Nefropatia cu membrana bazala subtire (hematuria benigna familiala)

Nefropatia cu membrana bazala subtire (hematuria benigna familiala

Definitie

Este o nefrita ereditara ce asociaza: hematurie microscopica benigna familiala+ subtiere marcata si difuza a MBG.^[10]

MBG normala a adultului are o grosime de 310-380 nm, usor mai mare la barbati si creste odata cu varsta. Boala membranei bazale subtiri (BMBS) se caracterizeaza prin scaderea grosimii MBG sub 264 nm.^[10]

Incidenta

Nu este cunoscuta dat fiind faptul ca diagnosticul corect al bolii necesita examenul bioptic si examenul in  microscopie electronica, numarul de cazuri diagnosticate prin acest procedeu fiind relativ redus in literatura de specialitate. Se apreciaza ca cel putin 1% din populatie ar prezenta nefropatia cu membrana bazala subtire, nu toate cazurile prezentand insa anomalii urinare. Se considera ca este cea mai frecventa cauza de hematurie persistenta.^[3]

Etiologie. Afectiunea se prezinta ca o boala ereditara cu transmitere dominanta. Se apreciaza ca aproximativ 2/3 din pacientii cu nefropatie cu membrana bazala subtire prezinta cel putin o alta ruda cu hematurie. Defectul genetic intereseaza colagenul IV.^[3]

Patogenie

Defectul colagenului IV la nivelul MBG determina tulburari functionale ale acesteia. Defectul genetic are la baza mutatii heterozigote ale genelor COL4A3 sau COL4A4, gene care codifica lanturi alfa 3 si alfa 4 ale colagenului.^[3]

Tabloul clinic

Bolnavii prezinta o hematurie izolata, microscopica, persistenta. Hematiile sunt dismorfe fapt care pledeaza pentru originea glomerulara a hematuriei. Proteinuria este usoara sau absenta.TA este normala, functia renala este normala.Evolutia este benigna, alterarea functiei renale aparand foarte rar.^[10]

Examenul de urina

Numarul de eritrocite in urina este intre 100.000 si 1,5 milioane/ml.Spre deosebire de toate nefropatiile glomerulare, cantitatea de cilindri hematici este invers proportionala cu intensitatea hematuriei.^[10]

Histologic

MO- aspectul este normal.

IF- nu evidentiaza prezenta depozitelor imune.

ME- trasatura definitorie: subtierea MBG. Nu apar rupturi ale acestei membrane foarte subtiri, cum se intampla in sindromul Alport.^{[3, 10]}

Diagnosticul pozitiv se formuleaza pe baza examenului de urina care evidentiaza

hematurie izolata. Hematuria de tip glomerular este microscopica si persistenta

Diagnosticul pozitiv este confirmat de examenul histopatologic care releva in microscopia optica glomeruli normali iar, in microscopia electronica se evidentiaza subtierea MBG.^[3]

Diagnosticul diferential se face cu:

Sindromul Alport in care este prezenta hematuria la care se asociaza factorul ereditar,  surditate si anomalii oculare. Sunt prezente: hipertensiunea arteriala, proteinuria uneori importanta, alterari ale functiei renale. Boala poate evolua progresiv spre boala cronica de rinichi stadiul terminal.^{[3, 10]}

Nefropatia IgA care se manifesta clinic cu hematurie persistenta, uneori macroscopica recidivanta. Este prezenta proteinuria uneori nefrotica (sindrom nefrotic). TA este frecvent crescuta. Biopsia renala releva o glomerulonefrita de tip proliferativ cu depozite de IgA uneori asociate cu IgG.^{[3, 10]}

Hematuria din nefropatiile uropatice : litiaza urinara, tumori de uroteliu.^[3]

Evolutia

Nefropatia cu membrana bazala subtire nu evolueaza de obicei spre boala cronica de rinichi. Hematuria poate disparea pentru o perioada de timp. In rare cazuri in cursul evolutiei poate apare o proteinurie usoara. Foarte rar unii pacienti pot dezvolta hipertensiune arteriala, proteinurie sau chiar boala cronica de rinichi; aceste cazuri vor fi tratate patogenic corespunzator.^{[2, 3]}

Tratament

Boala este o afectiune benigna ce nu necesita tratament specific. Pacientii necesita monitorizare deoarece foarte rar unii pacienti pot dezvolta hipertensiune arteriala, proteinurie importanta sau chiar boala cronica de rinichi. Aceste cazuri vor fi tratate patogenic corespunzator.^{[2, 3]}