CATEGORII DOCUMENTE |
Alimentatie nutritie | Asistenta sociala | Cosmetica frumusete | Logopedie | Retete culinare | Sport |
ANEMII
Definitie: stare patologica care se caracterizeaza prin
diminuarea semnificativa a masei globulare si a Hb, fata de
virsta. (- 2 DS).
Eritropoeza normala
In procesul eritropoezei
celula stem pluripotenta medulara se poate diferentia in celule
progenitoare pe liniile eritrocitare (BFU-E, CFU-E),
granulomielocitara (CFU-GM)
si megacariocitara (CFU-M)
eritropoetina
Factori genetici
Imunologici
CPM BFU - E CFU -E Pronormoblast
Normoblast Acid folic Vit. B12 Fe reticulocite Oligoelemente eritrocite
mature
Eritropoetina (EPO) este un hormon
care generaza eritropoeza. Sensibilitatea diverselor tipuri de celule
eritroide la EPO se datoreste unor rec. specifici de la nivel membranar.
Hipoxia creste nivelul adenozinei, a unor prostanoizi (PGE2,
PGI2) si al radicalilor liberi de oxigen (hiperoxidul,
apaoxigenata). Acesti factori prin intermediul proteinei G cresc
productia de adenil ciclaza (AC) care creste la rindul sau nivelurile de AMPc. AMPc este
responsabil de cresterea nivelurilor de fosfoproteine care joaca un
rol important in stadiul transcriptional al eritropoetinei. Eritropoetina
se secreta la nivelul rinichiului, ficatului si probabil
plaminului.
Hipoxia Adenozina PGE2, PGI2, H2O2 AC ATP AMPc fosfoproteine EPO
Alti factori care participa la maturatia eritrocitului (Gr) sunt: acidul folic, vit. B12 si alte oligoelemente.
Viata Gr = 120 zile Ea este influentata de: - structura Hb: Hb A1 = 96,5%; Hb A2 = 3,5,% - capacitatea enzimatica - structura membranei - factori extraeritrocitari.
CLASIFICAREA ANEMIILOR
I.
Clasificare morfologica: 1. Macrocitare (VEM > 110 m deficit de
vit. B12, acid folic afectiuni hepatice hipotiroidism 2. Normocitare (VEM = 80-100 m hemolitice posthemoragice aplastice 3. Microcitare (VEM < 80m feripriva talasemii deficit de vit. B6
II. Clasificare functionala: 1. regenerative: hemolitice posthemoragice 2. aregenerative: aplastice carentiale
III.
Clasificare patogenica
1. tulburari de productie anemii aplastice IRC anomalii de sinteza ADN: deficit de vit. B12, acid folic anomalii de sinteza a Hb: - deficit de sinteza a hem:
porfirii, intoxicatii cu Pb - deficit de sinteza a
globinei: hemoglobinopatii anemii prin carenta de oligoelemente 2.
Distructie: anemii hemolitice: intrinseci extrinseci: - imune, - autoimune - factori
fizici, chimici, mecanici (proteze valvulare, SHU). 3.
Inhibitia citodiabazei: hipersplenism 4. Mecanisme
necunoscute: An. sideroblastica, An. diseritropoetica, An. din boli
inlfamatorii.
TABLOU CLINIC GENERAL
Cauza
primara semne specifice bolii Scaderea Hb paloarea tegumentelor
si mucoaselor A Nu intotdeauna paloare
inseamna anemie: - in somn,
sugarul este mai palid; - anumite
tenuri albinism -
vasoconstrictie
Culoarea
tegumentelor depinde de: -
pigmentatie -
circulatie, - infiltratie Anemia
mascata: malformatii congenitale de cord cianogene Reducerea
capacitatii de transport a O2
hipoxie
tisulara mecanisme
compensatorii: -
tulburari cardiace tahipnee suflu sistolic in toate focarele tahicardie cardiomegalie viteza de circulatie
crescuta cresterea debitului cardiac (cresterea
frecventei) In caz de
hipoxie persistenta si severa: cefalee ameteli dureri
anginoase IC
hipodiastolica performante
intelectuale reduse. Daca
anemia dureaza mult timp insuficienta de
crestere staturo-ponderala
PLAN DE INVESTIGATII AL UNEI ANEMII
Dozarea Hb
si Ht Anemie: Hb < 10 g% N = 11-14 g% Ht < 35% N = 40 - 45% Indici
eritrocitari: Constante
eritrocitare: valori normale: VEM = 82 -
98m HEM = 27-31
pq CHEM = 32
-35% Dimensiuni:
GEM = 1,7 -2,5 m Suprafata: 120- 135 m Lungime =7-7,5 m Indice sferocitate = 2-3
Studiul
morfologiei eritrocitare (frotiu): i corpii Howell -Jolly:
incluzii bazofile rotunde. Apar: -
postsplenectomie - anemii
diseritropoetice - anemii
carentiale severe i inele Cabot: (in
forma de 8): anemii severe i punctatii bazofile:
intoxicatii cu Pb i forma eritrocitelor:
sferocite, eliptocite, acantocite, semnul "tras la
tinta" Rezulta: Anemii microcitare, Anemii normocitare,
Anemii macrocitare I. ANEMII MICROCITARE
Fe seric
Fe seric Fe seric An.
carentiala, hemoglobinopatii feripriva microsferocitoza
ANEMIA MICROCITARA HIPOSIDEREMICA
Este una din
cele mai frecvente afectiuni ale sugarului si copului mic. Date
generale - corpul copilului -->
0,5 g Fe elemental - corpul
adultului -->15 g Fe elemental Pentru a ajunge la aceasta
cantitate de Fe, sugarul trebuie sa absoarba 1mg/zi. Fe-ul se
absoarbe in portiunea proximala a intestinului subtire si
duoden. Deoarece se absoarbe 1/10 din doza administrata este nevoie de un
aport de aproximativ 8-10 mg Fe/zi. Continutul
in Fe al alimentelor
Laptele
de mama ~ 1 mg/
l; se absoarbe 49% Laptele de
vaca ~ 1 mg/l; se absoarbe 10% Galbenusul
de ou: 1 mg/bucata
Fe (aciditatea gastrica, acidul ascorbic cresc absorbtia
fitatii, citratii, oxalatii scad absorbtia)
Transferina mucoasa Feritina
Transferina serica
Hemosiderina (maduva osoasa, ficat, rinichi)
Feritina
Hemoglobina
Cauzele anemiei feriprive
Rezervele de Fe se formeaza in ultimul trimestru de sarcina.
1. Greutate mica la nastere (prematuri, gemelaritate, nasteri multiple)
2. Alimentatie artificiala precoce
3. Greseli in alimentatie (lipsa suplimentarii cu Fe): diversificari gresite/intirziate.
4. Pierderi de singe
A. perinatal: singerari placentare
placenta praevia
ruptura cordonului ombilical
pensare precoce
B. Postnatal: hipersensibilitate la laptele de vaca
leziuni anatomice (diverticul Meckel, polipi intestinali, hernia hiatala, reflux gastroesofagian, ulcer).
la copilul mai mare: epistaxis, parazitoze, gastrite/ulcere,
Henoch-Schonlein, hemosideroza pulmonara, hemodializa, traumatisme.
adolescente: pierderi menstruale (cloroza
Manifestari clinice
1. Paloarea: cel mai frecvent semn. In anemiile moderate (Hb = 10 - 8 g%) mecanisme compensatorii: 2,3 DGP (ajuta la eliberarea O2 din Hb)
2. Anorexie cu tendinte de ingestie de substante straine - geofagie (pica).
Disfagie, reducerea aciditatii gastrice.
3. Modificarea fanerelor
4. In anemii grave (Hb < 7g%): tahicardie, cardiomegalie, suflu sistolic
5. Iritabilitate - datorita scaderii monoaminoxidazei (MAO)
6. Hipotonie musculara
7. Deficiente intelectuale (cognitive) - performante scolar scazute.
8. Imunitate nespecifica diminuata
9. Splina palpabila in 10-15% cazuri.
Laborator:
Secventialitatea biochimica:
I. Disparitia rezervelor tisulare:
hemosiderina (maduva osoasa, ficat)
feritina - forma de depozit circulant al Fe. Este cel mai bun marker de evaluare a rezervelor. Patognomonic < 35 ng/l (10 ng/l).
II. Scaderea Fe seric (< 60mg %) si cresterea capacitatii de legare a serului (> 300-350 mg %).
Indicii de saturare a transferinei < 10 -15%.
Rezulta porfirinele eritrocitare libere (FEP) > 50 mg % pt. singe total.
Frotiul de singe: hematii mici, incarcate slab cu Hb, deformate microcite, hipocromie, poikilocitoza: HEM< 27 pg, VEM< 80 m3, CHEM < 30%.
Ga normale
Trombocitele , sau in cazuri grave (deficit de Fe + folati
Maduva hipercelulara, ineficienta maturativ, fara rezerve de hemosiderina (coloratia albastru de Prusia)
Forme clinice:
1. Anemia prematurului - are 2 faze
a. 7 -10 saptamini (aregenerativa) - datorita scaderii EPO. Nu raspunde la administrarea Fe-ului, vitaminei B6, B12.
b. rezervele de Fe sunt scazute se declanseaza anemia carentiala propiu-zisa. Tratament: preventiv - dupa 6 saptamini: 2-3 mg Fe elemental/Kgc.
Fe-ul este oxidant.
Prematurul este deficient in vitamina E hemoliza. De aceea - se asociaza tratamentul cu vit. E si EPO.
Diagnostic diferential
Alte anemii hipocrome microcitare.
1. Intoxicatia cu Pb:
granulatii bazofile in hematii
protoporfirinei eritrocitare
porfirine urinare prezente
Pb-emie
2. An. intrainfectioasa:
normocroma, microcitara
capacitatea de fixare a serului
feritina N/
3. Beta talasemia minora:
microcitara
bilirubina indirecta
Hb A2
Cind se asociaza cu anemia carentiala este dificil de interpretat deoarece HbA2 in anemia carentiala. De aceea - se corecteaza deficienta de Fe si apoi electroforeza Hb pt. decelarea Hb A2
4. An. sideroblastice: deficit in formarea hem-ului
microcite
Fe seric
maduva - "ring" sideroblasti
5. Atransferinemia: lipsa congenitala a transferinei (atentie: in SN siderofilina
Tratament
I. Preventiv
1. Mentinerea alimentatiei la sin cel putin 6 luni
2. Utilizarea unei formule de lapte imbogatite cu Fe (6 -12 mg/l) 1 an
3. Folosirea cerealelor dupa 6 luni.
4. Folosirea laptelui cu soia cind apare o intoleranta la laptele de vaca.
5. Suplimentarea cu Fe la copilul cu greutate mica: 2-3 mg/Kgc/zi
6. Adaugarea vitaminei C (?!) sau alimentelor bogate in vitamina C: carne, legume verzi, evitarea inhibitorilor
II. Curativ
i produs:
Fe feros (gluconat, lactat, ascorbat, fumarat, etc).
- prematuri: 1 pic./Kgc
- sugari: 6-20 pic/zi
- 1-12 ani: 20 pic. x 2 /zi
Ferrum Hausman: 1 ml =20 pic, 1 pic.= 2,5 mg.
Ferronat: 5 ml =50 mg Fe elemental (fumarat feros)
Ferogradumet: 1tb = 100 mg Fe elemental
Glubifer: 1 tb =22 mg Fe elemental
idoza: 1,5 -2 mg /kgc Fe elemental x 3/zi (5-6 mg/Kgc/zi)
La copiii mari: 100-200 mg/zi
idurata: normalizarea Hb + 6-8 saptamini
i verificarea raspunsului:
- criza eritrocitara - 7-10 zile de la inceputul tratamentului
- refacerea Hb 30 zile
- formarea depozitelor: 2-3 luni
- corectarea Fe-ului enzimatic = 24 ore.
- raspunsul medular: hiperplazie eritroida - 36 -48 de ore.
i transfuzia: extrem de rar, in forme grave de anemie: Hb = 4-5 g% sau de interferenta a unei infectii.
Cantitatea de singe = 3-5 ml/Kgc, pentru prevenirea insuficientei cardiace.
i terapia parenterala
Indicatii -complianta scazuta la administrarea orala
- boli intestinale severe (inflamatorii, diaree cronica)
- intoleranta la Fe oral
Doza Hb N - Hb reala ) x vol. Sanguin (ml) x 3,4 x 1,5
100
vol. sanguin = 80ml/Kgc
3,4 = indice de conversie a gramelor de Hb in mg Fe
1,5 = factor de multiplicare pentru rezervele tisulare
Fe injectabil: Fe dextran = 50 mg Fe elemental/m
Fe sucroza = 7mg/kgc/zi o data pe saptamana,atac, 2mg/kg/zi o data pe saptamana,intretinere
Efecte adverse: greturi, varsaturi, inflamatii la locul infectiei.
ANEMIA MEGALOBLASTICA
Definitie: anemie caracterizata prin prezenta megaloblastilor in maduva osoasa, si macrocite in singe.
Cauzele megaloblastozei sunt:
1. deficienta de vit. B12
2. deficienta de acid folic
A. tulburari congenitale in sinteza ADN:
An. megaloblastica responsiva la thiamina
An. megaloblstica asociata An diseritropoetice
Sdr. Lesch - Nyhan
B. Defecte cistigate in sinteza ADN
Boli hepatice
An sideroblastice
LMC
An. aplastica
C. megaloblastoze induse de medicamente:
Analogi purinici (6 mercaptopurina, azatioprina)
Analogi pirimidinici (5 fluorouracil)
Inhibitori ai ribonucleotid reductazei (citosine arabinozid, hidroxiureea)
A. Deficienta de vitamina B12
Cauze:
I. Aport insuficient (<1mg/zi):
alimente invechite,
malnutritie
deficienta materna -> insuficienta de vit.B12 in laptele de mama
II. Defect de absorbtie a vit. B12
A. Insuficienta de factor intrinsec:
anemie pernicioasa congenitala (deficienta de factor intrinsec, cu mucoasa gastrica normala)
anemie pernicioasa juvenila (gastrita atrofica)
anemie pernicioasa juvenila autoimuna
modificari ale mucoasei gastrice
B. Tulburarea absorbtiei FI in intestinul subtire
1. malabsorbtie specifica a vit.B12
factor intrinsec anormal
captare ineficienta ileala
ingestie de chelatori (interfereaza absorbtia vitaminei B12)
2. afectiuni intestinale cu malabsorbtie generala:
boala celiaca
- insuficienta pancreatica
TBC intestinal
3. competitie cu vit. B12: parazitoze
III. Tulburari de tranzit: deficienta in transcobalamina
IV. Tulburari in metabolismul vit. B12
A. Congenitale: aciduria metil malonica acidocetoza fetala
B. Cistigate:
afectiuni hepatice
malnutritie
medicamente care blocheaza absorbtia (contraceptive, etanol, neomicina).
B. Deficienta de acid folic
1. Aport scazut:
L alimente conservate mult timp
L malnutritie
L prematuritate
L alimente cu lapte de capra
2. Defect de absorbtie
L congenital
L cistigat: - steatoree
- gastrectomie, rezectii intestinale
- antibiotice cu spectru larg
- medicamente antifolice: pirimidina, barbiturice, etanol
3. Cresterea necesitatilor
L crestere rapida
L anemii hemolitice in recuperare
L anemii diseritropoetice
L boli maligne hematologice (leucemii)
L ciroze
L hipermetabolism
4. Tulburari in metabolismul ac. folic
L congenitale: sdr. Lesh Nyhan
L cistigate
Tablou clinic al anemiei megaloblastice
Debut: lent:
paloare, oboseala, anorexie
mucoasa linguala congestionata
glosita
diaree episodica sau cronica (la gemeni poate fi prezenta la amindoi)
Deficienta in vit. B12 are urmatoarele caracteristici:
inttirzieri in dezvoltare si achizitii motorii
apatie/ iritabilitate
pierderea achizitiilor motorii
miscari atetozice
hipotonie
ROT a
Pot apare degenerari neurologice ale maduvei
- parestezii - la membre, tulburari de mers (neuropatia periferica)
- semn Romberg +
- uneori pareze spastice cu ROT
Virsta ajuta la diagnostic
deficienta de folati prin insuficienta de aport -->primele 6 luni
deficienta de vit B12: -tulburari de metabolism in primele 6 luni
-cistigata dupa 1-2 ani
Diagnostic de laborator
1. Hemoleucograma: Hb a
2. Indici eritrocitari: VEM > 110 m
Frotiu megalocite
corpi Howell Jolly
inele Cabot
punctatii bazofile
3. Celule albe: reduse, cu polinucleare hipersegmentate
4. Plachete: reducere moderata
5. Maduva osoasa:
megaloblastoza,
mitoze frecvente
In deficitul de acid folic
Folatii serici < 5 mg/ ml
Cresterea acidului form-imino-glutamic (FIGLU) >17 mg% in urina
Histidina --> FIGLU -->ac. glutamic
ac. folic (este a
1. In deficitul de vit. B12:
Test Schilling: eliminare urinara < 7-8 % din doza injectata
concentratia serica < 120 g %o
raspuns reticulocitar la doze obisnuite de vit. B12 (5 mg/zi)
biopsie intestinala + investigatia unei boli ileale
absorbtia factorului intrinsec (FI) (se administreaza FI comercial si se repeta testul Schilling. In absenta FI testul este N)
aciditatea gastrica
afectiuni ileale
proteinurie
2. In caz de deficit de acid folic:
utilizare medicamente ?
malabsorbtie: ?
- D- xiloza
- studiu baritat intestinal
- endoscopie
Tratament
Tratamentul deficientei de vitamina B12
Preventiv: in rezectii ileale, gastrice --> se prescrie vit. B12
Curativ
Se adm. vit. B12 25 -100 mg/zi, 2-3 saptamini a mg/zi de 2 ori/ sapt. pt. normalizarea depozitelor
Se poate adm. 100mg/ luna cit dureaza cauza sau chiar toata viata!
Pacientii cu defect de FI raspund la trat. i.m.
Pacientii cu deficit de TC II raspund la cantitati mari de vit. B12 -
mg i.m. x 2 -3/ sapt.
In caz de acidurie metil malonica - dg. intrauterin (dozarea metil malonatului in lichidul amniotic). Se adm. Vit. B12 la mama.
Raspuns terapeutic
Criza reticulocitara dupa 3-4 zile, cu maxim in 7-8 zile
Aparitia normoblastilor si disparitia megaloblastilor in maduva - se produce in citeva ore (6- 72 ore)
Modificarile neurologice incep sa se amelioreze in 48 ore. Pot ramine sechele definitive
Nu se adm. acid folic pentru ca poate agrava leziunile neurologice.
Tratamentul deficientei de acid folic
1. Corectarea deficitului de ac. folic: raspunsul optim se obtine cu 100-200mg ac. folic/zi (1 tb = 1mg / 5 mg). Inainte de adm. ac. folic trebuie exclusa o deficienta de vit. B12
2. Imbunatatirea dietei
3. Urmarirea cauzelor
4. Monitorizarea bolnavului:
In 1-2 zile - revine apetitul
Criza reticulocitara apare la 48 ore cu maxim in 7 zile
Numarul megalocitelor diminua in maduva in 28 de ore.
Adm. trebuie facuta pe durata lunga. Daca este tratata malabsorbtia, (ex: dieta fara gluten in celiachie, boala Crohn sau TBC intestinala) se poate intrerupe adm. ac. folic.
A. Alte anemii megaloblastice
1. Anemia responsiva la tiamina (vit.B1)
i autosomal recesiva
i anemie megaloblastica + normoblastica
i se asociaza: neutropenie, trombocitopenie
- diabet insipid
- diabet zaharat
- atrofie optica
- surditate
i se datoreaza unui defect de transport al tiaminei
i tratament: 100 mg tiamina/ zi.
2. Sdr. Lesh Nyhan
i anemie megaloblastica
i retard mental
i automutilare
i coreoatetoza
Cauza: scaderea hipoxantin-fosforibozil- transferazei
Tratament: adenina 1,5 / zi.
ANEMII IN BOLI SISTEMICE
A. Anemia in bolile inflamatorii: anemia poate acompania:
RAA
ACJ
Boli inflamatorii intestinale
Colagenoze
Infectii cronice care persista peste 1 luna
Caracteristici:
normocrome, normocitare
Hb = 8-10 g%
Reticulocite N sau a
Leucocitoza
Maduva osoasa normo sau hipercelulara
Fe seric a, capacitatea de legare a serului a
Feritina
Mecanisme:
scurtarea vietii Gr
insuficienta de raspuns a maduvei la anemie
pierderi intestinale oculte
Tratament:
tratarea bolii de baza
eritropoetina (malignitati: SIDA, boli cronice inflamatorii: TBC, ACJ, boli intestinale inflamatorii)
administrarea de ac. folic si Fe cind este demonstrata o malabsorbtie/ pierderi oculte de singe pe cale intestinala.
A. Anemia in afectiunile renale cronice (vezi IRC)
B. Anemia in bolile hepatice
Caracteristici
usoara macrocitoza
maduva: macrocitoza sau/ si normocitoza
hematii 'in tinta'
Mecanism:
scurtarea duratei de viata a Gr
hipersplenism
acantocitoza
deficit de Fe prin singerari ale varicelor esofagiene
anemie hemolitica cronica prin acumularea de Cu in hematii in boala Wilson
An. aplastica in hepatita virala
An. megaloblastica cauzata de deficienta de acid folic
Tratament:
transfuzii de singe si transfuzie plachetara
sunt porto-cav
splenectomie - cind domina hipersplenismul! !
A. Boala oaselor de marmora
Forma severa - autosomal recesiva
maduva osoasa este progresiv sufocata de cresterea osoasa excesiva;
hepatosplenomegalie (focare hematopoetice extramedulare).
se produce inchiderea orificiilor craniene, orbire, surzenie, etc.
Radiologie - caracteristic: compacta foarte bine conturata.
Laborator
pancitopenie progresiva
hematopoeza extramedulara compensatorie (normoblasti circulanti, mielocite)
hemoliza prin sechestrare splenica
Tratament: transplant de maduva osoasa - dovedind ca celula stem multipotenta poate fi sursa de osteoclaste normale.
A. Anemii prin infiltratie medulara
Maduva osoasa este infiltrata de celule nonneoplazice (boli de stocaj):
Boala Gaucher
Boala Niemann Pick
Cistinoza
Boala Gaucher: apare in special la copilul mare (tip I adult), mai rar apare la sugari in primele 6 luni (tip II infantil) sau la copilul mic (tip III juvenil).
Manifestari clinice:
- sunt si alte cazuri in familie
- hepatosplenomegalie
- pancitopenie
- anomalii neurologice (tip II si III)
- celula Gaucher in maduva osoasa
Tratament: terapie de substitutie enzimatica (a beta glicozidazei lisosomale).
Boala Nieman Pick
Acumulare de sfingomielina prin deficit de sfingomielinaza
Manifestari clinice:
este afectat sugarul si copilul mic
hepatosplenomegalie
FO: pata ciresie
deteriorari neurologice
celule tip Nieman Pick (spumoase) in maduva
Tratament
splenectomie - in caz de spline mari cu hipersplenism
transplant medular - are unele rezultate daca este efectuat precoce.
Anemii sideroblastice
Sunt un grup heterogen de anemii
Defectul = reducerea sintezei hem-ului prin cauze cistigate sau congenitale.
Semne clinice:
anemie medie --> severa
hepatosplenomegalie
semne de boala asociata (vezi etiologia)
hepatosplenomegalie
lipsa de raspuns la terapia martiala.
hepatosplenomegalie
disfunctii pancreatice, hepatice
Laborator:
anemie: micro/ normocitara hipocroma, nonresponsiva la adminitrarea de Fe
anizocitoza
Fe seric - N sau
Feritina
maduva ososasa
- eritropoeza ineficienta
- coloratie pt. Fe --> sideroblasti
- precursori medulari hemolizati
Etiologie:
Congenitale: piridoxin - responsive/ nonresponsive
Cistigate:
- dupa medicamente: Cloramfenicol, antituberculoase, plumb
- boli: - hematologice: An. hemolitice, An. megaloblastice
- neoplazice: limfoame, leucemii
- inflamatorii: artrita reumatoida
- PAN
- varia: porfirii eritropoetice, porfiria cutanea tarda
Tratament
transfuzii + chelatori de Fe
vit. B6
eritropoetina
transplant medular
Politica de confidentialitate | Termeni si conditii de utilizare |
Vizualizari: 2559
Importanta:
Termeni si conditii de utilizare | Contact
© SCRIGROUP 2024 . All rights reserved