Depistarea si diagnosticul precoce al bolilor

-preventia in pediatrie cuprinde:

-cunoasterea proceselor de dezvoltare si crestere

-recunoasterea precoce a deviatiilor de la standardele normale

-este o componenta importanta a activitatii in serviciile de sanatate publica pt.copii

-se adreseaza copiilor sanatosi sau aparent sanatosi

-testele folosite usu.nu sunt teste diagnostice

-daca aceste teste sunt pozitive->se continua explorarile pana la stabilirea unui diagnostic de certitudine

-importanta actiunilor de depistare precoce:

depistarea  in stadiul presimptomatic al unor boli permite instituirea unui tratament care va impiedica aparitia semnelor de boala

-ex.teste screening la nou-nascut pt.fenilcetonurie,hipotiroidism congenital

depistarea unor boli in stadiul in care exista unele semne de boala->aplicarea tratamentului poate duce la remisie completa / partiala a bolii

-ex.unele deficiente senzoriale

depistarea unor boli in stadiul precoce poate impiedica aparitia unor complicatii care fac imposibil tratamentul (ex.cardiopatii congenitale) sau care agraveaza boala (ex.contracturile severe in paraliziile cerebrale se previn prin fizioterapie)

permite un sfat genetic in timp util->impiedica aparitia unui alt copil cu aceeasi deficienta

-posibilitati de diagnostic precoce:

actiuni screening permanente,pt.toata populatia

-se fac pt.boli ce reprezinta o problema importanta de sanatate pt.individ si societate

-trebuie sa existe o forma de tratament pt.pacientii depistati

-testele trebuie sa fie simple,rapide si usor de repetat;trebuie sa fie acceptate de populatie

-testele trebuie sa fie sensibile,specifice,repetabile

-principalele teste screening sunt:

-pt.fenilcetonurie

-pt.hipotiroidism

-pt.rahitism

-pt.deficientele senzoriale

-pt.tulburarile de dezvoltare fizica

-pt.tulburarile de dezvoltare neuro-psihica

-pt.displazia coxo-femurala

-pt.scolioza adolescentilor

actiuni organizate pt.grupuri limitate de populatie

actiuni organizate pt.grupele de risc

programul de supraveghere activa a copilului sanatos

Depistarea fenilcetonuriei

-este una dintre cele mai frecvente erori innascute de metabolism

-frecventa = 1 : 15.000 nou-nascuti

-reprezinta 1-2% din totalul retardarilor mentale la copil

-transmitere A-r;se manifesta la homozigoti

-defectul genetic = absenta fenilalanin-hidroxilazei->fenilalanina nu se transforma in tirozina->acumularea acidului fenilpiruvic si acidului fenilacetic->acumularea in sange->simptomatologia apare la cateva luni dupa nastere:

simptome neurologice

-iritabilitate

-retardare mentala

-convulsii

simptome cutanate

-parul si tegumentele mai putin pigmentate

-copii blonzi cu ochii deschisi la culoare

-diagnostic:

-test screening in ziua 5-7 de viata->test Guthrie

-test Guthrie (+)->tratament inca din perioada neonatala pana la varsta de 5 ani

-tratament dietetic->↓ fenilalaninei din alimentatie