Istoricul cercetarilor de genetica

Istoricul cercetarilor de genetica

Genetica este stiinta care studiaza structura si functiile genelor si transmiterea lor la descendenti. Inceputurile geneticii se inscriu cu 4000 de ani in urma, prin studiile realizate in Sumer si Egipt, concretizate printr-o selectie primitiva a caracterelor pe baza de fenotipuri avantajoase pentru amelioratori.

Genetica moderna a debutat la mijlocul secolului al XIX-lea cu studiile lui Gregor Mendel care a analizat transmiterea caracterelor la Pisum sativum (mazarea) si a stabilit ca anumite caractere pot fi transmise la descendenti realizand o corelatie intre caractere si "factorii ereditari". Astfel a inceput "genetica formala" - genetica transmiterii caracterelor. Cunoscut ca parintele geneticii moderne, Gregor Mendel (1822-1884) s-a nascut in 1822 intr-o familie de tarani din Heizendorf (localitatea facea parte din Austria la vremea respectiva; astazi insa, localitatea se numeste Hynčice si face parte din Republica Ceha). La varsta de 21 de ani intra in Manastirea Augustiniana din Brnn (astazi Brno) unde ulterior devine calugar. A urmat cursuri de matematica, siinta, filozofie la Universitatea din Viena. In gradina manastirii din Brno, Mendel a realizat timp de zece ani experimente de incrucisari intre diverse soiuri de mazare, urmarind transmiterea a sapte perechi de caractere ereditare la descendenti. Interpretand rezultatele, Mendel a elaborat principiile ereditatii cunoscute astazi sub denumirea de "Legile lui Mendel". Si-a publicat cea mai importanta lucrare despre ereditate in 1866, dar de-abia in 1900 cunoscutul botanist olandez Hugo de Vries a apreciat munca si activitatea lui Mendel.

Intreaga semnificatie a fost realizata de-abia in anii 1920-1930, prin efervescenta experimentala a altui mare genetician, Thomas Hunt Morgan, care a elaborat teoria cromozomala a ereditatii si a denumit acei factori ereditari - gene. Morgan este cel care a fundamentat citogenetica, stiinta ce studiaza structura si numarul cromozomilor, precum si comportamentul lor in timpul diviziunii celulare (mitoza si meioza). Thomas Hunt Morgan (1866-1945) s-a nascut in Kentucky, SUA si a fost profesor de zoologie experimentala la Universitatea Columbia intre 1904 si 1928. Impreuna cu doctoranzii sai (A.H.Sturtevant, C.B.Bridges si H.J.Muller), Morgan a realizat experimente si analize citologice pe musculita-de-otet (Drosophila melanogaster) demonstrand faptul ca cromozomii se comporta foarte asemnanator cu ceea ce Mendel denumea "factori ereditari". Toate rezultatele l-au condus pe Thomas Morgan la elaborarea Teoriei cromozomiale a ereditatii si la publicarea lucrarii "Mecanismele Ereditatii Mendeliene" (1915), lucrare ce a avut un rol foarte important in dezvoltarea geneticii moderne. Experimentele ulterioare realizate de Morgan au demonstrat existenta si comportamentul genelor, rezultate publicate sub titlul "Teoria Genei" (1926). Pentru intreaga sa activitate stiintifica, Thomas Morgan primeste in 1933 Premiul Nobel pentru fiziologie si medicina.

Genetica moleculara debuteaza cu studiile lui Griffith (1928) care a urmarit procesul de virulenta la pneumococi (bacterii ce provoaca pneumonie la om si mamifere). Griffith a costatat ca pneumococi nevirulenti devin infectiosi in prezenta unor penumococi virulenti dar omorati anterior prin tratament termic. A concluzionat ca modificarea se relizeaza prin actiunea unui agent transformant. Natura acestui agent insa a afost descoperita mai tarziu, in 1944, de catre Avery, Mac Leod si McCarty, fiind vorba de o macromolecula de ADN d.c. Acizii nucleici au fost initial descoperiti in nucleii leucocitelor umane, dar fara sa fie identificata functia lor. Analiza chimica realizata in prima decada a secolului trecut a stabilit existenta a 2 clase importante de acizi nucleici, si anume ADN si ARN.

Pana in prezent, cea mai importanta descoperire din domeniul geneticii a fost elucidarea structurii ADN, macromolecula dublu catenara helicala, de catre James Watson si Francis Crick in 1953. In prezent, ADN este denumita macromolecula informationala, continand informatia genetica codificata in structura sa.

Etapa urmatoare in dezvoltarea geneticii este rezentata de aparitia geneticii moleculare care a beneficiat pe studiile pe microorganisme, initial pe bacterii, iar "cobaiul" a fost Escherichia coli. Acest microorganism prezinta avantaje majore pentru studiile de genetica: o generatie se obtine in cateva minute, toate caracterele se exprima (datorita faptului ca este haploida, adica detine un singur set de gene/cromozomi), populatia reprezinta o clona (toti indivizii fiind identici din punct de vedere genetic, iar variabilitatea intervine doar in urma unor procese mutagene).

O alta etapa care a revolutionat genetica moleculara este reprezentata de momentul initierii tehnologiei ADN recombinant in 1970, tehnologie ce a permis realizarea unor cercetari fundamentale referitoare la. structura si functiile genelor si a unor cercetari aplicative ce au condus la sinteza unor substante biologic active, inclusiv a unor compusi de interes biomedical.

Tot anul 1970 ste anul in care Temin si Baltimore au descoperit retrovirusurile si reverstranscrierea.

Anul 1975 este asociat cu hibridizarea moleculara de tip Southern, Northern si Western blotting, fapt ce a permis seturi de analize moleculare a structurii fine a genelor.

Anul 1977 este corelat cu secventierea acizilor nucleici, Maxam, Gilbert si Sanger, precum si cu identificarea genelor mozaicate de la organismele eucariote.

Perioda urmatoare a geneticii moleculare este cea a anilor 1980 - 1985, cand au fost obtinute primele organisme transgenice, organisme obtinute prin introducerea de gene heterologe (gene obtinute de la alte organisme) in embrioni timpurii aflati in stare de blastula.

Etapa urmatoare corespunde anului 1975, an in care Kary Mullis a pus la punct tehnica PCR (Polymerase Chain Reaction) de amplificare enzimatica in vitro a unei secvente de ADN, tehnica esentiala in studierea si secventierea genelor pentru ca permite obtinerea unui numar mare de copii dintr-o anumita secevnta de nucleotide intr-un timp foarte scurt.

In anul 1996, cercetatorii de la Institutul Roslin din Edinburg, Marea Britanie au reusit clonarea unui organism mamalian pornind de la celule somatice adulte. De atunci si pana in prezent s-a mai reusit clonarea unor diverse specii de mamifere.