HEMOFILIA A

HEMOFILIA A

Este o coagulopatie ereditara datorata deficitului de factor VIII al coagularii. Boala se transmite X-linkat recesiv, motiv pentru care baietii prezinta boala clinic manifesta iar femeile sunt transmitatoare ale bolii. Locusul genic al hemofiliei A este Xq28.

Tablou clinic:

Debutul poate fi - la nastere prin sangerare ombilicala, cefalhematom.

- cu ocazia eruptiei dentare

- odata cu aparitia mersului

Ulterior apar:  - sangerari prelungite posttraumatice

- hematoame profunde

- hemartroze (10% din adolescenti si 75% din adulti au artropatie)

Cu varsta frecventa si severitatea hemoragiilor scade, desi nivelul bazal al F VIII nu se modifica in timp (bolnavul invata sa se fereasca de traumatisme).

Forme clinice:

Dupa nivelul F VIII:

a - Forma grava, F VIII C este 0 - 2%

b - Forma medie, F VIII C este 2 - 5%

c - Forma usoara, F VIII C este 5 -25%

Diagnosticul de laborator:

TC - prelungit (V.N.= 4 - 6')

TPT = Timpul Howell

TGT (testul de generare a tromboplastinei) precizeaza factorul VIII C deficient

Dozarea imunologica a F VIII C precizeaza gravitatea deficitului.

Pentru diagnostic diferential: - Tr. = N (scazut in trombocitopenii)

- TS = N (crescut in B. Willebrand)

-TQ = N(12- 15")(crescut in coagulopatii dobindite cu deficit de vit K.)

Principii de tratament:

Prevenirea si oprirea hemoragiilor se face prin aport exogen de factor VIII C.

T1 2 este de 12 ore si deci trebuie administrat la 8 -12 ore.

1 u.i. F VIII = cantitatea de factor VIII continuta in 1 ml plasma proaspata si administrarea 1 u.i. kg creste nivelul F VIII cu 2%.

Preparate:

plasma proaspata congelata - p.e.v., 1 ml = 1 u.i. F VIII

crioprecipitatul de F VIII - p.e.v., 1 ml = 5-10 u.i. F VIII

concentratul de factor VIII - i.v. in ser fiziologic, 1 ml = 20-100 u.i. F VIII

Preparate medicamentoase care stimuleaza sinteza F VIII - indicate in hemofilia A, Boala von Willebrand:

DDAVP - un analog sintetic al hormonului antidiuretic (vasopresina),

mg kg 50 ml SF in p.e.v. 3 ore - Desmopresin acetat

Danazol - un androgen de sinteza

Administrarea repetata de F VIII poate duce la aparitia de anticorpi, boala devenind rezistenta la tratament. In aceste cazuri se aplica tratament cu F VIIa.