Moartea subita cardiaca - Stratificarea riscului

Moartea subita cardiaca

Stratificarea riscului

Inca de la descrierea moderna a CMH de catre Teare in 1958,¹² moartea subita (fara insuficienta cardiaca severa asociata) a fost recunoscuta ca o complicatie adesea neprevazuta, modul cel mai frecvent de deces prematur in cadrul acestei boli. Moartea subita cardiaca poate sa apara ca manifestare initiala a bolii, cel mai frecvent la pacienti tineri asimptomatici sau usor simptomatici.^{7,10,21,29,42,56,208,209,237,248} Pacientii cu risc inalt reprezinta doar o minoritate din totalul pacientilor cu CMH^{5,7,11,21,22,27,249} si de-a lungul timpului izolarea unui subgrup mic, dar important, de pacienti cu risc inalt a reprezentat un obiectiv major al investigatiilor. Deaorece moartea subita cardiaca poate fi manifestarea de debut in CMH,^23,25,27,239 de cele mai multe ori ea survine fara semne sau simptome premonitorii, in primele ore ale diminetii.²⁴ Desi moartea subita cardiaca este cel mai frecvent intalnita la adolescenti si adulti tineri cu varste sub 30-35 de ani, acest risc este prezent si la pacientii de varsta medie si mai mare;²⁶ motivul aparitiei mortii subite cardiace la pacientii tineri cu CMH este inca necunoscut. Prin urmare, atingerea unei anumite varste nu confera prin ea insasi protectie fata de moartea subita in CMH. Moartea subita cardiaca apare cel mai frecvent in timpul unui efort usor sau in repaus (posibil in somn) dar nu de putine ori este determinata de efortul fizic sustinut.²³ CMH este cea mai comuna cauza a mortii subite cardiace la tineri, inclusiv la sportivii de performanta (cel mai frecvent in basket si fotbal).²⁵

Datele disponibile pana in prezent (in mare parte provenite din inregistrari ale evenimentelor aritmice care au declansat interventia defibrilatorului implantabil) sugereaza ca tahiaritmiile ventriculare complexe cauzate de o instabilitate electrica miocardica reprezinta mecanismul cel mai frecvent al producerii mortii subite la pacientii cu CMH.^{2,208,209,236,237} Aritmiile ventriculare sunt o trasatura clinica importanta la adultii cu CMH. La inregistrarile Holter ECG pe 24 de ore, efectuate de rutina, 90% dintre acestia demonstreaza existenta aritmiilor ventriculare care sunt de cele mai multe ori complexe si recvente, incluzand extrasistole ventriculare (peste 200 in 24 de ore la 20% din pacienti), cuplete (la mai mult de 40% din pacienti) sau episoade de tahicardie ventriculara nesustinuta (la 20-30% dintre pacienti).²⁵⁰ La unii pacienti este posibil ca tahiaritmiile ventriculare sa fie declansate de tahiaritmii supraventriculare sau sa apara bradiaritmii care necesita cardiostimulare.

S-a sugerat faptul ca tahiaritmiile amenintatoare de viata pot fi provocate in CMH de numerosi factori fie secundari factorilor de mediu (ex. efortul fizic intens)^23,25 sau, apartinand bolii de baza. Acestia din urma pot fi implicati intr-un cerc vicios care cuprinde ischemia miocardica^{190,192-198,238,251} si disfunctia diastolica (sau sistolica),^37,181,188 determinat posibil de obstructia subvalvulara,^13,127 hipotensiunea arteriala,^29,252,253 sau tahiaritmii supraventriculare^163,244,254 care conduc la scaderea volumului bataie si a perfuziei coronariene.

Desi datele referitoare la stratificarea riscului de moarte subita cardiaca disponibile pana in prezent sunt numeroase si au fost analizate indeaproape, este important de subliniat faptul ca o identificare precisa a tuturor pacientilor cu risc inalt pe baza datelor clinice nu este inca complet solutionata. Aceast subiect ramane o provocare in mare parte din cauza heterogenitatii expresiei clinice in CMH, a prevalentei relativ scazute a bolii si a complexitatii mecanismelor fiziopatologice potential implicate.^{1,7,36,41,50,59} Totusi pe baza unor date clinice non invazive este posibila identificarea majoritatii pacientilor cu risc inalt,^21,22,255 si doar o mica parte dintre pacientii cu CMH care mor subit (aproximativ 3%) nu prezinta nici unul dintre factorii de risc cunoscuti pana in prezent.²¹ Cel mai mare risc de moarte subita cardiaca se asociaza cu urmatoarele (Tabel 2): 1) antecedente de moarte subita sau tahicardie ventriculara sustinuta aparuta spontan;²³⁹ 2) istoric familial de moarte subita cardiaca prematura legata de CMH la o ruda apropiata sau prezenta de cazuri multiple;^5,7,21 3) identificarea unei mutatii genetice cu risc crescut;^{6,19,63,132,245-247} 4) sincopa neexplicata, in special la pacienti tineri sau la efort sau recurenta;^7,11 5) tahicardie ventriculara nesustinuta (cel putin 3 batai premature si la o frecventa de cel putin 120/min) demonstrata pe inregistari Holter ECG;^{240,242,256,258} 6) crestere inadecvata sau hipotensiune in timpul unui efort fizic, ca indicator de instabilitate hemodinamica, cu valoare predictiva mai mare la pacientii sub 50 de ani sau in cazul reactiei hipotensive;^{29,252,253,259} si 7) HVS marcata, cu grosime maxima a peretilor peste 30mm, in special la adolescenti si adulti tineri.^21,27,28

Pacientii cu CMH (in special cei sub 60 de ani) trebuie evaluati anual, complet din punct de vedere clinic, pentru stratificarea riscului si urmarirea evolutiei simptomatologiei, inclusiv pentru obtinerea unui istoric familial si personal, evaluare noninvaziva prin ecocardiografie 2-D (pentru aprecierea gradului de HVS si de obstructie subvalvulara), examen Holter ECG pe 24- sau 48-h ambulator pentru detectarea tahicardiei ventriculare si aprecierea raspunsului TA la efort (covor sau cicloergometru). O evaluare ulterioara a riscului trebuie realizata periodic si in caz de modificari ale statusului clinic.

Recent, atentia a fost indreptata catre gradul HVS estimat ecocardiografic 2-D ca indicator al riscului.²⁷ Doua grupuri independente au raportat o asociere directa intre grosimea peretelui VS si riscul de moarte subita cardiaca la un numar mare de pacienti cu CMH^21,22,27 intr-un studiu,²⁷ o hipertrofie ventriculara stanga marcata (grosime maxima perete VS mai mare de 30 mm), prezenta la aproximativ 10% din pacientii cu CMH, fiind asociata cu un risc crescut pe termen lung. Moartea subita cardiaca a aparut cel mai frecvent la adolescentii sau adultii tineri asimptomatici sau usor simptomatici, frecventa acesteia fiind estimata la 20% la 10 ani si 40% la 20 de ani (ex. mortalitate anuala de aproximativ 2%). Exista dovezi din analize retrospective care atesta faptul ca hipertrofia extrema reprezinta un factor de risc pentru moartea cardiaca subita prematura deoarece ea se intalneste mai putin frecvent la varstnici decat la pacientii tineri;^21,22,260 aceste date reflecta fie aparitia preferentiala a mortii subite la varsta tanara, remodelare structurala cu subtierea peretilor sau ambele. Aceasta relatie intre hipertrofia extrema si varsta se exprima in special la grosimi ale peretilor de peste 35 mm care apar la mai putin de 1% dintre pacientii peste 50 ani.²⁶⁰ Alte studii au relevat faptul ca hipertrofia extrema este un predictor al mortii subite cardiace doar cand se acociaza cu alti factori de risc cum ar fi sincopa neexplicata, istoricul familial de moarte subita prematura, prezenta tahicardiei ventriculare nesustinute la examinarea Holter sau un raspuns anormal al TA in timpul efortului.²² In prezent, la pacientii tineri cu hipertrofie extrema ca factor de risc unic pentru moarte subita trebuie luata in considerare implantarea unui defibrilator automat pentru preventia mortii subite, desi nu exista o recomandare ferma in aceasta directie.

Oricum, conceptul ca riscul de moarte subita este legat de gradul hipertrofiei nu implica faptul ca riscul este automat mai mic la pacientii cu grosime a peretului ventricular sub 30 mm care pot asocia alti factori de risc; intr-adevar pacientii care mor subit au frecvent grosimi ale peretelui ventricular sub 30 mm.^21,22,27,28 Mai mult, a fost raportata existenta unui numar mic de pacienti cu mutatii ale genelor troponinei T si I cu risc crescut care asociaza forme usoare de HVS si moarte subita cardiaca, inclusiv cativa pacienti cu pereti VS de grosime normala si masa VS normala.^19,248,261 Oricum aceste cazuri sunt o minoritate intre pacientii cu CMH. Desi prognosticul in general nu este legat strans de distributia si tipul HVS, majoritatea datelor sugereaza faptul ca grosimi ale peretilor aflate la limita inferioara a spectrului morfologic in CMH (ex., sub 20 mm, indiferent de localizare), confera in general un prognostic favorabil in absenta altor factori de risc majori.^11,27,28 Astfel de hipertrofii localizate includ forma nonobstructiva de CMH limitata la apex. ("CMH apicala").^33,40,52

Dezorganizarea arhitecturii miocardice,^4,51,236 inlocuirea miocardului cu tesut cicatricial ca proces reparator dupa moarte celulara (posibil rezultat al ischemiei datorate microvascularizatiei anormale ce consta in leziuni ale vaselor mici intramurale sau neconcordanta intre masa musculara si fluxul coronarian)^{129,195,199,200,203} si cresterea compartimentului interstitial (matrice)²⁶² reprezinta probabil principalul substrat aritmogen ce predispune pacientii susceptibili la tahiaritmii ventriculare maligne prin reintrare. Faptul ca gradele extreme de HVS sunt legate de aparitia mortii subite nu este probabil un lucru neasteptat avand in vedere potentialul impact al cresterii grosimii peretilor asupra arhitecturii miocardice, a nevoii de oxigen, a rezistentei vasculare coronariene, a densitatii capilare, toti acesti factori creand un substrat electrofiziologic instabil. Gradul hipertrofiei nu pare a fi asociat in mod direct cu severitatea disfunctiei diastolice si cu simptomatologia pacientilor.^188,263 In mod paradoxal, majoritatea pacientilor cu HVS nu prezinta simptomatologie invalidanta,^22,27,263 obstructie in tractul de ejectie VS sau dilatare atriala stanga.

Simptomatologia premonitorie asociata cel mai frecvent cu cresterea probabilitatii de aparitie a mortii subite in cardiomiopatia hipertrofica este reprezentata de grade diferite ale alterarii starii de constienta (ex: sincopa, presincopa).^128,165 In orice caz, sensibilitatea si specificitatea sincopei ca factor de predictie a mortii subite sunt scazute, posibil din cauza faptului ca majoritatea acestor evenimente in CMH nu apar secundar aritmiilor sau obstructiei in tractul de ejectie VS. Exista intr-adevar mai multe cauze potentiale de sincopa, unele fara legatura directa cu boala de baza, unele sincope fiind frecvent de natura neurocardiogena (ex: sindroame neurogene, mediate vagal).^5,7,11,264 Chiar in cazurile in care cauza alterarii starii de constienta nu poate fi precizata, o atentie deosebita trebuie acordata acestui simptom la unii pacienti cu CMH¹²⁸, in special atunci cand sincopa survine la efort sau recurent, la pacienti tineri sau in contextul unui singur episod recent sincopal care pare legat de prezenta bolii de baza. Prin urmare, sincopa poate reprezenta un motiv de implantare a unui defibrilator care poate garanta supravietuirea in cazul aparitiei unei aritmii amenintatoare de viata. ²⁰⁸

Datele disponibile sugereaza ca obstructia tractului de ejectie VS (gradient de 30 mm Hg sau mai mare) reprezinta un factor de risc minor pentru moartea subita in CMH. ^29,30,127 Impactul gradientului asupra riscului de moarte subita nu este suficient de puternic (valoare predictiva pozitiva de doar 7%) pentru a justifica folosirea acestuia ca parametru clinic unic (sau predominant) de decizie pentru implantarea profilactica a unui defibrilator.¹²⁷

Diagnosticarea CMH la copii mici este un lucru neobisnuit care conduce la dileme clinice, pentru ca stabilirea unui astfel de diagnostic (de cele mai multe ori intamplator) atat de precoce in cursul vietii, ridica probleme referitoare la riscul acestor pacienti pe termen lung.

S-a sugerat intr-un raport ca existenta puntilor miocardice la nivelul unor segmente scurte ale arterei descendente anterioare confera un risc crescut de moarte subita, probabil mediata prin ischemie miocardica .²³⁸ Existenta unor potentiale erori in selectia pacientilor, frecventa mare a puntilor miocardice la supravietuitorii adulti si la cei decedati de cauze noncardiace precum si necesitatea coronarografiei de rutina pentru identificarea acestor anomalii par insa sa minimalizeze rolul puntilor miocardice ca factor de risc pentru moartea subita.

Avand in vedere corelatiile genotip-fenotip, s-a propus ca mutatiile genetice responsabile pentru CMH sa reprezinte principalul marker de prognostic si stratificare a riscului mortii subite si de insuficienta cardiaca, cu existenta unor mutatii genetice care confera un prognostic negativ sau favorabil (mutatii cu risc crescut respectiv scazut).^{6,19,132,138,247,265,266} De exemplu, s-a sugerat ca unele mutatii ale genei lantului greu al beta-miozinei (cum ar fi Arg403Gln si Arg719Gln) si ale genei troponinei T se asociaza cu o incidenta crescuta a mortii subite, cu o speranta de viata scazuta si un debut precoce al bolii, in vreme ce alte mutatii genetice asociate CMH, cum sunt cele ale genei proteinei C care leaga miozina (in special lnsG791) sau alfa tropomiozinei (Asp175Asn) confera un prognostic mai favorabil.⁶³ Identificarea de rutina a mutatiilor specifice cunoscute a avea un risc scazut/crescut nu s-a dovedit a fi larg acceptata.^265,266 Prin urmare este prea devreme pentru pronuntarea unor concluzii definitive in ceea ce priveste prognosticul pacientilor prin folosirea ca factor de prognostic unic a identificarii unor mutatii genetice specifice, bazandu-ne doar pe extrapolarea unor date obtinute din studii epidemiologice si genetice efectuate pe un numar mic de familii la care s-au efectuat studii genetice pe pacienti cu risc crescut.⁶ Astfel, devine evident faptul ca prezenta sau absenta unei anumite mutatii genetice nu ofera prin ea insasi un argument suficient pentru stabilirea unor implicatii prognostice clare, mutatiile genetice asociate CMH nefiind asociate cu trasaturi clinice distincte.

In mod particular prognosticul pacientilor adulti purtatori ai unor mutatii genetice specifice CMH dar care nu au hipertrofie ventriculara stanga sau CMH exprimata clinic ^54,245 si a adultilor care dezvolta hipertrofie ventriculara stanga de novo la varsta adulta este asemanator; oricum, la acest subgrup prognosticul nu pare negativ avand in vedere datele analizate pana in prezent. (Fig. 1). O exceptie o constituie un numar mic de pacienti tineri fara hipertrofie ventriculara stanga sau cu un grad mic de hipertrofie ventriculara stanga, cu moarte subita cardiaca, care a fost raportat in cateva familii cu mutatii ale genei troponinei T.^{19,245,247,248}

Nu exista argumente ca parametrii determinati invaziv, cum ar fi cei evaluati in laboratorul de electrofiziologie (ex.: stimularea ventriculara programata)^264,267 ar avea un rol important in identificarea de rutina a pacientilor cu CMH cu un substrat electric instabil, cu risc mare de moarte subita cardiaca aritmica. In mod similar experientei acumulate in cardiomiopatia dilatativa si cardiopatia ischemica, tahicardia ventriculara polimorfa si fibrilatia ventriculara (cele mai frecvente aritmii provocate) sunt in general privite ca raspunsuri electrofiziologice nespecifice la extra-stimuli multipli ventriculari⁵¹¹, rezultatele acestor studii depinzand foarte mult de gradul de agresivitate a protocolului utilizat .²⁶⁷ De exemplu, stimularea care foloseste trei depolarizari ventriculare premature induce rar tahicardie ventriculara monomorfa in CMH (in contrast cu cardiopatia ischemica) dar induce frecvent tahicardie ventriculara polimorfa sau fibrilatie ventriculara chiar la unii pacienti cu risc scazut de moarte subita cardiaca. In prezent strategiile de stratificare a riscului care includ inducerea in laborator a acestor aritmii ventriculare nu se recomanda in protocolul de evaluare de rutina a pacientilor cu CMH si nu justifica per se o abordare agresiva. ^57,11

Studiile electrofiziologice cu sau fara stimulare ventriculara programata pot avea insa o oarecare valoare la unii pacienti selectati, cum ar fi cei cu sincope inexplicabile.

Folosirea majoritatii markerilor clinici ai riscului de moarte subita cardiaca la pacientii cu CMH este limitata de valoarea predictiva pozitiva relativ mica datorata in parte ratei relativ mici de aparitie a evenimentului.^{11,21,27,28,30,242} Valorile predictive negative inalte ale acestor markeri clinici (peste 90%) sugereaza faptul ca absenta factorilor de risc si a anumitor trasaturi clinice pot fi folosite pentru a crea un profil al pacientilor cu probabilitate scazuta de moarte subita cardiaca sau alte evenimente adverse.¹¹

Pacientii adulti pot fi probabil considerati cu risc scazut in urmatoarele conditii: 1. lipsa simptomatologiei sau prezenta unei simptomatologii usoare - angina sau dispnee de efort (clasa functionala NYHA I si II); 2. absenta istoricului familial de moarte subita prematura in cadrul CMH; 3. absenta sincopelor dovedite ca fiind legate de existenta CMH; 4. absenta tahicardiei ventriculare nesustinute la monitorizarea ambulatorie Holter ECG; 5. gradient in tractul de ejectie VS sub 30 mm Hg in repaus; 6. AS de dimensiuni normale sau usor dilatat (sub 45 mm); 7. raspuns normal al tensiunii arteriale la efort; si 8. hipertrofie ventriculara stanga usoara (grosime a peretilor sub 20 mm).

Pacientii cu un prognostic aparent favorabil in absenta factorilor de risc constituie o proportie importanta in cadrul populatiei cu CMH. Majoritatea acestor pacienti nu vor necesita terapie medicala agresiva si pot fi asigurati in general ca prognosticul lor este bun. In ceea ce priveste activitatile recreationale si ocupationale nu se impun restrictii sau acestea sunt minore, desi acesti pacienti trebuie sfatuiti sa evite implicarea in sporturi de performanta.

Preventia

De-a lungul timpului eforturile de prevenire a mortii subite s-au adresat doar unei minoritati dintre pacientii cu CMH la care riscul de moarte subita a fost apreciat ca fiind inacceptabil de mare. Strategiile terapeutice de scadere profilactica a riscului de moarte subita sau de intarziere a progresiei catre simptomatologie congestiva (insuficienta cardiaca) s-au rezumat la administrarea unor medicamente cum ar fi betablocantele, verapamilul si agentii antiaritmici de clasa I-A (ex.: chinidina, procainamida) pacientilor apreciati a fi cu risc inalt. Oricum nu exista nici o dovada ca administrarea profilactica a acestor medicamente pacientilor asimptomatici cu CMH pentru scaderea riscului de moarte subita este eficienta si aceasta strategie terapeutica pare in prezent demodata in contextul existentei unor masuri mult mai eficiente in preventia mortii subite, cum ar fi implantarea unui defibrilator automat. In plus, administrarea unor doze mici de amiodarona (sub 300 mg) este asociata cu cresterea supravietuirii in CMH ^243,257 dar administrarea acestui medicament necesita monitorizare atenta si poate sa nu fie tolerata din cauza potentialei sale toxicitati in administrare pe termen lung, asa cum este cazul la pacientii tineri.

In cazurile in care riscul unui pacient este apreciat conform criteriilor actuale ca fiind inacceptabil de mare si exista necesitatea unei interventii, defibrilatorul implantabil este cea mai eficienta si sigura optiune terapeutica care garanteaza posibilitatea unei protectii absolute si schimba evolutia naturala a bolii la unii pacienti^{208,209,237,268} (Fig. 1). Intr-un studiu multicentric retrospectiv, defibrilatoarele implantabile au detectat in mod adecvat   si au intrerupt automat tahiaritmii ventriculare potential letale prin reinstaurarea ritmului sinusal la aproximativ 25% dintr-un lot de pacienti cu risc inalt urmariti pe o perioada relativ scurta de 3 ani.²⁰⁸ Interventii eficiente ale defibrilatorului au aparut cu o frecventa de 11% pe an in preventia secundara (implantare dupa oprire cardiaca sau tahicardie ventriculara sustinuta spontana) si 5% pe an in preventie primara (implantare bazata doar pe factori de risc evaluati noninvaziv), de obicei la pacientii asimtomatici sau cu simptome usoare. La unu din patru pacienti la care s-a implantat defibrilator, acesta a fost responsabil de salvarea vietii pacientului. Pacientii care au primit socuri electrice de la defibrilatorul implantabil au fost in general tineri (varsta medie 40 de ani), dispozitivele nefiind activate pentru perioade lungi de timp inaintea primului soc electric descarcat (pana la 9 ani), ceea ce evidentiaza faptul ca momentul aparitiei mortii subite in aceasta boala este imprevizibil, perioada de risc potential este lunga ceea ce implica necesitatea extinderii perioadei de urmarire prin studii a pacientilor cu CMH pentru aprecierea supravietuirii.^26,208 Prin urmare in timp ce decizia de implantare a unui defibrilator pentru preventie primara nu poate fi amanata dincolo de momentul la care se apreciaza ca riscul este inalt, implantarea poate preceda cu mult timp momentul primei descarcari a defibrilatorului. Se desfasoara in prezent un studiu international multicentric la pacientii cu CMH si defibrilatoare implantabile²⁰⁸ pentru a obtine date asupra acestor dispozitive intr-o populatie mult mai mare si pe perioade mult mai mari de timp.

Defibrilatorul implantabil este ferm indicat in preventia   secundara a mortii subite la acesti pacienti cu opriri cardiace sau tahicardii ventriculare sustinute spontane in antecedente.^7,208 Prezenta unor multipli factori de risc evaluati clinic confera un risc crescut de moarte subita suficient de mare pentru a justifica tratamentul profilactic agresiv cu un defibrilator implantabil pentru preventia primara a mortii subite.^208,268 Trebuie luata de asemenea in considerare implantarea profilactica a unui defibrilator in prezenta unui singur factor de risc, apreciat ca fiind major la acel pacient (de exemplu istoricul familial de moarte subita la rude apropiate).^7,27,268

Deoarece valoarea predictiva pozitiva a unui singur factor de risc este scazuta, astfel de decizii trebuie de cele mai multe ori bazate pe aprecierea individualizata a pacientilor, luand in consideratie profilul clinic complet incluzand: varsta, puterea de predictie a factorului de risc incriminat, nivelul de risc acceptabil pentru familie si pacient si complicatiile potentiale legate in principal de prezenta sondelor intracavitare si de descarcarile inadecvate ale defibrilatorului. Atitudinea pacientilor si a medicilor in ceea ce priveste implantarea defibrilatoarelor (si accesul la aceste dispozitive in sistemul de sanatate respectiv) pot varia considerabil in diferite tari si culturi si pot avea un impact important asupra deciziei si momentului implantarii defibrilatorului in CMH.²⁶⁹ Ghidul ACC/AHA/NASPE 2002 recomanda implantarea defibrilatoarelor pentru preventia primara a mortii subite ca indicatie de clasa II b si pentru preventia secundara (dupa oprire cardiaca) ca indicatie de clasa I.²²⁵

In prezent, exista o reticenta justificata din partea cardiologilor pediatrici, in ceea ce priveste implantarea acestor dispozitive la copii (in special pentru preventia primara) avand in vedere necesitatea urmaririi atente pe perioade foarte lungi de timp pentru detectarea complicatiilor legate sau nu de sonde. Desi in perioada adolescentei exista dificultati psihologice in acceptarea implantarii unui defibrilator, trebuie subliniat faptul ca ca la aceasta varsta riscul de moarte subita in CMH este maxim ^{7,21,23,25,28,208}. O alta strategie alternativa dar empirica propune in cazul unor copii tineri cu risc crescut administrarea de amiodarona ca o punte catre implantarea ulterioara a unui defibrilator la sfarsitul perioadei de crestere. Unii investigatori apreciaza faza finala a CMH ca factor de risc pentru moarte subita justificand implantarea de defibrilatoare pe perioada de asteptare a unui transplant cardiac.

Recomandari pentru sportivi

Conform recomandarilor consensului de experti al celei de-a a 26-a conferinta de la Bethesda,²⁴¹ pacientii tineri cu CMH trebuie sa evite practicarea sporturilor de performanta pentru a reduce riscul de moarte subita care se poate asocia acestui stil de viata. A fost stabilita o legatura intre moartea subita cardiaca si efortul fizic intens la sportivi antrenati cu boli cardiovasculare (inclusiv CMH) si moarte subita.^25,270

Exista dovezi indirecte si circumstantiale ca scoaterea sportivilor tineri din competitie scade riscul de moarte subita.^241,271 Nu toti sportivii cu CMH mor subit in timpul vietii competitionale, doar unele morti subite cauzate de cardiomiopatia hipertrofica sunt asociate efortului fizic intens ^25,26 si precizia in stratificarea riscului la sportivii cu CMH este in mod particular dificila avand in vedere conditiile speciale de mediu la care sunt frecvent expusi (asociate cu alterarea statusului hidroelectrolitic). Totusi exista un consens al comunitatii medicale care recomanda sportivilor tineri cu CMH evitarea expunerii la cele mai multe dintre sporturile de performanta pentru a reduce riscul de moarte subita, retragerea din viata competitionala constituind o modalitate de tratament in aceste cazuri.^241,271 Modificari drastice ale stilului de viata sau ale activitatii profesionale pentru alti pacienti cu CMH (care nu participa in competitii sportive) nu pare o atitudine justificata, desi activitatea fizica intensa implicand eforturi bruste (sprintul de exemplu) sau exercitii izometrice (ex.: ridicarea greutatilor) ar trebui descurajate.

Desi nu exista suficiente date disponibile, nu exista in prezent nici o dovada ca indivizii fenotipic normali dar genetic afectati in familiile cu CMH au risc crescut de moarte subita. Prin urmare nu exista motive suficiente pentru a recomanda acestor indivizi restrangerea activitatii ca in cazul pacientlior cu CMH sau excluderea lor din viata sportiva in absenta unei simptomatologii cardiace, a istoricului familial de moarte subita cardiaca sau a unei mutatii genetice apreciata ca fiind cu risc crescut. In orice caz se impune evaluarea clinica noninvaziva periodica (probabil anuala) a acestor pacienti pentru estimarea riscului.