MALFORMATII CARDIACE CONGENITALE

MALFORMATII CARDIACE CONGENITALE

Definitie. Cardiopatiile congenitale/malformatiile cardiace congenitale reprezinta totalitatea anomaliilor structurale ale inimii si/sau vaselor mari produse pe parcursul dezvoltarii embriofetale si prezente de la nastere,chiar daca unele dintre ele vor fi depistate/diagnosticate mai tarziu. Ca orice malformatie congenitala, MCC sunt rezultatul unui proces primar de morfogeneza precoce anomala, in care tesuturile componente sunt normale, dar nu si cordul ca organ. Unele MCC sunt usor detectabile din perioada neonatala sau de sugar, iar altele, cu expresie subclinica, mai tardiv.

Incidenta.Cardiopatiile congenitale se numara printre cele mai frecvente afectiuni structurale congenitale din patologia copilului (frecventa actuala de aproximativ 10 de nou-nascuti vii le situeaza pe primul loc) si reprezinta, totodata,o cauza semnificativa de mortalitate si de boala cronica la copil.

Incidenta exacta a MCC nu va fi cunoscuta,probabil,niciodata,deoarece:

unele MCC determina moartea intrauterina a fatului;

o serie de MCC usoare se rezolva spontan,pe cale naturala (inchiderea unui DSV,DSA sau PCA);

alte MCC se pot manifesta tardiv,fiind diagnosticate in perioada de adult;

defectele mici,subclinice,pot scapa diagnosticului toata viata (de exemplu,bicuspidia valvelor aortice);

Cu toate aceste dificultati si indiferent de locul unde s-a cercetat,prevalenta clasica a MCC era

apreciata la aproximativ 8 cazuri la 1000 de nasteri vii (excluzand PCA la prematuri si defectele structurale cu expresie mult timp subclinica,de tipul bicuspidiei valvelor aortice si a prolapsului valvei mitrale); ea nu s-a schimbat semnificativ in ultimele 5 decenii si este similara in diferite tari si culturi. Studii mai recente indica o incidenta mai crescuta, de aproximativ 10 cazuri la 1000 de nou-nascuti vii. (posibil si prin aportul mijloacelor moderne de investigatie imagistica).

Mortalitate. MCC determina peste 50% din totalul deceselor survenite in urma unui defect congenital,in primul an de viata,respectiv 15% din totalul deceselor,indiferent de cauza,la sugari. Dintre sugarii cu MCC aproximativ 1/5 mor din prima saptamana de viata (deseori cardiopatii complexe, asociate sau nu, cu defecte structurale congenitale si la nivelul altor sisteme/organe), iar aproximativ 1/3 in primul an de viata.Ulterior,dupa varsta de un an,mortalitatea atinge 5%.

Din aceste date se desprinde importanta problemei MCC la varsta mica si tot ceea ce implica acestea: recunoastere, diagnostic si evaluare precoce, tratament corect si in timp util (medical/ chirurgical), ingrijire/urmarire atenta pre- si postoperatorie.

Dezvoltarea embriologica a cordului si circulatia fetala

Elementele componente ale aparatului cardiovascular se dezvolta din mezoderm. Spre mijlocul saptamanii a 3-a de gestatie (ziua a 18-a) apare aria cardiogena localizata in marginea anterioara a regiunii cefalice a discului embrionar. In scurt timp se formeaza tubul cardiac animat de contractii dezordonate, cam din ziua a 21-a, cordul primitiv fiind astfel primul organ embrionar intrat in functie.

Dezvoltarea ulterioara embriologica va cuprinde un proces complex de alungire,septare si torsiune,trecandu-se de la o structura primitiva tubulara la una compartimentata,prevazuta cu un sistem valvular de dirijare a fluxurilor sanguine intr-un singur sens, ce va permite separarea completa a sistemului venos pulmonar de cel venos sistemic si arterial sistemic. Cardiogeneza se incheie in mod normal spre zilele 45-50 de gestatie, odata cu formarea portiunii membranoase a septului interventricular. In aceasta perioada factorii genetici si cei de mediu pot avea efecte negative maxime asupra embriogenezei cardiace normale.

Circulatia fetala si adaptarile peri- si postnatale

Diferentele intre circulatia fetala si cea de tip adult sunt legate in primul rand de diferenta fundamentala intre sediile schimburilor gazoase:

- placenta la fat (ea asigura schimburile gazoase precum si pe cele nutritiv/metabolice, in plamanul fetal neavand loc schimburi de O2 si CO2);

- plamani, in viata extrauterina.

Pentru ca sangele oxigenat la nivel placentar patrunde initial in circulatia venoasa a fatului si trebuie apoi sa ajunga si in circulatia sistemica, iar sangele venos neoxigenat provenit de la fat trebuie sa se intoarca la placenta pentru oxigenare si eliminarea CO₂-ului, circulatia fetala are o serie particularitati. Pentru a asigura un flux cu sange mai bine oxigenat (provenit de la placenta) spre organele active metabolic (creer, cord) si o dirijare a sangelui mai prost oxigenat din nou spre placenta, se stabilesc la nivel central o serie de comunicari/sunturi:

ductul venos (Arantius), face legatura intre vena ombilicala si vena cava inferioara,vehiculeaza spre cord sangele cu cea mai mare SaO2 ;

- foramen-ul ovale, sunteaza sangele mai oxigenat din atriul drept in atriul stang;

-canalul arterial, preia o buna parte din sangele ajuns in artera pulmonara catre aorta, protejeaza plamanii impotriva unei supraincarcari circulatorii, stimuleaza dezvoltarea ventriculului drept, si vehiculeaza cea mai mare parte din sangele mai putin oxigenat ;

Datorita acestor comunicari circulatia pulmonara si cea sistemica se desfasoara in paralel,iar presiunile din cordul drept si cel stang sunt aproximativ egale. Deoarece la fat sangele din trunchiul arterei pulmonare trece prin canalul arterial in aorta descendenta, partea inferioara a corpului va fi perfuzata de ambii ventriculi. Ca urmare, debitele ventriculare nu sunt egale,debitul cardiac fiind o combinatie de debite ventriculare (DC-C / debit cardiac combinat).

Doar 8% din DC-C ajunge la plamani, restul fiind dirijat prin canalul arterial in circulatia sistemica, datorita RVP mari si a RVS mai reduse din microcirculatia placentara. Ventriculul drept vehiculeaza 2/3 din DC-C, iar cel stang 1/3.

Fluxul sanguin pulmonar la fat, nu este limitat din cauza anatomica (suprafata de sectiune totala creste pana la nastere de aproximativ 10 ori), vasoconstrictia patului vascular fiind principala cauza. Hipoxia este un puternic stimul vasoconstrictor; la fat,valorile medii ale presiunii oxigenului la nivelul arterei pulmonare sunt de 20-25 mmHg si respectiv 18-19 mmHg la nivelul arteriolelor. Aceasta hipoxemie permanenta va intretine o vasoconstrictie pulmonara activa permanenta,deci RVP mari. Lipsa de expansionare a campurilor pulmonare si suspendarea structurilor vasculare intr-un mediu lichid, reprezinta un element mecanic de compresie extrinseca asupra vaselor (fatul are o respiratie de tip acvatic).  Se mai adauga si un element morfologic, arterele si arteriolele pulmonare au o tunica medie musculara mai groasa, peretii in ansamblul lor sunt mai grosi, iar lumenul vascular mai redus (seamana cu arteriolele sistemice mature).

Modificarile fundamentale ale sistemului circulator la nastere constau din:

- divizarea circulatiei unice in paralel, in doua circulatii in serie, separate,cu debite ventriculare egale;

- redirectionarea fluxului sanguin spre plamani pentru ca schimburile gazoase sa aiba loc la acest nivel.

Inflatia/expansiunea plamanilor o data cu prima respiratie contribuie la reducerea marcata a RVP. Fluxul sanguin pulmonar trebuie sa creasca rapid, fluxul prin cordonul ombilical se intrerupe, iar comunicarile fetale (ductus venosus, foramen ovale, canal arterial) nu mai sunt necesare, aceste structuri trebuind sa se inchida functional si apoi morfologic/organic (tabel 1). Un rol important in aceste modificari revine cresterii PaO2 la nivelul arteriolelor pulmonare, productiei si eliberarii de NO de catre celulele endoteliului pulmonar (stimulul initial fiind tot cresterea PaO₂ receptionata de catre celule endoteliale ) si unor substante endogene, precum prostaglandinele (mai ales PGI₂ prostaciclina).

Tabelul 1  Modificarile circulatorii la nastere

Etiologie

Malformatiile congenitale ale cordului pot fi rezultatul:

unei embriogeneze cardiace anormale,ca rezultat al interactiunii dintre factorii de mediu si cei genetici;

persistentei postnatale a unor structuri cardiace fetale (de exemplu: canalul arterial, foramen-ul ovale, miocardul noncompactat).

Un factor etiologic ce poate fi implicat cu certitudine in geneza unei anomalii cardiace poate fi

identificat doar la aproximativ 15% din cazuri, pentru restul de 85% etiologia fiind considerata multifactoriala si mai prost definita (adica cazuri cu etiologie,practic,neprecizata). Ca regula generala, domina heterogenitatea etiologica, factori diferiti producand ca manifestare fenotipica acelasi tip de MCC. Anomalii structurale extracardiace sunt prezente la aproximativ 25% dintre copiii cu MCC severe, constituind astfel sindroame bine definite fenotipic. Prezenta lor va creste in mod semnificativ rata mortalitatii.

In producerea unei MCC pot fi implicati: factori genetici (anomalii cromozomiale,gena mutanta unica sau perechi), defecte ale genomului mitocondrial matern, factori de mediu, asocierea factorilor genetici cu cei de mediu.

Din punct de vedere genetic,MCC cunosc mai multe tipuri de transmitere,astfel ca riscul de recurenta intr-o anumita familie devine practic imposibil de apreciat cu exactitate.Modalitatile genetice de transmitere sunt urmatoarele:

Anomaliile cromozomiale (modificari de cariotip),ce asociaza in tabloul fenotipic si un defect structural cardiac,sunt prezente la aproximativ 10% din totalul MCC; dintre cele mai cunoscute sunt trisomia 21/sindromul Down,sindromul Turner/XO,s.a.

Transmiterea mendeliana/gena mutanta unica,este prezenta intr-o proportie mai redusa (aproximativ 1-3%). Se asociaza cu forme familiale ale unui anume tip de MCC izolata sau incadrata intr-un sindrom. In ultimii ani s-a reusit localizarea/cartografierea (mapping-ul) unor astfel de mutatii.

Transmisia poate fi de tip autosomal-dominant (de exemplu: sindroamele Marfan,Noonan, Turner s.a.), autosomal- recesiv (sindromul Ellis van Creveld) si,mai rar, X-linkat (distrofia musculara progresiva ce asociaza si cardiomiopatie).

Etiologia multifactoriala este prezenta in majoritatea cazurilor de MCC (85-90%) si presupune asocierea aleatorie,pe fondul unei predispozitii genetice/gene mutante,a unor factori de mediu.

Factorii de mediu cu potential mutagen/teratogen,daca actioneaza in perioada de cardiogeneza, pot fi incriminati cu suspiciune,alteori cu certitudine,in producerea unei MCC.Astfel de factori pot fi:

infectiile materne,mai ales cele virale (tipic,virusul rubeolei, dar si virusurile Coxsackie B,

virusul urlian,virusurile gripale,herpes,citomegalic,Echovirusurile s.a.);

unele afectiuni ale mamei (diabet zaharat matern,lupus eritematos sistemic,boli endocrine precum hipertiroidismul s.a.);

expunerea/ingestia de catre mama a unor substante toxice sau medicamente cu potential

teratogen (amfetamine,anticonvulsivante,tranchilizante,preparate hormonale,izoretinoizi,saruri de litiu s.a.), radiatiile ionizante,dar si alcoolismul cronic matern.

Recunoasterea prezentei unei MCC la copil

Recunoasterea precoce reprezinta primul pas in ingrijirea si tratarea unui copil cu MCC.La nou-nascuti,sugari si copiii mici,boala cardiaca structurala este recunoscuta pornind,in general,de la depistarea (vezi si tabelul 2) :

- simptomelor si semnelor de ICC (80-90% din cazurile de ICC din pediatrie apar la sugarii cu MCC);

- cianozei (de tip central cu interesarea extremitatilor si a mucoaselor, mai dificil de apreciat la nou-nascuti,detectabila la SaO2 < 70%, poate apare in crize sau este evidenta doar la efort (plans,supt) ;

- suflurilor cardiace cu caracter organic (mai putin specifice,prezenta lor doar poate sugera o MCC, multe sufluri sunt inocente si nu toate defectele structurale,unele chiar severe,sunt insotite de un suflu usor detectabil clinic).

Tabelul 2  Semne si simptome asociate malformatiilor congenitale cardiace

Mijloace de diagnostic

Odata suspectata sau recunoscuta prezenta unei MCC pe baza elementelor clinice amintite,va trebui apoi sa-i precizam diagnosticul morfo-functional,severitatea si sa stabilim planul terapeutic.La ora actuala,acest lucru este posibil in majoritatea cazurilor si,de cele mai multe ori,intr-o maniera neinvaziva. Desi dispunem de mijloace tehnice de diagnostic tot mai sofisticate,abordarea unui copil suspectat ca purtator al unei afectiuni cardiace trebuie facuta in mod sistematic,fara a renunta la datele oferite intr-o prima etapa de anamneza si examenul clinic,electrocardiografie,examenul radiologic (devenit insa discutabil in unele situatii) si ecocardiografie. Acestea constituie bilantul minim obligatoriu intr-o prima etapa de evaluare. In functie de datele obtinute,se va trece spre alte tehnici neinvazive, iar daca este cazul,se va apela la cateterism si angiocardiografie.

Anamneza/istoricul: va urmari prezenta simptomelor,semnelor si a posibilelor manifestari

clinice deja amintite,raportandu-ne la varsta copilului si la activitatea fizica specifica ei (tabel 3). Ea aduce si elemente legate de severitatea malformatiei (cele usoare fiind asimptomatice,descoperite doar la examenul clinic).

Tabelul 3 - Elemente esentiale de anamneza in cazul copiilor cu MCC

Vor fi investigate si posibila expunere a mamei in timpul sarcinii (primele 3 luni, mai ales) la unele substante/medicamente cu potential toxic,infectii,existenta in familie a unor boli cardiovasculare, mai ales malformatii congenitale,a unor decese subite de cauza neexplicata,prezenta la mama a unor afectiuni precum diabetul zaharat,lupusul eritematos sistemic.

Examenul fizic va fi complet,medicul practician trebuind sa depisteze si sa interpreteze corect datele legate de aparatul cardiovascular, dar sa acorde atentie si recunoasterii trasaturilor fenotipice ale unui sindrom malformativ ce creste posibilitatea prezentei unei MCC. O alta malformatie usor decelabila (de exemplu: anorectala,palatoschizis,picioare strambe etc.) trebuie sa atraga atentia si asupra posibilei asocieri cu alte malformatii viscerale,inclusiv cardiace.

Multe informatii asupra unei posibile MCC si a repercusiunilor sale asupra copilului pot fi obtinute prin simpla inspectie,profitand de somnul acestuia sau de momentele de liniste ce preced examinarea.Se va acorda atentie:

aspectului general (copil linistit,vioi,sau agitat,letargic) si starii de nutritie;

prezentei unor alte anomalii/defecte congenitale;

coloratiei tegumentelor (cianoza,paloare,marmorare,icter), prezentei hipocratismului digital;

frecventei respiratiilor,prezentei dispneei, a tirajului (cea mai corecta numaratoare a respiratiilor se face cu copilul in somn !);

prezentei transpiratiilor reci la nivelul fruntii;

palparea regiunii precordiale (activitate,soc apexian,freamat,etc.),a abdomenului (pentru dimensiunile ficatului);

palparea pulsului periferic - concomitent brat drept / coapsa (puls femural), pulsul carotidian;

auscultatie - cord,cap,abdomen,plaman.

Sunt importante evaluarea semnelor vitale,ce reflecta raspunsul copilului la solicitarea hemodinamica impusa de MCC,masurarea tensiunii arteriale la nivelul membrelor superioare si inferioare, aprecierea perfuziei periferice (pulsul arterial la toate membrele si calitatile lui,coloratia tegumentelor,temperatura,timpul de recolorare capilara).

Radiografia cardiopulmonara. Trebuie corect executata din punct de vedere tehnic (ca regim

al razelor X,copilul suspendat de axile sau in picioare,efectuata in inspir si bine centrata). Va fi evaluata marimea cordului (indicele cardiotoracic = ICT; la nou-nascuti < 0,60; 1 luna 2 ani < 0,55; > 2 ani < 0,50,iar peste 12 ani < 0,45) si marimea specifica a fiecarei cavitati,vasele mari (pozitionare,dimensiuni),forma siluetei cardiace (la copil sunt putine MCC ce determina siluete cardiace caracteristice,mai ales in perioada de sugar).

Se va analiza si statusul vascularizatiei pulmonare si al parenchimului pulmonar. Interpretarea radiologica a modificarilor individuale de cavitati si-a pierdut din importanta odata cu utilizarea pe scara larga a ecocardiografiei.

Electrocardiograma este indispensabila pentru diagnosticul disritmiilor cardiace. Ea mai aduce informatii asupra: hipertrofiei ventriculilor sau atriilor (a peretilor acestora !), unor tulburari electrolitice (K⁺ si Ca⁺⁺), infectiei/inflamatiei miocardului,pericardului, ischemiei miocardice. Modificari ECG specifice apar intr-un numar redus de MCC, de exemplu, asocierea unui ax electric la stanga cu cianoza, la un nou-nascut sau sugar mic,sugereaza atrezia de tricuspida.

Ecocardiografia prin tehnica bidimensionala 2D sunt vizualizate structurile cardiace si identificate marea majoritate a MCC; cuplarea cu tehnicile Doppler creste precizia diagnosticului, aducand in plus si informatii de ordin hemodinamic.

Clasificarea malformatiilor cardiace congenitale

Datorita numarului mare de defecte anatomice posibile (sunt descrise peste 250 tipuri de MCC), gravitatii si,implicit consecintelor hemodinamice variate si,uneori,variabile in timp,a posibilitatii asocierii de leziuni,clasificarea MCC este dificila si poate fi abordata dupa diverse criterii: anatomice, embriologice, fiziopatologice/ hemodinamice,clinice.

Pentru practica curenta,cea mai utila clasificare a MCC este cea realizata de ghidul Fool,ce

cuprinde un numar de 9 defecte structurale,ce reprezinta marea majoritate a cardiopatiilor congenitale (aproximativ 90% din totalul formelor comune de MCC),grupate astfel:

3 obstructive si fara nici un sunt (stenoza aortica,stenoza pulmonara si coarctatia de aorta );

3 cu sunt stanga - dreapta : DSV, DSA si PCA;

3 cu sunt dreapta-stanga/cianogene : boala Fallot, transpozitia marilor vase,atrezia de tricuspida (in literatura de limba engleza sunt incluse in aceasta categorie cinci entitati: the five T tetralogy of Fallot,transposition of the great arteries,truncus arteriosus,tricuspid atresia,total anomalous pulmonary venous return; adica, se mai adauga, fata de ghidul Fool,trunchiul arterial comun si intoarcerea venoasa pulmonara anormala totala).

Cele mai frecvente sunt MCC cu sunt stanga-dreapta,iar dintre ele DSV.Ca leziune izolata acesta reprezinta aproximativ 20% din totalul MCC,urmat de PCA (12-15%),Fallot (10-15%) si DSA (6-10%).

Clasificarea lui Fool tine cont de frecventa MCC si se bazeaza pe principalele trasaturi hemodinamice ale cardiopatiei. Fiecare MCC poate imbraca un spectru larg din punct de vedere al severitatii si manifestarilor clinice (de exemplu,defectele septale au marimi diferite,stenozele valvulare au grade variate de ingustare,etc.),diversele tipuri de defecte structurale pot apare in combinatii variate.

In general,descrierile individuale teoretice ale fiecarui tip de malformatie se refera la ceea ce o caracterizeaza in mod curent si nu la unele posibile manifestari exceptionale ale acesteia.

Cardiopatiile congenitale cu sunt stanga - dreapta

Hemodinamica si manifestarile clinice comune

Sunturile stanga dreapta reprezinta trecerea printr-o comunicare anormala a unei cantitati de sange saturat in oxigen,din cavitatile stangi sau aorta,in cavitatile drepte sau artera pulmonara. Acest sunt este directionat in sensul gradientului de presiune existent in mod normal intre cordul stang si cel drept. Drept consecinta,o cantitate de sange oxigenat nu mai ajunge in circulatia arteriala sistemica, iar patul vascular pulmonar va primi intreaga intoarcere venoasa sistemica (egala cu debitul cardiac, respectiv fluxul sanguin arterial sistemic),la care se va adauga cantitatea de sange adusa de catre sunt.

Importanta cantitativa a suntului poate fi exprimata prin raportul stabilit intre fluxul pulmonar (Qp) si cel sistemic (Qs). In mod normal,in absenta unui sunt,cele doua fluxuri sunt egale,raportul lor fiind egal cu 1. Fluxul sanguin patologic/suntul isi va mentine aceasta directie cat timp presiunile si rezistentele vasculare sunt mai mici la nivelul cordului drept,fata de cel stang. In tot acest timp cianoza va fi absenta (ea apare,in general,in a doua decada de viata,cand un sunt stanga-dreapta poate deveni bidirectional).

Nivelul cantitativ al unui astfel de sunt este influentat de: marimea defectului anatomic, rezistenta mecanica opusa fluxului sanguin de catre acest defect, diferenta de presiune intre cavitatile si/sau vasele intre care s-a produs comunicarea anormala, nivelul rezistentelor vasculare sistemice si pulmonare (raportul RVS/RVP).

In mod normal, RVS este mai mare (de aproximativ 5 ori) si nu sufera modificari semnificative dupa stabilizarea hemodinamica postnatala. Drept urmare, principalul factor de influentare a sunturilor stanga-dreapta il reprezinta RVP care,in mod normal,diminua postnatal. Consecintele fiziopatologice sunt comparabile indiferent de localizarea anatomica a suntului, fiind dictate de volumul acestuia. Suntul stanga-dreapta va atinge volumul maxim dupa 6-8 saptamani de viata,adica in momentul in care RVP, in mod normal crescuta intrauterin,va atinge valori apropiate de cele normale.

Suntul stanga-dreapta va determina,in functie de localizarea defectului/comunicarii anormale,o supraincarcare de volum a unor cavitati. Se produce cresterea volumului fluxului sanguin pulmonar/ hipervascularizatie pulmonara (Qs + Q sunt = Qp ; Qp ³ Qs ). Debitul suntului este mic daca raportul Qp/Qs < 1,5,moderat 1,5- 2 si mare daca Qp este dublul celui sistemic (Qp/Qs = 2:1 ). In aceste sunturi semnificative ( moderate / mari,deci cele cu raport Qp/Qs > 1,5),vor apare: susceptibilitatea de a face ICC prin supraincarcare de volum, tendinta la infectii pulmonare recurente, deficitul dezvoltarii staturo-ponderale, aparitia unor sufluri suplimentare fata de cel determinat direct de defect,datorate cresterii

fluxului sanguin la nivelul unor orificii,cu realizarea unor stenoze relative/functionale

Prin supraincarcarea de volum si apoi de presiune,va creste volumul si presiunea telediastolica ventriculara. Apare dilatatia ventriculara si sunt puse in functiune mecanismele de compensare,precum mecanismul Frank-Starling. Daca acestea sunt depasite,se ajunge la insuficienta pompei cardiace si producerea congestiei venoase pulmonare si sistemice (= ICC).

Sunturile mari cauzeaza hipertensiune pulmonara,initial de hiperdebit/dinamica,care poate deveni ireversibila, secundar modificarilor morfologice ale arteriolelor pulmonare (boala vasculara pulmonara obstructiva), cu inversarea suntului/sunt bidirectional si cianoza: sindrom sau fiziologie Eisenmenger.

Radiografia cardiopulmonara. Modificarile radiologice apar in sunturile moderate si in cele

severe: cardiomegalie,arcul mijlociu stang alungit,proeminent, dilatarea ramurilor arterei pulmonare, hipervascularizatie pulmonara mai mult sau mai putin importanta,vizibila si in periferia celor doua campuri pulmonare,pana in momentul instalarii barajului la nivel arteriolar (sindrom Eisenmenger; din acest moment, cele 2/3 externe devin mai clare/hipertransparente).

Electrocardiograma : apare supraincarcarea volumetrica (diastolica) a ventriculului traversat

de fluxul sanguin crescut : VD in cazul DSA, VS in DSV, PCA sau fistule aorto-pulmonare.

Probleme terapeutice. Indicatia interventiei chirurgicale,care vizeaza suprimarea comunicarii anormale,este logica,atat timp cat esentialul afectiunii il reprezinta cresterea debitului sangvin pulmonar. Operatia este contraindicata cand RVP creste (secundar hipervolemiei pulmonare indelungate),astfel incat suprima sau inverseaza suntul (boala arteriolelor pulmonare domina boala cardiaca). Cazurile depasite,in stadiul de boala vasculara pulmonara obstructiva,se pot rezolva numai prin transplant cord-plamani.

Defectul septal ventricular

Defectul septal ventricular (DSV) izolat reprezinta o comunicare anormala la nivelul septului, intre cei doi ventriculi.Ca defect structural asociat,este prezent in multe dintre MCC frecvente la copil, precum canalul atrioventricular,tetralogia/complexul Fallot,transpozitia marilor vase s.a.

Incidenta.Dupa bicuspidia valvelor aortice,DSV este tipul de defect cardiac congenital izolat cel mai frecvent, reprezentand 20-25% din totalul MCC (1,5-3,5 cazuri la 1000 de nasteri vii); nu exista predispozitie legata de sex.

Variante anatomice. Cele mai multe DSV sunt localizate la nivelul portiunii membranoase a septului (70-80%) in portiunea superioara a SIV,in apropierea valvelor aortice si a tractului de ejectie din VS. Se asociaza uneori cu formarea unui anevrism la nivelul septului membranos sau al valvei septale a tricuspidei (aceasta putand inchide partial,sau total,defectul). Defectele septale ventriculare musculare/trabeculare pot fi unice sau multiple (swiss cheese) si reprezinta 5-20% din toate DSV. Defectele supracristale/infundibulare ating o proportie de 8-10% din totalul DSV.Sunt localizate sub valva pulmonara,la nivelul tractului de ejectie al ventriculului drept, deasupra crestei ventriculare (crista supraventricularis).

Hemodinamica. DSV exemplifica perfect modificarile hemodinamice produse de un sunt stanga-dreapta. Producerea unui sunt stanga-dreapta la nivel interventricular are drept consecinte: supraincarcarea de volum a VS, supraincarcarea de volum a circulatiei pulmonare (hipervascularizatia pulmonara), scaderea debitului cardiac sistemic.

Debitul sanguin pulmonar crescut si,implicit, intoarcerea venoasa pulmonara crescuta,produc supraincarcarea de volum a VS, dilatarea si hipertrofia acestuia,cu cresterea presiunii telediastolice ventriculare (deci ICC). Aceasta se va transmite la nivelul atriului stang si, retrograd,va duce la cresterea presiunii venoase pulmonare,cu acumulare de lichid in interstitiul pulmonar.

Importanta hemodinamica a acestor modificari depinde de marimea anatomica a defectului si de volumul suntului.Marimea este mai importanta decat localizarea,ea influentand direct manifestarile clinice/modul de prezentare,modificarile radiologice si ECG,evolutia naturala si tratamentul.

Debitul de sunt depinde in principal de RVP; daca este mic/moderat, presiunea din VS o va depasi in mod constant pe cea din VD, defectul fiind restrictiv. Un defect larg,ce nu poate opune din punct de vedere morfologic/fizic nicio rezistenta fluxului de sunt,este denumit defect nerestrictiv.In aceasta situatie,debitul suntului va depinde de rezistentele ce se opun ejectiei VD,in principal RVP. La nou-nascuti,datorita RVP crescute,suntul va fi mic,chiar daca defectul este anatomic nerestrictiv. Pe masura scaderii RVP,volumul sau va creste si apar simptomele si semnele ICC.Sunturile mari duc in evolutie la hipertensiune pulmonara fixa si dezvoltarea complexului Eisenmenger.

Tablou clinic. Manifestarile clinice sunt determinate de dimensiunea defectului,importanta suntului,valorile de presiune din ventriculul drept si circulatia pulmonara. Din punct de vedere stetacustic suflu tipic unui DSV este holosistolic,rugos,cel putin de gradul 3/6,avand focarul maxim de auscultatie parasternal stang inferior,de unde iradiaza pe toata aria precordiala in spite de roata.Se poate insoti de un soc apexian puternic,hiperdinamic,freamat catar si,eventual,de bombarea regiunii precordiale. Suflul poate lipsi in perioada neonatala precoce (suntul fiind mai redus datorita RVP inca crescute), sau diminua in evolutie in prezenta ICC. Pe masura instalarii hipertensiunii pulmonare zgomotul 2 la pulmonara este intarit si apoi dedublat. In sunturile mari vor apare in evolutie simptomele si semnele ICC.

Explorari paraclinice. Radiografia cardiopulmonara este modificata in sunturile semnificative: cardiomegalie ( cu interesarea AS,VS si, posibil, VD ), vascularizatia pulmonara crescuta, dilatarea arterei pulmonare si a ramurilor arteriale din hiluri. Pe masura instalarii hipertensiunii si a bolii vasculare pulmonare obstructive va apare transparenta zonelor periferice (1/3 externa a campurilor pulmonare ).

ECG este si ea modificata doar in sunturile mari: hipertrofia VS sau biventriculara, hipertrofia predominanta a VD in conditii de boala vasculara pulmonara si aparitia undelor P pulmonare.

Ecocardiografia poate asigura un diagnostic morfologic optim ( 2D-Eco cuplat cu Doppler color),precum si unul functional /evaluare hemodinamica cu calcularea gradientului de presiune interventricular si a raportului Qp/Qs ( Doppler).

Evolutia naturala depinde de dimensiunile,localizarea DSV,precum si de RVP. Defectele mici si cele moderate au sansa unei inchideri spontane in 30-40% din cazuri, pana la varsta de 5 ani ( mai ales in primul an de viata si mai frecvent defectele musculare).

In cazul DSV largi, unele tind sa devina mai mici,dar nu se inchid spontan. ICC se poate instala dupa varsta de 6-8 saptamani,iar sindromul Eisenmenger in general dupa varsta de 10 ani.

In cazul DSV pericolul endocarditei bacteriene este mare,vegetatiile localizandu-se de obicei pe marginea defectului si pe valva septala a tricuspidei.

Tratament. DSV restrictive (debit mic si mijlociu) vor fi inchise pe cale chirurgicala pana la varsta de 2 ani (maxim intre 2 si 4 ani). In cazul DSV largi se incepe un tratament medical adresat ICC pana la rezolvarea chirurgicala. Se opereaza cat mai repede daca apar semne de crestere a RVP si a presiunii arteriale pulmonare sau in prezenta unei ICC ce raspunde greu/partial la tratament. Inchiderea se face prin sutura directa sau cu petec (de pericard sau Dacron). In unele centre centre se mai practica banding-ul pulmonar in perioada de sugar, urmat de inchiderea definitiva dupa varsta de 1 an.

Defectul septal atrial

Defectele septale atriale (DSA) reprezinta o comunicare anormala situata la nivelul septului interatrial.

Incidenta este apreciata la aproximativ 7% (6-10%) din totalul MCC, respectiv 1:1500 de nasteri vii. Statisticile indica o predominanta a sexului feminin, raportul fete/baieti fiind de 2:1.

Variante anatomice. In raport cu localizarea defectului fata de foramen-ul ovale se descriu patru tipuri anatomice principale. Defectul ostium secundum este cel mai frecvent, reprezentand 50-70% din toate DSA si este localizat in portiunea centrala a septului interatrial,in aria fosei ovale.

Defectul ostium primum atinge in cadrul DSA o proportie de 30% este situat in portiunea caudala a septului in apropierea insertiei inelelor valvelor atrioventriculare. Din acest motiv se asociaza aproape constant cu cleftul/despicatura valvei mitrale anterioare.

Defectul de tip sinus venos reprezinta aproximativ 10% din totalul DSA si este localizat la nivelul portiunii posterioare a septului interatrial,in vecinatatea orificiului de varsare a venei cave superioare sau a celei inferioare. Este frecvent asociat cu intoarcerea anormala partiala a venelor pulmonare drepte,superioara si, respectiv, inferioara. Defectul septal al sinusului coronar este cel mai rar,fiind produs prin lipsa unei portiuni din tavanul sinusului coronar.Drept urmare,se produce un sunt dinspre atriul stang in sinusul coronar si apoi in atriul drept.

Hemodinamica. In cazul DSA suntul stanga-dreapta se produce la nivel interatrial intre doua cavitati cu regimur ipresionale mai reduse comparativ c uventriculii,element ce influenteaza volumul suntului,consecintele si manifestarile sale pe plan clinic. Se produce supraincarcarea de volum a cavitatilor drepte si cresterea fluxului sanguin pulmonar.

In general,pentru cele mai frecvente forme de DSA, instalarea hipertensiunii pulmonare se face tardiv,in perioada de adult. Cele mai multe DSA simptomatice si insotite de suflu sunt de dimensiuni moderate sau largi (defecte nerestrictive). In consecinta,marimea anatomica a defectului va juca un rol minor in limitarea suntului. Ne vom referi in continuare la cel mai frecvent tip de DSA,ostium secundum.

Tablou clinic. Deseori,sugarii si copiii mici sunt asimptomatici,mai putin de10% dintre copii

devenind simptomatici sub varsta de 2 ani.Cel mai adesea diagnosticul este pus dupa depistarea la un examen clinic cardiac de rutina a unui suflu sistolic. Chiar si la copiii simptomatici manifestarile clinice sunt deseori nespecifice,minore: crestere ponderala deficitara,dispnee de efort,infectii respiratorii joase frecvente, cardiomegalie depistata radiologic.

La prima impresie,multi dintre copiii cu acest defect sunt aparent sanatosi. Uneori, greutatea si talia sunt sub valorile normale ale varstei.Elementele clinice caracteristice sunt: suflul sistolic ejectional de gradul 2/6 3/6 parasternal stanga superior si dedublarea larga si fixa a zgomotului 2 in aria pulmonarei (pe masura cresterii presiunilor in cordul drept).

In functie de importanta suntului, mai putem gasi la examenul clinic: pulsatiile ventriculului drept vizibile/palpabile in epigastru (semnul Harzer), suflu ejectional mezosistolic in focarul pulmonarei, iar in sunturile foarte mari apare, la nivel parasternal stanga inferior, suflul/uruitura mezodiastolica produsa la nivelul valvei tricuspide de fluxul sanguin crescut.

Explorari paraclinice. Radiografia cardiopulmonara este modificata doar in sunturile mari: bombarea arcului mijlociu stang (dilatarea trunchiului arterei pulmonare), cardiomegalie prin dilatarea atriului si a ventriculului drept si accentuarea vascularizatiei pulmonare.

Modificarile ECG depind si ele de importanta hemodinamica a suntului,traseul putand fi normal in sunturile mici. In sunturile semnificative hemodinamic pot apare: devierea usoara a axului QRS spre dreapta, dilatarea atriului drept (unde P inalte, mai ales in D ) si dilatarea ventriculului drept tip supraincarcare de volum,in precordialele drepte (rSR in V R si V cu unde T pozitive).

Ecocardiografia permite localizarea defectului, in Doppler color suntul poate fi vizualizat direct,iar prin celelalte tehnici Doppler poate fi evaluata marimea acestuia si estimate presiunile din ventriculul drept si artera pulmonara.

Evolutia naturala a acestui tip de defect,apreciata pe baze statistice,este urmatoarea:

- inchiderea spontana pana la varsta de 4 ani in 14 40% din cazuri (in functie de loturile de copii studiate); defectele cu diametrul sub 3 mm au sansa inchiderii spontane in proportie de 100%, cele de 3-8 mm, de aproximativ 80%, iar cele peste 8 mm nu au aceasta sansa;

- diminuare in dimensiuni,mai frecventa pana la varsta de 2 ani,si foarte rara dupa varsta de 4 ani;

- consecinte: urmarire si tratament conservator cel mult pana la varsta de 4 ani.

Defectele tardiv diagnosticate se manifesta in special la adulti,direct prin complicatii, precum: ICC, boala vasculara pulmonara si instalarea hipertensiunii arteriale pulmonare fixe, disritmii, accidente vasculare cerebrale embolice.

Tratament

Copil diagnosticat sub varsta de 5 ani : fara restrictii de efort,nu necesita profilaxia endocarditei bacteriene, tratamentul ICC (daca sunt argumente), inchiderea chirurgicala la varsta de 2-4 ani.

Copil diagnosticat dupa varsta de 5 ani : inchiderea chirurgicala a defectului.

Tratamentul chirurgical: ar trebui efectuat in toate cazurile,indiferent de raportul Qp/Qs, momentul optim fiind considerat intre 2-4 ani. Exista unele divergente in privinta defectelor de foarte mici dimensiuni detectabile doar ecocardiografic, care nu ar mai necesita inchidere.

Cateterismul interventional, cu utilizarea unor dispozitive specifice, permite inchiderea unor DSA. Tehnica se afla in plina expansiune,cu rate de succes din ce in ce mai mari si cu tot mai putine complicatii.

Persistenta canalului arterial

Reprezinta o comunicare anormala intre circulatia sistemica si cea pulmonara,prin canalul arterial ce se mentine permeabil si dupa nastere. In cursul vietii fetale,canalul arterial este o structura normala,ce permite celei mai mari parti din debitul ejectional ventricular drept (90%) sa ocoleasca circulatia pulmonara,trecand direct in aorta descendenta.

Incidenta. Persistenta canalului arterial reprezinta 8 -12% din totalul MCC (respectiv 1 caz la 2500-5000 de nasteri vii), cu preponderenta sexului feminin (raport 2:1). Frecventa este mai ridicata in cazul prematurilor, cu cat greutatea la nastere (GN) este mai mica (45% la cei cu GN < 1750 g si 80% in cazul celor cu GN < 1200 g); intervin hipoxia,legata de frecventa mare a detresei respiratorii,si imaturitatea mecanismelor ce participa la inchiderea canalului. PCA se poate asocia cu alte anomalii (de exemplu,DSV), sau poate fi parte componenta a unei MCC complexe, in cadrul careia mentinerea lui permeabila este indispensabila supravietuirii (MCC ductodependente).

Hemodinamica. Daca acest vas ramane permeabil si in perioada postnatala, la nivelul sau se va realiza in continuare un sunt,dar in sensul noului gradient de presiune, dinspre circulatia sistemica spre cea pulmonara,atat in sistola,cat si in diastola.Similar altor sunturi stanga-dreapta,canalul arterial va recircula o cantitate de sange oxigenat sistemic prin plamani, producand supraincarcarea circulatiei pulmonare. Fluxul sanguin prin canal depinde de diametrul sau intern si de raportul intre RVP/RVS.

Daca suntul este important,se produce supraincarcarea de volum si dilatarea cordului stang, iar in evolutie,dilatarea arterei pulmonare si a ramurilor sale,supraincarcarea circulatiei pulmonare si hipertensiune pulmonara (HTP).

Consecintele hemodinamice sunt similare celorlalte sunturi stanga-dreapta,manifestarile clinice si evolutia fiind determinate de marimea/importanta suntului si de gradul HTP.

Tablou clinic

Formele tipice la sugarul mare si la copil. Sunturile mici/moderate sunt bine tolerate,iar examenul clinic poate evidentia:

greutatea mica pentru varsta la aproximativ 1/3 dintre copiii cu PCA,posibil tahipnee si tahicardie;

aria precordiala si ventriculul stang sunt hiperdinamice;

freamat in regiunea subclaviculara stanga sau la nivelul furculitei sternale;

pulsul la nivelul extremitatilor este puternic/plin,saltaret (din cauza diferentei mari intre

presiunea sistolica ridicata si cea diastolica,similar insuficientei aortice) si se percepe cu usurinta inclusiv la arterele mici (arcada palmara,pedioase);

suflul este caracteristic, continuu,sistolodiastolic,are focarul maxim de auscultatie in spatiul 2 intercostal stang, parasternal si subclavicular,iradiaza pe toata aria precordiala si mai putin posterior;

uneori,se percepe un suflu diastolic apical si parasternal stanga inferior (sunt mare cu

realizarea unei stenoze mitrale relative,de debit; raport Qp/Qs > 2:1).

Daca presiunea din artera pulmonara creste,componenta lui diastolica dispare. Pe masura cresterii presiunilor in circulatia pulmonara,apare evidenta accentuarea componentei pulmonare a zgomotului 2.

Instalarea ICC din perioada de sugar este rara,fiind insa posibila daca canalul este scurt,larg si cu debit de sunt mare.

Manifestarile clinice la nou-nascuti si,mai ales la prematuri,sunt diferite. Suflul este mai mult sistolic, parasternal stanga, fiind usor de confundat cu un DSV. La prematurii mici cu PCA larg si supraincarcarea importanta a circulatiei pulmonare,suflul poate lipsi. In aceste cazuri este, insa, prezenta hiperactivitatae precordiala si pulsul puternic/saltaret.

Tot la prematuri, PCA poate favoriza producerea/agravarea unui sindrom de detresa respiratorie sau mentinerea circulatiei de tip fetal. Suflul poate lipsi sau este discret,sistolic si nespecific. In primele zile de viata, pana la producerea unui sunt semnificativ stanga-dreapta, pulsul periferic este normal, iar aria precordiala linistita. In aceste cazuri se va incerca inchiderea farmacologica a canalului prin administrarea de indometacin, iar daca aceasta nu se reuseste,pe cale chirurgicala.

Diagnosticul diferential se face cu alte anomalii structurale insotite de suflu continuu: fistulele arteriovenoase coronariene, fistule intre coronare si cavitatile cardiace drepte, fistule arteriovenoase pulmonare sau la nivelul peretelui toracic,anevrismul sinusului Valsalva.

Explorari paraclinice. Radiografia cardiopulmonara: in sunturile importante apare cardiomegalia, cresterea vascularizatiei pulmonare, dilatarea trunchiului si ramurilor arterei pulmonare.

Electrocardiograma este normala in sunturile mici. In cele semnificative apare hipertrofia ventriculului stang (unde R inalte mai ales in V ) si,eventual,tulburari secundare de repolarizare. In evolutie, prin supraincarcarea circulatiei pulmonare va apare hipertrofia biventriculara.

Ecocardiografia Canalul arterial poate fi vizualizat si masurat cu ajutorul ecocardiografiei bidimensionale, iar in functie de importanta suntului va apare si dilatatia cavitatilor stangi. Ecografia Doppler evidentiaza fluxul retrograd continuu dinspre aorta spre trunchiul arterei pulmonare si cresterea fluxului la nivelul venelor pulmonare.Tehnicile Doppler permit si estimarea presiunilor din artera pulmonara.

Evolutia naturala. Riscurile legate de mentinerea permabila a unui canal arterial sunt: grefa bacteriana (endarterita sau endocardita), calcificarea canalului, dilatarea anevrismala, ICC si boala vasculara pulmonara obstructiva.

Tratament

Daca situatia clinica o impune,mai ales la prematuri,se incearca inchiderea canalelor cu debit mare pe cale farmacologica,utilizand inhibitori de prostaglandine (indometacin, iar mai recent exista studii si cu ibuprofen), administrati pe cale intravenoasa. Aceasta interventie terapeutica trebuie facuta in primele 10-14 zile de viata.

Exista mai multe scheme de administrare a indometacinului,dozajul fiind legat de varsta postnatala din momentul inceperii tratamentului. O astfel de schema terapeutica este urmatoarea:

primele 48 ore de viata: 0,1 mg/kg/doza, 3 doze la interval de 12 ore;

2-7 zile de viata: 0,2 mg/kg/doza,3 doze la interval de 12 ore;

> 7 zile de viata: 0,25 mg/kg/doza,3 doze la interval de 12 ore.

Se considera oportuna inchiderea tuturor canalelor arteriale,chiar a celor de mici dimensiuni, pentru a preveni o eventuala grefa bacteriana (endarterita bacteriana) sau efectele pe termen lung ale supraincarcarii de volum a ventriculului stang.Exista unele controverse in privinta canalelor foarte mici,complet asimptomatice clinic si detectabile numai ecocardiografic.Canalele cu debit mare trebuie inchise imediat,pentru a impiedica instalarea ICC si a bolii vasculare pulmonare.

PCA este o anomalie ce se preteaza la rezolvarea prin cateterism interventional,utilizand diverse dispozitive special concepute. Dupa varsta de 1 an,inchiderea prin cateterism este considerata cea mai buna optiune terapeutica pentru canalele cu un diametru intern < 2,5 3 mm.Canalele mari sunt inchise numai pe cale chirurgicala,prin abord clasic sau prin toracoscopie.

Pana la inchiderea canalului este necesara efectuarea profilaxiei endocarditei bacteriene si tratarea ICC, daca este prezenta.

Malformatiile cardiace congenitale obstructive

MCC obstructive si fara sunt,sunt acele anomalii structurale in care este impiedicata umplerea sau evacuarea cavitatilor cardiace. Pentru practica curenta,cele mai comune sunt obstructiile evacuarii/obstructiile tractului de ejectie ventricular. Obstructiile usoare sau moderate sunt numite stenoze, iar obstructia completa atrezie.

Hemodinamica si manifestarile clinice comune

In obstructiile complete,fluxul sanguin trebuie dirijat pe cai suplimentare,anormale,pentru a se putea asigura mentinerea fluxului pulmonar sau a celui sistemic. Daca obstructia este partiala,fluxul sanguin va fi mentinut pe caile anatomice normale doar prin realizarea, proximal de obstructie, a unei presiuni mai mari. Aceasta va determina supraincarcarea de presiune a ventriculului respectiv.

Efectele supraincarcarii de presiune din leziunile obstructive se instaleaza,in general,lent.Se produce initial hipertrofia compensatorie a miocardului ventricular,cu cresterea masei cardiace si, ulterior, daca acest mecanism este depasit,se va produce si dilatatia cavitatii cu cresterea presiunii telediastolice.

Obstructia evacuarii la nivel aortic determina, initial, cresterea presiunii sistolice din ventriculul stang, apoi si a celei telediastolice. Cresterea de presiune se va transmite retrograd atriului stang si venelor pulmonare,cu producerea edemului pulmonar; se poate ajunge, apoi, la hipertensiune pulmonara,insuficienta ventriculara dreapta si cresterea presiunii si in circulatia venoasa sistemica. In cazul ventriculului drept, modificarile produse de obstructia evacuarii lui sunt asemanatoare, circuitul fiind in sens invers.

Din punct de vedere clinic, copiii cu MCC obstructive pot fi asimptomatici sau se pot afla intr-o stare critica, determinata de insuficienta cardiaca sau socul cardiogen. Manifestarile pot apare la orice grupa de varsta pediatrica, incepand cu nou-nascutul si pana la adolescent.

Stenoza aortica valvulara

Stenoza aortica valvulara reprezinta un defect structural al sigmoidelor aortice,ce produce obstructia fluxului ejectional ventricular stang, cu realizarea unei diferente de presiune/gradient intre ventriculul stang si aorta.

Incidenta. Ca malformatie izolata, stenoza aortica (SA) are o frecventa de 3-6% din totalul MCC, avand o preponderenta neta la sexul masculin,raportul baieti/fete fiind de 4:1.

Bicuspidia aortica reprezinta cea mai frecventa forma de MCC,fiind raportata statistic la aproximativ 1% din populatia generala (unele studii dau o frecventa chiar de 2-3%). Cele doua cuspide au de obicei dimensiuni inegale si nu sunt,in general,stenotice la nastere. Desi nu pune probleme la copil,aceasta anomalie trebuie diagnosticata precoce,datorita riscului de endocardita bacteriana si a posibilitatii dezvoltarii tardive,in perioada de adult,a unei stenoze sau insuficiente aortice (aproximativ 70% din cazuri ). Uneori, SA este asociata altor anomalii structurale cardiovasculare (5-35% din cazuri).

Anomalii anatomice. Din punct de vedere anatomo-patologic,are loc un proces de ingrosare si de crestere a rigiditatii cuspidelor,cu diminuarea gradului de separare a comisurilor. Cel mai adesea sunt prezente doar doua cuspide, cu un orificiu excentric; alteori, sunt prezente trei cuspide avand comisurile sudate si un orificiu central. Unicuspidia este intalnita in special in formele de stenoza critica,debutul manifestarilor fiind precoce,neonatal sau din perioada de sugar mic.Valva aortica are o singura cuspida mixomatoasa sau displazica,ce doar schiteaza comisurile si se comporta ca un diafragm cu un orificiu excentric sau central, care realizeaza la deschidere aspectul en dme. Inelul valvular poate fi si el de dimensiuni mai reduse. In mod secundar se dezvolta hipertrofia VS si,uneori,dilatatia poststenotica a aortei ascendente.

Hemodinamica. Principala consecinta hemodinamica a unei SA valvulare consta in producerea in timpul sistolei a unei diferente de presiune/gradient intre VS si aorta. Gradientul depinde de mai multi factori,cei esentiali fiind aria stenozei si volumul fluxului sanguin la acest nivel.

Suprafata/aria normala a orificiului aortic este de 2 cm²/m² de suprafata corporala.In functie de aria orificiului aortic restant,stenozele pot fi: usoare,daca aria > 0,8 cm²/m², medii,daca aria este cuprinsa intre 0,5 - 0,8 cm²/m² si severe (sau critice),daca aria este < 0,5 cm²/m² ;

La nivelul stenozei, curgerea sanguina devine mai rapida,turbulenta,corespondentul ei clinic fiind suflul sistolic ejectional, a carui intensitate va creste odata cu gradientul.

Pentru a putea mentine fluxul sanguin si presiunea sistemica la valori cat mai normale,se va dezvolta in mod compensator hipertrofia concentrica a VS si cresterea tensiunii parietale. Drept urmare, cel putin in conditii de repaus, debitul cardiac si debitul/bataie sunt in general in limite normale. Pe fondul cresterii consumului miocardic de oxigen,presiunea intracardiaca crescuta va fi resimtita mai ales la nivel subendocardic,unde fluxul coronarian se reduce si apare ischemia.

Stadiile initiale adaptative ale hipertrofiei miocardice vor fi depasite,producandu-se o crestere si a presiunii telediastolice ventriculare. Prin depasirea acestor mecanisme de compensare,se ajunge la insuficienta/disfunctia VS, debitul cardiac va scadea si vor creste in mod retrograd presiunile tele-diastolice din cavitatile stangi si presiunea vasculara pulmonara.

Tablou clinic. Momentul aparitiei simptomatologiei este legat de severitatea obstructiei fluxului sanguin la nivelul valvelor stenozate. Aproximativ 10-15% din cazuri devin simptomatice din perioada de sugar. In functie de gradul stenozei, spectrul modificarilor hemodinamice si,implicit,cel al manifestarilor clinice este larg,mergand de la pacienti asimptomatici,cu functie ventriculara compensata sau hipernormala,la pacienti aflati in ICC.

Stenozele usoare si cele moderate vor ramane de cele mai multe ori asimptomatice pana in perioada de copil mare/adolescent. Acesti copii au o stare de nutritie buna,afectiunea fiind de cele mai multe ori diagnosticata dupa descoperirea unui suflu sistolic cu ocazia unui examen clinic de rutina.

Simptomele apar in cazul stenozelor severe. Copiii mari pot acuza fatigabilitate,dispnee de efort, dureri toracice,ameteli,stari de lesin sau chiar sincope legate de efortul fizic,transpiratii abundente. Moartea subita poate surveni cu ocazia unui efort fizic.

Suflul de SA este destul de caracteristic. Este un suflu sistolic cu caracter ejectional, intens,de gradul 3/6-5/6 si cu un timbru aspru,rugos. Suflul are focarul maxim de auscultatie la baza cordului (parasternal drepta superior, in spatiile 1-2 intercostale) si iradiaza spre carotide,furculita sternala si parasternal stanga,spre apex.Intensitatea si iradierea suflului sunt, in general, proportionale cu gradul stenozei. Suflul este deseori insotit de freamat (perceput in focarul de auscultatie,la nivelul furculitei sternale si,deseori,mai bine la nivelul carotidelor). La nivelul apexului poate fi perceput un clic sistolic ejectional ce coincide cu deschiderea valvei aortice stenozate.Clicul este prezent atata timp cat valvele raman mobile,fiind intalnit in stenozele usoare si cele moderate.

Pulsul periferic este de cele mai multe ori normal,iar socul apexian puternic.In stenozele stranse (gradient > 80 mm Hg), pulsul periferic are amplitudinea diminuata.

Explorari paraclinice. Radiologic, de cele mai multe ori silueta cardiaca este normala, sau apare o usoara alungire si rotunjire a arcului inferior stang, in proiectia anteroposterioara. In stenozele stranse poate apare dilatarea atriului stang, congestia vasculara pulmonara si dilatatia poststenotica a aortei ascendente.

Electrocardiograma.In stenozele usoare/moderate, ECG este de cele mai multe ori normala,semnele de HVS fiind prezente doar in 40% din cazuri,iar axul QRS este de cele mai multe ori normal. Hipertrofia este sugerata de cresterea voltajului undelor S in precordialele drepte ( S in V > 16 mm) si a undelor R in precordialele stangi (R in V > 24 mm). Cel mai bun indicator al severitatii il constituie,insa,prezenta tulburarilor secundare de repolarizare in derivatiile precordiale (S-T/subdenivelat si unda T/aplatizata sau inversata).

Ecocardiografia evidentiaza modificarile morfologice ale valvelor,hipertrofia VS si eventualele anomalii intracardiace si/sau vasculare asociate; poate fi evaluata disfunctia ventriculara,iar cu ajutorul tehnicilor Doppler se masoara gradientul de presiune la nivelul stenozei si se evidentiaza asocierea eventuala cu o regurgitare la nivel aortic sau mitral.

Tratament. Valvuloplastia percutana cu balon (cateterismul interventional) reprezinta la copii metoda de tratament initial de electie; se poate rezolva integral stenoza sau se poate scadea gradientul acesteia la valori acceptabile,ce permit temporizarea interventiei chirurgicale.

Valvulotomia (chirurgicala sau prin cateterism,in functie de experienta fiecarui centru) se practica numai la pacientii simptomatici sau la cei cu un gradient de repaus mare (> 60 mm Hg). De multe ori interventia nu reuseste decat scaderea gradientului si nu rezolvarea integrala a stenozei, producand in schimb o insuficienta valvulara.

Multi dintre copiii cu stenoza severa sau moderata (care progreseaza) vor necesita,mai devreme sau mai tarziu,protezare valvulara (proteza mecanica sau bioproteza) sau o interventie de tip Ross, ce consta intr-o autogrefa/autotransplant de valve pulmonare la nivelul aortei si punerea unei homogrefe (valve prelevate de la cadavru) la pulmonara.

In unele cazuri,daca disfunctia ventriculara este severa si s-a instalat ICC,pana la practicarea valvulotomiei se face tratament cu digoxin si diuretice. Atentie la utilizarea vasodilatatoarelor (inhibitorii enzimei de conversie),deoarece scaderea presiunii diastolice din aorta,pe fondul unei presiuni telediastolice ventriculare mari,poate compromite fluxul sanguin coronarian.

Coarctatia de aorta

Coarctatia de aorta (CoAo) atinge,ca defect structural izolat,o frecventa de 5-8% din totalul MCC, raportul baieti/fete fiind de 2:1. Se poate asocia cu defecte structurale mai simple,precum bicuspidia valvelor aortice sau DSV, poate fi parte componenta a unui complex malformativ cardiac sau asociata unor anomalii genetice (de exemplu,sindromul Turner).Deseori,este diagnosticata tardiv,in contexul instalarii ICC la sugari sau al descoperirii unor valori tensionale patologice la copilul mare.

Anomalii anatomice. Din punct de vedere anatomic, este vorba de ingustarea lumenului aortei descendente, localizata cel mai frecvent la nivelul insertiei canalului/ligamentului arterial,imediat sub originea arterei subclavii stangi. In functie de localizarea ingustarii lumenului aortei in raport cu canalul arterial,coarctatia a fost impartita,clasic,in doua forme: preductala/tip infantil si postductala/tip adult. Acest mod de clasificare este utilizat in special in scop didactic, deoarece localizarea anatomica nu este mereu atat de transanta,iar dependenta intre debutul manifestarilor clinice si varsta nu este nici ea foarte stricta.

Ceea ce se descrie clasic drept coarctatie preductala/tipul infantil reprezinta ingustarea uniforma si pe o portiune lunga a istmului (hipoplazie tubulara); drept urmare,obstructia este severa,iar manifestarile clinice apar precoce. In coarctatia propriu-zisa/tipul adult,este prezenta o ingustare abrupta si pe o portiune mica a lumenului aortic,ce poate fi situata oriunde in raport cu canalul arterial.

CoAo poate face parte dintr-un complex de leziuni obstructive ale cordului stang (SA valvulara sau supravalvulara,bicuspidie,stenoza mitrala),elemente constitutive ale sindromului Shone.

Hemodinamica. Obstructia fluxului sanguin determina cresterea rezistentelor la evacuarea ventriculului stang (postsarcina/afterload) si a tensiunii parietale, cu producerea compensatorie a hipertrofiei ventriculare.

Deasupra obstructiei/coarctatiei (deci la membrele superioare) presiunea arteriala sistolica si cea diastolica sunt crescute peste valorile normale; sub coarctatie,presiunea sistolica este mai mica decat la membrele superioare,in timp de presiunea diastolica ramane normala sau doar usor scazuta.

In coarctatia postductala (tipul adult),ingustarea lumenului se produce pe o portiune mai redusa, postsarcina creste progresiv,lasand timp pentru dezvoltarea unei circulatii colaterale care sa ocoleasca obstacolul, proces ce incepe chiar din cursul vietii fetale.Copilul poate fi mult timp asimptomatic, afectiunea fiind diagnosticata cu ocazia instalarii ICC sau a depistarii HTA.

Cresterea postsarcinii va declansa si o serie de mecanisme compensatorii neurohormonale care, o data depasite, contribuie la instalarea ICC. Scaderea perfuziei renale si a presiunii sanguine in jumatatea inferioara a corpului contribuie la activarea sistemului renina-angiotensina, cu producerea vasoconstrictiei si cresterea nivelului de aldosteron, contribuind astfel la cresterea valorilor tensionale.

Tablou clinic. Cele doua forme de prezentare a unei CoAo au si manifestari clinice diferite.

Forma cu debut precoce (coarctatia preductala/tipul infantil, cu simptome si semne de ICC).

In cazul formelor cu debut precoce,din perioada neonatala (CoA de tip infantil) sau la sugari momentul aparitiei simptomatologiei este legat de inchiderea canalului arterial si asocierea frecventa cu alte defecte structurale cardiace (sindromul de CoAo). Simptomele comune sunt oboseala la supt, tahipneea, letargia sau tabloul clinic complet de ICC sau de soc.

Tabloul clinic este dramatic,cu tahicardie,tahipnee,detresa respiratorie,alterarea rapida si severa a starii generale si soc. Elementele clinice esentiale pentru diagnostic sunt:

diferenta intre valorile tensionale la membrele superioare (mari) si la cele inferioare (mici);

diminuarea sau absenta pulsului la membrele inferioare.

Prezenta unui canal arterial permeabil,cu debit mare,poate crea dificultati de diagnostic in primele zile de viata,pulsul femural fiind cvasinormal. Daca canalul arterial este permeabil,suntul dreapta-stanga prin canal duce la aparitia cianozei diferentiate (jumatatea superioara a corpului este roz,iar cea inferioara cianotica); chiar daca nu este foarte evidenta clinic, ea poate fi obiectivata cu ajutorul pulsoximetriei. Odata instalata,disfunctia ventriculara severa va determina scaderea debitului cardiac, diminuarea generala a amplitudinii pulsului periferic si scaderea diferentei intre presiunile arteriale la nivelul membrelor.

Suflul asociat CoAo este un suflu sistolic, prezent in aria subclaviculara stanga si interscapulovertebral stang. Anomaliile asociate (de exemplu,DSV,stenoza aortica) sunt insotite de suflurile specifice.

Forma cu debut tardiv (tipul adult,dominat de HTA).Tabloul clinic la copilul mare si la adolescent este diferit,ei fiind deseori asimptomatici,chiar in prezenta unor valori tensionale mari la nivelul membrelor superioare.Acesti copii sunt frecvent evaluati in urma descoperirii unui suflu sau a unor valori tensionale ridicate. Ocazional,sunt prezente: cefalee recurenta,epistaxis,oboseala la efort, dureri toracice anterioare,claudicatie sau slabiciune musculara intermitenta la nivelul membrelor inferioare. Alteori,CoAo este diagnosticata cu ocazia producerii unei complicatii,precum: hemoragia intracraniana,ruptura sau disectia de aorta,endocardita bacteriana,instalarea ICC.

Este obligatorie palparea atenta si simultana a pulsului la membrele superioare si la cele inferioare si masurarea tensiunii arteriale la toate cele patru membre.Uneori,tensiunea arteriala masurata la bratul stang poate fi si ea mai mica,daca originea arterei subclavii stangi este situata in zona coarctatiei.Suflul sistolic este prezent in aria subclaviculara stanga,interscapulovertebral si la varful scapulei stangi.Suflul poate fi uneori continuu,daca coarctatia este severa sau daca vasele colaterale sunt bine dezvoltate.

Explorari paraclinice. La nou-nascuti si sugari diagnosticul este suspectat pe baza datelor clinice mentionate si confirmat cu ajutorul ecocardiografiei 2D si Doppler. Aceasta va identifica prezenta coarctatiei, precizand sediul si lungimea; tot ea permite vizualizarea canalului arterial,a aortei ascendente si a celei transverse,precum si evaluarea anatomiei cordului si a eventualelor anomalii asociate.Tehnicile Doppler permit si masurarea gradientului presional realizat la nivelul coarctatiei.

La copilul mare si la adolescent,datele clinice sunt destul de sugestive pentru diagnostic, confirmarea lui fiind,apoi,facuta de catre ecocardiografie.Radiologic,cordul are dimensiuni normale,iar dupa varsta de 5-6 ani devin vizibile si incizurile costale (pe marginea inferioara a arcurilor),produse de catre vasele colaterale intercostale dilatate.Dilatarea aortei ascendente,zona de ingustare si dilatatia poststenotica pot realiza in proiectia anteroposterioara aspectul cifrei 3.

Electrocardiograma poate fi normala pentru varsta sau poate indica prezenta HVS insotita sau nu de tulburari secundare de repolarizare.

Daca vizualizarea ecocardiografica a coarctatiei este dificila,se face apel la rezonanta magnetica nucleara.Cateterismul reprezinta o alternativa utila pentru precizarea anatomiei coarctatiei si evaluarea consecintelor ei hemodinamice.Uneori,cateterismul este utilizat in incercarea de a dilata segmentul arterial ingustat.

Tratament. La nou-nascutii aflati in stare critica,tratamentul medical initial va urmari:

asigurarea perfuzarii eficiente a tesuturilor situate distal de coarctatie;

corectarea acidozei metabolice;

stabilizarea copilului in conditii ce permit corectia chirurgicala.

Acesti copii trebuie intubati si asistati ventilator. Prostaglandina E (PGE ),administrata pe cale IV (0,03-0,1 g/kg/min),poate asigura mentinerea permeabila a canalului arterial. Daca canalul arterial nu poate fi mentinut permeabil, iar starea copilului este in continuare critica, cu toate riscurile se va incerca corectia chirurgicala.

In afara perioadei neonatale,corectia CoAo se face de preferinta intre 3-5 ani,chiar daca copilul este asimptomatic, iar valorile tensionale nu sunt foarte mari. Dupa aceasta varsta, exista riscul unei HTA reziduale, cu toate consecintele ei tardive. Corectarea unei CoAo se poate realiza pe cale chirurgicala sau prin cateterism interventional pe cale percutana (angioplastie cu balon si,mai recent,cu punerea unui stent).

Evolutia si prognosticul pe termen lung sunt influentate de modalitatea de rezolvare a coarctatiei,dar si de varsta pacientului in momentul interventiei.Cele mai frecvente complicatii pe termen lung sunt: dezvoltarea unui anevrism aortic (mai ales dupa aortoplastia cu petec), restenozarea, HTA persistenta, endocardita bacteriana.

Stenoza pulmonara valvulara

Stenoza pulmonara (SP) congenitala,similar celei aortice,poate fi situata la nivel subvalvular/ infundibular, valvular sau supravalvular. Cea mai frecventa este stenoza pulmonara valvulara (90% din toate stenozele pulmonare),ca leziune izolata ea reprezentand 8-12% din totalul MCC (fiind,ca frecventa, al doilea defect structural izolat,in ansamblul defectelor cardiace congenitale dupa DSV).In asociere cu alte leziuni,stenoza pulmonara se intalneste la aproximativ 1/3 din totalul MCC.Nu exista o predominanta legata de sex.

Ca leziune asociata se intalneste mai frecvent in unele MCC (tetralogia Fallot,hipoplazia cordului drept,ventriculul unic),precum si in unele sindroame sau asocieri malformative (Carpenter, LEOPARD,Noonan,trisomia 18,Alagille,cutis laxa,Ehlers-Danlos,rubeola congenitala).

Anomalii anatomice. Cuspidele valvei pulmonare sunt ingrosate,suprafata lor este neregulata, iar comisurile partial fuzionate si cu mobilitate redusa,realizand la deschidere aspectul en dme. De cele mai multe ori raman trei cuspide,ce seamana mai mult cu o membrana sau cu un diafragm, avand un orificiu central. Datorita impactului fluxului rapid ejectional transvalvular asupra peretelui trunchiului arterei pulmonare,se produce o dilatatie poststenotica a acestuia. Daca stenoza realizata este moderata sau severa, se poate dezvolta o hipertrofie a infundibulului pulmonar,cu ingustarea tractului de ejectie ventriculular. La acest nivel se va produce o obstructie suplimentara,dinamica,a fluxului ejectional, ce va dispare dupa rezolvarea stenozei valvulare.

Hemodinamica. Consecintele hemodinamice sunt in buna masura asemanatoare celor din stenoza aortica, cavitatile implicate fiind,insa,cele drepte. Modificarile sunt proportionale cu gradul stenozei. La nivelul obstructiei se va realiza, in sistola,un gradient de presiune intre VD si artera pulmonara. Pentru a invinge acest obstacol si a asigura fluxul sanguin pulmonar,presiunea sistolica din ventricul trebuie sa creasca. In cazul stenozelor severe/critice amenintatoare cu viata,presiunea din ventriculul drept se apropie sau chiar o depaseste pe cea sistemica.

In mod compensator,VD se hipertrofiaza, travaliul sau creste si se poate ajunge la insuficienta lui. In urma procesului de hipertrofie complianta scade si incepe sa creasca si presiunea telediastolica. Aceasta crestere de presiune se transmite retrograd atriului drept,fortandu-se deschiderea foramen-ului ovale, cu producerea unui sunt dreapta-stanga. Pe plan clinic va apare cianoza de intensitate variabila,prezenta ei indicand o stenoza severa.

Tablou clinic. In mod curent SP este recunoscuta din perioada de sugar. Stenozele usoare sunt in general asimptomatice; cele moderate/severe pot fi insotite de fatigabilitate,oboseala si dispnee de efort. In formele severe se adauga cianoza,simptomele ICC si,foarte rar,durerea toracica,sincopa si chiar moartea subita.

Nou-nascutii si sugarii cu stenoza severa/critica,asociata cu mentinerea unui sunt dreapta-stanga prin foramen ovale,pot prezenta cianoza de intensitate variabila.La sugarii si copiii cu stenoza moderata,cianoza este absenta in majoritatea cazurilor. Pot fi vizibile/palpabile pulsatiile ventriculului drept la nivelul epigastrului. Palparea mai poate evidentia prezenta freamatului sistolic in aria pulmonarei.

La auscultatie este prezent un suflu sistolic ejectional de gradul 2/6-5/6, avand focarul maxim parasternal stanga superior/aria pulmonarei,cu iradiere posterioara la nivelul campurilor pulmonare.Intensitatea si durata lui sunt direct proportionale cu severitatea stenozei. Stenozele severe vor duce la insuficienta cordului drept,dilatarea cavitatilor si insuficienta tricuspidiana (apare suflul de regurgitare),cresterea retrograda a presiunii venoase centrale,congestie venoasa sistemica, hepatosplenomegalie, turgescenta jugularelor,reflux hepatojugular s.a.

Explorari paraclinice

Radiografia cardiopulmonara. Silueta cardiaca este de cele mai multe ori normala. Arcul mijlociu stang poate proemina, prin dilatarea poststenotica a trunchiului arterei pulmonare. Aspectul vascularizatiei pulmonare este legat de severitatea stenozei,in cele usoare/moderate ea fiind normala, iar in cele severe scazuta (hipertransparenta campurilor pulmonare. In aceste forme severe va apare si cardiomegalia, prin dilatarea cavitatilor drepte.

Electrocardiograma este normala sau evidentiaza semnele HVD.Undele P inalte,ascutite, exprima dilatatia atriului drept.

Ecocardiografia bidimensionala cuplata cu tehnicile Doppler permite vizualizarea directa a modificarilor morfologice ale valvelor,deschiderea lor incompleta en dme,dilatarea trunchiului arterei pulmonare,asocierea sau nu cu alte defecte structurale,repercusiunile asupra cavitatilor drepte. Tehnicile Doppler permit masurarea gradientului presional, identificarea si cuantificarea insuficientei tricuspidiene, masurarea presiunilor din cavitatile drepte si evaluarea functiei ventriculare.Un gradient presional ecocardiografic ≥ 50 mm Hg are semnificatia unei stenoze severe,ce trebuie rezolvata pe cale chirurgicala sau prin cateterism interventional.

Cateterismul cardiac trebuie practicat in cazurile la care ecocardiografia a demonstrat prezenta unei stenoze semnificative,avand un gradient de repaus > 50-60 mm Hg,in ideea de a incerca cu aceasta ocazie si efectuarea valvuloplastiei cu balon.

Tratament. La ora actuala,se prefera rezolvarea stenozelor pulmonare severe,indiferent de varsta copilului, prin cateterism interventional si valvuloplastie cu balon. Interventia este urmata de reducerea semnificativa a gradientului; se poate produce un grad de insuficienta pulmonara,dar ea este bine tolerata.

Uneori,dupa rezolvarea unei stenoze stranse,cu o perioada lunga de evolutie,se poate instala temporar o obstructie dinamica la nivelul infundibulului. Ea este datorata statusului hipercontractil rezidual al infundibulului pulmonar hipertrofiat,cu producerea unei stenoze musculare dinamice (asa numitul ventricul drept sinucigas). Complicatia se rezolva in cateva zile prin administrarea de betablocante, asociate eventual cu terapie volemica.

Daca displazia valvelor este severa,stenoza va fi rezolvata chirurgical. In general,copiii cu stenoza pulmonara izolata nu necesita tratament medical,cu cateva exceptii:

nou-nascutii cu stenoza critica,cianotici prin sunt dreapta-stanga, necesita mentinerea

permeabila a canalului arterial prin administrarea de PGE si oxigenoterapie (se impune si rezolvarea rapida a stenozei,cel mai probabil pe cale chirurgicala);

asigurarea profilaxiei cu antibiotice a endocarditei bacteriene, inaintea interventiilor/

procedurilor ce pot genera o bacteriemie;

daca apar simptomele/semnele ICC, se administreaza diuretice.

In privinta practicarii valvulotomiei sau a valvuloplastiei,lucrurile sunt clare pentru doua categorii de pacienti:

- stenozele usoare cu gradient < 25 mm Hg nu progreseaza si nu vor necesita corectare;

- stenozele cu gradient de repaus ≥ 50 mm Hg trebuie rezolvate prin valvulotomie chirurgicala sau valvuloplastie.

Lucrurile nu sunt foarte clare pentru copiii asimptomatici,cu stenoza moderata,avand gradientul la limita superioara,40-49 mm Hg.

Malformatii cardiace congenitale cianogene (MCC cu sunt dreapta-stanga)

Hemodinamica si manifestarile clinice comune

Aceasta grupa de MCC cuprinde defectele structurale ce dau posibilitatea unei cantitati de sange venos sistemic sa treaca direct in circulatia arteriala sistemica,fara a mai suferi procesul de oxigenare de la nivelul plamanilor. Se produce un sunt veno-arterial,denumit in mod curent sunt dreapta-stanga. Din punct de vedere anatomic,anomaliile din aceste MCC nu sunt izolate,ci multiple.

In prezenta unui sunt dreapta-stanga,principalul determinant al saturatiei arteriale sistemice in oxigen (SaO ) va fi fluxul sanguin pulmonar efectiv. SaO este rezultatul amestecului intre sangele oxigenat provenit din venele pulmonare (= volumul fluxului sanguin pulmonar efectiv) si sangele venos sistemic,desaturat,adus in cordul stang prin suntul dreapta-stanga.

Daca volumul fluxului de sunt este relativ constant,SaO va depinde de nivelul fluxului pulmonar efectiv; daca acesta este mare, si saturatia arteriala sistemica va fi relativ ridicata,in timp ce un flux pulmonar redus va determina o saturatie sistemica scazuta. In consecinta,cele mai multe interventii chirurgicale paliative practicate in cazul MCC cianogene au drept scop cresterea fluxului sanguin pulmonar si nu reducerea suntului dreapta-stanga; acesta va fi eliminat prin procedurile chirurgicale corective.

Indiferent de nivelul anatomic la care se stabileste suntul dreapta-stanga, dar tinand cont de volumul fluxului sanguin pulmonar efectiv,MCC cianogene pot fi impartite in urmatoarele categorii:

1. MCC cianogene cu flux pulmonar mult crescut (de exemplu: TMV cu DSV larg,atrezia de tricuspida cu DSV larg sau cu transpozitia marilor vase,trunchiul arterial comun). SaO este usor scazuta,iar cianoza absenta sau discreta (apare doar la efort). Consecintele pe plan clinic nu sunt legate de hipoxemie,ci de fluxul sanguin pulmonar crescut,ce duce la supraincarcarea de volum a ventriculului stang si la insuficienta acestuia. Tratamentul va urmari initial corectarea ICC, iar daca acest lucru nu reuseste, se va incerca reducerea supraincarcarii de volum a ventriculului stang printr-un banding paliativ al arterei pulmonare sau corectarea integrala a MCC.

2. MCC cianogene cu flux pulmonar scazut, prin devierea unei cantitati de sange venos sistemic direct in cordul stang (de exemplu: tetralogia Fallot,atrezia de tricuspida,TMV cu comunicari reduse la nivel intracardiac). Desaturarea arteriala sistemica este severa,insotita de cianoza si celelalte simptome legate de hipoxemie. Aportul de oxigen la nivel tisular fiind deficitar,acesti copii vor prezenta precoce,din perioada de sugar: tahipnee in repaus,scaderea tolerantei/capacitatii de efort,oboseala la supt; orice efort alimentatia, plansul, agitatia va duce la accentuarea cianozei,cresterea este deficitara.

Principalele consecinte de ordin clinic ale unei MCC cu sunt dreapta-stanga sunt:

cianoza;

policitemia;

trombozele (pulmonare,cerebrale,renale,mezenterice);

abcesul cerebral (suntul veno-arterial permite bacteriilor,unele provenite chiar din flora enterica,sa ocoleasca filtrul pulmonar si sa patrunda direct in circulatia arteriala sistemica);

trombocitopenia,tulburarea factorilor coagularii (coagulopatie de consum);

dezvoltare fizica deficitara,in mod particular masa musculara este redusa;

usoara scadere a scorului IQ.

Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot este cardiopatia cianogena cea mai frecventa (10-15% din totalul MCC, respectiv 2/3 din toate cardiopatiile cianogene).

Anomalii anatomice. Anomalia embriologica primara,fundamentala,intereseaza procesul de septare a conului si trunchiului arterial. Septul infundibular (portiunea ejectionala a septului) se deplaseaza anterior si spre stanga (malalinierea septului),cu mentinerea unei comunicari interventriculare sus-situate. Aorta este usor deplasata si rotata; ea devine dextropozitionata si incaleca defectul septal. In aceste conditii, trunchiul pulmonar va avea dimensiuni mai reduse.

Drept urmare,elementele definitorii din punct de vedere anatomic sunt:

defectul septal ventricular sus-situat ce intereseaza portiunea membranoasa a septului avand dimensiuni mari,apropiate de diametrul aortei;

obstructia fluxului ejectional ventricular drept

Aceasta obstructie,situata in mod tipic la nivelul camerei de ejectie a ventriculului drept (stenoza pulmonara),are un caracter specific tetralogiei Fallot,fiind situata cel mai frecvent la nivelul infundibulului pulmonar (50-75% din cazuri). In restul cazurilor,ea este agravata prin asocierea si cu alte anomalii, precum: hipoplazia inelului valvular pulmonar, stenoza valvulara pulmonara, sau grade variate de hipoplazie a trunchiului si/sau ramurilor arterei pulmonare (stenoze pulmonare etajate).

Deoarece acestor doua anomalii,constante si definitorii,li se asociaza hipertrofia miocardului ventricular drept (progresiva si secundara obstructiei pulmonare,dar si suntului interventricular nerestrictiv) si dextropozitionarea variabila a aortei (aceasta incaleca defectul septal datorita procesului de malaliniere a septului si malrotatiei conului arterial),se utilizeaza termenul de tetralogie.

In unele cazuri,arcul aortic este situat in dreapta (25%),sau se asociaza si o comunicare interatriala (15%).Arterele coronare pot si ele suferi anomalii privind originea si traiectul lor epicardic,fapt ce impune efectuarea coronarografiei preoperatorii.

Hemodinamica. Deoarece DSV este intotdeauna larg,nerestrictiv,presiunea din ventriculul drept va fi egala cu cea din ventriculul stang si din aorta. Fluxul sanguin pulmonar si presiunea din artera pulmonara vor fi invers proportionale cu gradul obstructiei pulmonare. Se produce un sunt dreapta-stanga,cu desaturarea sangelui arterial sistemic,hipoxemie si aparitia pe plan clinic a cianozei. Intensitatea ei se coreleaza destul de bine cu gradul obstructiei pulmonare care, fiind in buna masura musculara,este dinamica si variabila (cianoza se datoreaza in principal hipoperfuziei pulmonare = scaderii fluxului sanguin pulmonar efectiv si mai putin suntului !).

Suntul va fi cu atat mai mare,cu cat obstructia si defectul sunt mai mari,iar RVS mai redusa. Chiar daca cianoza devine foarte intensa,presiunea din ventriculul drept nu o va depasi pe cea sistemica. Nefiind supus nici unei supraincarcari de volum,acest ventricul si cordul in ansamblul sau nu devin insuficiente decat in stadiile finale de evolutie ale tetralogiei.

Tablou clinic. Simptomele si semnele clinice sunt determinate in primul rand de gradul obstructiei ejectiei ventriculului drept. Daca aceasta este minima sau moderata,cianoza va fi absenta sau discreta. In cazul obstructiei severe,cianoza va fi prezenta de la nastere. In general,putini sugari vor ramane asimptomatici,in cele mai multe cazuri coloratia cianotica devenind vizibila in jurul varstei de 4 luni, evolutia ei ulterioara fiind progresiva. Procesul de crestere si dezvoltare va fi intarziat, apar fatigabilitate, dificultati in alimentatie,dispnee si tahipnee. Din momentul in care copilul incepe sa mearga bine,poate fi observata si pozitia de squatting (pe vine) pe care o adopta dupa efort.

Pe fondul de hipoxemie permanenta,pot apare si crizele de hipercianoza (crize anoxice sau de rau hipoxic), caracterizate prin: aparitia sau agravarea brusca a dispneei,intensificarea cianozei,alterarea starii de constienta (are un spectru larg,ce merge de la iritabilitate si agitatie,pana la sincopa), diminuarea sau chiar disparitia suflului sistolic. Unele crize pot avea risc vital,insotindu-se de convulsii, accidente vasculare cerebrale sau chiar deces.Sunt produse prin cresterea brusca a nivelului hipoxemiei,ca urmare a cresterii suntului venoarterial si a scaderii fluxului sanguin pulmonar. Aparitia lor constituie indicatie de interventie chirurgicala.

Pozitia de squatting adoptata de copii in mod intuitiv, urmareste reducerea hipoxemiei prin: compresia venelor scade intoarcerea venoasa,cea a arterelor membrelor inferioare creste RVS, iar in ansamblu se reduce suntul prin DSV.

In general,copiii cu tetralogie sunt mici,hipotrofici,gracili,iar coloratia lor cianotica variabila. Hipocratismul digital apare de cele mai multe ori dupa varsta de 1 an,iar gradul sau tine de varsta copilului si severitatea hipoxemiei cronice. Pulsatiile ventriculului drept pot fi vizibile sau palpabile,iar socul apexian este deplasat lateral si spre stanga. Zgomotul 1 este normal, iar zgomotul 2 unic si predominant aortic,fiind perceput mai bine la nivelul spatiilor 3-4 intercostale parasternal stanga. In aria pulmonarei, zgomotul 2 este slab perceput sau absent (fluxul pulmonar fiind redus).

Este prezent un suflu sistolic de tip ejectional,produs in primul rand de stenoza infundibulara sau de cea valvulara (DSV este larg si silentios).Suflul este aspru,rugos,in general de gradul 2/6-3/6 si are focarul maxim in spatiul 3 intercostal parasternal stanga. Intensitatea si durata lui sunt invers proportionale cu severitatea obstructiei; in formele extreme sau in crizele de hipercianoza, suflul este discret.

Explorari paraclinice.Electrocardiograma evidentiaza semnele de HVD si devierea axului QRS spre dreapta.

Radiografia cardiopulmonara. Tetralogia Fallot este una dintre putinele cardiopatii insotite, la copil, de o silueta cardiaca mai caracteristica. Cordul are dimensiuni normale,dar o forma particulara (cordul in forma de gheata/coeur en sabot sau aspect de cord taiat cu securea),determinata de : arcul mijlociu stang concav,scobit,prin absenta infundibulului pulmonar, apexul rotunjit si impins in sus de catre ventriculul drept hipertrofiat, pediculul vascular mic si inalt, dilatarea aortei ascendente si,eventual,arc aortic drept. Campurile pulmonare sunt hipertransparente,datorita hipovascularizatiei,cu hiluri clare si slab pulsatile.

Ecocardiografia bidimensionala permite punerea diagnosticului,ea putand identifica si evalua toate elementele morfologice ale tetralogiei.Este posibila si analiza anatomiei arterelor coronare si aprecierea functiei ventriculare.Tehnicile Doppler permit evaluarea suntului si masurarea gradientului obstructiei pulmonare.

Cateterismul si angiocardiografia sunt folosite la ora actuala in special pentru precizarea anatomiei arterelor coronare si a ramurilor arteriale pulmonare distale. In unele situatii,prin cateterism se poate practica o dilatare paliativa a infundibulului pulmonar. Prin cateterism se masoara si gradientul obstructiei infundibulare si/sau valvulare.

Tratament. Supravietuirea copiilor cu tetralogie Fallot este posibila numai prin rezolvarea chirurgicala. In lipsa ei decesul este produs de hipoxemia cronica cu toate consecintele ei,tulburarile hematologice, endocardita bacteriana,abcesul cerebral.

Tratamentul medical va urmari rezolvarea in special a problemelor extracardiace: anemia hipocroma, policitemia,prevenirea complicatiilor infectioase bacteriene,tratarea crizelor de rau hipoxic. Profilaxia cu antibiotice a endocarditei se va continua si dupa corectarea chirurgicala a cardiopatiei.

Tratamentul crizelor de rau hipoxic cuprinde:

- plasarea copilului in pozitie genupectorala (sugarul se ridica pe umar sau este tinut suspendat din axile,cu membrele inferioare flectate pe abdomen);

- sulfat de morfina 0,1 0,2 mg SC sau IM, pentru a deprima centrul respirator si a opri hiperpneea;

- corectarea acidozei cu NaHCO₃ 1 mEq/kg IV (reduce si ea stimularea centrilor respiratori de catre acidoza);

- administrarea de oxigen are valoare limitata (problema tine de reducerea fluxului sangvin pulmonar si nu de oxigenarea acestuia);

- Ketamine 1-3 mg/kg (medie 2 mg/kg ) IV lent ; creste RVS si sedeaza copilul;

- vasoconstrictoare precum Adrenalina 0,02 mg/kg,pentru a creste RVS si a scadea suntul dreapta-stanga;

- betablocantele scad tonusul simpatic cardiac,deprima direct contractilitatea (inclusiv la nivelul miocardului infundibulului ventricular drept) si cresc volumul ventricular prin diminuarea frecventei cardiace; poate fi utilizat propranololul pe cale IV,in doza de 0,01 0,25 mg/kg (medie 0,05 mg/kg); ulterior,pentru a preveni noi episoade,propranololul va fi administrat zilnic,pe cale orala,in doza de 2-4 mg/kg/zi.

Interventiile chirurgicale paliative urmaresc cresterea fluxului sanguin pulmonar prin realizarea unei anastomoze sistemico-pulmonare.Primul sunt de acest fel,o anastomoza intre artera subclavie si ramul arterial pulmonar de aceeasi parte,a fost practicat in anii '940 (Blalock si Taussig). Interventiile paliative au avantajul ca nu necesita circulatie extracorporeala,putand fi practicate si la sugarii foarte mici (cu cianoza intensa si crize de rau hipoxic), sau la cei cu o varianta anatomica ce nu permite intr-o prima faza corectia totala.

In prezent,daca anatomia defectului este favorabila,se prefera corectarea totala a cardiopatiei din perioada de sugar sau de copil mic.Ea consta,in principal,din inchiderea cu petec a comunicarii interventriculare si indepartarea obstructiei de la nivelul tractului de ejectie ventricular drept (rezectie infundibulara,plastie,homogrefa s.a.).Daca reconstructia tractului de ejectie nu este posibila (in special cand sunt asociate si anomalii coronariene),ea va fi amanata pentru o varsta mai mare,cand problemele de ordin tehnic vor fi mai usoare.

Operati in timp util,aproximativ 90% dintre copii ajung la varsta adulta,avand o functie cardiovasculara buna.Complicatiile posibile postoperatorii sunt: mici sunturi interventriculare reziduale,regurgitarea/insuficienta pulmonara, un grad de obstructie reziduala la nivelul tractului de ejectie ventricular drept. Ele nu au,in general,consecinte hemodinamice si nu necesita nici un tratament. Mai este posibila producerea unor disritmii ventriculare,unele cu risc de producere a mortii subite.

Transpozitia marilor vase

Transpozitia completa a marilor vase (TMV) se caracterizeaza printr-o conexiune discordanta intre ventriculi si vasele mari, artera pulmonara avand originea din ventriculul morfologic stang,iar aorta din ventriculul morfologic drept. In general,aorta este situata anterior,iar pulmonara posterior (invers decat in mod normal). In majoritatea situatiilor sunt asociate si alte defecte structurale intracardiace.

TMV este principala cardiopatie cianogena cu debut din perioada neonatala. Are o frecventa de aproximativ 16%, ce o situeaza pe locul al doilea in grupul MCC cianogene,dupa tetralogia Fallot.In ansamblul MCC,frecventa este de aproximativ 5-7%. Predomina la sexul masculin,raportul baieti/fete fiind de 3:1.

Anomalii anatomice. Din punct de vedere embriologic,este vorba de o anomalie a procesului de divizare si spiralare a peretelui despartitor truncal si aorticopulmonar.Aorta ramane situata anterior de pulmonara,cele doua vase mari avand un traiect paralel. In majoritatea cazurilor (60-80%), aorta si valva ei se afla anterior si la dreapta pulmonarei (dextro-transpozitie,TMV tip D); daca aorta transpozata se afla anterior si la stanga arterei pulmonare,transpozitia este de tip L (levo-transpozitie,TMV tip L; a nu se confunda cu transpozitia corectata fiziologic a marilor vase,denumita in unele tratate L-transpozitie).Ventriculul drept este ventricul sistemic,determinand pe ECG semne de hipertrofie. Conexiunea atrioventriculara este corecta/concordanta.

Defectul septal ventricular este cel mai frecvent de tip infundibular/subpulmonar,mai rar subaortic,perimembranos sau muscular.Este prezenta constant o comunicare interatriala de tip foramen ovale sau un DSA veritabil; se mai pot asocia PCA,stenoza pulmonara,coarctatia de aorta si anomalii anatomice ale coronarelor.

Hemodinamica. Datorita discordantei ventriculoarteriale, circulatia pulmonara si cea sistemica sunt conectate in paralel,fiind complet separate,si nu in serie.Sangele oxigenat,adus de venele pulmonare in atriul si ventriculul stang,trece in artera pulmonara si este recirculat prin patul vascular pulmonar.Sangele venos sistemic ajunge in cordul drept,de unde este pompat in aorta si circulatia sistemica,ocolind plamanii. In lipsa producerii unui amestec de sange intre cele doua circulatii,supravietuirea nu este posibila. Amestecul sangelui oxigenat cu cel desaturat se poate realiza la unul sau mai multe dintre urmatoarele niveluri anatomice: atrial,printr-un foramen ovale sau un defect septal atrial veritabil, ventricular,printr-un DSV,canal arterial permeabil.

Gradul hipoxemiei arteriale sistemice va depinde de importanta amestecului realizat,cardiopatia fiind cu atat mai prost tolerata cu cat comunicarile sunt mai reduse.

Daca septul interventricular este intact,amestecul se va produce la nivel interatrial si prin canalul arterial.Inchiderea acestuia in primele zile dupa nastere va agrava rapid tabloul clinic.In cazul asocierii TMV cu un DSV larg,situatia clinica este complet diferita.Comunicarea intre cele doua circulatii la nivel atrial si ventricular face ca amestecul sa fie relativ adecvat.In perioada neonatala, cianoza va fi absenta sau discreta,prezenta unei cardiopatii devenind evidenta doar dupa cateva saptamani.Datorita suntului interventricular important,la acesti copii se va instala,spre sfarsitul perioadei neonatale,insuficienta cardiaca congestiva si,mai tardiv,supraincarcarea vasculara pulmonara si boala vasculara pulmonara.

Evolutia naturala este extrem de severa,mortalitatea fiind de 30% in prima saptamana de viata, 50% in prima luna si 90% pana la sfarsitul primului an de viata.

Tablou clinic. De cele mai multe ori este vorba de nou-nascuti la termen,cu cianoza ce devine evidenta din primele ore dupa nastere. Manifestarile clinice si evolutia vor depinde de importanta comunicarilor realizate intre cele doua circulatii conectate in paralel si de defectele anatomice asociate.

TMV cu sept interventricular intact este dominata de cianoza de tip central aparuta precoce,din primele ore de viata, cu accentuare progresiva,restul examenului fizic fiind sarac si necaracteristic. Aceasta categorie de copii apare cea mai serios afectata.

Daca este prezenta comunicarea interventriculara,nou-nascutul nu prezinta simptome evidente de boala cardiaca, cu exceptia unei cianoze discrete aparute in special in momentele de agitatie ale copilului, la efortul de plans si tipat. La auscultatie este prezent suflul holosistolic de gradul 3/6-4/6 determinat de DSV. Poate fi evidenta hepatomegalia, acesti copii fiind predispusi la ICC.

Simptomele de ICC (tahipnee, tahicardie,diaforeza,crestere ponderala deficitara) apar ceva mai tarziu (primele 3-6 saptamani de viata), pe masura cresterii fluxului sanguin pulmonar. In absenta stenozei pulmonare acesti copii dezvolta boala vasculara pulmonara dupa aproximativ 3-4 luni de evolutie.

In TMV cu DSV si stenoza pulmonara, cianoza este prezenta de la nastere, iar semnele fizice sunt asemanatoare celor din tetralogia Fallot.

Explorari paraclinice.Radiografia cardiopulmonara. In formele de TMV cu sept interventricular intact,la aproximativ 1/3 din cazuri apare clasicul aspect de ou culcat pe diafragm si suspendat de un pedicul vascular ingust; in restul cazurilor, aspectul radiologic este normal. Prin asocierea cu un DSV, apare cardiomegalia si accentuarea vascularizatiei pulmonare.

Electrocardiograma. De cele mai multe ori,sunt prezente semnele ce traduc dilatatia atriului drept si HVD. Daca TMV este asociata cu sunturi mari prin DSV,canal arterial sau cu o stenoza pulmonara,vor apare semne de hipertrofie biventriculara.

Ecocardiografia permite demonstrarea originii anormale a vaselor mari si identificarea majoritatii defectelor structurale asociate,precum si evaluarea originii arterelor coronare,a traiectului si ramurilor acestora.Tehnicile Doppler sunt utile in apreciereea semicantitativa a sunturilor realizate intre cele doua circulatii.

Cateterismul si angiocardiografia vor fi practicate in scop strict diagnostic doar in cazurile la care ecocardiografia nu a reusit o buna evaluare anatomica (in special pentru arterele coronare si unele DSV de foarte mici dimensiuni).Cu aceasta ocazie,cateterismul va fi utilizat si ca interventie paliativa, pentru a mari sunturile intracardiace.

Tratament.TMV este o MCC cu istoric natural scurt,supravietuirea nefiind posibila fara o inteventie chirurgicala precoce.

Daca diagnosticul este pus precoce,administrarea de PGE in perfuzie continua va permite mentinerea fluxului sanguin prin canalul arterial sau redeschiderea acestuia. Daca interventia chirurgicala corectiva nu poate fi inca efectuata, iar comunicarea interatriala este restrictiva, se va recurge la o interventie paliativa.Aceasta consta in efectuarea prin cateterism a unei atrioseptostomii cu balon (procedeu Rashkind).In prezenta ICC,se va face tratamentul specific.

Tratamentul chirurgical corectiv este influentat de varsta pacientului,de defectele anatomice asociate si de experienta proprie a fiecarui centru. Corectarea chirurgicala consta din modificarea conexiunilor cardiace stangi si drepte (reconectare, switch),la nivel: atrial (procedeu Senning sau Mustard),ventricular (procedeu Rastelli), arterial (switch arterial,procedeu Jatene; este cel mai frecvent utilizat,permite corectarea anatomica, cu restabilirea conexiunii ventriculoarteriale).

Acest tip de interventie trebuie practicat cat mai precoce,de preferat in prima luna de viata, pentru a permite ventriculului stang (viitor ventricul sistemic) o dezvoltare morfologica normala.

Toti pacientii vor necesita,in continuare, asigurarea profilaxiei cu antibiotice pentru prevenirea endocarditei bacteriene, iar in unele cazuri sustinerea functiei ventriculare prin tratament digitalo-diuretic.

Atrezia de tricuspida

Atrezia de tricuspida (AT) este definita prin absenta congenitala sau agenezia valvei tricuspide,

cu lipsa unei comunicari directe intre atriul drept si ventriculul drept si producerea unui sunt total dreapta-stanga la nivel atrial. Frecventa este apreciata la 1,4 - 2,9% din totalul MCC,respectiv 1 caz la 10.000 de nasteri vii. Mortalitatea in cazurile netratate este ridicata,doar 10-20% dintre sugari supravietuind primului an de viata. Mortalitatea ridicata tine atat de hipoxemia severa si insuficienta cardiaca,cat si de interventiile chirurgicale laborioase,ce trebuie practicate precoce

Anomalii anatomice. Din punct de vedere morfologic,atrezia de tricuspida se caracterizeaza prin absenta orificiului tricuspidian (cel mai adesea valva fiind inlocuita in totalitate de tesut muscular si fibros), comunicare interatriala,hipoplazia ventriculului drept si stabilirea unei comunicari intre circulatia sistemica si cea pulmonara,de obicei printr-un DSV, iar in lipsa lui printr-un canal arterial.

Atriul drept este dilatat si hipertrofiat; este obligatorie existenta unei comunicari interatriale,cel mai adesea la nivelul foramen-ului ovale,alteori printr-un veritabil DSA de tip ostium secundum sau ostium primum. Ventriculul stang este dilatat si hipertrofiat. Ventriculul drept este de dimensiuni reduse, hipoplazic.

Pe langa aceste defecte structurale obligatorii,atrezia de tricuspida se mai poate asocia cu numeroase alte anomalii structurale,cele mai importante privind vasele mari, iar dintre acestea cele mai frecvente sunt TMV si SP valvulara.

Hemodinamica.Deoarece nu exista o comunicare directa intre atriul drept si VD, intoarcerea venoasa sistemica va ajunge prin comunicarea interatriala in atriul stang. Aici, sangele venos sistemic se amesteca cu sangele provenit din intoarcerea venoasa pulmonara (sange oxigenat). In urma acestui amestec,se produce o desaturare a sangelui ce urmeza sa intre in circulatia arteriala sistemica. Nivelul acestei desaturari/hipoxemii sistemice va depinde de volumul fluxului pulmonar.Volumul acestui flux este determinat de defectele structurale asociate atreziei.

In majoritatea cazurilor,fluxul pulmonar este scazut,tabloul clinic fiind dominat de cianoza si simptomele produse de hipoxemie. Daca fluxul pulmonar este crescut (prin prezenta TMV, a unui DSV larg si fara obstructia tractului ejectional pulmonar),principala problema va deveni ICC si mai putin hipoxemia. Aceste forme de AT necesita practicarea precoce a banding-ului pulmonar, pentru a preveni instalarea bolii pulmonare vasculare obstructive.

Tablou clinic. Atrezia de tricuspida este genul de MCC rapid manifesta,aproximativ 1/2 din cazuri fiind simptomatice din primele 24 de ore de viata si 80% pana la sfarsitul perioadei neonatale. Tabloul clinic depinde in buna masura de volumul fluxului sanguin pulmonar. Daca fluxul sanguin pulmonar este scazut, asa cum se intampla in majoritatea cazurilor,tabloul clinic este dominat de cianoza cu debut precoce, prezenta de la nastere,din primele 24 de ore sau din primele zile de viata. Se insoteste de tahipnee si acidoza. Pe fondul cianozei permanente, apar precoce si crizele de hipercianoza, din perioada de sugar mic sau chiar de nou-nascut si, dupa primele luni de evolutie,hipocratismul digital. La auscultatie percepem un suflu holosistolic parasternal stanga inferior, sugestiv pentru comunicarea interventriculara si un zgomot 2 unic. Semnele clinice de ICC sunt si ele absente.

In formele de AT cu flux pulmonar crescut,tabloul clinic este dominat de simptomele si semnele ICC,cianoza fiind minima sau chiar absenta. In evolutie, se adauga deficitul cresterii si infectiile respiratorii recurente. Aceste forme hemodinamice de AT devin simptomatice mai tarziu,dupa primele saptamani de viata (extrem de rar chiar din prima saptamana). Cele mai multe cazuri sunt asociate cu TMV fara stenoza pulmonara si,intr-un numar mai redus,cu origine normala a vaselor mari. Socul apexian este puternic,aria precordiala hiperdinamica,zgomotul 2 poate fi unic sau dedublat.3.Este prezent,la nivel parasternal stanga inferior,suflul holosistolic produs de DSV.Semnele clinice de ICC sunt evidente.

Explorari paraclinice. Radiografia cardiopulmonara.Datorita varietatii formelor anatomice de AT,nu exista un aspect radiologic particular/specific acesteia,principala contributie a examinarii constand in aprecierea vascularizatiei pulmonare. In formele cu flux pulmonar scazut, silueta cardiaca este de dimensiuni normale sau usor crescute, cardiomegalia evidenta fiind prezenta in AT cu flux pulmonar crescut.

Electrocardiograma este mult mai sensibila decat examinarea radiologica in evaluarea statusului anatomic al ventriculilor. Practic,la un nou-nascut cu cianoza,modificarile ECG sunt caracteristice pentru diagnosticul de AT: devierea axului QRS la stanga, hipertrofia atriului drept (unde P inalte,ascutite) si HVS.

Ecocardiografia permite o buna evaluare morfologica si functionala a unei AT.In examinarea bidimensionala,apare discrepanta intre ventriculul drept de dimensiuni reduse,deseori limitat la camera de ejectie,si celelalte cavitati mai dilatate. In locul valvei tricuspide,apare o banda hiperecogena. Examinarea mai permite evidentierea comunicarii interatriale si a DSV,evaluarea acestor sunturi, situatia vaselor mari. Daca se asociaza stenoza pulmonarei,va fi masurat gradientul acesteia.Similar celorlalte MCC,va fi evaluata si functia ventriculara.

Cateterismul si angiocardiografia. Cateterismul cardiac va fi efectuat in scop diagnostic doar daca datele clinice si cele furnizate de investigatiile amintite nu sunt edificatoare. El se practica,atunci cand este cazul,in scop terapeutic sau anterior interventiei chirurgicale deja programate,pentru a furniza chirurgului toate detaliile de ordin anatomic. Daca comunicarea interatriala este restrictiva,cu ocazia cateterismului se va practica si o atrioseptostomie cu balon.

Tratament. In cazul nou-nascutilor cu AT si flux pulmonar scazut,eventual chiar ductodependent,se va urmari deschiderea sau mentinerea permeabilitatii canalului arterial, prin administrarea pe cale IV de PGE ,pana la practicarea unei interventii chirurgicale paliative,cu realizarea unui sunt sistemico-pulmonar.

In formele de AT cu flux pulmonar crescut si ICC,se va institui tratamentul adecvat cu digoxin, diuretice si preparate pentru scaderea postsarcinii.Cateterismul interventional/terapeutic poate fi utilizat pentru: largirea comunicarii interatriale (atrioseptostomia cu balon Rashkind), efectuarea unei valvuloplastii pulmonare, dilatarea cu balon a unei anastomoze paliative, dilatarea unei stenoze pulmonare la nivelul ramurilor sau plasarea unor stenturi.

Interventiile paliative din AT vor urmari:

- in formele cu flux pulmonar scazut,crearea unui sunt sistemico-pulmonar;

- in formele cu flux pulmonar crescut,scaderea acestuia prin efectuarea unui banding pulmonar.

Interventiile corective au ca scop restabilirea micii circulatii prin suprimarea amestecului sangelui venos cu cel arterial; sunt practicate,in general,dupa varsta de 6 luni si au la baza procedee de tip Fontan sau Glenn,ce urmaresc realizarea unei anastomoze cavopulmonare. In functie de defectele asociate,se va practica si corectarea acestora. Interventiile sunt laborioase si se practica in etape succesive.

ABREVIERI

AT - atrezia tricuspidei

CoAo - coarctatia de aorta

DC-C - debit cardiac combinat

DSA - defect septal atrial

DSV - defect septal ventricular

HTP - hipertensiune pulmonara

HVD - hipertrofie ventriculara dreapta

HVS - hipertrofie ventriculara stanga

ICC - insuficienta cardiaca congestiva

MCC - malformatie cardiaca congenitala

PCA - persistenta canalului arterial

RVP - rezistenta vasculara pulmonara

RVS - rezistenta vasculara sistemica

SA - stenoza aortica

SaO2 - saturatia arteriala in oxigen a hemoglobinei (determinata prin pulsoximetrie)

SIV - sept interventricular

SP - stenoza pulmonara

TMV - transpozitia marilor vase

VD - ventricul drept

VS - ventricul stang