Rinichiul polichistic

Rinichiul polichistic

Boala rinichiului polichistic este mostenita ca boala autozomal dominanta, intalnita mai ales la adulti. Rar este prezenta si la sugari si copii (boala polichistica infantila, autozomal recesiva).

Boala renala polichistica autozomal dominanta:

Clinic: bolnavii sunt asimptomatici, pana dupa 50-60 de ani, cand dezvolta insuficienta renala pe seama unor chisti mari, in special pe suprafata externa a ambilor rinichi (mase abdominale la nivelul flancurilor). Se asociaza cu anevrisme intracraniene in forma de mura, care sangereaza usor. 2/3 dintre bolnavi evolueaza spre exitus prin insuficienta renala si complicatii vasculare.

Boala renala polichistica autozomal recesiva:

Clinic: insuficienta renala a nou-nascutului si a sugarului. Semnele clinice apar in copilaria tarzie.

Macroscopic: rinichii sunt mariti bilateral, iar pe suprafata de sectiune se vad numeroase canale mici, dilatate, aranjate perpendicular pe suprafata corticala. Acesti chisti sunt tubi colectori masiv dilatati. Se asociaza obisnuit cu chisti hepatici, sau cu fibroza hepatica congenitala. Boala progreseaza spre insuficienta renala inainte de adolescenta.

Boala chistica medulara autozomal dominanta se caracterizeaza printr-o atrofie tubulara progresiva, fibroza interstitiala si un numar variabil de chisti medulari.

Clinic: boala este evidentiata dupa 30-40 de ani, prin poliurie, polidipsie, pierdere de sodiu si acidoza tubulara.

Macroscopic: rinichii sunt mici, cu atrofie tubulara, fibroza si inflamatie interstitiala si calice normale. Numarul de chisti medulari este variabil. Dupa mai multi ani, boala progreseaza spre insuficienta renala.

Nefronoftizia juvenila familiala este identica morfologic cu boala chistica medulara, dar este autozomal recesiva si apare in copilarie, insotita de o severa retardare de crestere.