Mucoviscidoza (Fibroza chistica)

Mucoviscidoza (Fibroza chistica)

Este cea mai frecventa boala genetica a rasei albe; este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar defectul se afla la nivelul unei gene situate pe cromozomul 7, aceasta gena numindu-se gena fibrozei chistice.

Aceasta boala se manifesta multisistemic-la nivelul aparatului respirator, la nivelul aparatului digestiv si la nivelul tractului reproducator al sexului masculin.

Acest efect genetic determina o disfunctie generalizata a glandelor exocrine, adica secretiile glandelor seroase (sudoripare si salivare) au concentratii mari de Na si Cl, iar glandele secretoare de mucus din pancreas, plaman si canalicule biliare au secretii vascoase si concentrate, in principal prin scaderea continutului in apa a acestor secretii.

Incidenta acestei boli este variabila in diferite zone geografice. In Europa este in jur de 1 la 2000 nou-nascuti vii.

Manifestarile respiratorii: elementele de gravitate ale bolii sunt date de manifestarile respiratorii. Manifestarile respiratorii apar la un interval variabil de la nastere (saptamani, luni sau chiar ani). Initial, aceasta boala se manifesta ca o boala a cailor aeriene prin obstructia totala sau partiala a bronsiilor mici. Se manifesta sub forma de bronsiolita, bronsita, bronsiectazie. Mai tarziu se manifesta prin suprainfectie cu pseudomonas aeruginosa (bacilul piocianic); apare si afectarea pulmonara sub forma de pneumonii, atelectazii, condensari, abcese, emfizem.

Cu timpul, la acesti copii, se instaleaza boala pulmonara cronica, mucoviscidoza fiind cauza majora de boala pulmonara cronica la sugar, copilul mic si adultul tanar.

Cel mai precoce semn respirator este tusea, care la inceput este uscata. Alte semne sunt: semnul wheesing; creste frecventa respiratorie, atat la efort, cat si in timpul somnului; scaderea amplitudinii miscarilor respiratorii (apare o respiratie superficiala); mobilitatea elementelor cutiei toracice scade mult; in timp apar modificari, deformari toracice (cresterea diametrului antero-posterior al toracelui; are loc pensarea spatiilor intercostale; se formeaza "toracele in butoi"; prezinta spate rotund cu lordoza lombara compensatorie).

In episoadele de infectii pulmonare recurente apare o crestere a frecventei respiratorii, tusea devine frecventa, scade apetitul, scade toleranta la efort, apare tirajul, poate aparea cianoza, intra in actiune musculatura accesorie. Are loc si o agravare a probelor functionale respiratorii, in special a CV si VEMS.

Manifestarile digestive: la nou-nascut se manifesta cel mai frecvent prin ileus meconial. La 85% dintre bolnavi manifestarile digestive se instaleaza dupa varsta de 6 luni si se manifesta in special prin malnutritie si diaree cronica.

Intre timp poate fi afectata si cresterea si abdomenul apare destins.

Interferarea functiei de reproducere la sexul masculin: baietii adulti sunt sterili.

Diagnosticul se pune pe manifestarile clinice, pe testul sudorii (test clinic in care se analizeaza concentratia de Na si Cl din sudoare) si pe examenul genetic care certifica mutatia.

Tratamentul este complex, medicamentos, dietetic (accent pe proteine) si kinetic.

Tratamentul kinetic: se face in functie de varsta copilului:

Sugar si copilul mic: predomina tehnicile pasive, inlocuite treptat cu tehnici active.

a).tehnicile pasive:

-posturile de drenaj bronsic: pozitiile care faciliteaza eliminarea secretiilor bronsice dintr-un anumit segment pulmonar cu ajutorul fortei gravitationale; ele imbunatatesc astfel ventilatia si perfuzia sanguina din sectoarele respective; contribuie la profilaxia suprainfectiilor bronsice si pulmonare; faciliteaza reeducarea respiratiei diafragmatice; au un dezavantaj-sunt incomfortabile si greu de mentinut la sugar si copilul micàse recomanda utilizarea lor tinand sugarul culcat pe coapsele mamei;

-respiratia de contact: este o tehnica in care mana kinetoterapeutului dirijeaza si stimuleaza miscarile respiratorii; ea scade efortul respirator prin sustinerea pasiva a expirului si induce in consecinta un inspir mai profund; creste mobilitatea cutiei toracice; are un efect relaxant prin mana calda a kinetoterapeutului;

-vibratiile manuale pe timp expirator se combina bine cu celelalte 2 tehnici; tapotamentul nu se recomanda la sugar si la copilul mic; in trahee si bronhiile originale rigiditatea peretilor si diametrul lor favorizeaza transmiterea mecanica a tapotamentului; la sugarul mic epuizat, tusea astfel degajata ii poate accentua oboseala;

-scuturarile sunt miscari ritmice imprimate de kinetoterapeut unui segment al corpului, astfel incat sa aiba rasunet asupra cutiei toracice; scuturarile se aplica cu precadere la sugar si la copilul mic; favorizeaza eliminarea secretiilor si induc relaxarea;

-posturile speciale se mentin 10 cicluri respiratorii, dupa care se adopta posturi relaxante;

-posturile relaxante si facilitatorii ale respiratiei sunt pozitii in care copilul depune un efort respirator mai mic si in care se poate relaxa si odihni; este bine sa se faca in bratele mamei.

b).tehnicile active:

-gimnastica respiratorie propriu-zisa: creste amplitudinea miscarilor respiratorii; duce la mobilizarea si eliminarea secretiilor; pregatesc copilul mic pentru drenajul autogen; se realizeaza cel mai bine prin stimuli acustici, optici, reprezentare grafica si joc;

-exercitii active cresterea mobilitatii toracice: trebuie integrate in programul kinetic zilnic (nu sunt o terapie suplimentara);

-exercitii active de coordonare a fazelor mecanicii respiratorii obtinute prin cultivarea si intretinerea bucuriei de miscare, stiindu-se ca astfel se ajunge la cresterea capacitatii de rezistenta la efort.

La copilul peste 3 ani: pe langa tehnicile de mai sus, care se imbogatesc pe masura ce copilul devine cooperant, se adauga invatarea unor tehnici cu autoeducare respiratorie:

-drenajul autogen: inspir pe nas-pauza-expir pe nas sau gura cu 2 faze (pasiv si apoi activ); se executa din decubit dorsal sau sezand; este bine sa se consume putine lichide; pacientul isi pune palmele pe torace si abdomen; se poate invata de la varsta de 4 ani cu conditia sa se fi facut tratament kinetic inainte;

-exercitii de respiratie cu VRP 1-Desitin (presiune respiratorie variabila): seamana cu un fluier; sunt necesare 20 de cicluri respiratorii pana se simt secretiile si apoi urmeaza tusea si expectoratia;

-respiratie PEP (contra unei presiuni expiratorii pozitive): tehnica speciala care se invata de la un kinetoterapeut instruit in acest domeniu; se face cu masca PEP;

-educarea tusei;

-tehnici de relaxare;

-masajul;

-sportul (ciclism; inot; tenis de masa; gimnastica).