Profilaxia bolilor induse prenatal

Profilaxia bolilor induse prenatal

-se realizeaza prin:

-cunoasterea si evitarea cauzelor ce produc boli genetice

-depistarea precoce a persoanelor si familiilor cu risc ↑

-depistarea precoce a indivizilor afectati

-actiuni specifice:

-consultatia prenuptiala

-supravegherea gravidelor

-depistarea bolilor induse prenatal la nastere

-depistare prenatala

-sfatul genetic

-importanta:

-malformatiile reprezinta 2-4% din nasteri

-malformatiile reprezinta 38% din cazurile de deces din perioada perinatala

-bolile au repercursiuni importante asupra indivizilor,familiei si societatii

-masuri de prevenire:

rolul factorului varsta->intreruperea sarcinii la femeile de peste 40 ani

evitarea casatoriilor cosanguine

evitarea sarcinii (sau intreruperea sarcinii) la femeile cu diabet zaharat insulinodependent (poate determina hipoplazie femurala,transpozitii de mari vase,despicatii palatine) si la femeile cu hipertiroidism

evitarea expunerii la radiatii a femeilor gravide

-expunerea la radiatii poate determina:

-intarzieri ale cresterii

-microcefalie

-defecte oculare

-retard mental

-perioada de maxima susceptibilitate = saptamanile 2-5 de la conceptie

-I radioactiv se concentreaza in tiroida fatului->cretinism

masuri in timpul graviditatii

-alimentatie echilibrata,suficienta caloric

-deficitul de vit.A,E,iod,acid folic,Zn,aminoacizi->potential teratogen

-se asigura un climat favorabil fara emotii negative

-se evita diferentele mari de temperatura,calatoriile cu avionul,trepidatiile,munca de noapte,eforturile fizice foarte mari

-se evita consumul de alcool->malformatii cardiace,renale,retard mental,microcefalie,nanism,cheilo-gnato-palatoschizis

-evitarea medicamentelor:

-fenitoina + barbituricele->boli cardiace,despicaturi labio-palatine,hipoplazia degetelor

-valproat->defecte de tub neural

-tetraciclina

-warfarina->hipoplazie nazala,defecte epifizare,retard mental,convulsii

profilaxia bolilor prenatale de cauza infectioasa->protectie specifica / masuri generale

a)       rubeola

-microcefalie

-hidrocefalie

-cataracta

-microftalmie

-malformatii cardiace

-riscul de aparitie este de 60% in prima luna de sarcina,25% in L₂,8% in L₃

b)      infectia cu CMV

-hipotrofie

-microcefalie

-corioretinita

-cataracta

-surditate

-anemie hemolitica

-simptomatologia poate lipsi la nastere

c)       infectia cu virusul varicelo-zoosterian

-hipomielie

-malformatii cerebrale

-retard mental

-dilatatie cardiaca

d)      sifilis

-leziuni cutanate buloase

-nas in sa

-retard mental

e)       toxoplasmoza

-hidrocefalie

-calcificari intracerebrale

-retinopatie

-surditate

-retard mental

-masuri de profilaxie a bolilor infectioase:

-vaccinari

-izolarea gravidei fata de sursele de infectie

-limitarea circulatiei gravidei

-educatie pt.sanatate

sfatul genetic = act medical specializat si complex prin care se determina probabilitatea ca o boala genetica sa se manifeste sau sa reapara in familie

-indicatii:

-gravide peste 35 ani

-cupluri in care unul din membri este afectat de o boala genetica

-daca in familia genitorilor au existat cazuri de boli ereditare,retard mental,malformatii

-sotii apartin unor comunitati in care o mutatie este mai frecventa

-cuplurile care au avut un copil nascut mort sau un copil cu o boala genetica

-avorturi spontane recurente

-expunere la agenti teratogeni

-sterilitate primara

-genitori cosanguini

-etape:

etapa I

-stabilirea diagnosticului clinic corect al bolii prenatale

-definitia bolii

-este etapa decisiva

etapa II->determinarea caracterului genetic al bolii si a autenticitatii filiatiei

etapa III->elaborarea riscului de recurenta conform datelor din etapele I si II si datelor din literatura

etapa IV

-interpretarea datelor

-comunicarea rezultatelor familiei

-luarea deciziei cuvenite