Tulburari ale metabolismului proteinelor, cu manifestare la nivelul proteinelor

Tulburari ale metabolismului proteinelor, cu manifestare la nivelul proteinelor

Aceste tulburari se concretizeaza prin afectarea nivelului cantitativ si calitativ al unor proteine specifice organismului, fiind induse prin:

-deficite congenitale manifestate prin afectarea cantitativa sau calitativa a biosintezei unor proteine specifice organismului (hemofiliile);

-afectarea biosintezei unor proteine specifice, in urma:

-alterarii functionale a organelor care gazduiesc aceste procese (tulburari de coagulabilitate consecutive si disfunctii consecutive alterarii nivelului proteinelor plasmatice, induse de insuficienta hepatice);

-carente alimentare, inductoare de:

-diminuarea fondului de aminoacizi necesari biosintezei proteice (malnutritie);

-tulburari ale sintezei proteice, precum carentele in vitamina C (inductoare de deficiente ale biosintezei colagenului) si K (inductoare de deficiente biosintetice ale factorilor plasmatici II, VII, IX si X, ai coagularii sangelui);

-diminuarea fondului de aminoacizi necesari biosintezei proteice, urmare a maldigestiei si malabsorbtiei (tulburari digestive si hepatice);

-amplificarea biosintezei proteice (hipergamagobulinemia specifica unor stari infectioase);

-procese patologice concretizate prin distrugerea sau eliminarea crescuta a unor proteine specifice (hemoragii si plasmoragii, inductoare de hipoproteinemii si respectiv hiperproteinemii).

Tulburari ale metabolismului proteinelor, cu manifestare la nivelul proteinelor plasmatice (disproteinemiile)

Proteinele plasmatice (albuminele, globulinele si fibrinogenul) au origine hepatica si se caracterizeaza prin urmatoarele roluri:

-rol de transportator plasmatic al:

-unor hormoni, precum hormonii tiroidieni (albuminele, a₁-globulinele);

-unor lipide (albuminele);

-bilirubinei (albuminele);

-unor vitamine, precum complexul B (a₁-globulinele);

-cuprului (a₂-globulinele);

-fierului (b₁-globulinele);

-calciului (albuminele);

-rol reglator al activitatii sistemului cardiovascular (a₂-globulinele, care intra in structura angiotensinogenului);

-rol in apararea specifica (imunoglobulinele) si nespecific (b₁-globulinele, care intra in structura complementului si b₂-globulinele, care intra in structura properdinei);

-rol in mentinerea echulibrului acido-bazic (prin gruparile aminio si carboxil);

-rol hidropexic, de retinere a apei, prin generarea presiunii oncotice (albuminele plasmatice);

-rol in coagularea sangelui (fibrinogenul);

-rol de sursa de aminoacizi pentru tesuturi (albuminele).

Tulburarile metabolismului proteinelor plasmatice constituie categoria patologica a disproteinemiilor. Acestea se impart in doua categorii:

-disproteinemii totale, care intereseaza toate categoriile de proteine plasmatice;

-disproteinemii partiale, care intereseaza anumite proteine plasmatice si raportul dintre acestea.

Disproteinemiile totale

Disproteinemii totale sunt caracterizate de afectarea nivelului procentual al tuturor categoriilor de proteine plasmatice.

Disproteinemiile totale se grupeaza in doua categorii:

-hipoproteinemii;

-hiperproteinemii;

♦ Hipoproteinemiile pot fi:

-absolute, cauzate de scaderea efectiva a nivelului proteinelor plasmatice;

-relative, cauzate de cresterea fractiunii hidrice a sangelui, fapt care conduce la o estimare relativa diminuata a proteinelor plasmatice, in conditiile in care nivelul procentual al acestora nu a scazut.

Hipoproteinemiile absolute sunt induse in urmatoarele situatii:

-insuficienta hepatica;

-malnutritie si malabsorbtie digestiva;

-proteinurii (pierderea prin urina a proteinelor plasmatice), intilnite in nefropatii. 

Hipoproteinemiile relative sunt induse in urmatoarele situatii:

-hemoragii mari urmate de eforturi intense de refacere a volumului sanguin prin:

-retroabsorbtia apei din tesuturi (gradient presional hidrostatic);

-diminuarea eliminarii apei (ADH);

-retinerea apei in patul vascular (aldosteron);

-insuficienta renala, cu retentie hidrica. 

Hipoproteinemiile absolute si relative conduc la manifestari specifice, precum:

-edem (hepatic si carential), urmare a scaderii presiunii osmotice a sangelui;

-diminuarea functiei de coagulare a sangelui;

-diminuarea functiilor de aparare specifica si nespecifica ale sangelui.

♦ Hiperproteinemiile

Hiperproteinemiile pot fi:

-absolute, cauzate de cresterea efectiva a nivelului proteinelor plasmatice;

-relative, cauzate de scaderea fractiunii hidrice a sangelui, fapt care conduce la o estimare relativa amplificata a proteinelor plasmatice, in conditiile in care nivelul procentual al acestora nu a scazut.

Hiperproteinemiile absolute sunt induse in urmatoarele situatii:

-aport alimentar proteic crescut (hiperproteinemie alimentara);

-in fazele de debut ale unor infectii virale sau cancer.

Hiperproteinemiile relative sunt induse in urmatoarele situatii:

-plasmoragii

-pierderi masive de apa, inductoare de hemoconcentratie (poliurii, transpiratii abundente, voma incoercibila);

-deshidratari (aport hidric scazut).

Hiperproteinemiile absolute si relative conduc la:

-cresterea presiunii oncotice a sangelui si extragerea apei din spatiul interstitial;

-amplificarea functiei de coagulare a sangelui;

-amplificarea functiilor de aparare specifica si nespecifica ale sangelui.

Disproteinemiile partiale

Disproteinemii partiale, intereseaza anumite proteine plasmatice si raportul dintre acestea.

In categoria acestor disproteinemii intra:

-boli congenitale caracterizate prin diminuarea proportiei unor proteine plasmatice, precum:

-maladia Wilson, produsa de incapacitatea producerii ceruloplasminei (a-globulina), proteina cu rol de transport al Cu, fapt care conduce la depozitarea acestui metal in ficat si inducerea degenerescentei hepatolenticulare;

-afibrinogenia congenital, indusa de deficit in fibrinogen, care se manifesta prin diminuarea functiei de coagulare a sangelui;

-atransferinemia, carcterizata de lipsa de sinteza a b -globulinelor si implicit afectarea functiei de transport sanguin a fierului;

-conjuncturi patologice, precum:

-sindromul de ineficienta imunologica, intalnit in cazul nou nascutilor (vitei, miei, purcei, manji), in conditiile in care nu beneficiaza in primele 2-3 zile de aportul imunoglobulinic al colostrului, fapt care duce la persistenta hipogamaglobulinemiei native[1] si mentinerea functiei de aparare specifica a sangelui, la niveluri diminuate.

-hipergamaglobulinemia specifica unor stari infectioase;

-hipoalbumniemia carentiala (aport insuficient de aminoacizi).

Tulburari ale metabolismului proteinelor, cu manifestare la nivelul factorilor plasmatici ai coagularii sangelui

Tulburarile metabolismului proteinelor, cu rasunet in sfera factorilor plasmatici ai coagularii sangelui, se grupeaza in doua categorii:

-tulburari congenitale caracterizate prin deficite izolate, ale unor factori plasmatici ai coagularii sangelui, care constituie asa numitele hemofilii (A-cauzata de deficitul de FVIII, B-cauzata de deficit de FIX, C-cauzata de deficit de FXI, etc.);

-tulburari cu determinism carential, asigurat de scaderea aportului sau absorbtiei intestinale a vitaminei K, factor indispensabil biosintezei unor factori plasmatici ai coagularii sangelui (FII, FVII, FIX si FX);

-tulburari generate de insuficienta functionale a ficatului (sediul biosintezei majoritatii factorilor plasmatici ai coagularii sangelui).

Tulburarile metabolismului factorilor plasmatici ai coagularii sangelui (tulburari ale hemostazei secundare) se concretizeaza prin sindroame hemoragipare, declansate spontan, in conditii netraumatice si manifestate prin hemoragii intratisulare (purpura, petesii, echimoze), interne si exteriorizate (epistaxis, melena, hematemeza, hemoptizie, hematurie etc.).

Tulburari ale metabolismului proteinelor, cu manifestare la nivelul unor proteine specifice

Tulburarile de sinteza a oseinei (osteoporoza)

Oseina constituie principala proteina a osului, constituind matricea proteica osoasa, care prin acumulare de saruri de calciu si hidroxiapatita.

Situatiile in care biosinteza oseinei este diminuata se instituie osteoporoza. Cauzele care conduc la osteoporoza sunt:

-carente proteice, induse prin:

-aport scazut;

-necesar crescut (gestatie, lactatie etc.);

-maldigestie si malabsorbtie;

-pierdere de substanta proteica (nefropatii);

-insuficiente hormonale (hormoni estrogeni, hormoni tiroidieni iodati).

Tulburari ale metabolismului nucleoproteinelor (guta)

Metabolizarea nucleoproteinelor are ca produs final acidul uric. La mamifere acidul uric este transformat, sub efectul uricazei, in alantoina si apoi in uree si acid oxalic . Acest proces, denumit uricoliza se desfasoara, in cazul mamiferelor, la nivelul ficatului. Depasirea capacitatii uricolitice a ficatului, conduce la acumularea de acid uric in sange, in cantitati mari (uricemie). Acidul uric si sarurile acestuia se depun in anumite sectoare generand suferinte specifice, care constituie sindromul de guta.

Guta se produce in urmatoarele circumstante:

-intensificarea catabolismului nuceloproteinelor si formarea de cantitati crescute de acid uric (autofagie, consecutiva anorexiei sau histiololiza caracteristica unor afectiuni precum neoplazii, procese inflamatorii ample);

-aport alimentar proteic crescut;

-insuficienta hepatica, manifestata si prin insuficienta uricolitica.

Depunerea cristalelor de acid uric sre loc cu predilectie la nivelul:

-tubilor renali, generand glomerulonefrita si insuficienta renala);

-articulatiilor, inducand artrite si tulburari locomotorii;

-seroasa pericardica, generand tulburari functionale cardiace (frecatura pericardica, insuficienta cardiaca).