø      gastroschizis

Ø      eventratia

Omfalocelul - sac hernial ce contine anse si/sau ficat

Hernia ombilicala - apare mai tarziu decat omfalocelul, contine doar anse.

Gastroschizis - defect de perete abdominal fara sac hernial, situat la dreapta insertiei cordonului ombilical.Peste 90 % din fetii diagnosticati antenatal cu gastroschisis supravietuiesc nasterii, mortalitatea neonatala fiind de circa 11 %. [10]

Eventratia - defect mare abdominal, cu protuzia viscerelor abdominale.

Toate aceste defecte de perete abdominal au ca imagine ecografica anse ileale in afara cavitatii abdominale, insotite sau nu si de alte organe inomogene (ficat), ce pot "flota" in lichidul amniotic. Sectiunile transversale obligatorii ce cauta intrarea cordonului ombilical in peretele abdominal fetal, pun in evidenta defectul de perete.

Fig. nr. 267. Clasificarea anomaliilor abdominale , inclusiv cele de perete , schematic (adaptat dupa Kurjak, Chervenak , Carrera[16] )

Anomalii ale rinichiului si tractului urinar

Incidenta [16,19]

1,8% in trim I

0,65% trim II si III

0,3 - 1 % la nastere

0,3% la adult

Formatiuni chistice ovariene sunt rare si reprezinta doar 14% din toate tumorile nou-nascutilor .Peste 40 % din anomaliile decelate antenatal sunt cele ale aparatului urogenital, din acestea 12% au anomalii cromozomiale asociate [11,19].

Semne ecografice - dupa Holzgrene - 1996[13] , ce trebuiesc cautate pentru excluderea anomaliilor de tract urinar:

determinarea cantitatii de lichid amniotic, prezenta oligohidramniosului va duce la diagnosticul diferential cu ruptura de membrane si cu retardul de crestere intrauterina

cautarea dilatatiilor pielonului sau ureterului

dilatatia de peste 5 mm in trim II si peste 10 mm in trim III este patologica (limitele variaza dupa diferiti autori intre 5 si 10 mm). Dilatatia moderata 6 - 9 mm, in special bilaterala este asociata cu cresterea incidentelor de anomalii cromozomiale si este necesara reevaluarea dilatatiei la 2 saptamani

dilatatia odata instalata, se va evalua extensia si localizarea, eventualul chist renal se va exclude

marimea, pozitia, ecogenitatea ambilor rinichi va fi apreciata

cautarea si masurarea vezicii, in general sub 5 cm diametru maxim este normal

prezenta anomaliilor renale va conduce la cautarea unor alte anomalii, eventual la definirea cariotipului fetal.

Semnele ecografice ale ageneziei sau aplaziei renale bilaterale

(secventa clasica a sd. Potter)

oligohidramnios sau anamnios in trimestrul II

nevizualizarea vezicii, chiar dupa amnioinfuzie

nevizualizarea rinichilor (a nu se confunda cu glandele suprarenale)

semne de hipoplazie renala (torace deformat)

deformitati ale membrelor.

Riscul de recurenta a sd. Potter (anomalie renala bilaterala descrisa, hipoplazie pulmonara, dismorfie faciala, deformitati ale membrelor) este de cca 3 - 4 %. Prognosticul acestor feti este grav.[2,16,19]

Semne ecografice ale bolii polichistice renale autozomal recesive [2,19]:

Ø      oligohidramnios sau anamnios in trim II

Ø      nevizualizarea vezicii urinare chiar dupa amnioinfuzie

Ø      ambii rinichi mari si hiperecogeni cu multiple chiste mici ("rinichi spongiosi")

Ø      semne de hipoplazie pulmonara fetala

Ø      deformitati ale membrelor

Prognosticul acestor boli este grav, iar riscul de recurenta este de cca 25%.

Semne ecografice de uropatie obstructiva[16,19]

Ø      lichid amniotic normal sau redus (inainte de 24 de saptamani prognostic grav)

Ø      dilatatie variabila a sistemului pielocaliceal, uretere, vezica urinara

Ø      pierderea diferentierii corticomedulare: prognostic prost

Ø      chiste in parenchimul renal - prognostic prost

Ø      hiperecogenitati in parenchimul renale - prognostic prost

Prognosticul este in functie de locul leziunii si gradul de afectare renala.Sindromul de valva uretrala posterioara este cea mai comuna cauza, circa 9 % din uropatiile fetale. [11]

Diagnosticul diferential al tumorilor abdominale la nou- nascut [16, 19 ]

boli renale: hidronefroza, rinichi polichistic, rinichi ectopic sau "in potcoava"

tumori renale - Wilms, nefrom mezoblastic

tromboza renovasculara

boli ale glandelor suprarenale: neuroblastom, hemoragii, adenoame.

tumori hepatice,

teratoame

duplicatii ale tractului digestiv

sechestru pulmonar subdioafragmatic

chist de pancreas sau tract biliar

chist ovarian

chist mezenteric

Fig. nr. 268. Formatiune anecogena abdominala fetala independenta de rinichi, la 28 sapt,ulterior in crestere la copilul de 3 ani

Fig. nr. 269. La peste 3 ani de la diagnosticul intrauterin, formatiunea tumorala abdominala ajunge la dimensiunea de 12 cm diametru si cu o structura inomogena cu mici hiperecogenitati sugestive ptr un teratom

Fig. nr. 270. Formatiunea tumorala explorata echo in figura anteorioara, acum la computer tomografie, in raport cu ficatul. Intraoperator s-a gasit un teratom retroperitoneal.

Fig. nr. 271. Formatiune abdominala fetala , la o sarcina de 34 sapt, sex feminin, sugestiva pentru un teratom ovarian.

Fig. nr. 272. Acelasi fat din figura precedenta, se remarca formatiunea anecogena intraabdominala, bine delimitata, ce contine o zona ecogena, sugestiva pentru un teratom. Cu sageata , vezica urinara.

Fig. nr. 273. Dilatatie pielocaliceala renala fetala, unilaterala, la 16 sapt.( sageata)

Fig. nr. 274. Sectiune transversala fetala la nivel lombar, 23 sapt., linia verde indica rinichiul fara dilatatie, cu sageata se remarca dilatatia pielocaliceala evidenta controlaterala

Fig. nr. 275. Dilatatia pielocaliceala din figura precedenta , intr-o sectiune parasagitala fetala, cu axul lung renal.

Fig. nr. 276. Megaureter, la 23 sapt la acelasi fat din figurile precedente.

Fig. nr.277. Dilatatie bilaterala bazinetala renala la 28 sapt, sectiune transversala lombara, fat cu sindrom de valva uretrala posterioara

Fig. nr.278. Sindrom de valva uretrala posterioara, la fatul de 28 sapt. sex masculin, se remarca dilatatia bilaterala bazinetala moderata, vezica urinara destinsa,

Fig. nr .279. Sarcina de 32 sapt., cu bazinet renal minim dilatat. ( cu linia rinichiul pol inferior,cu sageata pielonul )

Fig. nr. 280. Formatiune anecogena intrabdominala, posibil hidronefroza , la un fat cu anamnios, retard major de crestere intrauterina RCIU si presupus sindrom genetic

Fig. nr. 281. Acelasi fat cu anamnios si RCIU, cu os nazal relativ scurt

Anomalii genitale

Masculine

Ø      hidrocel testicular - fluid acumulat in scrot, comun in cazul hidropsului fetal nonimun.

Ecografic apare ca fluid hipoecogen cu testicule ecogene in interior. Descensul testicular are loc intre 28 si 34 saptamani. In caz contrar se pune diagnosticul de criptorhidie.[19]

Alte malformatii ca micropenis sau hermafroditismul sunt rare.

Feminine

Ø      chistul ovarian - formatiune bine circumscrisa in partea inferioara a abdomenului fetal, greu de diferentiat de chistul mezenteric sau de rinichiul hidronefrotic ectopic.[2,16]

Alte malformatii ca hipertrofia de clitoris, sunt rare.

Teratomul sacrococcigian - tumora disontogenica germinativa, caracterizata printr-un amestec de zone chistice si solide, inclusiv zone inomogene si eventual cu hiperecogenitati. Hidropsul fetal asociat este datorat hemoragiei tumorale cu anemie secundara, sunturilor arteriovenoase intratumorale, transudatiei tumorale.

Majoritatea acestor teratoame se situeaza in regiunea saccrococigiana si se asociaza cu polihidramnios in majoritatea cazurilor .[16,19]

Alte semne ecografice sunt modificarea pozitiei vezicii si posibile obstructii de tract urinar.

Prognosticul depinde de tipul matur sau imatur de teratom, cel imatur este mai grav, cu recurenta loco-regionala.

Marimea tumorii ridica probleme la nasterea pe cale vaginala.

Anomalii de membre

De obicei cu anamneza familiala pozitiva, necesita timp si experienta pentru diagnostic. Incidenta este rara.[2,16,19]

Lipsa completa a membrului se defineste ca amelie. Atasarea unei maini sau picior direct la umar sau sold, poarta numele de phocomelie.Lipsa miinii sau piciorului, cu prezenta restului membrului, se defineste ca peromelie.Mana sau piciorul rudimentar, atasat la restul membrului normal, poarta numele de ectromelie.

Fig. nr.282. Clasificarea lui Stevenson a defectelor izolate de membre .De la aspect normal ( stanga sus primul si al doilea rand) la variate forme de meromelie(adaptat dupa[25]).

Piciorul stramb (equinovar) incidenta 3: 1000, asociat altor sindroame doar in proportie de 20%[19].La examinarea piciorului, evidentierea degetelor este in acelasi plan cu gamba .

Anomalii scheletale - 1 la 4100 nou-nascuti, in Italia 1978 - 1981 [5] includ:

      displazia thanatofora- craniu mare, torace ingustat, rizomelie( oasele lungi proximale sunt scurte )

      acondroplazia - rizomelie disproportionata, lordoza, cap mare

      acondrogenesis - micromelie ( oasele lungi proximale si distale sunt egal scurtate), macrocefalie, trunchi scurt

      osteogenesis inperfecta - oase extrem de fragile.

Scurtarea oaselor sau dwarfism , poate fi observata, rizomelia si micromelia au fost descrise mai sus, se mai adauga ca termen mesomelia adica scurtarea oaselor lungi distale si acromelia ce reprezinta scurtarea segmentelor distale mana, picior.[1,2,16,19]

Anomalii se regasesc ecografic doar la o atenta examinare a capului, coloanei, oaselor toracelui si membrelor.

Bibliografie

1. Badea R.I.,Dudea S. M., Mircea P. A.,Stamatian F.,Tratat de Ultrasonografie Clinica, Editura Medicala - Bucuresti 2000, pag 624-663.

2. Callen P.W., Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology , Fifth Edition , Saunders Elsevier 2008, pag 363-675.

1. Benacerraf B., Timor Tritsch I.,: In favour and against the 16 weeks scan., 17th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology,oct. 2007
2. Berg C., Georgiadis M.,Geipel A.,Gembruch U.: The area behind the heart in the four - chamber wiew and the quest for congenital heart defects. Ultrasound Obstet. Gynecol., vol. 30 ,nr. 5 , 2007, pag. 721-727.
3. Camera G.,Mastroiacovo P.: Birth prevalence of skeletal dysplasias in the italian multicentric monitoring system for birth defects.In : Skeletal Dysplasias. New York .Alan R Liss 1982, S. 441-449,   in Merz E., Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, second edition , Georg Thieme Verlag 2005 , vol 1,pag. 337.
4. Carera J . M., Kurjak A. , Donald School Atlas of Clinical Application of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, Jaypee Brothers Medical Publishers 2006, pag.165-239.
5. Chao A. S., Chao A., Wang T.H., Chang Y.C.,Chang Y.L.,Hsieh C.C., Lien R.,Su W.J.:Outcome of antenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma : case series and a meta-analysis. Ultrasound Obstet. Gynecol., vol. 31 ,nr. 3 , 2008, pag. 289-295.
6. Chaoui R.,Paladini D.,Fetal echocardiography :from 2D examination to 3D/4D technology , CD curs editat de Intern. Soc. of Ultras. in Obstet. and Gynec. 2007
7. EUROCAT report: Surveillance of Congenital Anomalies 1980-1988.Eurocat Central Registery, Departament of Epidemiology, Catholic University of Louvain, Brussels, 1991, in Merz E., Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, second edition , Georg Thieme Verlag 2005 , vol 1,pag. 212
8. Fratelli N.,Papageorghiou A.T.,Bhide A., Sharma A., Okoye B.,Thilaganathan B.: Outcome of antenatally diagnosed abdominal wall defects, Ultrasound Obstet. Gynecol., vol. 30 ,nr. 3 , 2007, pag. 266-270.
9. Hajdủ J., Pete B.,Harmath A.,Papp Z.: Lower Urinary Tract Obstruction, Donald School Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology vol .1, nr. 1, ( ian.-mar. 2007) pag. 40- 47.
10. Hansmann M.: Nachweis und Ausschluβ fetaler Entwicklungsstrungen mittels Ultraschallscreening und gezielter Untersuchung- ein Mehrstufenkonzept. Ultraschall 2 , (1981) , pag .206-220., , in Merz E., Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, second edition , Georg Thieme Verlag 2005 , vol 1,pag. 217
11. Holzgreve W.,Miny P.,Evans M.:Genitourinary malformatios. In : High risk pregnancy, management optios. Philadelphia: W.B. Saunders 1996: pag.901-918.
12. Johnson M. L., Dunne M.G.,Mack L.A., Rashbaum C.L.: Evaluation of fetal intracranial anatomy by static and real- time ultrasound. J. Clin. Ultrasound 8 ( 1980) pag. 311-318
13. Kennedy W.P.:Epidemiological aspects of the problem of congenital malformations. Birth Defects Orig. 3, 1967, 1, in in Merz E., Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, second edition , Georg Thieme Verlag 2005 , vol 1,pag. 207
14. Kurjak A., Chervenak F. A., Carera J . M., Donald School Atlas of Fetal Anomalies, , Jaypee Brothers Medical Publishers 2007,pag. 89-219.
15. Kurjak A., Chervenak F. A., Donaid School Textbook of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology , Jaypee Brothers Medical Publisher, 2004, pag 290 - 319, 365-371.
16. Masterson J. G. : Empiric risk, genetic counseling and preventive measures in anencephaly. Acta genet.( Basel ) 12, ( 1962) 219-229, in Merz E., Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, second edition , Georg Thieme Verlag 2005 , vol 1,pag. 212
17. Merz E., Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, second edition , Georg Thieme Verlag 2005 , vol 1, pag 204-386.
18. MRC Vitamin Study Research Group: Prevention of neural tube defects : results of medical research council vitamin study . Lancet 338 , 1991, pag. 131-137
19. Pilu G., Rizzo N.,Orsini L. F.,Bovicelli L.: Antenatal detection of fetal cerebral anomalies. Ultrasound Med. Biol. 12 ( 1986 ), 319-326, , in Merz E., Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, second edition , Georg Thieme Verlag 2005 , vol 1,pag. 217
20. Queisser-Luft A., Stopfkuchen H., Stolz G.,Schlaefer K.,Merz E.: Prenatal diagnosis of major malformations: Quality control of routine ultrasound examinations based on a five year study of 20248 newborn fetuses and infants. Prenat. Diagn. 18 , 1998, pag. 422-426, in Merz E., Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, second edition , Georg Thieme Verlag 2005 , vol 1,pag.207
21. Rumack C. M. , Wilson S.R., Charboneau W., Johnson   J.A.M.,Diagnostic Ultrasound, third edition , Elsevier Mosby vol 2 pag 1215
22. Stevenson A.C.,Johnston H.A.,Stewart M.I.,Golding D.R.: Congenital malformations:a report of a series of consecutive birth in 24 centers.Bull.WHO,Suppl. 34 ( 1966 ), pag. 9-127, in Merz E., Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, second edition , Georg Thieme Verlag 2005 , vol 1,pag. 207
23. Stevenson R.E.,Meyer L.C., Hall J.G., Goodman R.M.:Human malformations and related anomalies. Vol. II. New York-Oxford: Oxford University Press 1993. pag 699- 720, in Merz E., Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, second edition , Georg Thieme Verlag 2005 , vol 1,pag. 350.
24. Stringer M.D.,McKeena K.M., Goldstein R.,Filly R.A.,Adzick N. S.,Harrison M.R.: Prenatal diagnosis of esophageal atresia . J. Pediatr. Surg. 30 ,1995, pag .1258-1263.
25. Wrobleski D., Wesselhoeft C. : Ultrasonic diagnosis of prenatal intestinal obstruction. J. Pediatr. Surg. 17 ,1979, pag .598-600.