Rahitismul

Rahitismul

Rahitismul este o boala metabolica generala caracterizata printr-o tulburare de mineralizare a osului (matricei osoase) aparute in perioada de crestere a osului.

Rahitimul se incadreaza in clasificarea internationala a bolilor osoase. In functie de raspunsul la terapia sau profilaxia cu vitamina D se deosebesc 2 forme de rahitism: rahitismul carential comun si rahitismul vitamino D rezistent (mult mai rar).

q       Rahitismul carential comun se mai cheama si boala englezeasca (Glisson). Apare intre 3-6 luni si evolueaza cam pana la 2 ani fiindca formele peste 2 ani sunt rare si de obicei sunt vitamino D rezistente. Principalul motiv este carenta de vitamina D, care este corelata cu aportul de Ca si fosfor din alimentatie si raportul Ca-fosfor care influenteaza absorbtia.

Vitamina D este o vitamina liposolubila alcatuita din 10 compusi. Ne intereseaza numai 2 componente: D₂ (egosterolul din plante) si D₃ (polecalciferol), sintetizata la nivelul pielii prin iradiere cu ultraviolete a precursorului sau 7-dehidrocolesterol, care este furnizat de alimentele de origine animala si care de fapt constituie sursa principala de vitamina D.

Activarea enzimelor se face printr-un mecanism de feed-back realizat de nivelul seric al Ca si fosforului.

Dozarea vitaminei D se face in unitati internationale (UI) si miligrame (mg): 40 UI=10 mg; 40000 UI=1 mg. Nevoia zilnica de vitamina D este in jur de 500 UI. Nevoia zilnica variaza in functie de ritmul de crestere (prematurii au nevoie de o doza zilnica mai mare), de regimul de insorire si de un factor individual conditionat genetic care este incomplet identificat.

Sursele de vitamina D:

a).o sursa endogena care transforma provitamina D din piele sub actiunea razelor solare; aceasta transformare depinde de varsta, de pigmentarea constitutionala, de suprafata de tegument expusa, de anotimp, de latitudine;

b).o sursa exogena reprezentata de sursele alimentare-de origine vegetala (sarace in vitamina D) si de origine animala (sursa cea mai importanta-peste, untura de peste, ficatul de vitel, galbenusul de ou si in cantitate mica in carne). Laptele de vaca este destul de sarac in vitamina D (10-40 UI/litru), dar este mai bogat in Ca si fosfor, dar intr-un raport neadecvat rasei noastre. Laptele de mama nu are nici el multa vitamina D (15,7 UI/litru), in schimb contine 850 UI/litru sulfat de vitamina D₁, care este hidrosolubila, deci asigura 865 UI/litru de vitamina D, la care se adauga si faptul ca laptele de mama mai contine si 7g/100 lactoza. Incidenta rahitismului scade la copiii alimentati la san.

Actiunea vitaminei D:

-la nivel intestinal: creste absorbtia de Ca si induce o proteina transportoare de Ca; creste absorbtia fosfatului; mentine troficitatea mucoasei intestinale;

-la nivelul osului: depune Ca si fosfor ca hidroxiapatita; mineralizeaza tesutul osteoid; are rol permisiv pentru parathormon si deci mentine rezistenta osului;

-la nivel renal: creste reabsorbtia de Ca, a fosfatului si a aminoacizilor;

-la nivel muscular: creste formarea de ATP si mentine tonusul muscular;

-la nivel endocrin: controleaza sinteza de parathormon; participa la ciclul Krebs; creste absorbtia intestinala de magneziu.

Factorul determinant al rahitismului este carenta de vitamina D. Exista si factori favorizanti: varsta (cea mai expusa este varsta de 3-6 luni); prematuritatea; sarcina gemelara; poluarea importanta; regimul de insorire (climatul temperat si rece); pielea pigmentara; alimentatia neadecvata (si a copilului, dar si a mamei in cursul sarcinii); conditiile socio-economice precare.

Fiziopatologie: carenta de vitamina D produce hipocalcemie, ceea ce duce la fenomenul de hiperparatiroidism reactional. Astfel:

-la nivel intestinal creste absorbtia de Ca;

-la nivel osos are loc depolimerizarea substantei fundamentale, stimularea osteoclastilor si a osteoblastilor, toate acestea ducand la scaderea rezistentei osului (in cazuri extreme se poate ajunge la fracturi);

-la nivel renal creste absorbtia de Ca, scade reabsorbtia fosforului si scade reabsorbtia aminoacizilor.

Aceasta carenta de vitamina D are consecinte biochimiceàsindromul biologic. La nivel osos are loc insuficienta mineralizare a matricei osoase, formarea de tesut osteoid nemineralizat si se reduce rezistenta osoasa ducand la deformari si fracturi si netratate acestea intereseaza procesul de crestere.

Diagnosticul de rahitism se pune pe semne clinice, semne radiologice si semne biologice (sindromul biologic).

Semne clinice: devin evidente dupa varsta de 4-6 luni:

-la nivelul craniului: prezinta craniotabes care poate fi occipital sau parietal si este descris ca senzatia de patrundere intr-o minge de ping-pong. Acest semn este valoros dupa varsta de 3 luni, fiindca pana atunci poate fi fiziologic. Alte semne: fontanela anterioara mare (inconstant); bose frontale si parietale, ceea ce ii da aspect de cap patrat (caput cvadratum); plagiocefalie (aplatizare occipitala sau chiar asimetrii).

-la nivel toracic prezinta matanii costale care sunt nodozitati realizate prin hipertrofia tesutului osteoid de la nivelul jonctiunilor condro-costale (percepute la palpare sau chiar vizibile); torace evazat la baza; infundare sterno-xifoidiana; sant submamar Harrison (se datoreaza tractiunii diafragmului la nivelul insertiilor costale).

-la nivelul membrelor apar bratari metafizare la extremitatea distala a antebratelor; la nivelul membrelor inferioare pot prezenta coxavara, coxavalga, genuvalgum, genuvarum si picior plat.

-la nivelul coloanei vertebrale prezinta cifoza dorsolombara; musculatura membrelor si cea abdominala este hipotona (abdomen mare, flasc, care atarna pe flancuri); ligamentele sunt laxe.

Se asociaza si alte semne: paloarea; splenomegalie; adenomegalie.

Semnele radiologice sunt obtinute prin radiografie de pumn si oase lungi. Exista si semne epifizare si diafizare caracteritice rahitismului.

Tratament: cel mai important este tratamentul profilactic, care se face medicamentelos cu vitamina D, dietetic si prin cresterea rezistentei organismului prin gimnastica, masaj, expunere la soare.

a).Tratamentul curativ: uneori este necesar un supliment de vitamina D la pubertate. Exista si varianta tratamentului cu doze Stoss (mai putin fiziologic)-200000 UI. Tratamentul curativ se face prin mai multe modalitati, dar numai la sugarul cu semne clinice si radiologice. Este necesara o doza totala de 1600000-1800000 UI la care se asociaza Ca.

b).Tratamentul kinetic: trebuie plecat de la ideea ca rahitismul este o boala sistemica dobandita, in care este afectat in mod simultan atat scheletul trunchiului, cat si cel al membrelor care sufera deformatii prin incarcare. La aceasta se adauga hipotonia musculara generalizata.

Primul obiectiv este prevenirea instalarii deformarilor osoase prin evitarea incarcarii; ortostatismul si mersul sa fie amanate pana la stabilizarea bolii. Se face gimnastica generala cu exercitii de trunchi si membre.

Al II-lea obiectiv este corectarea deformarilor osoase deja instalate: exercitii de gimnastica corective si hipercorective bine individualizate. Se aplica bandaje corectoare, atele sau chiar aparat gipsat si este bine sa se faca inainte sau concomitent cu inceperea tratamentului medicamentos (oasele sunt moi). Deviatiile in ax ale oaselor se pot corecta prin osteotomii. Aceste osteotomii insa se fac dupa 12-18 luni de tratament.

Al III-lea obiectiv este tonifierea musculara.

Al IV-lea obiectiv este cresterea rezistentei organismului (exercitii, joaca, cura heliomarina dupa varsta de 1 an, expunere la soare).

Prognosticul acestei boli este bun; dupa tratament semnele osoase dispar (cateva luni sau 1-2 ani) sau se poate ramane toata viata cu mici sechele. Rahitismul nu este o boala fatala.