Nefropatii interstitiale ereditare

Nefropatii interstitiale ereditare

Nefropatia interstitiala cronica autozomal dominanta cu hiperuricemie precoce

Este o afectiune autozomal dominanta care debuteaza prin hiperuricemie in timpul copilariei.

Anatomie patologica

Tabloul histologic este de nefrita interstitiala cronica, caracterizata prin atrofie tubulara focala cu fibroza interstitiala si insotita ocazional de infiltrat limfocitar. Prezenta de cristale de acid uric in interstitiu este exceptionala. ^[11]

Clinic

Existenta nefropatiei ereditare este precedata de o guta juvenila. Varsta primei crize de guta este variabila: intre 8 si 32 ani.Uneori hiperuricemia ramane asimptomatica pana in stadiul 5 al BCR. HTA este absenta la debut, dar apare in cursul progresiei BCR. De asemenea, in cursul evolutiei apare un hiperparatiroidism sever, explicat prin progresia indelungata a bolii si prin efectul inhibitor al acidului uric asupra 1,25(OH)2D. ¹¹

Paraclinic

Examenul urinii este sarac: proteinurie absenta sau scazuta sub 1g/24h. Precoce poate fi pusa in evidenta o incapacitate de concentrare a urinii.

Imagistic rinichii au dimensiuni reduse.

Tratament

Desi exista multiple controverse cu privire la tratamentul cu alopurinol, acesta trebuie aplicat avand in vedere rezultatele favorabile publicate de unii autori. ^[11]