PNEUMOPATIILE CRONICE LA COPIL

Afectiuni cu etiopatogenie complexa, congenitale sau dobandite, cu evolutie spre insuficienta respiratorie cronica si cord pulmonar cronic.

Clasificare:

pneumopatii obstructive (cresterea volumului rezidual, scaderea VEMS):

afectiuni congenitale:

mucoviscidoza (fibroza chistica)

deficit de alfa 1 antitripsina

sindromul cililor imotili

pneumopatiile din cadrul sind. de imunodeficienta congenitala

bronsiectaziile congenitale ¹ bronsiectaziile formate in evolutia oricarei pn-patii obstructive

afectiuni dobandite:

pneumoniile prin hipersensibilizare

pneumopatiile din cadrul sind. de imunodeficienta dobandite

manifestari pulmonare din cadrul bolilor inflamatorii ale tesutului conjunctiv

pneumopatii restrictive (scaderea cap vitale, scaderea cap vitale fortate):

afectiuni congenitale:

boala pulmonara interstitiala cronica

hemosideroza pulmonara idiopatica

sind. Hamann - Rich

sarcoidoza

afectiuni dobandite:

histiocitoza X

infiltrate pulmonare cronice

Nota: Clasificarea tine cont de situatia initiala. In evolutie modificarile anatomopatologice pot conduce la situatii mixte d.p.d.v al disfunctiei ventilatorii.

Pneumopatii obstructive

1. Mucoviscidoza: afectiune monogenica, autosomal recesiva, cu incidenta cea mai crescuta in populatia de origice caucaziana (1: 2500 nn), cu evolutie cronica, potential letala, fiind caracterizata printr-un polimorfism clinic si patogenic extrem de complex.

2. Deficitul de alfa 1 antitripsina:

Definitie: Deficitul partial sau total al enzimei alfa 1 antitripsina (tripsina : principala proteaza tisulara).

Etiologie:afec genetica, cu transmitere codominanta

Multiple alele fenotipuri variabile:

fenotip 0: enzima absenta (eventualitate rara)

fenotipuri patologie: gravitate diferita in fc de concentratia de alfa 1 antitripsina

la copil: in principal afectare hepatica cu evolutie rapida spre deces, mai rar afectare pulmonara evidenta

la adult: intetresarea pulmonara (in multe situatii relevata de factorii externi: fumat, toxice etc)

Fiziopatologie: alterarea raportului proteaze - antiproteaze

Tablou clinic: variabil in functie de stuctura genotipului:

n-nascut, copil: predomina formele severe cu afectare hepatica si deces precoce

adolescent, adult: formele cu manifestari predominant respiratorii

Diagnostic:

incarcatura genetica

ex fizic: tusitor cronic, torace marit in toate diametrele, hipocratism digital, hipersonoritate pulmonara, raluri subcrepitante (infectie supraadaugata, instalarea bronsiectaziilor), expectoratie, faliment al cresterii.

Rx pulmonar: hiperinflatie (hipertransparenta), largirea spatiilor intercostale, coborarea diafragmului

Laborator:

o       alfa 1 globulinele scazute in ELFO (alfa 1 antitripsiana reprezinta 90% din fractiunea electroforetica a alfa globulinelor)

o       determinarea propriuzisa a enzimei. Nivel scazut (vn: 200-400 mg%)

o       scaderea proprietatilor antitriptice ale serului

Tratament:

tratamentul specific:

o       Danazol (analog de testosteron, creste sinteza hepatica, efecte secundare importante de masculinizare - nu se mai foloseste

o       Alfa 1 antitripsina obtinuta din sange uman purificat: riscurile legate de adm oricarui prod biologic

o       Alfa 1 antitripsia recombinata (obtinuta prin inginerie genetica): deja larg utilizata, cu administrare in aerosoli si curezultate bune.

o       Terapia genica: de perspectiva

tratament nespecific: trat infectiilor, vaccinarea, fiziokinetoterapie

profilaxie: evitarea factorilor nocivi, in principar fumatul

3. Sindromul cililor imotili

Definitie: anomalie genetica (transmitere neclara) caracterizata prin anomalii functionale si/sau ultrastructurale ale celulelor ciliate (rapel histologic: celulele ciliate, inalt specializate care asigura clearanceul secretiilor gl. exocrine), dar care d.p.d.v clinic se manifesta predominant la nivelul aparatului respirator.

Incadrare etiopatogenica:

Descriere initiala - Kartagener: sinuzita cronica + bronsiectazii + situs inversus.

Studii ultrastructurale: anomalii functionale si /sau ultrastructurale (structura microtubulara sustinuta de o retea de filamante axiale multiple variante patogenice afectare organica diferita tabsouri clinice pleiomorfe

Tablou clinic: de la forme fruste forme clinice cu evolutie cronica ce asociaza:

- obligatoriu: tuse cronica productiva (asociat tabloul clinico-evolutiv caracteristic pt orice afec cronica obstructiva), sinuzita, otite recurente,

- neobligator: situs inversus, bronsiectazii, polipoza nazala.

Manifestari din partea cailor resp. superioare: rinite, sinuzite, otite recurente, anosmie la copii mai mari

Manifestari din partea cailor resp. inferioare:

nn.: detresa respiratorie

sugar-copil: tuse cronica, productiva, cu sputa purulenta, predominant matinala (bronsiectazii prezente), wheezing, torace emfizematos (plus intreg corolarul)

Situs inversus total: asociatie facultativa, dar semnificativa pentru diagnostic

Afectarea org de reproducere: prin scaderea mobilitatii spermatozoizilor oligospermie

Diagnostic:

tuse recurenta/cronica

asocieri morbide: rinite, sinuzite, situs inversus, bronsiectazii

ex fizic: tuse productiva, wheezing, semne clinice de pneumopatie obstructiva

Rx:

o       sinusuri: opacitatea celulelor antrale si etmoidale

o       pulmonara: emfizem, opacitati segmentare, lobulare, lobare (variabile), bronsiectazii (necesita CT pentru delimitare exacta a ariei celei mai afectate, in vederea unei eventuale interventii chirugicale)

microscopie electronica pentru relevarea anomaliilor ultrastructurale.

Tratament: tratamentul energic al infectiilor respiratorii, fiziokinetoterapie, interventie chirurgicala in zonele cu distructie pulmonara importanta

4. Pn-patiile din cadrul sind de imunodeficienta congenitala (SIDC)

Incadrare:

afectarea respiratorie este comuna in cele mai multe SIDC

sind. imunodeficienta - infectii respiratorii recurente/cronice - pneumopatie cronica

Asocieri morbide:

SIDC umorale:

o       Agamaglobulinemia: infectii bacteriene recurente

o       Def izolat de IgA: infectii respiratorii frecvente + diaree cronica (atentie la asocierile cu bolii autoimune, frecventa crescuta)

o       Imunofecienta comuna variabila: (situatia cea mai frecventa): manifestari respiratorii recidivante

SIDC celulare:

o       Sind DiGeorge: infectii intercurente + tetanie hipocalcemica din perioada neonatala (hipoplazia paratiroidelor)

-SIDC mixte: sind de imunodeficienta combinata severa: infectii severe inclusiv cu oportunisti

Tratament:

tratamentul agresiv al infectiilor

terapia de substitutie:

o       cu imunoglobuline: recomandarea principala la bolnavii cu deficit de IgG

o       plasma proaspata: pt aport de IgM si IgA

transplant de maduva pt imunodeficientele celulare

5. Bronsiectaziile

Definitie: dilatatie permanenta, anormala a uneia sau a mai multor bronhii, asociata cu leziuni distructive ale peretelui bronsic si supuratie pulmonara cronica (tuse cu expectoratie).

Nota: tratate ca un sindrom; in multe situatii este greu de diferentiat daca sunt congenitale (de regula in cadrul unui sindrom - Kartagener) sau instalate in evolutie (secundare).

Forme anatomopatologice: situate de obicei intre bronhiile segmentare de gr 3 si cele de gr 7-8, fara afectarea bronhiilor mici:

- dupa aspect:

o       cilindrice

o       moniliforme (varicoase)

o       sacciforme

o       ampulare

dupa sediu, in raport cu ramificarea arborelui bronsic (important pentru evaluarea prognosticului:

o       proximale: permit un grad de ventilare a parenchimului; se pot vindeca

o       distale: definitive, cu evolutie progresiva

d.p.d.v. microscopic:

o       cu perete subtire: structura de rezistenta (muschi, cartilaj) este disparuta; epiteliul bronsic este situat pe o lama de tesut conjunctiv ( marker pt substratul congenital)

o       cu perete gros:

scleroase: fibroza concentrica

granulom bronsiectatic: tesut inflamator granulomatos care formeaza un manson inflamator peribronsic; afecteaza si parenchimul adiacent

Etiologie:

- afectiuni primitive (congenitale si genetice):

afectiuni monogenice: MV, def de alfa 1 antitripsina,

asocieri sindromatice:

o       Kartagener: situs inversus, sinuzita cronica

o       Turpin: magaesofag, malf vertebrocostale, fistula traheoesofagiana

o       Mounier - Kuhn: etmoidoantrita cronica

o       Young (sexul masculin): sinuzita si azoospermie

anomalii ciliare: sind cililor imotili (frecvent in asociere sindromatica)

deficite imune

- afectiuni dobandite:

infectii: TBC, tusea convulsiva, rujeola, Mycoplame

aspiratie de corpi straini

sind de lob mediu drept: persistenta atelectaziei la nivelul lobului mediu frecvent se asociaza cu instalarea unei bronsiectazii

astmul bronsic

refluxul gastroesofagian (atentie la relatia cu astmul bronsic)

obstructii localizate intrinseci sau extrinseci.

Patogenie - insuficient precizata; ipoteze

presiunea exercitata de secretii: obstructie + distensie

rolul atelectaziei: prin presiune negativa intrapleurala colabarea bronsiei

rolul mec de tractiune: in relatie cu precedenta prin fen de cicatrizare si fibroza

rolul infectiei: prin procesele inflamatorii agresive cu formarea ce cercuri patogenice autointretinute si distructia peretelui bronsic.

Tablou clinic

Debut insidios: infectii respiratorii frecvente, trenante; se ajunge la situatia de tusitor cronic. Rareori debutul poate fi marcat prin prezenta hemoptiziilor.

- fenomene respiratorii:

- Tusea: constanta, mai intensa matinal, intens productiva

- Expectoratia: simptom major, este matinala,( "toaleta bronsica") sau dupa fiziokinetoterapie, aspect mucopurulent, stratificat

- Wheezing: determinat de asocierea cu astmul bronsic sau in cazul colonizarii cu Aspergilllus fumigatus (aspergiloza bronhopulmonara alergica)

Modificarile cutiei toracie

Hipocratismul digital

Submatitate localizata, raluri subcrepitante, respiratie suflanta sau bronhofonie, respiratie cu timbru amforic sau cavernos (semnifica evolutie indelungata)

- Durerea toracica: in cazul extinderii inflamatiei la pleura

- Hemoptizia: semn de evolutie indelungata si de prognostic rezervat

Dispneea: legata de extinderea distructiilor si reducerea dramatica a ventilatiei

- manifestari extrarespiratorii:

- Febra: legata de reacutizarea bolii, de regula prin suprapunerea unei infectii

Faliment al cresterii

paloare

astenie

Diagnostic

Anamneza: suspicionarea unei bronsiectazii survine in doua situatii distincte:

situatii cunoscute ca predispozante sau care pot asocia bronsiectazii: istoric de corp strain, TBC, asocieri sindromatice /morbide (situs inversus, MV, deficite imune etc)

situatii imprecise: de regula infectii repetate de cai respiratorii cu evolutie trenanta, subintranta rezistente la tratament

Ex fizic

Paraclinic:

in sprijinul diagnosticului

o       Rx pulmonar: suspicionarea diag

o       Bronhografia: actual de rezerva

o       Bronhoscopia

o       Ct pulmonar: supleeaza cu succes bronhografia

o       RMN

o       Scintigrafia pulmonara

o       Ex ORL

pentru evaluarea evolutiei:

o       pr. biologice: HL, VSH, ELFO, ex sputa etc

o       analiza gazelor sanguine

o       explorarea functionala respiratorie

Diagnostic diferential: situatiile care evolueaza cu tuse cronica (atentie, multe din situatiile patologice pot conduce la bronsiectazii)

tusea habituala (psihogena)

refluxul gastroesofagian

rinita alergica

infectii pulmonare diverse

aspiratia de corp strain

mase mediastinale

mase pulmonare

Complicatii: abces pulmonar, cerebral, pneumotorax, empiem pleural, fistule traheobronsice, hemoptizie, amiloidoza, cord pulmonar cronic

Evolutie si pronostic: evolutie progresiva, marcata de exacerbari, in general in context infectios, cu posibilitatea abcedarilor; alterare progresiva a starii generale, faliment marcat al cresterii, insuficienta respiratorie cronica, cord pulmonar cronic. Prognosticul este legat de momentul diagnosticului si de corectitudinea tratamentului.

Tratament:

masuri igieno-dietetice

tratamnet agresiv al infectiilor supraadaugate

fiziokinetoterapie

interventie chirurgicala

6. Pneumoniile prin hipersensibilizare (alveolita alergica, astmul cu precipitine, pneumonia alergica extrinseca)

Definitie: afectiuni de etiologie diversa, dar cu manifestari clinice similare si mecanism patogenic comun tradus prin reactii inflamatorii mediate imun

Etiologie - expunerea la agenti biologici sau chimici diversi:

actinomicete termofile (Micropolyspora sp): "plamanul fermierilor"

spori de Cryptostroma sp: la lucratorii de pe plantatiile de trestie de zahar

spori de Aspergillus fumigatus: "aspergiloza bronhopulmonara alergica"

medicamente: nitrofurantoin, penicilina, hidralazina sarui de aur etc

Patogenie: reactii inflamatorii prin expunere prelungita  la antigene inhalatorii sau alimentare, cu raspuns imun local si sistemic.

Modele de mecanisme patogenice:

antigen inhalator producere locala de complexe imune activarea complementului producerea de factori chemotactici aflux local de pmn (initial) eliberare de enzime lizozomale leziuni locale autointretinerea procesului inflamator; formarea infiltratului inflamator cronic

colonizare fungica aeriana la individ atopi formare excesiva de ac. formarea de CI locale perpetuarrea in acelasi mod

adm de medicamente sau molecule proteice (lapte vaca) pasaj intestinal CIC depunere la nivel pulmonar activarea complementului inflamatie autointretinuta

Histopatologie: leziuni de alveolita, reac inflamatorie interstitiala, bronsiolita, vasculita

Tablou clinic, elemente paraclinice

Forma acuta (astmul cu precipitine): 4-6 ore timp de latenta. Debut brutal: febra, frison, tuse, dispnee, wheezing; la ex fizic: cianoza, tahicardie, raluri crepitante la baza.

Paraclinic:

leucocitoza, eozinofilie sanguina ( ), ac precipitanti in ser fata de ag incriminate;

Rx pulmonar: condensari pulmonare multiple de mici domensiuni, uniform distribuite

VEMS scazut

Teste cutanate pozitive

Lavaj bronhoalveolar. Cresterea limf T supresoare, scaderea raportului T helper/ T supresor, cresterea procentului de macrofage

Forma cronica: rezultatul unor episoade repetate de pneumonie prin hipersensibilizare sau a expunerii continue la alergen. Debut insidios cu simptome ce cresc in intensitate, fara tendinta de regresie: polipnee, dispnee, cianoza

Paraclinic:

anomalii ale imunoglobulinelor

ac precipitanti prezenti, dar in titruri mai mici

Rx pulmonar: opacitati multiple cu aspect fibrotic

Ventilometria: disfunctie obstructiva

Pletismografia: alterarea capacitatii de difuziune

Scaderea saturatiei sangelui periferic in oxigen (variabila, in func de evolutie)

Forme clinice mai frecvente la copil:

intoleranta la proteinlele laptelui de vaca - legatura cu diareea cronica

aspergiloza bronhopulmonara alergica - legatura cu mucoviscidoza si astmul bronsic.

Tratament

profilactic: indepartarea alergenului: atitudinea cea mai rezonabila

curativ:

o       bronhodilatatoare

o       corticoterapie inhalatorie sau sistemica

Pneumopatii restrictive

1. Boala pulmonara interstitiala cronica (BPIC)

Definitie: Grup heterogen de afectiuni caracterizat prin inflamatia interstitiului pulmonar si prezentand modificari histopatologice similare - ingrosarea peretilor alveolari

Etiologie:

cauze cunoscute (in sensul posibilitatii de evolutie cu BPIC):

- infectii:

virale: VSR, paragripale, adenovirusuri, enterovirusuri

bacteriene: Bordetella pertusis

fungice: unele tulpini de Aspergillus

nespecifici: Mycoplasme

- inhalante:

- medicamente

- in cadrul neoplaziilor, afec limfoproliferative

- metabolice: boli de stocare

- afec degenerative

- cauze necunoscute:

- pneumonia intersititiala comuna

- fibroza pulmonara idiopatica

- hemosideroza pulmonara idiopatica

- proteinoza alveolara pulmonara

- pneumonia eozinofilica cronica

asociatii morbide:

- boli vasculare de colagen

- vasculite pulmonare

- boli hepatice

- boala cronica inflamatorie intestinala

- sind Good-Pasture

Patogenie: procesele inflamatorii locale determina ingrosarea peretelui alveolar (marker histopatologic)

Tablou clinic: Manifestari initiale sunt fruste, nespecifice

-Dispneea: simptom comun, progresiv;

- Fatigabilitate la copilul mare, oboseala la supt la sugar

- Tuse nespecifica, iritativa

- Febra, nespecifica, legata de infectie supradaugata

- Durere toracica: prindere pleurala; atentie la pneumotorax (instalare brutala, durere intensa)

hemoptizie

- Hemoptizie

- ex fizic: initial nu aduce elemete semnificative; in evolutie raluri uscate cu aspect de frecatura

In evolutie triada: tiraj intercostal + raluri uscate + tahipnee

Paraclinic:

- Ex radiologic: poate fi normala in conditii de simptomatologie sugestiva sau in conditii de stare clinica relativ normala poate fi sugestiva pentru boala. Img radiologice au evolutie progresiva:

opacitate in "geam mat" , palida, difuza, predominant la baze

imag reticulara: opacitati curbe-inelare care inconjura zone hipertransparente, aspect de retea

img nodulara: opacitati omogene, bine circumscrise de dimensiuni variabile

opacitati mixte reticulo-nodulare

opacitati liniare drepte cu topografie precisa - liniile Kerley - prin ingrosarea fascicolului bronhoarterial

img in "fagure de miere" - std terminal

- Functia pulmonara:

gazele sanguine: hipoixemie

vol pulm total si cap vitala fortata scazute, VEMS normal

- Biopsia pulmonara: criteriul de baza pentru diagnostic - ingrosarea peretelui alveolar (markerul histopatologic)

Lavajul bronhoalveolar: putin utilizat la copil

Tratament

Obiectiv: reducerea procesului inflamator de la nivelul interstitiului pulmonar si al structurilor perialveolare - corticoterapie; in caz de esec sau corticodependenta - agenti imunosupresivi (ciclofosfamida, metrotexat)

Complementar - terapie de sustinere: oxigen, suport nutritional, evitarea expunerii la antigene din mediu,

Transplant pulmonar in caz de esec a terapiei conservatorii