Insuficienta renala cronica (IRC)

Insuficienta renala cronica (IRC) este un sindrom clinic si bioumoral care apare in evolutia finala a unor nefropatii ca rezultat al distructiei progresive si ireversibile a nefronilor.

Etiologie :

Este corelata cu varsta la care este depistata.

Copil < 5 ani

Anomalii anatomice

o       Hipoplazie renala

o       Displazie renala

o       Obstructii ale cailor urinare

o       Malformatii ale cailor urinare

Copil > 5 ani

afectiuni renale castigate :

t            glomerulonefrite cronice

t            sdr. hemolitic-uremic

afectiuni ereditare (rar) :

sdr. Alport

boala renala chistica

Stadializare (dupa clearance-ul de creatinina):

Stadiul I : Cl.cr. = 80 - 50 mil/min/1,73 m²

Stadiul II : Cl.cr. = 50 - 25 mil/min/1,73 m²

Stadiul III: Cl.cr. = 25 - 10 mil/min/1,73 m²

Stadiul IV : Cl.cr. = < 10 mil/min/1,73 m²

Stadiul V : uremie depasita (supravietuirea nu este posibila fara mijloace de tratament substitutiv : dializa, transplant renal) T tablou clinic distinct (in curs de evaluare in prezent)

Patogenia IRC

Indiferent de etiologie, bolile renale care conduc la IRC realizeaza obstructia progresiva a nefronilor. Odata ce s-a atins un nivel critic in deteriorarea functiei renale are loc progresia mai lenta sau mai rapida spre IR terminala.

Teoria nefronului restant : este inca acceptata. Din momentul care o parte din nefroni devin nefunctionali ceilalti nefroni ramasi sufera o hipertrofie structurala si functionala determinata in parte de cresterea fluxului glomerular(FG). Cresterea FG sanguin duce la o filtrare glomerulara fortata in nefronii restanti T hiperfiltrare care intr-o masura este benefica deoarece conserva functia renala dar poate induce lezarea acestor glomeruli cu alterarea permeabilitatii glomerulare si aparitia proteinuriei. Cresterea proteinuriei pe fiecare nefron functional presupune cresterea tranzitului de macromolecule prin mesangiu activand celulele mesangiale T proliferarea acestora si in final scleroza glomerulara. Pe masura ce scleroza glomerulara avanseaza nefronii restanti sufera din nou o crestere a presiunii de filtrare T autoprogresia IRC spre stadiul final.

Alti factori cu rol in deteriorarea functiei renale :

v     Dieta bogata in proteine

v     Proteinuria persistenta si/sau HTA secundara ce pot altera direct peretele capilar glomerular T scleroza glomerulara.

Distrugerea progresiva a nefronilor duce la o serie de tulburari functionale asemanatoare, indiferent de tipul nefropatiei cauzale. Tulburarile intereseaza :

Eliminarea substantelor azotate, a apei, Na, K

Echilibrul acido-bazic,

Metabolismul fosfocalcic,

Hematopoieza.

Tablou clinic si de laborator

Diagnosticul precoce al IRC este dificil deoarece evolutia initiala poate fi asimptomatica sau simptomatologia este nespecifica.

Practic, diagnosticul se precizeaza :

1. fie cu ocazia unor investigatii efectuate pentru unele simptome ale bolii de baza ce a dus al IRC : HTA simptomatica, edeme, episod de hematurie macroscopica, infectii urinare pe fond de uropatie malformativa, reflux VU.

2. in stadiile avansate cand IRC este manifesta.

La copil, spre deosebire de adult, IRC are unele particularitati :

o       Este influentata cresterea copilului,

o       Asociaza deformari osoase,

o       Evolutia este marcata de episoade de deshidratare acuta.

Simptome clinice

A.     manifestari gastrointestinale : anorexie, greturi, varsaturi, diaree, halena NH₃, ulceratii la nivelul mucoasei digestive → HDS. Manifestarile gastrointestinale sunt consecinta descompunerii ureei de catre flora bucala, intestinala cu eliberarea de NH₃ care efect iritativ asupra mucoaselor .

B.     manifestari neurologice : de la astenie, insomnie, uneori somnolenta pana la parestezii, convulsii, coma. Aceste tulburari se datoresc unor toxine ce inhiba metabolismul normal neuronal, tulburari electrolitice.

C.     manifestari cardio-vasculare: HTA, pericardita uremica (dureri toracice, frecatura pericardica-dispare la acumularea de lichid), cardiomiopatie uremica, rar insuficienta cardiaca(retentie hidrosalina)

D.     manifestari hematologice

anemie normocroma, normocitara, datorata scaderii productiei de eritropoietina renala.

tendinta la hemoragie : echimoze, sangerari mucoase,

copii au susceptibilitate la infectii datorita alterarii capacitatii de fagocitoza a leucocitelor, scaderea sintezei anticorpilor.

E.      manifestari respiratorii

t            respiratie ampla, polipneica - expresie a acidozei metabolice prin pierderea bicarbonatului pe cale urinara si prin scaderea excretiei de NH₃ si a radicalilor liberi.

t            poate apare edem pulmonar datorita retentiei hidrosaline, modificari ale schimburilor hidrice transcapilare.

t            pleurezie uremica cauzata de formarea de exudat de fibrina la nivelul cavitatii pleurale ce se remite la dializa.

F.      manifestari osoase : osteodistrofia renala.

G.     tulburari endocrine, dermatologice : rare.

Tablou umoral :

I.        modificari biochimice sangvine :

retentie azotata : uree, creatinina ↑

acidoza metabolica : pH ↓, RA ↓

modificari electrolitice : Na, K

↑ FA (osteodistrofia renala)

hipoproteinemie prin proteinurie, inapetenta, aport scazut proteic, sinteza redusa (deficitul unor aminoacizi esentiali)

II. modificari urinare :

precoce : poliurie, ↓ capacitatii de concentratie

avansate : oligurie

Tratament

A.         profilactic : diagnosticul si tratamentul precoce si corect al tuturor bolilor renale susceptibile de a se complica in evolutie cu IRC : pielonefrite, nerfropatii glomerulare, tubulare, litiaza urinara, malformatii congenitale obstructive.

B.         curativ : din momentul stabilirii diagnosticului

tratament conservator,

tratament de substitutie a functie renale.

I. Tratamentul conservator este adaptat permanent stadiului evolutiv al bolii :

tratamentul factorilor reversibili implicati in producerea si agravarea IRC

v         corectia chirurgicala a uropatiilor obstructive : litiaza,

v         tratamentul corect al infectiilor urinare inalte,

v         tratamentul HTA persistente.

tratamentul patogenic :

t        reducerea la minim a eforturilor functionale renale prin reducerea activitatii fizice si repaus relativ in stadiul compensat al IRC si repaus la pat in stadiul decompensat.

t        Dieta : normocalorica, normolipidica. Aportul de proteine trebuie sa acopere nevoile de crestere ale copilului (nu se poate realiza in stadiile avansate ale IRC). In stadiile initiale : 1,5 g/kgc/zi; cand cl.cr.< 20 ml/min - 0,5 g/kgc/zi. Restrictia proteica se accentueaza pe masura cresterii azotemiei.

Tratamentul tulburarilor hidroelectrolitice

-- necesarul de lichide al copilului cu IRC variaza functie de stadiu si de etiologie. Este eronat a se considera oligurici toti copiii cu IRC; in stadiile precoce la cei cu pielonefrite, displazie renala, boala polichistica apare poliurie → suplimentarea lichidelor pentru a mentine o hidratare corespunzatoare. Cand cl. creatinina < 10 ml/min sau in prezenta semnelor de retentie hidrica - restrictie de apa (total lichide/24 ore = 300 ml/m² + diureza zilei precedente).

Tratamentul dezechilibrelor electrolitice

-- aportul de electroliti va fi adaptat de la caz la caz functie de perturbarile electrolitice depistate prin ionograma serica si urinara.

Na :

in exces (hipernatremie) → restrictie sodica la 0,5 mEq/kgc/zi mai ales cand are edeme si/sau HTA.

forme de IRC cu pierdere de sare (nefropatii obstructive, rinichi polichistic, hipoplazie renala, nefropatie interstitiala) T hiponatremie → necesar : 5 - 6 mEq/kgc/zi

Na normal → aport de 1 - 2 mEq/kgc/zi.

K :

-- in IRC apare hiperkaliemie; cand nu exista oligoanurie si K⁺ este sub 7 mEq/L trebuie excluse alimentele bogate in K⁺. Daca restrictia nu este suficienta sau apar cresteri bruste ale K⁺ → tratament dupa principiile IRA.

Tratamentul acidozei metabolice

-- medicatie alcalinizanta : bicarbonat de Na, citrat de Na - tablete, solutie; carbonat de Na - efect alcalinizant, sursa de Ca, se combina cu P la nivel intestinal reducand absorbtia acestuia. Corectia acidozei trebuie sa nu se faca rapid pentru a evita riscul declansarii crizei de tetanie.

Tratamentul anemiei

Eritropoietina recombinata umana (EPREX ) subcutanat 50 - 100 U/kgc de trei ori pe saptamana.

HTA : usoara/moderata → restrictie moderata de Na; diuretice : Furosemid 1-2 mg/kgc/zi, Propranolol 1-2 mg/kgc/zi.

Puseele hipertensive → administrarea de Diazoxid 5 mg/kgc iv lent + Furosemid. Administrarea nitroprusiatului de Na in IRC trebuie evitata pentru ca exista riscul toxicitatii prin acumulare de tiocianati.

Inhibitorii enzimei de conversie (IEC) : Captopril, Enalapril sunt utilizati uneori avand si un efect antiproteinuric intarziind progresia IRC.

II.             Tratament substitutiv

dializa : indicatiile includerii copilului cu IRC in dializa :

osteodistrofie renala severa,

tulburari cardiovasculare severe

encefalopatie uremica,

K⁺ > 6,5 mEq/L

TA > 170/120 mmHg,

Creatinina > 6 - 8 mg%

Daca se mentin dupa tratamentul conservator.

Scopul hemodializei/dializei peritoneale este de sustinere si pregatire pentru transplant.

transplant

Osteodistrofia renala

Interesarea osoasa in stadiile avansate ale IRC este constanta → osteodistrofie renala.

Fiziopatologie

Se datoreaza scaderii absorbtiei intestinale a Ca datorita insuficientei produceri de 1,25(OH)₂D₃ de catre rinichi. Scaderea filtratului glomerular duce la retentie de P care determina hiperfosforemie cu cresterea P intracelular si datorita relatiilor reciproce din metabolismul fosfocalcic T hipocalcemie. Aceasta determina hipersecretie de PTH ce va avea tendinta de a normaliza calcemia prin inhibarea reabsorbtiei distale de fosfat la nivel renal si prin ↑ reabsorbtiei distale de Ca. In fazele avansate de IRC, PTH nu mai poate regla Ca si P sanguin si apar leziuni osoase. La varsta copilariei osul are o crestere rapida iar modificarile metabolismului se instaleaza foarte rapid si prezinta o expresie biochimica precoce a hiperfosforemiei, hipocalcemiei si ↑ FA inaintea manifestarilor clinice (deformari osoase) si a celor radiologice (osteoporoza).

Tratamentul

1) Preventiv : obiectivul este de a mentine parametrii fosfocalcici in limite normale

cand copilul cu IRC are Cl. Creatininei < 60 ml

lupta impotriva retentiei fosfate (reducerea P din alimentatie)

administrarea de vitamina D sau a derivatilor ei

eficacitatea va fi controlata prin Rx pumn si a unui membru inferior bianual.

2) Curativ : combaterea hiperfosforemiei se face prin administrarea de 10-20mg Ca elementar/kgc/zi. Daca dupa corectarea hiperfosforemiei nivelul Ca ramane scazut este necesara suplimentarea cu 500 - 1000 mg Ca elementar/zi. Se asociaza preparate active de vitamina D : Calcitriol (1,25(OH)₂D₃) 20 - 60 mg/khc/zi. Se incepe cu doza minima, se creste progresiv pana la normalizarea Ca, P, valorilor FA si la vindecarea Rx dupa care dozele se reduc la valorile initiale.

Tetania

Stare de hiperexcitabilitate patologica a SNC si/sau SN periferic datorata concentratiilor ionice anormale in lichidul extracelular.

Poate fi :

o       latenta

o       manifesta : exprimata prin crize convulsive sau spasme musculare.

Etiopatogenie

Excitabilitatea neuronala este dependenta de concentratiile ionice din lichidul perineuronal.

Ecuatia Loeb = Na⁺, K⁺, OH^-/Ca⁺², Mg⁺², H⁺ (Na⁺, K⁺, OH^- ↑ excitabilitatea neuronala iar Ca⁺², Mg⁺², H⁺ ↓ excitabilitatea neuronala)

In orice tulburare ionica ce determina cresterea numaratorului sau scaderea numitorului poate genera ↑ excitabilitatii neuromusculare → tendinta musculaturii de a raspunde prin contractii la stimuli sub pragul normal de excitabilitate. In unele situatii patologice manifestarile tetaniei pot fi expresia unor perturbari complexe :

o       hipocalcemie + hipomagneziemie .

o       In IRC cand tetanie este precipitata de administrarea de bicarbonat de Na pentru corectia acidozei metabolice cu ↓ H⁺ si ↓ Ca⁺² si ↑ K⁺.

Factorul etiologic cel mai important este ↓ Ca ionizat sub 3 mg % la un Ca total < 7 mg %.

Exista tetanie normocalcemica in care rolul important il are factorul psihic.

Factori favorizanti :

varsta : max. 4 luni - 2 ani; adolescent

alimentatia artificiala : lapte de vaca si exces de fainoase

prematuritatea, gemelaritatea : rezerve ↓ de Ca

infectii

A. Tetania latenta nu prezinta spontan manifestari clinice ci semnele sunt induse :

inducerea spasmului carpo-pedal prin ischemie (semnul Trousseau) : cu manseta aparatului de tensiune se creeaza o presiune peste tensiunea arteriala maxima trei minute T manifestari motorii tipice

inducerea impulsurilor nervoase motorii prin excitare mecanica a nervilor - semnul Chwostek : se percuta la jumatatea distantei dintre tragus si comisura bucala.

Rezultate : grad I : contractia orbicularului buzei superioare

grad II: contractia orbicularului buzei superioare si a aripei nazale

grad III : contractia intregii hemifete sau bilateral.

Semnul Weiss : contractia orbicularului pleoapelor prin percutia unghiului extern al orbitei

Semnul Lust : contractia nervului SPE la nivelul peroneului determina abductia si flexia dorsala a piciorului.

declansarea impulsurilor nervoase motorii prin excitarea electrica a nervilor (semnul Erb) → raspunsul nervilor la stimularea electrica (la curenti galvanici de intensitate mica, sub cea fiziologica)

B. Tetania manifesta

Semne relativ manifeste indiferent de cauza primara :

1). manifestari motorii la nivelul SN periferic :

spasm carpo-pedal (mana de mamos, la membrul inferior extensia si adductia piciorului in articulatia tibiotarsiana). Contracturi dureroase, bolnavul este constient si uneori tahicardic.

Contractura muschilor fetei - peribucal (bot de stiuca)

Laringospasm - dispnee respiratorie cu cornaj, sete de aer, apnee, cianoza→ spasmul glotei

Contractiile musculaturii netede : bronhospasm - dispnee expiratorie.

Contractia musculaturii gastrice : varsaturi, crize epigastrice.

Contractia muschilor ciliari, a vaselor (vasospasm)

2). SNC :

convulsii  -- expresia clinica a hiperexcitabilitatii neuronilor motori centrali

-- pot fi tonice, clonice sau tonico-clonice

-- incep brusc la fata sau membre apoi se pot generaliza, dureaza secunde uneori chiar ore

-- starea de constienta este pastrata

3). Manifestari senzitive : parestezii in membre sau precordial.

4). Manifestari psihice : astenie, anxietate, stari depresive.

Paraclinic :

Electromiograma : spontana sau dupa proba de facilitare (ischemie, hiperpnee) → traseu cu dublete, triplete, multiplete

EKG : semne de hipoCa : prelungire QT, unda T inalta, ascutita simetric.

Biochimic : Ca ionic, total; P seric; FA; Mg; ionograma : Na, K, pH; PTH

Urinar : calciurie, fosfaturie.

Rx : schelet

Diagnostic diferential

Convulsii : afectiuni organice ale SN, convulsii febrile, convulsii din intoxicatii.

Laringospasm : laringite acute, corp strain laringian, abces retro/laterofaringian, stridor congenital

Spasm carpo-pedal : tetanos al n.n., encefalopatii grave pseudotetanice

Tratament :

I. Masuri nespecifice :

prevenirea leziunilor mecanice (in convulsii), permeabilizarea cailor aeriene, asigurarea oxigenarii.

In convulsii : Diazepam 0,2 - 0,3 mg/kgc/doza iv lent, 2 ml = 10 mg substanta activa = o fiola

II.     Masuri specifice :

v     Tetania hipocalcemica confirmata : Ca gluconic solutie 10 % 2 ml/kgc iv lent sub monitorizarea AV → se intrerupe la bradicardie. Apoi perfuzie cu Ca pana la disparitia semnelor clinice, EKG de hipocalcemie. Apoi 3 - 6 saptamani Ca peros. Se asociaza vitamina D 200.000 UI/1-2 zile in trei administrari sau 10.000 UI/zi peros timp de 6-8 saptamani. Preparate active de vitamina D : Tahistin , AT-10

v     Tetania cu deficit de Mg : sulfat de Mg 20 % 0,5 ml/kgc im repetat la 6-8 ore. In carenta cronica de Mg se administreaza peros 0,5 - 1 mEq/kgc/zi. Trimag , Trimagnat , Gluconolactat de Ca si Mg

v     Disfunctie paratiroidiana : Tahistin o picatura/kgc/zi

v     Componenta psihogena : tranchilizant de zi : Medazepam 10-20 mg/zi.

Evolutie :

Favorabila, exceptie fac starile de rau convulsiv → sechele neurologice.