Sindromul MARFAN

Sindromul MARFAN

- boala ereditara a tesutului conjunctiv
- transmisa autosomal dominant
F anomalii osoase (hiperstaturalitate, arahnodactilie, deformarea cutiei toracice, hiperlaxitate ligamentara);
F anomalii ale aparatului cardiovascular (prolaps de valva mitrala, insuficienta aortica, anevrism de aorta)
F anomalii oculare (luxatia cristalinului, miopie)

Afectarea cardiaca presupune:
- prolaps de valva mitrala cu insuficienta mitrala
- dilatarea sinusurilor Valsalva cu insuficienta aortica si disectie de aorta
- anatomopatologic:
degenerare mixomatoasa a valvelor
lipsa structurilor fibroase
prezenta de material amorf
ingrosarea valvelor
dezorganizarea fibrelor de elastina din peretele aortei cu infiltrarea de tesut metacromatic.

Tablou clinic
- asimptomatici
- simptome: nespecifice:palpitatii, dispnee de efort
specifice:disectie de aorta, moarte subita, TR.

Diagnostic
- Rx.cardiopulmonar
- ecocardiografia: prolaps de valva mitrala PVM, anevrismul de aorta complicat sau necomplicat.

Tratament
- supraveghere cardiologica
- PVM cu IM severa valvuloplastie < protezare
- anevrism de aorta protezare aortica si de aorta asc.
- profilaxia EI (regurgitare valvulara)
- tratament medicamentos: IEC, b-blocante pentru controlul frecventei cardiace si a TA.